Charcot Marie Tooth disease 神经系统疾病课件

腓骨肌萎缩症

PeronalMuscularAtrophy吉林大学第一医院神经内科宋晓南CharcotMarieToothdisease神经系统疾病概述1886年法国的Charcot和Marie,及英国Tooth首先同时报道本病.有称Charcot–Marie-Tooth病.本病属遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN).分Ⅰ型-神经肥大型Ⅱ型-神经元型CharcotMarieToothdisease神经系统疾病病因及发病机制常染色体显性遗传致病基因:HMSNⅠ型:HMSNIa:17p11.2~p12周围神经髓鞘蛋白P22(peripheralmyelinproteinP22,PMP22)HMSNIb:Iq22-q23,周围神经髓鞘蛋白PO(peripheralmyelinproteinPO,PMPO)CharcotMarieToothdisease神经系统疾病病理改变HMSNⅠ型:见于脊髓及周围神经.脊髓的改变是后柱的有髓纤维的缺失及硬化,前角及后根神经节有神经元脱失.周围神经呈有髓纤维脱失,神经周围结缔组织增生,神经膜增生,髓鞘长度变短,并有节段性脱髓鞘,同时有髓鞘再生,Schwann细胞呈同心圆性增殖而导致神经肥大性改变,称为洋葱球样改变.CharcotMarieToothdisease神经系统疾病病理改变HMSNⅡ型:神经活检显示轴突却失,无脱髓鞘.定量显示神经脱失,丛状再生;罕见或完全没有脱髓鞘及肥大改变,偶见无髓纤维减少,神经内衣间隙正常或轻度增加.CharcotMarieToothdisease神经系统疾病临床表现HMSNⅠ型:多无症状,<10%因症状就医.就医原因:1.有肌肉无力或萎缩的症状;2.与足部结构异常相关的症状;3.偶然发现的周围神经病的指征,如电生理的异常等;4.家族成员诊断时的发现,或偶然出现的感觉或自主神经的症状.CharcotMarieToothdisease神经系统疾病临床表现1.起病于10岁~20岁;2.肌肉无力表现为步态异常或奔跑苯拙,典型呈踝部的不稳定,倾向性足内翻,呈跨阈步态.3.肌肉的无力及萎缩隐袭发生于足部及小腿,下肢外观呈现一倒置的香槟酒瓶状.4.晚期可累及双手,不超过前臂中下1/3,对称性;5.腱反射减低或消失,跟腱反射通常消失.6.弓形足.7.感觉异常不明显.8.可在皮下触摸到粗大的神经干,如腓总神经.CharcotMarieToothdisease神经系统疾病临床表现HMSNⅡ型:除电生理改变外多与HMSNⅠ型相似.差异:1.症状的起始较晚;2.临床上无周围神经粗大;

3.手小肌力弱不严重,踝部足底的屈肌1及力弱较严重,最常见的症状是步态的异常及站立不稳,可有足部疼痛及痛性痉挛,亦可波及到腿部,可有弓形足,足背屈,跖屈力弱.CharcotMarieToothdisease神经系统疾病辅助检查因为本病遗传异质性,分子遗传等检查应结合家系调查和神经电生理检查综合分析.HMSNⅠ:10岁以前外显率28%;20~30岁则完全表现出来,预测子女患病风险率，遗传风险为５０％．超过２７岁如无临床症状则发病可能性低于３％．CharcotMarieToothdisease神经系统疾病辅助检查运动神经传导速度（ＭＮＣＶ）的测定对分型有重要意义．均有神经源损伤，有纤颤或束颤电位．

♥Ⅰ型的ＭＮＣＶ测定在３８m/s以下；

♥Ⅱ型的ＭＮＣＶ接近正常的５０m/s或稍减慢，有失轴索现象．肌肉活检：神经源性肌萎缩．神经活检：

♦Ⅰ型：脱髓鞘和Schwann增生形成洋葱头样改变．

♦♦Ⅱ型：轴突变性．CharcotMarieToothdisease神经系统疾病治疗及预后目前尚无特殊治疗，主要是对症及支持治疗．Ｂ族维生素，ＡＴＰ，辅酶Ａ，辅酶 Ｑ１０．肌苷等．理疗，康复，矫形鞋．病程进展缓慢，近端肌力受累较轻，很少完全丧失行走功能，大多数患者发病后仍可存活数十年．C