2022届高三一轮复习：人类遗传病的方式判定和概率计算

考纲要求人类遗传病的监控和预防Ⅰ人类基因组计划及意义Ⅰ实验：调查常见的人类遗传病5.4人类遗传病的方式判定和概率计算考点1人类常见遗传病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类常见遗传病的类型主要分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病(注意是一对基因不是一个基因)。①常显：多指、并指、软骨发育不全。②常隐：镰刀型细胞贫血、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症。③伴X显：抗维生素D佝偻病，具有“男病母女病”的特点。④伴X隐：红绿色盲、血友病，具有“女病父子病”的特点。⑤伴Y：外耳道多毛症，具有“父病子病”的特点。2.多基因遗传病多基因遗传病是指受多对基因控制的人类遗传病。特征：①有家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率较高。实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病有100多种，原因有两个：有可能是染色体结构的变异如猫叫综合征，也有可能是染色体数目的变异，如21三体综合征。（1）苯丙酮尿症是由于体内缺乏哪种酶？（2）白化病主要是由于体内缺乏哪种酶？（3）缺乏酶①时，一定会患白化病吗？①⑤不一定，食物补充酪氨酸①猫叫综合征；②软骨发育不全；③哮喘；④镰刀型细胞贫血症；⑤血友病；⑥白化病；⑦抗维生素D佝偻病；⑧青少年型糖尿病；⑨苯丙酮尿症。1）具有连续遗传特点的是：_________________；2）男女患病概率相等的单基因遗传病是：_______________；3）具有交叉遗传特点的是：_________________；4）常表现家族聚焦且在人群中发病率较高的是_________5）符合孟德尔遗传规律的是的是______________。显性遗传病②⑦常②④⑥⑨伴性遗传⑤⑦多基因③⑧单基因②④⑤⑥⑦⑨[辩证题]家族性疾病VS先天性疾病VS遗传病先天性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病遗传病不一定出生就表现遗传病不一定有致病基因（母亲怀孕时蒸桑拿引起胎儿先天异常）（吃的很清单，很容易…）（亨丁顿舞蹈症中年发病）（染色体数目异常）4.调查人群中常见的遗传病①调查对象：发病率较高的单基因遗传病（不选多基因？)②遗传病的发病率和遗传方式的调查范围[思考题]1.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？2.为保证发病率调查的有效性，调查的患者要足够多？3.发病率的调查也可以用于遗传方式的分析？4.调查遗传方式时，被调查者年龄和性别不影响调查结果？5.单基因遗传病是由一个基因决定的疾病。×（在人群中随机抽样)×(群体要足够大)√(发病率高的可能是显性)×遗传病的危害：①我国遗传病患者占总人口的20%-25%②15岁以下死亡的儿童中，40%是各种遗传病所致③在自然流产中，50%是染色体异常导致④我国21三体综合征患者，100万以上遗传病给个人带来了痛苦，给家庭和社会带来了负担…因此，监测和预防遗传病显得尤为重要！×，一对基因！！！5.遗传病的监测和预防①遗传咨询：②产前诊断：③适龄生育④禁止近亲结婚了解家庭病史→分析传递方式→推算发病率→建议产前诊断/终止妊娠B超羊水检测孕妇血细胞检查基因诊断25-29有效预防隐性遗传病达尔文的悲剧____伟大的科学家达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿艾玛结了婚，婚后，他们共生育了6子4女。数量不少，品种齐全。但是他们的子女中，有3个早死，4个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，并没有遗传爸爸的智慧，都属低能。————（外观／性别）————（染色体异常）——（地中海贫血）————（基因异常病）达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的爱情苦涩的果美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”英国维多利亚女王如何凭一己之力坏了一整锅皇室血统禁止近亲结婚的原因科学家推算出，每个人都携带5-6个隐性的致病基因，在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的隐性致病基因，生出有遗传病的小孩的概率很低。但是如果近亲结婚，因双方可能携带相同的致病基因，生出有遗传病的小孩的概率多了很多倍。遗传病的发病率这么高，如果能了解人类的全部基因，对遗传病的诊断和治疗具有非常重要的意义。4.人类基因组计划①内容：基因组的全部DNA序列并解读其包含遗传信息②结果：31.6亿个碱基对/2.0-2.5万个基因③不同生物的基因组测序：4.人类基因组计划④基因组VS染色体组：一个生物可以有多个染色体组，但是只有一个基因组(只测一个)。基因组和染色体组中染色体数目关系无性别分化：有性别分化：一个染色体组的染色体数=一个基因组的~一个染色体组的染色体数+1=一个基因组的~[2015新课标2]等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上．假定某女孩的基因型是XＡXＡ或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XＡXａ或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XＡXａ或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？２）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个ＸＡ中的一个必然来自

