【名师课堂-备课包】2013-2020学年高一下学期生物必修2学案-第五章第3节

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、考纲要求1、人类遗传病的类型；(A级)2、人类遗传病的监测和预防(A级)3、人类基因组方案及其意义(A级)二、本节重要学问点1、人类遗传病的产生缘由、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。2、遗传询问、产前诊断与优生的关系及遗传询问、产前诊断的一般方法3、人类基因组方案的争辩对象和目标，争辩成果和意义。三、学问建构（一）、本节学问体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。（1）单基因遗传病①概念：指受对把握的遗传病，目前世界上已经发觉的有6500多种。（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿把握的遗传病。目前已发觉有100多种。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体特别遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。=2\*GB3②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大转变，故此类遗传病症状严峻，甚至胚胎期就自然流产。=3\*GB3③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目转变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传询问②分析遗传病，推断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向询问对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组方案与人体健康测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病：一般是指诞生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿诞生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类单基因遗传病类型遗传特点病例常染色体上显性遗传病1、患者双亲之一必定是患者2、双亲无病子女一般无病3、通常在上下几代中均可消灭患者4、男女公平，连续遗传多指症、并指症、软骨发育不全、视网膜母细胞瘤、原发性青光眼常染色体上隐性遗传病1、患者双亲一般无病而只是携带者2、近亲婚配时子女患病比高3、从表现型上看不到连续遗传现象4、男女公平，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视X染色体上显性遗传病1、男性患者的母亲肯定是患者2、男性患者的女儿肯定是患者3、女多男少，连续遗传抗维生素D佝偻病X染色体上隐性遗传病1、男性患病率高于女性2、一般地说，此病由男性患者通过他的女儿传给他的外孙3、女性患者的父亲、儿子肯定是患者4、男多女少，隔代遗传色盲症、血友病、进行性肌养分不良伴Y遗传病父亲－儿子－孙子－曾孙……全为男子，连续遗传男性外耳道多毛症（三）课堂典型题例例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病肯定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质转变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质转变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的缘由，也可能好像其他缘由造成的，不肯定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不肯定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境转变引起的。答案:C四、课堂训练题（高考题回顾）1、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟但在家庭的其他成员中无该病患者。假如他们向你询问他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告知他们？（）A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"D.“依据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"2、（2007年高考江苏卷）下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以精确     推断的是（）A．该病为常染色体隐性遗传B．II-4是携带者C．II一6是携带者的概率为1／2D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2遗传与进化——人类遗传病一、单项选择题1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质转变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因病是指受一个基因把握的疾病2、（2006广东生物）下列是\o"全品高考网"生物爱好小组开展人类遗传病调查的基本步骤。①确定要调查的遗传病，把握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的挨次是（）A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②3、某病人的性染色体为XXY，其发病缘由不行能是该病人的亲代在形成配子时（）A．其父亲的次级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧B．其母亲的次级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧C．其父亲的初级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧D．其母亲的初级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧4、下列需要进行遗传询问的是（）A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇5、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因把握），妻子表现正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（

）A．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

B．近亲婚配其后代必患遗传病C．人类的疾病都是由隐性基因把握的

D．近亲婚配其后代必定有伴性遗传病7、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（

）A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病

D．常染色体结构变异疾病8、（2007年高考上海卷）血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则右图中甲、乙的基因型分别为（）A．XHY，XHXHB．XHY，XHXhC．XhY，XHXhD．XhY，XHXH9、(2007广东理基)下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是（）10、（2005广东生物）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断二、多项选择题11、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可实行的检测手段有（）A．B超检查

B．羊水检查

C．孕妇血细胞检查

D．基因诊断12、右图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ—4为患者。相关叙述合理的是A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不肯定在常染色体上B．该病易受环境影响，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，Ⅱ3与Ⅱ4属于直系血亲C．若Ⅰ—2携带致病基因，则Ⅰ—1、Ⅰ—2再生一患病男孩的概率为1/8D．若Ⅰ—2不携带致病基因，则Ⅰ—1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因13、下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是（）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传三、非选择题部分14、下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维过程：（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排解显性遗传。（2）个体_____________的表现型可以排解Y染色体上的遗传。（3）假如_____________号个体有病，则可排解X染色体上的隐性遗传。（4）依据上述推理，该遗传病的类型是__________________________________。（5）假如该病是受常染色体上隐性基因把握，则8号和10号同时是杂合体的概率为_______。15、右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题(1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为________，10号为患病女孩的概率为________。(2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为________，7号是纯合子的概率为________。(3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为________，6号可能的基