5-3-人类遗传病高一生物课后培优分级练(解析版)

5.3人类遗传病核心知识梳理核心知识梳理一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。培优分级练培优分级练培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（

）A．遗传病一定是先天性疾病B．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。故选D。2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（

）A．① B．④ C．①③ D．②④【答案】A【详解】①双亲正常，有一个患病的女儿，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，一定不是伴性遗传，①正确；②根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，②错误；③根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，③错误；④根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，④错误。故选A。3．一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病（致病基因位于常染色体上）的儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是（

）A．若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B．若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C．为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等D．该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测【答案】D【详解】A、若该遗传病为显性遗传病，夫妻都是Aa，则他们生育一个健康“二孩”aa的概率为1/4，A正确；B、若该遗传病为隐性遗传病，夫妻都是Aa，则胎儿的杂交结果是一阴一阳即是AA或aa，概率为1/2，B正确；C、为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查、羊水检查等产前诊断的方法，C正确；D、该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，但不能用于其他各种遗传病的检测，如染色体异常遗传病不能用该方法检测，D错误。故选D。4．下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（）A．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断是否有染色体异常遗传病B．预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚C．染色体异常遗传病曲线说明多数染色体异常胎儿出生前已死亡D．基因诊断发现较严重遗传病的信息应公开，以免患病基因扩散【答案】D【详解】A、羊膜穿刺通过获取羊水中胎儿的脱落细胞，可检测细胞中染色体是否异常，A正确；B、近亲结婚可明显增加隐性遗传病的发病率，可通过禁止近亲结婚有效预防单基因遗传病的发生，B正确；C、染色体遗传遗传病通常是致死的，由图可知，多数染色体异常的胎儿在出生前已经死亡，导致出生后发病个体数量大大减少，C正确；D、遗传病信息属于个人隐私，应予以保护，不应该公开，D错误。故选D。5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（

）A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】D【详解】A、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，故要调查白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，A错误；B、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，不宜作为遗传病调查对象，B错误；C、艾滋病是由HIV引起的疾病，不是遗传病，C错误；D、红绿色盲症是单基因遗传病，遗传方式是伴X隐性遗传，调查遗传方式在家系中调查，D正确。故选D。6．在生物实验中，实验材料选择往往对实验现象、实验结果起着重要作用，相关叙述正确的（

）A．在观察细胞减数分裂的实验中，最好选用盛花期豌豆的花药作为材料B．在观察细胞质壁分离实验中，选用红色花瓣作材料，便于利用红色原生质层判断其位置C．在绿叶中色素提取实验中，选用新鲜菠菜叶片作材料，有利于获得绿色更深的色素液D．在白化病发病率调查中，选择某中学师生做抽样调查，更能反映社会人群的发病率【答案】C【详解】A、豌豆是闭花受粉植物，盛花期豌豆花药中的花粉母细胞已经完成减数分裂，A错误；B、红色花瓣中的色素分布在细胞液中，细胞原生质层呈无色，B细胞；C、新鲜菠菜叶片中叶绿素含量高，适合进行色素提取和分离实验，C正确；D、白化病是人群发病率较低的单基因遗传病，中学中师生的发病率几乎为0，因而对这一特殊人群的调查结果不能反映社会人群的发病率，D错误。故选C。7．下图为色盲患者的遗传系谱图。以下说法正确的是（）A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代不患病D．Ⅱ－4与患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【答案】B【详解】A、色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设用B、b表示色盲的相关基因，则图中Ⅱ－5的基因型是XbY，Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅰ－2的基因型都是XBY，Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，后代是患病的概率为1/2×1/4＝1/8，A错误；B、Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，B正确；C、Ⅱ－4的基因型是XBY，其与正常女性（XBXB或XBXb）婚配，若这个女性基因型为XBXB，生育患病男孩的概率是0；若这个女性是携带者（XBXb）时，生育患病男孩的概率是1/4，C错误；D、Ⅱ－4的基因型是XBY，其与患病女性（XbXb）婚配，生育患病男孩的概率是1/2，D错误。故选B。8．调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示（未标记是谁的），条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是（）A．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭B．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因C．样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的D．若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是99/20000【答案】B【详解】A、调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，A错误；B、父母都正常，生出一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，则父母双方都携带致病基因，而图示只有甲为携带者，父亲没有，所以为伴X隐性遗传病，四人中只有一人患病，由此可知丁为患者，故条带Ⅰ中包含该病致病基因，B正确；C、由题图可知，甲是母亲，丁为患病儿子，乙和丙中一人为父亲，另一人为表型正常的儿子，C错误；D、人群中致病基因频率是1/100，即Xa=1/100，XA=99/100，由遗传平衡定律可知人群中XAXA=99/100×99/100=9801/10000，XaXa=1/100×1/100=1/10000，XAXa=2×1/100×99/100=198/10000，人群中表型正常的基因型为XAXA和XAXa，XAXa比例为XAXa/(XAXA+XAXa)=2/101，正常男性基因型为XAY，女性基因型为XAXa概率是2/101，尚未出生的孩子患该病的概率是2/101×1/4=1/202，D错误。故选B。培优第二阶——拓展培优练1．某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，甲病相关基因用A、a表示、乙病相关基因用B、b表示，其中一种病的致病基因位于X染色体上，研究人员对图1中Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法错误的是（

