常见疾病及其原理-2025年高考生物复习热点背练清单（解析版）

清单06生物常见疾病及其原理

面圆圈圉1

L癫痫

癫痫是一种大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的慢性疾病。它是一种神经系统疾病，主要

的临床表现为反复性、发作性、短暂性和刻板性的中枢神经系统功能失常。例如，患者可能会突然出现意识丧失、

肢体抽搐、口吐白沫等症状，发作时间通常较短，数秒至数分钟不等，发作过后患者可能会进入昏睡状态，醒来后

对发作过程可能部分或完全没有记忆。

癫痫的发病机制比较复杂。从神经元层面看，大脑神经元的细胞膜稳定性异常是关键因素。当神经元的离子通

道（如钠通道、钙通道等）功能发生改变，会导致神经元兴奋性增高或抑制性降低。例如，一些遗传性癫痫可能是

由于基因突变导致离子通道蛋白结构或功能异常，使得神经元容易产生异常放电。

另外，大脑的神经递质失衡也与癫痫发作有关。像谷氨酸是■种兴奋性神经递质，Y-氨基丁酸（GABA）是

抑制性神经递质。当谷氨酸过多或GABA过少时，神经元的兴奋性和抑制性平衡被打破，就容易引发癫痫发作。

2.白瘢风

白瘢风是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜疾病。其主要特征是皮肤黏膜出现大小不等、形状不一的色素

脱失斑，边界清楚，周围皮肤可正常或色素加深。这些白斑可出现在身体的任何部位，如面部、颈部、手部、背部

等，严重影响患者的外貌。

白瘢风的发病主要与自身免疫、黑素细胞自身破坏、神经化学因子、遗传因素等有关。自身免疫因素在白瘢风

发病中起重要作用。患者体内可能产生针对黑素细胞的自身抗体，这些抗体会攻击黑素细胞，导致黑素细胞受损，

不能正常合成黑色素。例如，在一些白瘢风患者的血清中可以检测到抗黑素细胞抗体。

黑素细胞自身破坏学说认为，黑素细胞在合成黑色素过程中会产生一些中间产物，如多巴、多巴醍等，这些中

间产物本身具有细胞毒性，在某些因素的影响下（如紫外线照射、氧化应激等），它们可能会对黑素细胞造成损伤，

导致黑素细胞功能障碍和死亡。

神经化学因子也可能参与白瘢风的发病。比如，神经末梢释放的一些神经介质（如儿茶酚胺等）可能会对黑素

细胞产生毒性作用，影响黑素细胞的代谢和功能。

3.狂犬病

病毒进入人体后的初始阶段

当狂犬病病毒通过破损的皮肤或黏膜（主要是被动物咬伤或抓伤）进入人体后，首先会在伤口附近的肌细胞小

范围增殖。这是因为病毒可以利用肌细胞内的营养物质进行自我复制，不过在这个阶段，病毒的增殖相对有限。

病毒在肌细胞内的停留时间可能会持续数小时甚至数天，这个过程主要是病毒适应人体环境并且为向神经组织

的传播做准备。例如，病毒会通过自身携带的糖蛋白与肌细胞表面的一些受体结合，然后启动入侵机制，将病毒的

遗传物质RNA释放到肌细胞内，利用肌细胞的核糖体等细胞器进行蛋白质合成和RNA复制。

神经组织传播阶段

狂犬病病毒具有嗜神经性，它会通过神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体等进入周围神经。然后，病毒会沿着神经

轴突以一种“逆向运输”的方式向中枢神经系统（脑和脊髓）传播。这种逆向运输主要是借助神经细胞内的微管

和微丝等细胞骨架结构，病毒可以“搭乘”细胞内的运输蛋白，以每天大约1-100mm的速度向中枢神经系统

缓慢移动。

一旦病毒进入神经细胞，它会在神经细胞内持续增殖，并且不断向临近的神经细胞扩散。这个过程就像连锁反

应一样，病毒逐渐在神经组织中蔓延。由于神经组织在人体中分布广泛，这使得病毒能够在神经系统内广泛传播，

而且这个过程相对隐蔽，人体的免疫系统在这个阶段往往难以有效清除病毒。

中枢神经系统感染阶段

当病毒到达中枢神经系统后，会在脑和脊髓内大量繁殖，引发严重的炎症反应。病毒对神经细胞的破坏主要是

通过多种方式，比如病毒的增殖会导致神经细胞的破裂和死亡，同时病毒蛋白和释放的炎症因子也会干扰神经细胞

的正常功能。

中枢神经系统的功能紊乱是狂犬病发病的关键环节。大脑的各个功能区受到影响，如脑干的吞咽中枢受损会导

致吞咽困难和恐水症状。因为病毒感染导致神经信号传递异常，正常的吞咽反射被破坏，当患者试图饮水时，会引

发喉部肌肉的强烈痉挛。同时，大脑的高级神经活动中枢也会受到影响，出现精神症状、幻觉等。

4.渐冻症

遗传因素

大约5%-10%的渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）是家族性的，由基因突变引起。例如，超氧化物歧化酶1