(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是

：此外，

(填“能”或“不能”〉确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。参考答案（1）不能（1分）女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传递给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传递给女儿的A来自于外祖父还是外祖母。（3分，其他答案合理也给分）（2）①祖母（2分）②该女孩的一个XＡ来自父亲，而父亲的XＡ一定来自于祖母。（3分）③不能（1分）考点2遗传系谱图的判定1.首先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中______全正常，患者全为______，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。②若系谱图中，患者_____________，则不是伴Y遗传。女性男性有男有女2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有，有为隐性“，所以黑色代表______遗传病。②“无中生有，有为隐性“,所以黑色代表__________遗传病。隐性显性3.确定是常还是伴X①在已确定是隐性Ⅰ.隐女的父和子没病，则一定是______遗传。Ⅱ.隐女的父和子都患病，则很可能是_________遗传。伴X隐常隐常见排除常隐的句子：12的父亲7不携带致病基因系谱图13.确定是常还是伴X①在已确定是显性Ⅰ.显男的母和女没病，则一定是______遗传。Ⅱ.显男的母和女都患病，则很可能是_________遗传。伴X显常显4.无法确定遗传方式时看文字信息“如XX不含致病基因”，12的父亲7不携带致病基因“其中一种病为伴性遗传病”，“电泳图”常见排除常隐的句子：4.无法确定遗传方式时看文字信息“如XX不含致病基因”，12的父亲7不携带致病基因“其中一种病为伴性遗传病”，“电泳图”[与电泳图谱结合考查]人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是______、__________。(2)已知对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。Ⅱ6个体的基因型可能是________，Ⅲ9个体正常的可能性为________。(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为______________________________________________；______________________________________________。(4)如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_______。

5.实在没信息——猜不可能为伴X隐性①连续遗传→最可能是显性患者数相当→女患>男患→连续遗传→女患者多→伴X显考点2遗传系谱图的判定②隔代遗传→最可能是隐性常显伴X显患者数相当→女患>男患→常隐伴X隐[例题]分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 （)

A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3

C．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的

D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1/4B[例题]如图所示是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析错误的是 (

)

A．该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律

B．6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8

C．如果6号和7号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该遗传病的概率为1/4

D．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4

D1.生一个患病男孩和生一个男孩患病问题人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传病，一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为(

)

A．1/16B．1/8C．1/32D．1/64A考点3概率计算问题[2014新课标Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子2.限定条件题AaAaAaA_A_A_A_3.两对等位基因控制一个疾病某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(

)A．Ⅰ3的基因型一定为AABbB．Ⅱ2的基因型一定为aaBBC．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABbD．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病概率为3/16B考点3概率计算问题4.同卵双生和异卵双生如图所示是某遗传病的系谱图。6号和7号为同卵双生(由同一个受精卵发育而来)，8号和9号为异卵双生(由两个不同的受精卵发育而来)，如果6号和9号个体结婚，则他们生出正常男孩的概率是(

)A．5/12B．5/6 C．3/4 D．3/8A考点3概率计算问题5.不完全显现下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该形状的基因位于常染色体上，以D和d表示）.1）请分析中度患病者的发病原因：__________________________________________________________。2）每一百万人中有一严重患者，则正常基因的频率是

。D基因于LDL受体的形成有关，中度患者是杂合子，形成的LDL受体较少，导致胞外LDL进入细胞较少99.9%3）由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是

，这体现了细胞膜的结构特点是

割

。4）图Ⅱ是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是

。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了

。6.两种遗传病的概率求解方法：先求出后代患病的概率，假设为m和n序号类型计