P53抑癌基因检测培训材料

P53抑癌基因检测培训教材

2013年37岁的朱莉宣布自己已经切除双侧乳腺，从而罹患乳腺癌的风险由87%变成5%

姚贝娜，2013年12月，患乳腺癌住院，2015年1月16日因乳腺癌复发病逝。一样的美丽，不同的人生人类基因组计划

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

冷泉港实验室项目组HGP后基因组时代基因：生命密码

基因是带有遗传讯息的DNA片段，支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。一切疾病的发生都与基因有关乔布斯胰腺癌56岁逝世张锐心肌梗死44岁逝世王均瑶肠癌38岁逝世苹果创始人春雨医生创始人均瑶集团董事长侯耀文心肌梗塞59岁逝世著名相声大师英年早逝的他们87岁的巴菲特89岁的李嘉诚95岁的杨振宁89岁的沃森寿比南山的他们2003年，黄河实业集团董事长乔金岭因脑溢血，52岁去世；2004年，均瑶集团创始人王均瑶因患肠癌，38岁早逝；2004年，爱立信中国公司总裁杨迈因心脏病，54岁猝死；2004年，大中电器公司总经理胡凯因心脏病，52岁去世；2005年，网易公司CEO孙德棣先生因患癌症，38岁去世；2006年，上海中发电气集团董事长南民因患脑血栓，37岁去世；2007年，兴业集团董事局主席王金城因患胰腺癌，50岁去世。2009年，北京同仁堂董事长张生瑜因心脏病，39岁猝死；2010年，北京江民科技董事长王江民因患心脏病，59岁猝死；据国务院发展研究中心的一项调查显示，全国3539个接受调查的企业家中，有90%表示工作压力大，76%的企业家认为工作状态紧张。调查还发现，平均每4个企业家中就有一位患有与工作紧张相关的慢性疾病。企业家的健康风险令人扼腕每个人与生俱来都携带某些疾病的“内因”--疾病易感基因

因“发现抗体多样性的遗传学原理”而获1987年诺贝尔生理学或医学奖除了外伤，一切疾病的发生都和基因有关

——利根川进博士疾病=内因（基因）+外因（环境）

复杂性疾病是在遗传背景的基础上，环境因素通过表观遗传调控机制使疾病相关基因的表达和功能发生可遗传的改变，最终导致其临床表型的出现。——中国科学院院士尚永丰教授NEJM：基因≠命运！健康的生活方式是“王道”现代医学认为：疾病是由先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都和基因有关。目录什么是P53基因01P53基因与肿瘤的关系02P53基因检测的价值03常用话术0405采样教程什么是P53抑癌基因什么是P53抑癌基因检测P53基因是人体的主要抑癌基因，位于人17号染色体短臂上，编码p53蛋白（分子量53KD)。p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因，是一种肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene），在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现该基因的突变，这是肿瘤中最常见的遗传学改变，说明该基因的改变很可能是人类肿瘤产生的主要发病因素。1P53抑癌基因与肿瘤的关系P53抑癌基因与肿瘤的关系P53基因与人类50%的肿瘤有关，主要集中在：肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等。p53是迄今为止发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。过去一直把它当成一种癌基因，直至1989年才知道起癌基因作用的是突变的p53，后来证实野生型p53是一种抑癌基因。2P53抑癌基因与肿瘤的关系2P53基因的正常功能是调节细胞增殖。P53基因在正常情况下起到细胞周期调控和免疫监视的作用，是人体内最有效的肿瘤防御机制。监视并且发现后消灭正常P53基因肿瘤细胞P53基因突变后，由于其空间构象发生改变，失去了对细胞生长、凋亡和DNA修复的正常调控作用。失去作用任由其生长突变P53基因肿瘤细胞P53抑癌基因与肿瘤的关系14小故事：

从前研究抗癌药物的科学家经常遇到一个难题。他们的实验需要把人的肿瘤细胞移植到猴子身上，然后使用有肿瘤的猴子进行药物实验。可是实验中发现，很多猴子移植了肿瘤细胞后，并没有发生癌症，肿瘤细胞很快就死亡了；而另外一些猴子身上肿瘤却“正常”发育。

