心肌致密化不全-一种特殊类型的先天性心肌病

心肌致密化不全

一种特殊类型的先天性心肌病

广东省心血管病研究所心儿科

徐衍梅

一、定义

心肌致密化不全（NVM）是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。

二、临床认识过程

1984年德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现；1985年德国Goebel等提出此类病变可能为一新型疾病，从而引起人们关注，曾将此病称为“海绵样心肌病”；1990年美国Chin等将其正式命名为“NVM”；1995年WHO/ISFC将其归类于“性质未定心肌病”；2000年我国首次报道。三、发病情况发病率0.05%-0.24%国外报道NVM223例（82%为1997年以后病例）男147例（66%）女72例（32%）性别不确定4例（2%）性别分布不均与NVM的遗传学类型有关

四、发病机理

四、发病机理五、病理解剖学及组织学

NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。

五、病理解剖学及组织学

解剖学特点:致密化不全的心肌分布于内膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成两层结构的心室壁，局部心室壁因此相对增厚；致密化不全的心肌类似于海绵状；心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐窝，表面覆有心内膜，与冠状动脉不相通。

五、病理解剖学及组织学

组织学特点:不同程度的心内膜下纤维化；心肌纤维化；心肌结构破坏；心肌肥大、疤痕和炎症现象；致密化不全的心肌区域血流灌注减少16％-33％。六、遗传学基础家族发病；最多一家5例报告；有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的报道；病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％；可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28上的G4.5基因突变；近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位于染色体11p15上的基因突变。七、分类可以合并先天性心血管畸形（14%）；常可以单独存在，此时多称为“孤立性心肌致密化不全”；NVM可为左室型、右室型和双室型。

八、临床表现心功能不全进展性心功能障碍常为主要症状，程度与病变范围有关。心律失常（可致猝死）心律失常发病率高，多为致命性室性心律失常（32％-36％），也可有早搏、SVT、WPW、房颤、左束支阻滞、AVB等。体循环栓塞由于肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓慢，易形成血栓，栓子脱落导致体循环栓塞，主要见于成人，儿童罕见。

八、临床表现

尽管NVM是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大。有些患者出生后就发病，有些成年后才出现症状，有些终身没有症状。这与致密化不全的病变范围有关，出现症状时年龄越小，其预后越差。九、辅助检查

心电图X线检查超声心动图螺旋CT检查MR检查心导管检查

九、辅助检查

心电图

NVM患者心电图异常发生率高(88％-94％)ST-T改变：

T波倒置、ST段下移或上升、可出现异常Q波；传导阻滞：右束支阻滞、左束支阻滞、房室传导阻滞；心律失常(37％-48％)：房早、室早、房颤、室速、预激综合征；心脏肥大，电轴左偏。

九、辅助检查

X线检查

可见心影增大（C/T>0.5）；左心衰时可见肺静脉淤血、肺水肿征；可见心包积液、胸腔积液。

九、辅助检查

超声心动图

超声心动图是筛查和确诊NVM的主要手段

诊断标准为：心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，病变以心尖部最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁；病变区域室壁外层的致密化心肌(C)明显变薄呈中低回声，而内层强回声的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁丰富，舒张末期心室短轴切面最大N/C>2可确诊此病；

彩色多普勒可见隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但不与冠状动脉交通；受累心室腔增大，运动可减弱，心肌收缩及舒张功能可减低；可并发其它心脏畸形。

九、辅助检查

超声心动图左室肥厚的病人也可以有肌小梁增粗，最大

N/C比率>2可作为NVM可靠的诊断依据；

应注意与右室极度压力超负荷的先心病(如肺动脉闭锁)合并的心室肌窦状间隙区别，后者与冠状动脉相通。

九、辅助检查

九、辅助检查

螺旋CT检查

可显示病变区域室壁外层心肌密度增高，内层心肌密度较底、增厚，增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。九、辅助检查

MR检查

显示病变区域心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚显示心腔内多发粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝。九、辅助检查

心导管检查

受累心室注射造影剂后，可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期可见造影剂残留在隐窝内。十、诊断筛查典型面容：前额宽大、耳际低、颧弓高；典型症状：心功能不全、心律失常、体循环栓塞；直系亲属：NVM有家族发病倾向。

十一、诊断超声心动图可以准确清楚地显示NVM心肌结构的特征性异常表现，是主要的诊断工具；超声图像与尸解、CT或MR相比较，证明前者可以准确反映NVM的断面解剖；如遇疑似病例，应做CT或MR确诊。

十二、鉴别诊断

扩张性心肌病；心内膜弹力纤维增生症；肥厚性心肌病；限制性心肌病；致心律失常型心肌病；心室极度压力超负荷的先心病(PA、重PS、重AS等)。十三、本科诊断病例概况

例数：43例(2005年4月~2008年2月)；

性别：男29例(67.4%)，女14例(32.6%)；

年龄：2月~13岁(3.1±3.7岁)；

受累心室：左室：36例，双室：5例，右室：2例；

合并畸形：19例(44.2%)，PDA占9例(47.4%)；

颜面异常：4例；

心功能：Ⅰ级：22例，Ⅱ级：11例，Ⅲ级：10例；

心律失常：10例(23.3%)，包括：室速、室早、房颤、窦缓、Ⅱ゜AVB；

ST-T改变：36例(83.7%)；体循环栓塞：无。十四、治疗

十四、治疗

抗心力衰竭伴有心功能不全者应及早给予强心、利尿、扩血管治疗，以减轻心脏负荷，改善心功能。注意水、电解质、酸碱平衡，及时给予纠正。

十四、治疗

抗心律失常可达龙是较安全有效的抗心律失常药物，对频发室性心律失常者可根据病情需要给予口服或静脉用药；对反复发作的VT者可安装ICD控制恶性室性心律失常。十四、治疗

抗凝

NVM患者心腔内的隐窝深陷、血流缓慢、易形成血栓，一旦确诊就应及早给予抗凝治疗，可选用阿司匹林、华法林等长期应用。

十四、治疗

β受体阻滞剂可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的发生率，还有抗心律失常的作用，对于无心动过缓的NVM可常规应用。可选用卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。十四、治疗

营养心肌

心力衰竭时伴有明显的能量代谢异常，给予心肌营养和保护可以促进心肌细胞的能量代谢，从而改善心肌的收缩舒张能力。可选用护心通、FDP、辅酶Q10、维生素C等。十四、治疗

激素、丙种球蛋白文献有报道，重症NVM患儿加用激素和丙种球蛋白治疗后症状明显改善，心功能好转。说明本病可能与免疫机制有关。本科也有类似的治疗体会。建议少量激素长期维持应用，有条件者定期点滴丙种球蛋白。十四、治疗

十五、预后NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关，若心功能正常，患者可有一段长时间的无症状期；若心肌病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。十五、预后Oechslin随访34例成人病例平均3.5年，其间心衰发生率53％，栓塞事