（SOD1）基因的突变是部分家族性渐冻症病例的原因。SOD1蛋白的正常功能是清除细胞内的超氧阴离子自由基，

维持细胞内氧化还原平衡。当S0D1基因发生突变时，突变后的SOD1蛋白可能会错误折叠，形成聚集物，这些聚

集物对神经元有毒性作用，导致运动神经元的死亡。

散发性因素

大部分渐冻症（约90%-95%）是散发性的，其病因尚不明确。但有一些可能的因素被认为与发病有关。其中，

氧化应激被认为是一个重要因素。在正常生理状态下，细胞内的氧化和还原反应处于平衡状态。但在渐冻症患者中，

可能由于环境毒素、自身代谢异常等原因，细胞内产生过多的活性氧（R0S）,这些R0S会攻击细胞内的生物大分

子，如DNA、蛋白质和脂质。例如，ROS可以氧化蛋白质中的氨基酸残基，改变蛋白质的结构和功能，导致运动神

经元的损伤。

炎症反应也可能在渐冻症的发病过程中起作用。小胶质细胞是中枢神经系统中的免疫细胞，在渐冻症患者的脊

髓和大脑中，小胶质细胞会被激活。激活的小胶质细胞会释放炎症因子，如白细胞介素-IB（IL-1B）、肿瘤

坏死因子-a（TNF-a）等。这些炎症因子会进一步损伤运动神经元，并且还可能促进神经毒性物质的产生，形

成一个恶性循环。

运动神经元损伤

运动神经元包括上运动神经元（大脑皮质运动区的锥体细胞）和下运动神经元（脑干运动神经核和脊髓前角细

胞）。在渐冻症发病过程中，上、下运动神经元都会受到损害。

上运动神经元的轴突主要负责将大脑发出的运动指令传递到下运动神经元。当这些神经元受损时，其轴突会发

生变性，导致神经传导信号减弱。例如，大脑皮质运动区发出的支配手部精细动作的神经信号无法有效地传递到脊

髓前角的下运动神经元，使得手部动作逐渐变得笨拙、不协调。

下运动神经元直接支配肌肉纤维，其损伤会导致肌肉失去神经的支配。当脊髓前角细胞受损时，它所支配的肌

肉纤维会逐渐萎缩。由于神经肌肉接头处的信号传递中断，肌肉无法接收到正常的收缩信号，会出现肌肉无力的症

状。例如，腿部的下运动神经元受损后，腿部肌肉会逐渐萎缩、无力，患者会出现行走困难等症状。

神经肌肉接头和肌肉变化

在神经肌肉接头处，正常情况下，运动神经元的轴突末梢会释放乙酰胆碱，乙酰胆碱与肌肉细胞膜上的乙酰胆

碱受体结合，引发肌肉收缩。在渐冻症患者中，由于运动神经元的损伤，神经肌肉接头处的结构和功能也会发生变

化。例如，运动神经元末梢释放的乙酰胆碱减少，或者肌肉细胞膜上的乙酰胆碱受体功能受损，导致肌肉收缩功能

减弱。

随着病情的发展，肌肉由于失去神经的支配和营养支持，会逐渐发生萎缩。肌肉萎缩主要是因为肌肉细胞内的

蛋白质合成减少，而蛋白质分解增加。同时，肌肉中的脂肪和结缔组织会逐渐替代萎缩的肌肉纤维，使肌肉的体积

进一步减小。这种肌肉萎缩从肢体的远端开始，逐渐向近端发展，患者会出现肢体变细、肌肉力量下降等症状。

神经传导障碍和功能丧失

渐冻症患者的神经传导出现障碍，这是因为运动神经元的变性和死亡导致神经纤维的完整性被破坏。在正常情

况下，神经冲动可以沿着神经纤维快速传导，当神经纤维受损后，神经冲动的传导速度减慢甚至中断。例如，在进

行神经电生理检查时，可以发现渐冻症患者的运动神经传导速度降低，复合肌肉动作电位（CMAP）幅度减小。

由于运动神经元的功能逐渐丧失，患者的运动功能会受到严重影响。早期可能表现为肢体的轻微无力、肌肉跳

动等，随着病情的进展，患者会逐渐丧失行走、说话、吞咽等基本的运动功能，最终导致呼吸肌无力，患者需要依

靠呼吸机辅助呼吸，直至因呼吸衰竭而死亡。

5.1型糖尿病和2型糖尿病

1型糖尿病

病因：

自身免疫因素:是1型糖尿病的主要发病机制。患者体内存在多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱竣酶抗体（GADA）、

胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛素抗体（IAA）等，这些抗体会攻击胰岛B细胞，使其受损、死亡，导致胰岛素分泌绝

对不足。

遗传因素：遗传在1型糖尿病的发病中起着重要作用，研究表明，1型糖尿病具有一定的家族聚集性，某些

基因的突变或多态性可能增加患病风险，如人第6对染色体的HLA抗原异常。

环境因素：病毒感染可能是诱发1型糖尿病的重要因素之一，如流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、柯萨奇病毒

等感染后，可能触发自身免疫反应，攻击胰岛B细胞。

原理：胰岛B细胞被破坏后，无法正常分泌胰岛素，而胰岛素是调节血糖水平的关键激素，它能促进细胞对葡

萄糖的摄取、利用和储存，同时抑制肝脏葡萄糖的输出。当胰岛素缺乏时，机体各组织细胞对葡萄糖的摄取和利用

减少，肝脏葡萄糖输出增加，导致血糖升高，同时脂肪和蛋白质代谢也出现紊乱，引发糖尿病症状。

2型糖尿病

病因：

遗传因素：2型糖尿病具有明显的家族遗传倾向，如果家族中有糖尿病患者，那么其亲属患2型糖尿病的风

险会增加。

环境因素：长期高热量、高脂肪、高糖饮食，以及缺乏运动等不良生活方式，可导致身体肥胖，尤其是腹部肥

胖，会使胰岛素抵抗加重，进而促使2型糖尿病的发生。止匕外，长期处于精神紧张、焦虑、抑郁等不良心理状态，

或经历重大的生活事件、外伤、手术、感染等应激情况，也可能诱发2型糖尿病。

年龄因素：随着年龄的增长，身体各器官功能逐渐衰退，胰岛B细胞功能也会下降，胰岛素分泌减少，同时身

体对胰岛素的敏感性降低，增加了患2型糖尿病的风险。原理：一方面，机体细胞对胰岛素的敏感性下降，即产生

胰岛素抵抗，使得胰岛素不能正常发挥作用，导致细胞对葡萄糖的摄取、利用和储存减少；另一方面，胰岛B细胞

功能缺陷，胰岛素分泌不足或分泌延迟，不能满足机体降低血糖的需要。这两方面因素共同作用，使得血糖水平升

高，引发2型糖尿病。

6.艾滋病

病因

艾滋病（获得性免疫缺陷综合征，AIDS）是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的。HIV属于逆转录病毒科

