儿科专业课 22-先天性甲状腺功能减低症学习课件

先天性甲状腺功能减低症

(congenitalhypothyroidism)中山大学孙逸仙纪念医院儿科梁立阳1213世纪，高山地区面容浮肿身材矮小思维缓慢粘液质呆小病Thyroid3油煎绵羊甲状腺4

治疗前

治疗后主要内容甲状腺及甲状腺激素知识回顾病因临床表现诊断及鉴别诊断治疗5甲状腺的位置颈部气管的前下方

分左右两叶及峡部

多数人在峡部偏左残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml是人体最大的内分泌腺之一6甲状腺素（thyroxin）的合成无机碘甲状腺上皮细胞甲状腺过氧化物酶酪氨酸+甲状腺球蛋白T3、T4活性碘单碘酪氨酸

二碘酪氨酸碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的释放

腺泡上皮细胞吞饮摄取水解游离T3、T4T3、T4释放入血8甲状腺素的生理作用产热促进细胞组织的生长发育和成熟对代谢的影响对中枢神经系统的影响对维生素代谢的影响对消化系统的影响对肌肉的影响对血液循环系统的影响9

促进代谢食欲佳促解蛋白脂肪糖

神经兴奋促生长心率加速产热量临床表现女，7个月因“生长发育迟缓7个月”就诊生后24小时排胎便，后2~3天1次大便生后1个月黄疸才退吃奶少，哭声低，喜睡，皮肤凉，汗少6个月会抬头至今不会笑，不会坐，不认人。10临床表现女，7个月因“生长发育迟缓7个月”就诊生后24小时排胎便，后2~3天1次大便生后1个月黄疸才退吃奶少，哭声低，喜睡，皮肤凉，汗少6个月会抬头至今不会笑，不会坐，不认人。1112

头：头大颈短

毛发稀黄面：粘液水肿眼距宽

唇厚舌大常外伸13特殊面容和体态

(丑、小、黄）

身材矮小四肢短（上部量/下部量=1.6）腹部：膨隆、脐疝、蛙腹神经系统症状（呆）6个月会抬头，不会坐至今不会笑，不认人14运动障碍动作迟缓

智力低下

表情呆板

生理功能低下的表现（萎)

生后24小时排胎便，平时2~3天1次大便生后1个月黄疸才退。吃奶少，哭声低，喜睡，皮肤凉，汗少喜静、少动、反应少嗜睡、纳差、声音低体温低，脉搏缓、呼吸慢，心音钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘15四大典型临床表现特殊面容和体态生长发育迟缓智力落后基础代谢率低下16诊断血清学检查：

游离T3（FT3）5.0（3.5~6.5）pmol/L

↓

游离T4（FT4）0.18（11.5~23.2）pmol/L

↓

促甲状腺激素（TSH）>100（0.35~5.50）uIU/ml

↑↑17先天性甲状腺功能减低症T4↓、TSH↑是确诊的依据

TRH缺乏

TSH缺乏甲状腺素缺乏

（原发性）终末器官无反应18下丘脑

TRH垂体

TSH甲状腺

T3、T4㊉㊉㊀㊀甲状腺功能减低症的病因先天性甲低的病因19甲状腺核素扫描2021舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位新生儿期的表现三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低

肌张力低

22非特异性生理功能低下新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊23鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病2421-三体综合征2526佝偻病软骨发育不全27治疗治疗药物：甲状腺素替代治疗L-甲状腺素：50、100μg/片干甲状腺片：40mg/片治疗原则早期、长期、终生、足量28预后预后：治疗早晚1-2m不留神经系统损伤3个月内74%患儿智商90以内4-6个月33%患儿智商90以内

29随访随访：剂量调整血T4、TSH测定；临床症状30治疗开始每2周随访1次血清TSH和T4正常后每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次31小结

CH是儿童常见的内分泌疾病甲状腺发育不全或不发育是导致CH的主要原因CH的四大临床表现包括：特殊面容；智力低下；生长发育迟缓和基础代谢率低下新生儿筛查是早期确诊CH，避免神经精神发育缺陷的重要防治措施

确诊后，需尽早甲状腺素终生治疗，且在治疗过程中应注意随访观察，及时调整剂量32参考文献胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学.第7版.北京:人民卫生出版社,2002白耀主编.甲状腺病学：基础与临床.北京：科学技术文献出版社，20042006AAPUpdateofnewbornscreeningandtherapyforcongenitalhypothyroidism。Pediatrics.2006Jun;117(6):2290-303.中华医学会内分泌学分会《中国甲状腺疾病诊治指南》编写组.甲状腺疾病诊治指南——甲状腺功能减退症[J].中华内科杂志,2007,46(11):967-971.33