通过基因检测，科学家发现试验中没得肿瘤的猴子普遍P53基因正常，而得了肿瘤的猴子身上P53基因普遍发生过变异。

科学家后来经过了不懈努力，终于通过基因工程，敲掉了实验猴的P53基因，让所有实验猴的P53基因呈现出“变异”的症状，实验才能正常进行。

这个故事的相关论文刊登在国际著名科学期刊《自然》杂志副刊《细胞研究》上。P53基因检测的价值P53基因检测的价值P53突变的类型包括基因片段缺失、插入,点突变引起的错义突变，以及杂合性缺失。但是在所有P53突变形式中,占主导地位的还是因点突变引起的错义突变，其比例约占总体的80%。而在这些P53错义突变中,发生在与肿瘤密切相关的97%的突变发生在DNA结合区域，这一区域的错义突变被认为是肿瘤高风险相关性。

正常情况下，P53基因的核酸序列十分稳定，一旦发生改变即属于异常情况。P53基因检测显示相应的外显子特定位置的突变表明血液系统中出现突变细胞释放的DNA和突变细胞，罹患癌症的风险增高。P53基因检测的价值

P53是基于基因层面的检测，也就是在基因突变阶段，尚未形成癌症之前的检测，可以在形成癌症之前早期发现癌症发生的风险，及早进行有针对性的临床检查确诊或者有针对性的进行预防，对早期发现癌症、早期预防癌症有较大的价值。

肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程：从单个细胞开始到形成米粒小的肿瘤，大约需要

8—10年，此阶段人体几乎没有任何症状。从米粒大小发展成杏仁大小，只需一年左右时间，

如果没有及时发现，发展到晚期只需要

3—8

个月的时间。通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹，进行合理干预，能够逆转肿瘤的形成。P53基因检测的价值预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病发生的风险。疾病预防。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。01020304明确诊断。通过基因检测，可以确诊很多疾病，如肌病、遗传性共济失调、代谢病、遗传性癫痫等等，适应倡导精准医学的现代社会。05指导优生优育。如家庭中有遗传病的病人，可针对性对家庭进行基因检测，筛查疾病，有效做到预防出生缺陷。常用话术基因健康管理项目介绍基因检测产品适用对象？1.拥有主动健康意识者；2.亚健康人群：生活节快、工作压力大、常常处于高度紧张状态者，3.疾病高风险人群：a)家族中有某种异常遗传疾病的客户；b)家族中有某些重大疾病和慢性疾病的客户；c)长期身处污染环境或高辐射环境的客户，4．缺乏运动；5．肥胖、超重，6．精神压力过大，长期抑郁，易怒；7．有长期吸烟、过度饮酒等不良生活习惯；8．有心脑血管、肿瘤、糖尿病等慢性复杂性疾病的家庭史。基因检测要多久做一次？P53抑癌基因检测建议每一年做一次。理由如下：正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。因此建议每一年做一次P53抑癌基因检测，检测该基因是否发生点突变、缺失和灭活。肿瘤或慢病易感基因检测针对目前肿瘤或者慢病的易感基因检测，只需要做一次检测就可以终身受益；随着科学研究的进展，新的疾病会不断增加到检测项目中，可以继续检测自己所所关注的疾病；同一种疾病也会有新的基因点被发现，若想要更加科学的评估健康风险，可以每隔3-5年进行升级产品的检测。基因健康管理项目介绍基因检测和普通体检有什么区别呢？常规体检一般是进行生化指标检查、影像学检测；基因检测一般是进行分子水平的DNA检测。常规体检是评估目前的身体健康状况，发现疾病症状；基因检测可从遗传角度评估健康趋势，在疾病发生的几年甚至几十年前就对未来可能发生的疾病做风险预测。常规体检是帮助发现早期疾病，检测出指标异常，疾病往往已经为发生，只能进一步进行确诊治疗；基因检测可以帮助预防疾病的发生，针对高发风险的疾病进行针对性预防，有效延缓甚至阻止疾病的发生。疾病风险评估模型的科学性基因检测结果的分析和疾病风险的评估是基因检测的核心价值的体现，我们在国家科技支撑计划及863项目的支持下，建立了中国自然人群的全基因组SNP库，用于重大复杂疾病的患病风险评估模型的建立及验证。此模型的建立同时参考了疾病的发病率，确保评估结果的科学性和权威性。确保受检者能获得更加科学有效的疾病风险评估结果及个性化健康建议，指导受检者进行有效的健康管理。基因健康管理项目介绍检测报告能看出什么？1.每一个基因、每一个位点与癌症或者慢病的相关性；2.个体检测结果的类型、基因图谱；3.个体检测结果代表的疾病防御能力；4.遗传学专家对评估结果的解读及个性化检查建议；5.检后肿瘤或慢病的健康指导建议。如果检