慢病毒属，主要分为HIV-1和HIV-2两种类型，其中HIV-1在全球艾滋病流行中占主导地位。

HIV病毒主要存在于感染者的血液、精液、阴道分泌物、乳汁等体液中。传播途径主要有性接触传播（包括同性、

异性和双性性接触）、血液传播（如共用注射器静脉吸毒、输入被污染的血液或血液制品等）和母婴传播（感染HIV

的母亲可通过胎盘、分娩过程和哺乳将病毒传给婴儿）。

发病原理

病毒进入人体及早期感染阶段

HIV病毒主要通过其包膜糖蛋白（gpl20）与人体免疫细胞表面的受体结合，从而进入细胞。其主要的靶细胞

是CD4+T淋巴细胞（它是一种辅助性T淋巴细胞），gpl20首先与CD4分子结合，然后再与辅助受体（如CCR5

或CXCR4）结合，使病毒包膜与宿主细胞膜融合，病毒核心进入细胞。

在细胞内，病毒利用自身携带的逆转录酶，以病毒RNA为模板合成DNA,这一过程称为逆转录。逆转录生成

的DNA会整合到宿主细胞的基因组中，成为前病毒。此时，宿主细胞的转录和翻译系统会被病毒利用，合成新的病

毒RNA和病毒蛋白，然后组装成新的病毒颗粒，从宿主细胞释放出来，再去感染其他的CD4+T淋巴细胞。

在感染早期，人体免疫系统会对HIV病毒产生免疫反应，包括激活CD8+T淋巴细胞来杀伤被HIV感染的

细胞，产生抗体来中和病毒等。在这个阶段，患者可能会出现类似流感的症状，如发热、咽痛、盗汗、呕吐、腹泻、

皮疹等，这些症状通常在感染后2-4周出现，持续1-3周后自行缓解，这个时期被称为急性期。

慢性感染阶段

随着病毒的不断复制和感染，免疫系统持续受到攻击，CD4+T淋巴细胞数量逐渐减少。HIV病毒具有高度的

变异性，这使得它能够逃避机体免疫系统的清除和抗病毒药物的治疗。

在慢性感染阶段，病毒会在淋巴组织等部位持续复制，形成病毒储存库。这些储存库中的病毒可以在很长一段

时间内持续释放病毒，即使血液中的病毒载量在抗病毒治疗下得到控制，储存库中的病毒依然可以重新激活感染。

由于CD4+T淋巴细胞在免疫系统中起着中心调节作用，其数量的减少会导致免疫系统功能紊乱。例如，细

胞免疫功能下降，使得机体对各种病原体（如细菌、病毒、真菌和寄生虫）的抵抗力减弱，容易发生各种机会性感

染。同时，体液免疫也会受到影响，因为CD4+T淋巴细胞对B淋巴细胞的抗体产生和类别转换等过程有辅助作

用。

艾滋病期

当CD4+T淋巴细胞计数下降到一定程度（一般低于200个/PL）时，患者进入艾滋病期。此时，免疫系

统严重受损，机体出现严重的机会性感染和机会性肿瘤。

机会性感染包括肺抱子菌肺炎（PCP）,这是艾滋病患者最常见的肺部感染，患者会出现发热、咳嗽、呼吸困

难等症状；还有白色念珠菌感染，可引起口腔、食管等部位的念珠菌病，出现口腔白斑、吞咽困难等症状。机会性

肿瘤如卡波西肉瘤，表现为皮肤紫红色或深蓝色的斑丘疹、结节或肿块等。这些机会性感染和肿瘤是艾滋病患者死

亡的主要原因。

7.类风湿性关节炎

病因

感染因素：多种微生物感染可能与类风湿性关节炎的发病有关。例如，细菌（如奇异变形杆菌、结核杆菌等）、病

毒（如EB病毒、巨细胞病毒等）和支原体感染后，可能通过分子模拟等机制诱发自身免疫反应。以EB病毒为例，

该病毒的某些抗原成分与人体关节滑膜细胞中的成分具有相似的抗原表位，当免疫系统针对病毒抗原产生免疫反应

时，可能会错误地攻击自身关节滑膜组织。

发病原理

自身免疫反应的启动：在各种病因的作用下，机体的免疫系统被激活，自身免疫反应启动。免疫细胞（如T细胞、

B细胞）识别自身关节组织抗原，将其视为外来病原体进行攻击。其中，T细胞在关节滑膜组织的炎症过程中起关

键作用。T细胞被激活后，会释放多种细胞因子，如肿瘤坏死因子-a（TNF-a）、白细胞介素-1（IL-1）

等。这些细胞因子就像“信号弹”一样，召集其他免疫细胞（如巨噬细胞、B细胞等）到达关节滑膜组织。

滑膜炎症和增生：在细胞因子的作用下，关节滑膜细胞会发生炎症反应。滑膜会出现充血、水肿，并且大量炎性细

胞（如巨噬细胞、淋巴细胞等）浸润。同时，滑膜细胞会增生，形成一层厚厚的炎性组织，称为血管翳。血管翳会

侵犯关节软骨和骨组织，它就像一种“侵蚀性武器”，逐渐破坏关节的正常结构。

7.Graves病（毒性弥漫性甲状腺肿）

自身免疫因素：这是Graves病最主要的病因。机体免疫系统错误地产生了针对甲状腺细胞表面促甲状腺激素

（TSH）受体的自身抗体，即促甲状腺激素受体抗体（TRAb）o这种抗体分为刺激性和抑制性两类，在Graves病

中，刺激性TRAb占主导地位，它能模拟TSH的作用，与TSH受体结合后激活腺甘酸环化酶-cAMP（环磷腺昔

酸）信号通路，导致甲状腺激素合成和分泌增加。

环境因素：感染、精神刺激和碘摄入过量等环境因素可能诱发Graves病。例如，某些病毒或细菌感染可能通

过分子模拟等机制引发自身免疫反应。当病毒或细菌的某些抗原成分与甲状腺细胞表面的TSH受体或其他相关抗

原结构相似时，免疫系统在清除病原体的过程中可能会错误地攻击甲状腺细胞。精神应激也是一个重要因素，长期

的精神紧张、焦虑、压力过大等可能影响免疫系统的功能，使机体更容易发生自身免疫反应。另外，碘是合成甲状

腺激素的原料，在缺碘地区补碘后或摄入过量碘时，可能促使有自身免疫倾向的个体发病。

发病原理

自身抗体的作用：如前所述，刺激性TRAb是Graves病发病的关键因素。当它与甲状腺细胞表面的TSH受

体结合后，通过激活腺甘酸环化酶，使细胞内的cAMP水平升高。cAMP作为第二信使，会激活一系列蛋白激酶，

促进甲状腺球蛋白的碘化、甲状腺激素（T3和T4）的合成和释放。这一过程是持续的，不受正常的下丘脑-垂

体-甲状腺轴反馈调节机制的限制，导致甲状腺激素过度分泌。

甲状腺功能亢进及全身症状：过多的甲状腺激素进入血液循环后，会作用于全身各个组织器官。甲状腺激素可

以增加基础代谢率，使机体耗氧量增加，产热增多，因此患者会出现怕热、多汗、消瘦等症状。它还能增强交感神

经系统的兴奋性，导致心慌、手抖、情绪易激动等表现。另外，甲状腺激素对心脏有正性肌力和正性频率作用，长

期作用会导致心脏肥大、心律失常，严重时可引起心力衰竭。在眼部，甲状腺激素和自身免疫反应共同作用导致

Graves眼病，眼眶内的成纤维细胞和脂肪细胞在自身抗体和细胞因子的刺激下增生，眼外肌也会因炎症和淋巴细

胞浸润而增粗，从而引起眼球突出、眼睑退缩、复视等眼部症状。患者会看到一个物体变成两个影像，这两个影像

可以是水平方向分开（水平复视），也可以是垂直方向分开（垂直复视），或者是斜向分开。

8.甲亢甲减大脖子病

甲亢（甲状腺功能亢进症）

病因

自身免疫因素：毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）是甲亢最常见的原因。这是一种自身免疫性疾病，患者体

内产生了促甲状腺激素受体抗体（TRAb）,其中刺激性TRAb能够模拟促甲状腺激素（TSH）的作用，与甲状腺细

胞表面的TSH受体结合，激活腺昔酸环化酶-cAMP（环磷腺昔酸）信号通路，刺激甲状腺过度合成和分泌甲状腺

激素，不受正常的下丘脑-垂体-甲状腺轴的反馈调节。

结节性毒性甲状腺肿：甲状腺结节（可以是单个或多个）自主分泌过多的甲状腺激素。这些结节中的甲状腺细

胞发生了功能自主性改变，它们的生长和功能不受TSH的正常调节，不断合成和释放甲状腺激素，从而导致甲亢。

其发病机制可能与甲状腺细胞的基因突变有关，使得细胞具有了异常的功能。

甲状腺炎导致的破坏性甲亢：如亚急性甲状腺炎和无痛性甲状腺炎。在这些甲状腺炎的早期阶段，由于炎症破

坏了甲状腺滤泡，导致甲状腺激素大量释放入血，引起血液中甲状腺激素水平暂时升高，出现甲亢症状。这种甲亢

通常是一过性的，随着甲状腺激素的释放减少和甲状腺功能的恢复，甲亢症状会逐渐缓解。

原理：无论是哪种原因导致的甲亢，核心都是甲状腺激素（T3和T4）分泌过多。甲状腺激素能够提高机体的

基础代谢率，使机体耗氧量增加、产热增多，所以患者会出现怕热、多汗、消瘦等症状。同时，它会增强交感神经

系统的兴奋性，引起心慌、手抖、情绪易激动等表现。另外，甲状腺激素对心脏有正性肌力和正性频率作用，长期

甲亢会导致心脏肥大、心律失常，严重时可引起心力衰竭。

甲减（甲状腺功能减退症）

病因

自身免疫性甲状腺炎：桥本甲状腺炎是最常见的原因。这也是一种自身免疫性疾病，机体产生针对甲状腺的自

身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）o这些抗体与甲状腺细胞结合后，会激

活免疫系统的细胞免疫和体液免疫反应，导致甲状腺细胞被破坏。随着甲状腺细胞的逐渐减少，甲状腺合成和分泌

甲状腺激素的能力下降，最终导致甲减。

下丘脑-垂体疾病：下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）不足，或者垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）

