专题08人类遗传病和变异综合-高一生物下学期期末复习高分突破(人教版2019)(原卷版)

专题08人类遗传病和变异综合知识划重点1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。4．由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。5．多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。6．遗传病的监测和预防（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代隐性遗传病的机会大增。（2）遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。（3）提倡适龄生育。（4）产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。7．遗传病的调查：（1）调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多、计算公式是患病人数÷总调查人数×100%。（2）调查遗传方式可选择在患者家系中调查，多调查几个家族。高分突破练1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同D．性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断3．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A.eq\f(2,3)，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一条染色体的卵细胞不易完成受精4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查5．一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是()A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测6．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析，错误的是()A．条带1代表基因A，个体2的基因型是AaB．该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果C．个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的D．调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图7．果蝇红眼对白眼为显性，控制这对相对性状的基因位于X染色体上。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中()A．白眼雄果蝇占1/3B．红眼雌果蝇占1/4C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/48．如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致9．下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是()A．若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变B．大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组C．重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上D．某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异10．(2021·云南曲靖质检)某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，变成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换。下列叙述正确的是()A．基因E2突变为基因E1，但基因E1不能突变为基因E2B．基因E2突变为基因E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变C．基因E2突变为基因E1，该变化是由基因中碱基的替换导致的D．基因E2突变为基因E1时，一定会使代谢加快、细胞中含糖量增加、采摘的果实更加香甜11.某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了以下6种异常精子。下列相关叙述正确的是()编号123456异常精子ABCDAbDABCdaBCCDAbDCabCDA.1和6可能属于基因重组的结果，发生于减数分裂Ⅰ后期B．2、4、5同属于染色体结构变异的结果，都一定发生了染色体片段的断裂C．3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源D．以上6种异常精子的形成都与同源染色体非姐妹染色单体间的互换有关12．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生13.玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显性，该对基因位于第6号染色体上。将经X射线照射的紫株玉米的花粉授给绿株玉米，F1中出现1%的绿株。F1紫株和绿株的第6号染色体的检测结果如图所示。下列相关叙述正确的是()A．亲本中紫株的基因型为Aa，绿株的基因型为aaB．X射线照射紫株花粉后，1%的花粉发生了基因突变C．F1紫株的基因型为Aa，F1绿株的基因型为aaD．F1紫株和绿株杂交，F2有4种基因型，2种表型14．在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是()A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞15．下图为甲病和乙病两种遗传