血友病疾病知识(基础篇)

血友病疾病知识

进阶篇血友病：疾病定义Bolton-MaggsPHB,etal.Lancet2003;361:1801–9。1X连锁、遗传性出血性疾病几乎只发生在男性中；女性中罕见临床上以复发性或自发出血为特点：血友病A：凝血因子VIII缺乏1/5000男性活婴

血友病B：凝血因子IX缺乏1/30000男性活婴通过特异性实验室分析检查患者血浆中的因子VIII和因子IX水平诊断及鉴别血友病的发病机制血友病A——由于基因突变，FⅧ存在质或量的缺陷。血友病B——由于基因突变，FIX存在质或量的缺陷。血友病诊断和治疗的专家共识.临床血液学杂志.2010;23(1):49-53.DahlbäckB.Bloodcoagulation.Lancet.2000;355:1627–32.血友病的分类血友病A最常见的血友病。男性人群中发病率约为1/5000-10000。所有血友病患者中，血友病A约占80%-85%。血友病B又称克里塞斯病(christmas病)。男性人群中发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病B约占15%-20%。临床血液学杂志.2010;23(1):49-53临床表现特点血友病A和血友病B的临床表现难以区分，出血是血友病患者的重要临床特征，主要表现为自发性出血或者与损伤程度不符的过度出血。出血部位包括：关节出血肌肉出血皮肤粘膜出血内脏出血神经系统出血70–80%5WhiteGC2nd,etal.ThrombHaemost.2001;85(3):56070–80%5–10%<5%10–20%关节出血血友病最常见且具有特征性的出血表现，是血友病患者致残的主要原因。关节出血占所有出血表现的70%-80%。

关节、肘关节和踝关节为最常见的出血关节杨仁池,等主编.血友病.上海:上海科学技术出版社.2007;36-47确诊试验

血友病A确诊试验测定血浆FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血友病A患者FⅧ∶C降低辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)检测。血友病B确诊试验测定血浆FIX促凝活性(FIX∶C)，血友病B患者FIX∶C降低辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检测。血友病诊断和治疗的专家共识.临床血液学杂志.2010;23(1):49-53.血友病的疾病分型分型凝血因子水平(%)或活性(U/ml)出血症状重度<1%(＜0.01)•自发性出血•出血经常发生在肌肉和关节中•可能会有不明原因出血中度1%-5%(0.01~0.05)•偶有自发出血•手术或创伤后严重出血轻度5%-40%(0.05~0.40)•可能从来没有出血问题•手术或受重伤后可能会长时间出血WhiteGC2nd,etal.ThrombHaemost.2001;85(3):560血友病的治疗原则以替代治疗为主；加强自我保护，避免肌内注射，预防损伤出血；尽早有效地处理出血，避免并发症的发生和发展；进行手术前，务必做好各方面的准备；禁服阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物；患者应在血友病诊治中心登记，进行定期的随访和得到医师指导。杨仁池,等主编.血友病.上海:上海科学技术出版社.2007;84-92.替代治疗替代治疗，即补充血友病患者所缺乏相应的凝血因子，是血友病目前唯一有效的治疗措施。替代治疗的方案按需治疗：有出血表现时输入相应的凝血因子制品。预防治疗：有规律地输入凝血因子，保证血浆中的因子长期维持在一定水平，从而减少反复出血、致残，力争患儿能够健康成长中华医学会儿科学分会血液学组.儿童血友病诊疗建议.中华儿科杂志.2011;49(3):193-5.Haemophilia(2012),1–47预防治疗的方案SrivastavaA,etal.Guidelinesforthemanagementofhemophilia.Haemophilia.2013;19(1):e1-e47.中国市场替代治疗的药品选择血友病A全血或新鲜冰冻血浆（FFP）血浆冷沉淀血浆源性FⅧ产品(pdFⅧ)重组人凝血因子VIII(rFVIII)血友病B全血或新鲜冰冻血浆（FFP）凝血酶原复合物(PCC)重组人凝血因子IX(rFIX)重组FⅧ制品(rFⅧ)rFⅧ较血浆源性FⅧ显著减少病毒感染风险，它们的出现是历史的进步。目前rFⅧ已发展有三代产品，生产过程中也逐步不含血液成分，更加安全。杨仁池,等主编.血友病.上海:上海科学技术出版社.2007;84-92.KeelingD,etal.Guidelineontheselectionanduseoftherapeuticproductstotreathaemophiliaandotherhereditarybleedingdisorders.Haemophilia.2008;14(4):671-84.任捷采用更先进纯化技术细胞培养纯化无白蛋白配方无白蛋白工艺无动物源性抗体使用合成配体采用纳米滤过的纯化第一代Recombinate®

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