不足，会导致甲状腺缺乏足够的刺激信号，甲状腺激素的合成和分泌减少。例如，垂体瘤等疾病可能会影响TSH的

正常分泌，引发甲减。

原理：甲状腺激素分泌不足，机体的代谢率降低。患者会出现怕冷、乏力、嗜睡、体重增加、便秘等症状。因

为甲状腺激素对神经系统发育和功能维持至关重要，在儿童时期发病会影响智力发育和身体生长，导致呆小症。在

成人中，甲状腺激素缺乏还会引起黏液性水肿，这是由于皮下的黏多糖等物质代谢异常，在皮下组织堆积所致。

大脖子病（单纯性甲状腺肿）

病因

碘缺乏：这是引起大脖子病最常见的原因。碘是合成甲状腺激素的必需原料，当环境中碘缺乏时，甲状腺合成

甲状腺激素不足。为了维持正常的甲状腺激素水平，垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）会增加，TSH刺激甲状腺滤

泡增生和代偿性肿大，试图增加甲状腺激素的合成。这种肿大是一种生理性的代偿反应。

甲状腺激素合成障碍：某些遗传性酶缺陷会导致甲状腺激素合成过程出现障碍。例如，先天性甲状腺过氧化物

酶缺乏，这种酶在甲状腺激素合成过程中起着关键作用，缺乏该酶会使甲状腺激素合成减少。和碘缺乏一样，由于

甲状腺激素水平降低，垂体分泌的TSH升高，刺激甲状腺肿大。

原理：甲状腺为了合成足够的甲状腺激素，在TSH的刺激下，甲状腺滤泡细胞增生，甲状腺的体积不断增大。

早期甲状腺呈弥漫性肿大，随着病情发展，可能会出现结节，形成结节性甲状腺肿。一般单纯性甲状腺肿患者甲状

腺功能可能正常，但如果不及时干预，长期的甲状腺肿可能会导致甲状腺功能异常，如压迫周围组织（气管、食管

等），还可能引起呼吸困难、吞咽困难等症状。

9.热射病

病因

环境因素

高温环境：这是热射病发生的主要外部因素。当外界环境温度过高（通常超过32℃）,且湿度较大（湿度大

于60%）时，人体散热困难，热量在体内积聚，容易引发热射病。例如，在炎热潮湿的夏季，露天作业的工人、运

动员在高温环境下长时间活动等情况，都面临较高的热射病风险。

通风不良：如果所处环境空间狭小、封闭，通风条件差，人体周围的热量不能有效散发出去，也会增加热射病

的发生几率。比如，在没有空调的闷热车厢内长时间停留，或者在高温且通风差的厂房中工作等情况。

个体因素

高强度体力活动：在高温环境下进行剧烈运动或重体力劳动，身体产热急剧增加，远远超过散热能力。例如，

马拉松运动员在高温天气下比赛，或者士兵在高温环境下进行高强度军事训练等情况，身体代谢率升高，产热过多，

容易导致热射病。

身体机能状态差：老年人、儿童、患有慢性疾病（如心血管疾病、糖尿病、肥胖症等）的人群以及服用某些药

物（如抗胆碱能药物、利尿剂等）的人群，身体调节能力相对较弱。这些人群的体温调节中枢、汗腺功能等可能存

在一定缺陷，或者对高温的耐受性差，在高温环境中更容易发生热射病。

发病原理

体温调节失衡

人体正常体温维持在36-37C左右，主要通过辐射、传导、对流和蒸发这四种方式散热。在高温高湿环境下，

辐射、传导和对流散热方式基本失效，人体主要依靠出汗蒸发散热。然而，当环境湿度大时，汗液蒸发会受到阻碍。

同时，如果身体产热过多，超过了蒸发散热的极限，热量就会在体内不断积聚，导致核心体温急剧升高，一般超过

40℃就可能引发热射病。

热损伤和多器官功能障碍

中枢神经系统损伤：高温会对中枢神经系统产生直接的损害。当体温升高时，大脑和脊髓中的神经细胞代谢紊

乱，细胞膜的稳定性遭到破坏，细胞内的酶活性改变，进而影响神经信号的传导。患者会出现头晕、头痛、澹妄、

昏迷等症状。

心血管系统损伤：热射病时，为了散热，体表血管扩张，血液大量流向体表，导致有效循环血量减少。同时，

高温会使心脏负担加重，心肌耗氧量增加。而且，由于出汗导致的脱水会使血液黏稠度增加，容易形成血栓，进一

步加重心血管系统的负担，可能引发心律失常、心肌梗死等心血管事件。

10.阿尔茨海默病

病因

遗传因素

大约5%-10%的阿尔茨海默病（AD）是家族性的，由基因突变引起。如淀粉样前体蛋白（APP）基因、早老

素1（PSEN1）基因和早老素2（PSEN2）基因的突变。这些基因的突变会导致B-淀粉样蛋白（AB）的异常产

生和聚集。以APP基因突变为例，正常的APP蛋白经过一系列酶切过程产生AB,突变后的APP蛋白可能被异

常酶切，产生更多的具有神经毒性的AB片段。

神经老化

随着年龄的增长，大脑会发生一系列生理变化，这是AD发病的重要危险因素。大脑的体积会逐渐缩小，神经

元数量减少，神经递质系统功能下降。例如，老年人的海马体(与学习和记忆密切相关的脑区)萎缩，神经元之间

的连接减弱，这些变化使得大脑更容易受到AB沉积和tau蛋白病变等病理过程的影响。

发病原理

B-淀粉样蛋白(AB)假说

AB是AD病理过程中的关键因素。正常情况下，APP蛋白在细胞内经过a-、8-、丫-分泌酶的切割,

产生不同的片段。在AD患者中，由于基因缺陷或其他因素，AB(尤其是AB42)的产生增多或清除减少。AB42

具有较强的聚集倾向，它会在大脑中形成寡聚体、原纤维和老年斑。这些AB聚集体具有神经毒性，会干扰神经

元之间的正常通讯，破坏神经细胞膜的完整性，导致神经元功能障碍和死亡。

AB还可以激活小胶质细胞和星形胶质细胞，引发神经炎症反应。小胶质细胞是大脑中的免疫细胞，被激活后

会释放炎症因子，如白细胞介素-IB(IL-10)＞肿瘤坏死因子-a(TNF-a)等。这些炎症因子会进一步

损伤神经元，并且促进AB的聚集，形成一个恶性循环。

11.手足口病

病因

病原体：手足口病主要是由肠道病毒引起的，其中以柯萨奇病毒A组16型(CoxA16)和肠道病毒71型(EV71)

