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21三体综合征

21三体综合征

21三体综合征(DownSyndrome)

最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产21三体综合征遗传病的分类1、基因病----单基因遗传病(分子病)多基因遗传病线粒体病单基因病依传递方式不同，可分为四类：⑴常染色体显性遗传⑵常染色体隐性遗传⑶X连锁显性遗传⑷X连锁隐性遗传21三体综合征2、染色体病----染色体数目畸变染色体结构畸变3、体细胞遗传病-----各种肿瘤某些先天畸形

21三体综合征

病因

病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄21三体综合征发病因素亲代生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分列时２１号染色体发生不分离，使胚胎细胞内存在一条额外的２１号染色体．２１号染色体呈三体型21三体综合征21三体综合征21三体综合征临床表现1特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎21三体综合征临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓21三体综合征临床表现3智能低下智商低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹21三体综合征临床表现4-1皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%21三体综合征临床表现4-2皮纹特点⑵atd角增大>58。正常人<41。21三体综合征临床表现5多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.

21三体综合征实验室检查一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX21三体综合征核型1

标准型

(典型21三体型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.21三体综合征易位型核型2-1

D/G易位2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)21三体综合征21三体综合征核型2-2G/G易位

21/21易位

46，XX（XY），-21+t（21q21q）21三体综合征核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变21三体综合征核型3嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成21三体综合征二、FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。21三体综合征诊断与鉴别诊断诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症

21三体综合征治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕期保健遗传咨询

21三体综合征

产前诊断

Ⅰ

孕中期筛查血清标记

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