红细胞相关疾病及其检验（血液学检验技术课件）

贫血的基本知识目录/Contents0102贫血的分类与临床表现贫血的诊断检验技师考试大纲—贫血的基本知识知识点要点要求贫血的概述（1）溶血性贫血的定义和分类熟练掌握（2）溶血性贫血的实验诊断步骤熟练掌握01贫血的分类与临床表现贫血的分类与临床表现

外周血贫血发生示意图

骨髓贫血的分类与临床表现贫血是临床上最常见的症状之一。不同原因的贫血，往往有类似的临床表现和实验室特征，故可看做一种综合征。贫血既可以原发于造血器官疾病，也可以是某些系统疾病的表现。贫血的分类与临床表现贫血的分类贫血(anemia)：是由多种原因引起的外周血中红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)含量或红细胞压积（PCV或HCT）低于参考区间下限的一种病理状态或综合征。贫血不是一种独立的疾病，而是很多疾病的共有症状。分类形态学分类有核细胞增生情况分类病因和发病机制分类贫血的分类与临床表现贫血的分类贫血的形态学分类

、Wintrobe分类法Bessman分类法细胞形态学分类根据外周血MCV、MCH、MCHC对贫血分类根据红细胞MCV和RDW对贫血分类根据血涂片中红细胞的形态特点对贫血做形态学分类贫血的分类与临床表现贫血的分类贫血的形态学分类1.Wintrobe分类法：类型MCV(fl)MCH(pg)MCHC病因举例正常细胞性80～10027～340.32～0.36急性失血、溶血、造血功能低下、白血病小细胞低色素性<80<26<0.32缺铁性贫血、慢性失血、珠蛋白合成障碍性贫血单纯小细胞性<80<260.32～0.36感染、中毒大细胞性>100>340.32～0.36叶酸、维生素B12缺乏缺点：过于简单，对正细胞性贫血的许多病因难以估计。另：须有Hb、RBC、MCV的准确测定结果，才能计算出准确的平均参数，否则将导致分类错误或结果自相矛盾，难以解释。优点：推测贫血的可能病因，对小细胞低色素性贫血及大细胞性贫血的病因估计有很大帮助。

贫血的分类与临床表现贫血的分类贫血的形态学分类1.Wintrobe分类法：根据血常规检查中Hb与红细胞比值，也可进行简便的分类。设正常人Hb均值为145g/L，红细胞为5×1012/L，则二者的比值近于3时，为正细胞性贫血；明显>3，为大细胞性贫血；明显＜3，为小细胞低色素性贫血,后者最常见于缺铁性贫血。根据血涂片中红细胞形态，可粗略进行贫血的细胞形态分类，并与计算法的结果相互核对。明显的小细胞低色素性贫血或大细胞贫血，其红细胞与正常红细胞的大小和色泽显然不同。通过观察细胞形态，还可发现群体间的差异，如双相性贫血。大RBC正RBC小RBC贫血的分类与临床表现贫血的分类贫血的形态学分类

2.Bessman分类法：按RBC分布宽度（RDW）和RBC平均容积（MCV）分类法贫血类型MCVRDW

疾病

举例正常细胞均一性贫血正常正常急性失血、某些慢性病、部分再生障碍性贫血大细胞均一性贫血增加正常部分再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征小细胞均一性贫血减低正常慢性病性贫血、轻型地中海贫血正常细胞不均一性贫血正常增加早期缺铁性贫血、双向性贫血、部分铁粒幼细胞贫血小细胞不均一性贫血减低增加缺铁性贫血、HbS病大细胞不均一性贫血增加增加巨幼细胞贫血、自身免疫性贫血、MDS、化疗后RDW的临床意义：凡缺铁或缺乏叶酸、维生素B12所致营养性贫血，RDW均增高，即使尚未贫血，RDW亦可增高。溶血性贫血由于网织红细胞增高，使RDW增高，MCV正常或升高。再生障碍性贫血，RDW均正常，MCV多数增高，而部分病例可正常。贫血的分类与临床表现红细胞形态异常常见疾病其他疾病小细胞低色素性红细胞缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血慢性失血、铁粒幼细胞贫血等大红细胞巨幼细胞贫血溶血性贫血、骨髓纤维化等球形红细胞遗传性球形红细胞增加症、自身免疫性溶血性贫血微血管病性溶贫、低磷酸盐血症等椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增加症巨幼细胞贫血、骨髓纤维化等靶形红细胞珠蛋白合成障碍性贫血、HbC/S、HbE、不稳定血红蛋白病缺铁性贫血、脾切除术后、肝病等镰形红细胞镰形红细胞性贫血血红蛋白S病等口形红细胞遗传性口形红细胞增加症遗球红细胞增加症、轻型地中海贫血等泪滴形红细胞伴有核红细胞骨髓纤维化骨髓病性贫血、巨幼细胞贫血、重型地中海贫血、MDS等裂红细胞及碎片微血管病性溶血性贫血不稳定血红蛋白病、人工瓣膜置换等棘形红细胞肾功能衰竭、重症肝病PK缺乏症、β-脂蛋白缺乏症等嗜多色性红细胞溶血性贫血各种增生性贫血等嗜碱性点彩红细胞铅中毒汞、锌、铋中毒，巨幼细胞贫血等豪-周小体重度贫血巨幼细胞贫血、脾切除等卡波环溶血性贫血巨幼细胞贫血、白血病等红细胞缗钱状排列多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症冷凝集素综合征及其他球蛋白增加性疾病