最为常见。这些肠道病毒属于小RNA病毒科，病毒颗粒为球形，无包膜，直径约24-30nm„它们的基因组是单

股正链RNA,能够直接作为mRNA进行翻译，编码病毒的结构蛋白和非结构蛋白。这些病毒具有较强的传染性，在

外界环境中生存能力较强。

发病原理

病毒入侵和复制

病毒主要通过口腔或者鼻腔进入人体，首先在咽部和肠道的淋巴组织中进行复制。肠道病毒能够识别并结合宿

主细胞表面的受体，如柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)等，然后通过受体介导的内吞作用进入细胞。进入细胞

后，病毒利用宿主细胞的核糖体等细胞器，以自身的RNA为模板进行翻译和复制，产生大量的新病毒颗粒。

随着病毒的不断复制，会逐渐扩散到局部的淋巴结，在淋巴结内进一步繁殖，随后进入血液循环，引起第一次

病毒血症。此时，病毒可以随着血流播散到全身各个器官和组织，如皮肤、黏膜等。

引起免疫反应和症状出现

当病毒侵犯皮肤和黏膜时，会引起局部的炎症反应。在手部、足部和口腔黏膜等部位，病毒感染导致细胞损伤，

引发疱疹。口腔疱疹主要分布在舌、颊黏膜、硬腭等部位，会引起口腔疼痛，影响患儿进食。手部和足部的疱疹一

般出现在手掌、足底、手指、脚趾的侧面等部位。

人体免疫系统会对病毒感染产生免疫反应。在这个过程中，免疫系统会激活T淋巴细胞、B淋巴细胞等免疫

细胞，产生细胞因子和抗体。细胞因子可以引起发热、炎症等反应，所以患儿可能会出现发热、乏力等全身症状。

抗体则可以中和病毒，帮助清除病毒。不过，在某些情况下，如病毒毒力较强或者宿主免疫力较弱时，病毒感染可

能会引起一些严重的并发症，如脑炎、脑膜炎、肺水肿等，这是手足口病较为严重的情况，甚至可能危及生命。

12.抑郁症

遗传因素

研究表明，抑郁症具有一定的遗传倾向。如果家族中有抑郁症患者，其他家庭成员患抑郁症的风险会增加。例

如，同卵双胞胎中一方患抑郁症，另一方患抑郁症的概率比异卵双胞胎更高。目前已经发现一些基因可能与抑郁症

有关，如5-羟色胺转运体(SERT)基因。这种基因的多态性会影响5-羟色胺(5-HT)在神经突触中的重吸

收，从而对情绪调节产生作用。

神经生物学因素

神经递质异常：大脑中的神经递质在情绪调节中起着关键作用。其中，5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)和去

甲肾上腺素(NE)的功能失调与抑郁症密切相关。5-HT水平降低可能导致情绪低落、焦虑和睡眠障碍等症状。

正常情况下，5-HT从突触前膜释放到突触间隙后，部分会被突触前膜上的5-HT转运体重新摄取。当这个过

程出现异常，如转运体过度活跃，使得突触间隙的5-HT减少，就可能引发抑郁症状。

心理社会因素

压力性生活事件：重大的负面生活事件是抑郁症的重要诱发因素。例如，亲人离世、失恋、失业、严重的自然

灾害等都可能导致情绪低落和抑郁症状。这些事件带来的压力和心理创伤可能使个体难以应对，从而引发抑郁症。

而且，长期处于慢性压力环境中，如贫困、长期照顾患病亲属等，也会增加抑郁症的发病风险。

抑郁症的发病原理

神经递质失衡引发情绪和认知改变

当神经递质(5-HT、DA、NE)失衡时，大脑中的神经信号传递出现紊乱。以5-HT为例，其在大脑的多个

区域(如中缝核群、海马体、前额叶皮质等)发挥作用。当中缝核群中的5-HT神经元活动减少，释放到目标脑

区的5-HT减少，这些脑区的神经细胞接收不到足够的信号，会导致情绪调节功能失常。在海马体中，5-HT不

足可能影响记忆的巩固和提取，同时也会干扰情绪相关记忆的处理，使患者更容易回忆起负面情绪事件。

13.苯丙酮尿症

病因

遗传因素：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从父

母双方各继承一个致病基因才会发病。致病基因位于12号染色体长臂(12q22-24.1),该基因编码苯丙氨酸羟

化酶(PAH)。当PAH基因发生突变时，会导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低。基因缺陷的影响：正常情况下，

PAH能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，这是苯丙氨酸代谢的关键步骤。而基因缺陷使得苯丙氨酸不能正常转化，导致

苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这便是“苯丙酮尿症”名称的由来。

发病原理

代谢通路紊乱：在正常的生理代谢过程中，食物中的蛋白质被消化分解为氨基酸，苯丙氨酸是其中之一。苯丙

氨酸进入人体后，在肝脏中，正常的苯丙氨酸羟化酶会在四氢生物蝶岭(BH4)作为辅酶的情况下，将苯丙氨酸羟

化为酪氨酸。酪氨酸是合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等重要物质的原料。然而，在苯丙酮尿症患者中，由于缺

乏有活性的苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能有效地转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸在血液、组织中堆积。

