痛风高尿酸血症-皮肤损害-先心病-1例

痛风/高尿酸血症皮肤损害先心病1例2首次入院患者：女性，年龄：20岁。主诉：系“发作性关节肿痛5年”入院。现病史：患者5年前无明显诱因出现右踝关节肿痛，伴皮温升高，皮肤发红，自诉予物理治疗后好转。随后出现对侧踝关节肿痛，发作性质类似，一直未予重视。每年发作3-5次，均未服用药物，可自行好转。2013年患者出现双膝关节交替性肿痛，就诊心内科，查尿酸421umol/l，予扶他林外涂，可好转。近两年自觉发作频繁。为求进一步诊治，入住我科。3首次入院既往史：18年前在南京鼓楼医院诊断“先天性心脏病右位心完全性心内膜垫缺损右心室双出口大动脉异位肺动脉瓣及肺动脉狭窄”

1998年至“上海新华医院”行双侧双向Glenn术。平素不服药。患者5年前开始出现全身多处硬结，约5*5mm大小，以双上肢前壁，下肢足部为主，可出现破溃，曾在马钢医院行包块切除，可见内含豆腐渣样物质，未行病理检查。4首次入院双向Glenn手术：本手术适用于肺血管床发育尚可的患儿，特别是年龄在两岁以下、不适合做Fontan手术的患者。术中下横断右上腔静脉，近端缝闭，远端与右肺动脉吻合。再以同样方法将左肺动脉与左上腔静脉吻合。5首次入院

个人史：否认吸烟，饮酒史，否认疫水接触史，否认性病史及冶游史，否认工业毒物及放射性物质接触史。专科检查：发育正常，营养中等，紫绀面容，唇紫，体型偏胖，检查合作。全身皮肤可见多处结节及瘀斑，硬结约1*1cm大小，以双上肢前臂，下肢足部为主，部分结节出现破溃，有杵状指,趾。6附图789辅助检查2015.5.14血常规：N:74.4%、RBC:5.58×10^12/L、HB:178g/L，生化:直接胆红素:5.2umol/L、白蛋白:26.4g/L、葡萄糖:2.82mmol/L

、尿酸:613umol/L

、高密度脂蛋白:0.93mmol/L、低密度脂蛋白:2.38mmol/L、载脂蛋白A:0.79g/L、肌酐:48umol/L，C-反应蛋白:3.9mg/L，血沉(ESR):16mm/h10辅助检查尿常规：细菌:149.82个/ul尿胆原:1+、尿潜血:1+、尿蛋白质:2+；凝血酶原时间

:14.8sec、纤维蛋白原:6.493g/L、部分凝血活酶时间:40.3sec

、D-二聚体:690ug/L；

NT-ProBNP4276ng/l，C-TNI<0.01ng/ml11实验室检查粪常规、乙肝+丙肝抗体、甲功三项、补体C3、补体C4、抗CCP抗体、ANA，ENA，RF，ASO，免疫球蛋白等无明显异常。心电图：窦性心律，右心室肥厚、左心房扩大？ST-T变化，（左右手反接，患者为右位心）。腹部彩超：胰腺未显示，胆囊壁粗糙，肝胆脾位置异常，双肾、输尿管、子宫及双附件区未见明显异常声像；心脏彩超示：先天性心脏病右位心完全性心内膜垫缺损肺动脉瓣狭窄心功能不全EF46%，RV26mm，RA38mm12辅助检查膝关节CT可见双侧股骨下段及胫骨上段异常密度影；13影像学检查14影像学检查15影像学检查16影像学检查17181920CT提示：髌上囊积液，骨质疏松，右膝关节点状的钙化灶，髌前囊不规则的高密度结节，左膝内侧壁支持带附近可见钙盐沉积。21影像学检查2223CT提示：髌上囊积液，骨质疏松，右膝关节点状的钙化灶，髌前囊不规则的高密度结节，左膝内侧壁支持带附近可见钙盐沉积。24诊断及治疗诊断：1.痛风高尿酸血症皮内尿酸盐沉积症2.先天性心脏病右位心完全性心内膜垫缺损右心室双出口大动脉异位肺动脉瓣及肺动脉狭窄双侧双向Glenn术后治疗：予非布司他20mgbid起始量降尿酸，辅以强的松5mgbid预防痛风发作，同时予小苏打片碱化尿液等。25门诊复查时间

尿酸5.14613umol/L7.16760umol/L

9.15420uoml/l10.10291umol/L方案：2015.5.18起予非布司他片20mgbid、泼尼松片5mgbid服用1周后，自行停用。予7.17重新服用非布司他20mgbid26讨论尿酸升高原因？皮肤损害从何而来？鉴别诊断？后续治疗？27尿酸升高原因？先心肾损害发病机制为由于右向左分流造成慢性低氧血症刺激促红细胞生成素释放增多，因而均有继发性红细胞增多症，循环红细胞增多、红细胞比容升高，从而引起血液流变学变化，造成血液黏滞度增高。肾小球毛细血管袢及肾小管周围毛细血管网红细胞淤滞，导致肾小球灌注压增高，持续增高的肾小球内压、高灌注、高滤过可引起肾小球病变从而诱发蛋白尿。持续的肾功能受损造成尿酸排泄减少，导致尿酸沉积较多。本例患儿血气分析有低氧血症，继发性红细胞增多症，凝血指标有高凝状态，予其比较吻合。28尿酸升高原因？资料显示，组织供血或供氧不足可消耗三磷酸腺苷，激活嘌呤核苷酸降解通路，产生尿酸，导致心脏等脏器产生过量尿酸。还有部分药物通过影响尿酸在肾脏的排泄而导致高尿酸血症，但具体不清楚，如小剂量阿司匹林，氯沙坦，尼古丁酸，吡嗪酰胺，环孢素等。29鉴别诊断（关节）30皮肤损害有外国文献指出方法：1987-1996年年之间对6例（5男1女，平均年龄59.8岁）皮内痛风石的患者进行研究。指出并概括了一类皮内尿酸盐结晶沉积症的皮肤改变，其表现为小的，肤浅的，脓包状，白色分泌物为主要特征。所有患者出现炎症，肿胀，皮内痛风石样的红斑，破溃等叠加发作而增加疼痛。该患者表现形式与报道极为相似，我科考虑痛风引起的皮内尿酸盐结晶沉积症。31皮肤损害

SWEET综合征变应性皮肤血管炎全身症状85-90%有发热，肌肉痛可有发热好发部位面部，颈部，四肢下肢臀部，手腕部对称性不对称对称性质多发暗红色隆起斑块丘疹，紫癜，血泡和溃疡表面斑块表面有乳头状假性水泡常有糜烂，坏死疼痛有有白细胞增高正常ESR（+）升高正常皮质激素疗效极佳佳预后1-2个月后可自行吸收迁延较久，溃疡愈合后有瘢痕32皮肤损害持久隆起性红斑多形性红斑全身症状无发热无发热好发部位指，腕，肘膝关节手掌，掌指，面，耳对称性对称对称性质红色，紫色或黄色的结节斑块红斑，水肿性丘疹，大疱表面有鳞屑，结痂红斑中有水疱，糜烂结痂疼痛有无白细胞正常正常ESR（+）正常正常皮质激素疗效不肯定佳预后5-10年，预后留有瘢痕无瘢痕33治疗抑制尿酸生成药

别嘌醇（传统药）非布索坦（新型药）

促进尿酸排泄药物

丙磺舒（少用）苯磺唑酮（少用）

苯溴马隆