3.细胞形态学分类贫血的分类与临床表现病因及发病机制常见疾病红细胞生成减少（骨髓造血功能障碍）干细胞增殖分化障碍再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍、骨髓增生异常综合征等骨髓被异常组织侵害骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、转移癌、骨髓纤维化等）骨髓造血功能低下继发性贫血（肾病、肝病、感染性疾病、内分泌疾病等）造血物质缺乏或利用障碍铁缺乏和铁利用障碍缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血等维生素B12或叶酸缺乏巨幼细胞贫血等红细胞破坏增加

1.红细胞内在缺陷红细胞膜异常遗传性球形红细胞增加症、遗传性椭圆形红细胞增加症、遗传性口形红细胞增加症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等红细胞酶异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症等血红蛋白异常珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病，不稳定血红蛋白病

2、红细胞外在异常免疫性溶血因素自身免疫性、药物诱发、新生儿同种免疫性溶血性贫血，血型不合的输血等理化感染等因素微血管病性溶血性贫血，化学、物理、生物因素致溶血性贫血其它红细胞丢失过多脾功能亢进、急性失血性贫血、慢性失血性贫血贫血的分类按病因和发病机制分类贫血的分类与临床表现贫血的分类按骨髓增生情况分类根据骨髓有核细胞增生程度对贫血分类类型

疾病增生性贫血溶血性贫血、失血性贫血、缺铁性贫血增生不良性贫血再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血骨髓细胞成熟障碍巨幼细胞贫血、MDS、慢性病性贫血骨髓细胞成熟障碍性贫血细胞核发育障碍巨幼细胞性贫血Hb合成障碍缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血细胞核发育和Hb合成均有障碍骨髓增生异常综合征贫血的分类与临床表现贫血的分类按骨髓增生情况分类根据血清转铁蛋白受体、血清铁蛋白和网织红细胞结果对贫血分类sTfRSFRet贫血类型正常缺铁性贫血增生障碍性贫血正常无效生成性贫血溶血性贫血贫血的临床表现贫血的症状取决于引起贫血的基础疾病、体内脏器及组织缺氧的程度，以及机体对缺氧代偿和适应能力。贫血的临床表现不仅与贫血的程度有关，也与贫血发生的快慢、患者的年龄、有无基础疾病及心脑血管的代偿能力有一定关系。由于贫血可影响全身的器官及组织，因此所产生的症状及体征可涉及全身各系统。贫血的分类与临床表现贫血的临床表现贫血的分类与临床表现临床表现一般表现疲乏、无力，皮肤、粘膜和甲床苍白心血管系统心悸、心率加快、运动和情绪激动时更明显，重者出现心脏扩大，甚至心力衰竭呼吸系统呼吸加深，运动和情绪激动时更明显神经系统头晕、目眩、耳鸣、头痛、畏寒、嗜睡、精神萎靡不振等消化系统食欲减退、恶心、消化不良、腹胀、腹泻和便秘等泌尿生殖系统肾脏浓缩功能减退，可有多尿、蛋白尿等轻微的肾功能异常特殊表现溶血性贫血常见黄疸、脾肿大等02贫血的诊断贫血的诊断贫血是临床常见的症状，其正确诊断需综合分析临床症状、体征、血液学和其他检验结果。不同类型贫血不仅红细胞和血红蛋白降低，而且也会出现各种异常形态的红细胞，对各类型贫血的鉴别诊断具有重要意义。因此，必须仔细观察贫血患者的血涂片，还应注意白细胞和血小板的形态有无异常。在诊断贫血的过程中，必须明确：①是否有贫血；②贫血的程度；③贫血的原因和类型。临床上针对贫血的不同病因进行诊治，才能取得好的效果。贫血的诊断确定有无贫血世界卫生组织制定的贫血标准(1972年)：Hb低于以下数值：6个月～6岁，小于110g/L;

6～14岁，小于120g/L;成人男性，小于130g/L;成年女性，小于120g/L;妊娠妇女，小于110g/L。国内成人贫血的诊断标准男女Hb（g/L）<120<110(孕妇<100)Hct（L/L）<0.40<0.35RBC(×1012/L)