有害物质蓄积及其后果：随着苯丙氨酸的蓄积，它会在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内大量

累积后，会对神经系统产生毒性作用。同时，过高的苯丙氨酸还会竞争性抑制酪氨酸羟化酶的活性，影响神经递质

如多巴胺、去甲肾上腺素等的合成，因为这些神经递质的合成原料是酪氨酸。这会导致神经系统的发育和功能受到

严重损害。

14.曩性纤维病

病因

遗传因素：囊性纤维病(CF)是一种常染色体隐性遗传病。致病基因是位于7号染色体长臂(7q31.2)的囊

性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因。

发病原理

CFTR蛋白功能异常：正常的CFTR蛋白是一种位于细胞膜上的氯离子通道蛋白，它在多种器官的上皮细胞中

发挥关键作用。该蛋白主要调节氯离子的跨膜转运，同时也会影响其他离子(如钠离子)的转运。在正常生理情况

下，CFTR蛋白通过一系列复杂的机制，如在ATP(三磷酸腺昔)的驱动下，使氯离子能够顺利地从细胞内转运到

细胞外的黏液层。

黏液分泌异常：在囊性纤维病患者中，由于CFTR基因发生突变，导致CFTR蛋白结构和功能出现异常。例如，

最常见的AF508突变会使CFTR蛋白在合成后不能正确折叠，被细胞内的质量控制系统识别并滞留在内质网中，

无法正常运输到细胞膜发挥功能。这使得氯离子不能有效地转运出细胞外，导致细胞外的黏液层中的水分减少。因

为氯离子的转运与水分子的运动是紧密相关的，正常情况下，氯离子的转运可以吸引水分子一起移动，使黏液保持

适当的湿润度和流动性。

多器官病变：黏液层的异常会引起多个器官的病变。在呼吸道，黏液变得黏稠，难以被纤毛清除，容易堵塞呼

吸道，滋生细菌，导致反复的呼吸道感染和慢性炎症。例如，铜绿假单胞菌是囊性纤维病患者呼吸道感染最常见的

病原菌之一。

15.流感

病因

病原体：流感主要是由流感病毒引起的。流感病毒属于正粘病毒科，是一种有包膜的单股负链RNA病毒。根据

病毒核蛋白（NP）和基质蛋白（M）抗原性的不同，可分为甲（A）、乙（B）、丙（C）、丁（D）四型。其中甲型

流感病毒抗原性易发生变异，是引起人类流感流行的主要病原体，如H1NKH3N2等亚型；乙型流感病毒的抗原变

异相对较小，也可引起季节性流感流行；丙型流感病毒主要引起散发性的轻型感染；丁型流感病毒主要感染牛，目

前尚未发现其对人类健康造成明显影响。

发病原理

病毒入侵和复制

流感病毒主要通过呼吸道进入人体，首先会感染呼吸道上皮细胞。病毒包膜上的血凝素（HA）蛋白能够识别并

结合宿主细胞表面的唾液酸受体，这是病毒入侵的关键第一步。随后，病毒通过受体介导的内吞作用进入细胞。在

细胞内，病毒的包膜与内吞体膜融合，释放出病毒的核糖核蛋白（RNP）复合物，包括病毒RNA和相关的蛋白。接

着，病毒利用宿主细胞的核糖体等细胞器，以自身的RNA为模板进行转录和翻译，合成新的病毒蛋白和RNA,然

后组装成新的病毒颗粒。这些新病毒颗粒会不断从感染的细胞中释放出来，再去感染周围的细胞。

免疫反应和症状产生

人体免疫系统会对流感病毒感染产生免疫反应。在病毒感染初期，先天免疫反应首先被激活，其中，呼吸道黏

膜中的巨噬细胞和树突状细胞可以识别病毒抗原，分泌细胞因子，如白细胞介素-1（IL-1）、肿瘤坏死因子-a

（TNF-a）等。这些细胞因子可以引起发热、炎症等反应，同时也会招募更多的免疫细胞到感染部位。例如，中

性粒细胞会被吸引到呼吸道，吞噬和清除病毒，但在这个过程中也可能会对周围的组织造成一定的损伤。

在适应性免疫方面，T淋巴细胞和B淋巴细胞会被激活。B淋巴细胞会产生特异性抗体，这些抗体可以与病

毒结合，阻止病毒入侵细胞或者中和已经进入细胞外液的病毒。T淋巴细胞则可以识别并杀伤被病毒感染的细胞。

然而，在免疫系统与病毒对抗的过程中，炎症反应会导致呼吸道的一系列症状。例如，炎症会使呼吸道黏膜充血、

水肿，产生大量的分泌物，导致咳嗽、流涕等症状。同时，发热也是免疫系统对抗病毒的一种表现，适当的发热可

以增强免疫细胞的活性，但过高的体温可能会引起不适。止匕外，病毒感染和免疫反应还可能累及身体的其他系统，

如引起全身肌肉酸痛、乏力等症状。

16.局血压

病因

遗传因素

高血压具有明显的家族聚集性，遗传因素在高血压的发病中起着重要作用。如果家族中有高血压患者，那么其

他家庭成员患高血压的风险会显著增加。研究发现，多个基因与高血压的易感性有关，这些基因可能通过影响肾素

-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）、血管平滑肌的功能、细胞膜离子转运等多种途径来调节血压。例如，血管