）A．乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同B．Ⅰ1与Ⅱ3的基因型均为AaXBXb，Ⅰ3与Ⅲ1的基因型一定相同C．图2中的条带1、3对应的基因分别是A、BD．可以通过遗传咨询和产前诊断促进优生优育【答案】B【详解】A、Ⅰ1号和Ⅰ2号个体不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ1），说明甲病是常染色体隐性遗传病，根据题意可知，甲乙中一种病的致病基因位于X染色体上，而甲病是常染色体隐性遗传病，故乙病的致病基因位于X染色体上，Ⅰ1号个体患乙病，但Ⅱ1和Ⅱ2均不患乙病，说明乙病为伴X显性遗传病，抗维生素D佝偻病也为为伴X显性遗传病，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同，A正确；B、Ⅰ1患乙病，有一个患甲病的女儿和正常的儿子，则Ⅰ1的基因型为AaXBXb，Ⅱ3患乙病，其母亲正常、父亲患两种病，则Ⅱ3的基因型为AaXBXb，因此Ⅰ1与Ⅱ3的基因型均为AaXBXb，分析图2，结合Ⅰ4的电泳条带可知，条带2、3是两种病的致病基因，又因Ⅱ2不患乙病，可推测条带2为甲病致病基因，条带3为乙病的致病基因，Ⅰ3的基因型可能为AAXbXb或AaXbXb，而电泳图显示Ⅲ1基因型为AaXbXb，故Ⅰ3和Ⅲ1的基因型不一定相同，B错误；C、分析图2，结合Ⅰ4的电泳条带可知，条带2、3是两种病的致病基因，又因Ⅱ2不患乙病，可推测条带2为甲病致病基因（a），条带3为乙病的致病基因（B），Ⅱ1不患乙病，故条带4为乙病的正常基因（b），条带1为甲病的正常基因（A），故图2中的条带1、3对应的基因分别是A、B，C正确；D、通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，可以促进优生优育，D正确。故选B。2．“13三体综合征”患者头小且患先天性心脏病，智力远低于常人，该病患者的体细胞中13号染色体有3条，而并非1对。某家庭正常父母亲生了一个“13三体综合征”患者。有关该患者产生的原因，下列分析错误的是（

）A．可通过遗传咨询或产前诊断确定胎儿是否患“13三体综合征”B．可能由患者母亲的初级卵母细胞减数第一次分裂后期时同源染色体没有正常分离导致C．可能由患者父亲的初级精母细胞减数第一次分裂后期时同源染色体没有正常分离导致D．可能由患者母亲的次级卵母细胞或父亲的次级精母细胞减数第二次分裂后期时染色单体没有正常分离导致【答案】A【详解】A、“13三体综合征”属于染色体数目变异引起的遗传病，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患“13三体综合征”，可经过产前诊断进行初步确定，A错误；BC、若患者母亲的初级卵母细胞或父亲的初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体没有正常分离，而减数第二次分裂正常，则可能产生含有两条13号染色体的卵细胞或精子，其与正常的精子或卵细胞结合，会导致胎儿患病，BC正确；D、若患者母亲的次级卵母细胞或父亲的次级精母细胞减数第二次分裂时染色单体没有正常分离，则可能产生含有两条13号染色体的卵细胞或精子，其与正常的精子或卵细胞结合，会导致胎儿患病，D正确。故选A。3．爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病【答案】D【详解】A、药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；B、该病患者细胞中含有3条18号染色体比正常人2条18号染色体多了1条，原因可能是精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；C、爱德华综合征属于遗传病，但无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确；D、该病为染色体异常遗传病，没有致病基因，故不可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，D错误。故选D。4．某遗传病患者表现有智力低下、身材矮小和性器官发育不良等症状，经诊断得到该患者的染色体组型图如图所示。下列判断错误的是（