紧张素原基因的某些突变可能会导致血管紧张素原的生成增加，从而使血压升高。

生活方式因素

饮食：高盐饮食是导致高血压的重要危险因素。盐的主要成分是氯化钠，过量的钠摄入会使人体的血容量增加。

当摄入过多的盐时，肾脏对钠的重吸收增加，导致体内钠离子潴留，引起水钠潴留，进而使血容量增加，血压升高。

缺乏运动：身体活动不足是高血压的危险因素之一。规律的运动可以促进血液循环，增强心肺功能，有助于控制体

重。而缺乏运动的人群，身体的代谢率相对较低，脂肪容易堆积，导致肥胖。肥胖是高血压的重要危险因素，它会

使体内脂肪组织增多，脂肪细胞可以分泌多种血管活性物质，如瘦素、抵抗素等，这些物质会影响血管的张力和心

脏的功能，从而导致血压升高。

精神紧张：长期处于精神紧张、焦虑、压力过大等不良情绪状态下，人体会分泌一些激素，如肾上腺素、去甲

肾上腺素等。这些激素会使心跳加快，血管收缩，外周阻力增加，从而导致血压升高。例如，一些从事高强度工作、

长期面临工作压力的人群，患高血压的比例相对较高。

发病原理

肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活

当肾脏灌注减少（如肾动脉狭窄）、血钠降低等情况发生时，肾脏球旁器中的球旁细胞会分泌肾素。肾素是一

种蛋白水解酶，它能将血浆中的血管紧张素原转化为血管紧张素I。血管紧张素I在血管紧张素转换酶（ACE）

的作用下，生成血管紧张素II。血管紧张素II是一种强烈的血管收缩剂，它可以使全身的小动脉平滑肌收缩，

外周阻力增加，从而升高血压。同时，血管紧张素II还能刺激肾上腺皮质球状带分泌醛固酮，醛固酮作用于肾脏

远曲小管和集合管，促进钠离子的重吸收和钾离子的排泄，导致水钠潴留，血容量增加，也会使血压升高。

交感神经系统兴奋

在精神紧张、压力等刺激下，交感神经系统兴奋，神经末梢会释放去甲肾上腺素等递质。去甲肾上腺素与血管

平滑肌上的a受体结合，引起血管收缩，使外周阻力增加。同时，交感神经兴奋还会使心脏的B受体被激活,

导致心跳加快，心肌收缩力增强，心输出量增加，这两个因素共同作用，导致血压升高。

血管内皮功能障碍

正常的血管内皮细胞可以分泌多种血管活性物质，如一氧化氮（NO）、前列环素（PGI2）等。一氧化氮是一种

重要的血管舒张因子，它可以使血管平滑肌舒张，降低外周阻力。在高血压患者中，血管内皮细胞功能受损，一氧

化氮的合成和释放减少，而血管收缩因子（如内皮素-1）的分泌增加。这种血管内皮功能的失衡使得血管处于收

缩状态，导致血压升IWJ。

钠水潴留

如前面所述，高盐饮食、肾脏疾病等因素会导致肾脏对钠的重吸收增加，引起钠水潴留。当体内的血容量增加

时，心脏的前负荷增加，为了将过多的血液泵出，心脏需要克服更大的阻力，同时血管壁受到的压力也会增加，从

而导致血压升高。

17.亨廷顿症

病因

遗传因素：亨廷顿症是一种常染色体显性遗传病。其致病基因是位于4号染色体短臂4pl6.3上的亨廷顿基

因（HTT）。该基因中的CAG三核甘酸重复序列异常扩增是导致疾病的原因。正常人群的CAG重复次数一般在10

-35次之间，而亨廷顿症患者的CAG重复次数可达到36次及以上。CAG重复次数越多，发病年龄可能越早，病

情也可能越严重。这种基因异常会导致产生的亨廷顿蛋白结构和功能发生改变。

发病原理

突变蛋白的产生和毒性作用

由于亨廷顿基因中CAG重复序列的异常扩增，会翻译出一种异常的亨廷顿蛋白。这种突变蛋白含有一段延长

的多聚谷氨酰胺（polyQ）链。正常的亨廷顿蛋白在细胞内发挥多种功能，如参与细胞内的运输、信号转导和基因

转录调节等。然而，突变后的亨廷顿蛋白会发生错误折叠，形成聚集体。这些聚集体在神经元细胞核和细胞质中积

累，对神经元产生毒性作用。

神经元功能受损和死亡

突变的亨廷顿蛋白聚集体会干扰细胞内的正常生理过程。在细胞核中，它们会影响基因转录，例如干扰转录因

子的结合，使一些对神经元正常功能和生存至关重要的基因无法正常转录，导致神经细胞内的蛋白质合成和代谢紊

乱。在细胞质中，聚集体可以与其他蛋白质相互作用，影响细胞内的运输系统。例如，它们会阻碍囊泡运输，使神

经递质的运输和释放受到影响，进而破坏神经元之间的信号传递。

亨廷顿症主要影响大脑的基底神经节和大脑皮质。基底神经节在运动控制、认知和情绪调节等方面发挥关键作

用。在疾病早期，患者可能出现轻微的运动异常，如不自主的手指抽搐、面部怪相或轻微的舞蹈样动作。随着病情

的发展，舞蹈样动作会逐渐加重，变得更加频繁和明显，影响患者的行走、坐立等日常活动。

18.系统性红斑狼疮

病因

遗传因素

系统性红斑狼疮(SLE)具有一定的遗传倾向。研究发现，多个基因与SLE的易感性有关。性激素因素

女性患SLE的几率明显高于男性，比例约为9:1,这提示性激素在发病中可能起重要作用。雌激素可以调节

免疫系统，它能够增强B细胞的活性，促进抗体的产生。在女性生理期、孕期等雌激素水平较高的时期，SLE的病

情可能会加重。而雄激素则具有相反的作用，可能对SLE的发病起到一定的抑制作用。

感染因素：病毒(如EB病毒、巨细胞病毒等)和细菌感染可能与SLE的发病有关。某些病毒的抗原成分可

能与人体自身抗原存在相似性，通过分子模拟机制，免疫系统在清除病毒的过程中，可能会错误地攻击自身组织，

引发自身免疫反应。另外，感染可以激活免疫系统，打破机体的免疫耐受，使原本处于休眠状态的自身反应性淋巴

细胞被激活，从而增加SLE的发病风险。

发病原理

自身免疫反应的启动

在各种病因的作用下，机体的免疫系统失去对自身抗原的耐受性，自身免疫反应被激活。B淋巴细胞过度活化，

产生大量的自身抗体，这是SLE的主要特征之一。自身抗体与自身抗原结合形成免疫复合物，这些免疫复合物可

以在肾脏、皮肤、关节等组织中沉积。炎症反应和组织损伤

炎症细胞在免疫复合物沉积部位聚集后，会释放多种炎症介质，如白细胞介素-1(IL-1)、肿瘤坏死因子

-a(TNF-a)等。这些炎症介质可以导致组织的炎症反应，引起局部的红肿、疼痛等症状。在肾脏，炎症反应会

导致肾小球肾炎，出现蛋白尿、血尿、水肿等临床表现。在皮肤，会引起红斑、丘疹、溃疡等皮肤损害，典型的皮

肤表现为蝶形红斑，即横跨鼻梁和双侧脸颊的对称性红斑。

19.细胞因子风暴

病因

感染因素

病毒感染：许多病毒感染可引发细胞因子风暴。病毒入侵人体后，大量繁殖并刺激免疫系统，激活免疫细胞释

放细胞因子。像流感病毒、埃博拉病毒等感染也可能导致类似情况，这些病毒可以快速在体内扩散，触发机体强烈

的免疫反应。

细菌感染：某些细菌感染也会诱发细胞因子风暴。例如，金黄色葡萄球菌、链球菌等引起的败血症。细菌产生

的毒素或者细菌本身的抗原成分可以激活免疫系统，尤其是在感染扩散难以控制时，免疫系统会过度反应，释放大

量细胞因子。

发病原理

免疫细胞的激活和细胞因子的释放

当病原体入侵或者机体出现异常情况(如自身免疫反应、组织损伤)时，免疫系统的第一道防线即先天免疫细

胞(如巨噬细胞、树突状细胞等)首先被激活。这些细胞通过模式识别受体(PRRs)识别病原体相关分子模式(PAMPs)

或者损伤相关分子模式(DAMPs)。例如，巨噬细胞的Toll样受体(TLRs)可以识别病毒的核酸成分或者细菌的

脂多糖等。

一旦识别成功，激活的免疫细胞会释放多种细胞因子，如白细胞介素-1(IL-1)、IL-6、TNF-a等。

这些细胞因子又会进一步激活其他免疫细胞，包括T淋巴细胞和B淋巴细胞等适应性免疫细胞。例如，IL-1可

以激活T淋巴细胞，使其分泌干扰素-Y(IFN-Y),而IFN-y又会反过来增强巨噬细胞的杀菌和抗原呈递

能力。

细胞因子的级联放大反应

释放的细胞因子之间相互作用，形成一个级联放大的正反馈循环。例如，TNF-a和IL-1可以诱导内皮细

胞表达黏附分子，使更多的免疫细胞从血管中渗出到炎症部位。这些渗出的免疫细胞在炎症部位又会受到细胞因子

的刺激，进一步释放细胞因子。而且，细胞因子还会刺激免疫细胞的增殖和分化，使免疫细胞的数量不断增加，释

放的细胞因子也越来越多。

炎症反应失控和组织损伤

随着细胞因子的大量释放，炎症反应不断加剧并且失去控制。过多的细胞因子会导致血管通透性增加，血液中

的液体和蛋白质渗出到组织间隙，引起组织水肿。例如，在肺部，血管通透性增加会导致肺泡腔内充满液体，影响

气体交换，出现呼吸困难等症状。

20.尿崩症

中枢性尿崩症原理

抗利尿激素（ADH）主要是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞合成，然后通过下丘脑-垂体束运输到垂体