）A．该病为染色体数目异常病，其核型可表示为2n-1=45B．该病可能是由于其母亲因减数分裂异常产生了不含X染色体的卵细胞引起C．该病人到达育龄时减数分裂产生正常配子的概率为50%D．对孕期妇女进行绒毛细胞检查可减少该病患儿的出生【答案】C【详解】A、该患者体内只有一条性染色体，染色体数目异常，核型可表示为2n-1=45，A正确；B、该病可能是由于母亲或父亲减数分裂异常，同源染色体未分离或姐妹染色单体未分开，导致配子中不含性染色体，B正确；C、该患者智力低下、身材矮小、性器官发育不良，性腺也发育不良，不具有生殖能力，不能产生配子，C错误；D、对孕期妇女进行绒毛细胞检查可检查细胞中的染色体，可减少该病患儿的出生，D正确。故选C。5．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，可利用分子生物学技术对其进行基因检测。利用限制性内切酶MstⅡ切割待检的DNA样品并进行DNA分子杂交后，正常基因会出现1.2kb和0.2kb两个杂交片段，而镰刀型贫血症基因只出现1.4kb一个片段。下图为某家庭的镰刀型细胞贫血症系谱图，下列相关叙述正确的是（

）A．1、2、3、4号个体都是镰型细胞贫血症基因的携带者B．若6和7号个体再生育一个男孩，其患病的概率为1/2C．对8号个体的相关基因进行检测，会出现两个或三个杂交片段D．若5与8号个体婚配，其后代患镰刀型细胞贫血症的概率为1/9【答案】C【详解】A、3、4号个体确定为镰刀型细胞贫血症基因的携带者。因6号个体确定为携带者，推理1号和2号个体中至少有一个是携带者，另一个可以不携带致病基因，A错误；B、若6和7号都为镰刀型细胞贫血症的携带者，若再生育一个男孩，其患病的概率为1/4，B错误；C、8号个体可以为完全正常或携带者，进行相关基因检测时会出现两个杂交片段（1．2kb和0．2kb）或三个杂交片段（1.2kb、0．2kb和1．4kb），C正确；D、由于1号和2号个体的基因型不确定，导致5号个体的基因型可能为完全正常或携带者。若5号为完全正常则与8号个体婚配，其后代患该病概率为0。若5号为携带者则与8号个体婚配，其后代患该病概率为1/6，D错误。故选C。6．帕金森综合症（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病，早发性PD与遗传因素、线粒体的功能异常、自噬途径受阻有密切关系，图1为某早发性PD家系图，图2为自噬过程。下列说法正确的是（

）A．该病发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率B．该病的遗传方式为常染色体显性遗传C．自噬途径与溶酶体、内质网有关，其过程需要依赖生物膜的流动性D．线粒体是细胞的动力车间，能分解葡萄糖为生命活动提供所需能量【答案】C【详解】A、调查发病率需要在群体中普查，调查遗传方式需要在家系中调查，A错误；B、由图1可知，父母正常，儿女有患病，该病为常染色体隐性遗传，B错误；C、据图，自噬途径发生时，内质网膜包住衰老细胞器，与溶酶体结合后被分解，自噬过程依赖于生物膜的流动性，C正确；D、葡萄糖需要在细胞质基质中分解为丙酮酸以后，再进入线粒体参与后续的反应，D错误。故选C。7．在雌性哺乳动物的胚胎发育早期，细胞中会有一条X染色体随机失活，由这个祖先细胞分裂产生的后代细胞中该X染色体均处于失活状态。X染色体随机失活的分子机制之一与XIC位点中的一个关键基因——XIST有关（如图所示），活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的，其转录出来的RNA与失活的X染色体结合抑制其他基因的表达，下列叙述正确的是（

）A．两条X染色体上的XIST基因表达情况不同是因为两个基因的碱基序列不同B．XIST基因的转录产物通过核孔进入细胞质的过程消耗能量C．HPRT基因的转录产物可相继结合多个核糖体，翻译出多种蛋白质D．据题干信息推测抗维生素D佝偻病的女患者患病程度可能低于男患者【答案】D【详解】A、两条X染色体上的XIST基因表达情况不同是因为活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，无法转录出对应的RNA；而失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的，能够进行转录，A错误；B、XIST基因转录出来的RNA会滞留在细胞核内与失活的X染色体结合，不会通过核孔进入细胞质，B错误；C、HPRT转录出来的mRNA进入细胞质后可相继结合多个核糖体，每个核糖体上翻译出的蛋白质相同，C错误；D、抗维生素D佝偻病的女患者基因型为XDXD或XDXd，在人类胚胎发育早期，细胞中会有一条X染色体随机失活，由这个祖先细胞分裂产生的后代细胞中该X染色体均处于失活状态，所以基因型为XDXd的女患者体内部分细胞不表达致病基因XD，使得患病程度小于XDXD和XDY，D正确。故选D。8．某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（

）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病【答案】C【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育