后叶储存。当血浆渗透压升高或者血容量减少等刺激时，垂体后叶会将ADH释放到血液中。ADH作用于肾脏集合

管上皮细胞，与细胞膜上的V2受体结合，通过激活腺甘酸环化酶-cAMP（环磷腺甘酸）信号通路，使细胞内的cAMP

水平升高。cAMP作为第二信使，会促使水通道蛋白-2（AQP2）从细胞内的小泡向细胞膜表面转移，增加细胞膜

上AQP2的数量，从而使集合管对水的重吸收增加，尿液浓缩。

在中枢性尿崩症中，由于下丘脑-垂体病变或者遗传性因素导致ADH的合成、运输或释放减少。例如，下丘

脑或垂体的肿瘤可能压迫或破坏了产生和运输ADH的神经通路，使得血液中的ADH水平不足。这样一来，肾脏集

合管上皮细胞不能正常接收到ADH的信号，AQP2不能有效地转移到细胞膜表面，导致集合管对水的重吸收减少，

大量水分以尿液的形式排出体外，出现多尿、烦渴等症状。

肾性尿崩症原理

在正常情况下，ADH与肾脏集合管上皮细胞的V2受体结合后启动一系列信号通路促进水的重吸收。但在肾性

尿崩症中，由于AVPR2基因缺陷，使得V2受体的结构或功能异常，ADH无法与之正常结合，或者结合后不能有

效激活后续的信号通路。即使血液中有足够的ADH,也不能使集合管对水进行正常的重吸收。

对于由AQP2基因缺陷引起的肾性尿崩症，由于水通道蛋白-2本身出现问题，如不能正确合成或运输到细

胞膜表面，即使ADH信号通路正常激活，也无法完成水的正常重吸收。这就导致肾脏不能有效地浓缩尿液，尿量

增多，患者需要大量饮水来补充丢失的水分。

21.失温病

人体热量的产生和散失平衡被打破

人体正常体温维持在36-37℃左右，主要通过新陈代谢产生热量，其中基础代谢、肌肉活动和食物的特殊动

力作用是产热的主要来源。在安静状态下，基础代谢是主要的产热方式，当人体进行运动等肌肉活动时，肌肉收缩

会产生大量热量。同时，人体通过辐射、传导、对流和蒸发这四种方式散热。在正常环境下，人体产热和散热处于

动态平衡状态。

然而，在失温情况下，人体长时间处于寒冷、高湿度、强风等环境中，或者自身产热不足（如身体疲劳、能量

不足），散热速度会大大超过产热速度。例如，在寒冷环境中，通过辐射散失的热量会增多，因为人体温度高于环

境温度；传导散热在人体接触冷的物体（如坐在冰冷的地面上）时会加快；对流散热会因为风的作用而增强；如果

衣物被浸湿，蒸发散热也会加快，从而导致身体热量大量散失。

生理机能受影响和失温症状出现

体温调节中枢功能紊乱：人体的体温调节中枢位于下丘脑。当身体热量大量散失，体温开始下降时，体温调节

中枢会试图通过调节来维持体温。起初，它会通过神经和体液调节，使皮肤血管收缩，减少皮肤的血液流量，从而

减少热量的散失。同时，会引起肌肉颤抖，这是一种增加产热的方式，因为肌肉收缩可以产生热量。但是，随着体

温的进一步下降，当体温调节机制无法弥补热量的散失时，体温调节中枢的功能会出现紊乱。

各器官系统功能受影响：随着体温的下降，身体的各个器官系统功能也会受到影响。在心血管系统方面，体温降低

会使心率减慢，心脏输出量减少。因为低温会使心肌收缩力减弱，同时外周血管收缩，血液回流心脏减少。在神经

系统方面，体温下降会导致神经传导速度减慢，人的反应能力、判断力下降。当体温降至32℃左右时，可能会出

现意识模糊、幻觉等症状。在呼吸系统方面，呼吸频率会随着体温降低而减慢，通气量减少。而且，由于寒冷对呼

吸道的刺激，可能会引起咳嗽、气喘等症状。随着失温程度的加重，人体可能会出现生命危险。

22.HPV病毒

病因

病毒感染：HPV（人乳头瘤病毒）是一种双链DNA病毒，其病毒颗粒由蛋白衣壳和核心单拷贝的病毒基因组DNA构

成。

发病原理

HPV主要感染人体皮肤和黏膜上皮细胞。病毒首先通过其衣壳蛋白与宿主细胞表面的受体结合，这些受体包括

多种跨膜蛋白，如硫酸乙酰肝素蛋白聚糖等。结合后，病毒通过内吞作用或者膜融合的方式进入细胞。一旦进入细

胞，病毒基因组就会迁移到细胞核，利用宿主细胞的转录和翻译系统进行病毒基因的表达。

机体免疫反应与病毒清除或持续感染

人体免疫系统在HPV感染过程中起着重要作用。当病毒感染后，先天免疫细胞（如巨噬细胞、树突状细胞等）

可以识别病毒抗原，激活免疫反应。它们会分泌细胞因子，如干扰素等，来抑制病毒的复制和扩散。同时，适应性

免疫中的T淋巴细胞和B淋巴细胞也会被激活。B淋巴细胞可以产生抗体，抗体可以与病毒结合，阻止病毒进入

细胞或者中和细胞外的病毒。T淋巴细胞则可以识别并杀伤被病毒感染的细胞。

如果机体的免疫功能正常，大部分HPV感染是可以被清除的，尤其是低危型HPV感染。然而，在一些情况下，

如免疫功能低下（例如艾滋病患者、长期使用免疫抑制剂的人群等），病毒可能会逃避机体的免疫监视，导致持续

感染。持续的高危型HPV感染是宫颈癌等恶性肿瘤发生的重要危险因素。

23.脊髓灰质炎病毒

病因

病原体：脊髓灰质炎是由脊髓灰质炎病毒引起的。这种病毒属于小核糖核酸病毒科肠道病毒属，是一种单股正

链RNA病毒。

发病原理

病毒入侵和繁殖

病毒经口进入人体后，首先在咽部和肠道的淋巴组织（如扁桃体、回肠集合淋巴结等）中进行复制。病毒识别

并结合宿主细胞表面的受体（如CD155分子）后，通过受体介导的内吞作用进入细胞。进入细胞内的病毒RNA释

放到细胞质中，利用宿主细胞的核糖体等细胞器，以自身的RNA为模板进行翻译和复制，产生大量的新病毒颗粒。

这些病毒在局部淋巴组织中不断繁殖，会引起局部的炎症反应，但大多数情况下，人体的免疫系统可以控制这种局

部感染，患者可能仅出现轻微的发热、咽痛、腹泻等症状，然后病毒被清除，这种情况称为隐性感染。

病毒血症和神经系统侵犯

当局部淋巴组织中的病毒数量过多时，病毒会突破淋巴组织的防御，进入血液循环，引起第一次病毒血症。病

毒随血流播散到全身各个器官和组织，如肝脏、脾脏等。在一些情况下，病毒可以再次进入血液循环，引起第二次

病毒血症。此时，病毒有可能穿过血脑屏障，侵犯中枢神经系统（主要是脊髓前角运动神经元）。

神经细胞损伤和症状出现

病毒感染脊髓前角运动神经元后，会在神经细胞内进行复制，直接导致神经细胞的损伤和坏死。神经细胞的损

伤会引起其所支配的肌肉出现弛缓性瘫痪。因为脊髓前角运动神经元负责将大脑发出的运动指令传递