<4.0<3.5贫血的诊断关于贫血诊断标准贫血的诊断以Hb浓度低于正常最为重要，因为红细胞数量不一定能准确地反映贫血是否存在及其程度。1.小细胞贫血，红细胞的减少比血红蛋白下降程度轻。2.大细胞贫血，红细胞的减少比血红蛋白下降更显著。3.婴儿、儿童及妊娠妇女的血红蛋白及红细胞数量比成人约低10%。4.在海拔高地区的居民，较在海平面居民的血红蛋白及红细胞为高。5.所谓正常参考区间是指在正常血容量时，当某些生理或病理情况时，如妊娠、肝硬变或低蛋白血症及充血性心力衰竭时，血浆容积增加，血液被稀释，血红蛋白浓度降低，易误诊为贫血。6.在脱水或用大剂量利尿药后，由于血液浓缩，血红蛋白含量增高，即使有贫血也不易查觉。因此，在诊断贫血时应考虑上述因素的影响。贫血程度与患者的临床表现和预后有关，但决定预后的主要因素还是贫血的原因和类型。贫血的诊断贫血程度的划分轻度：Hb>91g/L，症状轻微；中度：Hb60～90g/L，体力劳动时心慌气短;重度：Hb31～60g/L，休息时心慌气短;极重度：Hb<30g/L，常合并贫血性心脏病。查明贫血的原因或原发病贫血的诊断临床资料收集分析详细询问病史全面体格检查实验室检查分析实验室检查根据骨髓增生程度和临床资料判断患者贫血的可能原因，选择适用的实验室检查选择针对性强的实验室检测项目确定贫血的形态学分类常见贫血形态学推断血涂片红细胞形态学特点HbRBCRet病因红细胞大小不等，小细胞为主，中心苍白区扩大轻度慢性失血或缺铁红细胞大小、形态、染色大致正常常<0.5%骨髓再生障碍红细胞大小不等，易见大、巨红细胞，中心浅染区消失，可见幼红细胞轻度VitB12、叶酸缺乏红细胞大小、形态、染色大致正常，易见多染性红细胞急性失血易见多染性大红细胞，可见幼红细胞急性溶血贫血的诊断镜下红细胞异常提示贫血类型红细胞形态异常主要疾病其他疾病小细胞低色素性红细胞缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血慢性失血、铁粒幼细胞贫血大红细胞巨幼细胞贫血溶血后贫血、骨髓纤维化球形红细胞遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血微血管性溶血性贫血、低磷酸盐血症靶形红细胞珠蛋白生成障碍性贫血，HbC/S病、HbE病、不稳定血红蛋白病缺铁性贫血、脾切除术后、肝病椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增多症巨幼细胞贫血、骨髓纤维化泪滴形红细胞伴有核红细胞骨髓纤维化骨髓病性贫血、巨幼细胞贫血、重型地中海贫血、MDS裂红细胞及碎片微血管病性溶血性贫血不稳定血红蛋白病、人工心瓣膜棘形红细胞肾功能衰竭、重症肝病PK缺乏症、β-脂蛋白缺乏症红细胞缗钱状排列多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症冷凝集综合症及其他球蛋白增多性疾病贫血的诊断贫血可能的原因可能适用的实验室检查骨髓增生不良性贫血骨髓再生障碍血液一般检查、骨髓象检查、骨髓活检骨髓发育不良骨髓象检查、骨髓活检、骨髓铁染色急性白血病骨髓象检查、流式细胞术免疫分型、免疫组化染色骨髓纤维化骨髓活检及胶原（三色）和网硬蛋白（银染）染色骨髓增生性贫血缺铁血清铁、TIBC、铁蛋白、sTfR、骨髓铁染色叶酸缺乏红细胞叶酸水平、血清叶酸水平、骨髓象检查维生素B12缺乏血清维生素B12水平、尿甲基丙二酸水平、Schilling试验溶血性贫血珠蛋白合成障碍性贫血血红蛋白电泳、珠蛋白DNA分析、珠蛋白链合成比例镰状细胞病血红蛋白电泳自身免疫性贫血Coomb’s试验、红细胞表面抗原定量、冷凝集素试验同种异源免疫性溶血Coomb’s试验、带洗脱的抗体特异性分析红细胞酶异常G-6-PD测定、特异性酶（如丙酮酸激酶）测定血红蛋白病热变性试验、异丙醇沉淀试验、血红蛋白电泳阵发性睡眠性血红蛋白尿酸溶血、糖溶血、CD55和CD59计量分析遗传性球形/椭圆形红细胞增加症形态学分析、DNA序列检测机械性损伤病史、体格检查、尿常规、DIC筛检根据骨髓增生程度进行贫血诊断的主要实验室检查贫血的诊断常见贫血的实验室检查项目

贫血类型检测项目灵敏度（%）特异性（%）缺铁性贫血铁蛋白<12µg/L65～9799转铁蛋白<16µg/L9570～95RDW>15%87～10056MCV<100fl10050巨幼细胞贫血MCV>105fl1195溶血性贫血Ret增加62～9099自身免疫性溶血性贫血Coomb’s试验9095遗传性球形红细胞增多症MCHC>360g/L100100珠蛋白合成障碍性贫血MCV<80fl100PNHRous试验阳性100Ham试验阳性9595铁代谢障碍性贫血目录/Contents0102030405铁的代谢铁代谢的检查指标缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现缺铁性贫血的实验室检查铁粒幼细胞性贫血检验技师考试大纲--铁代谢障碍性贫血知识点要点要求铁代谢检测指标①血清铁测定原理，参考值②血清铁蛋白测定原理，参考值③血清总铁结合力测定原理，参考值④转铁蛋白饱和度测定原理，参考值⑤转铁蛋白测定原理，参考值

了解①②③④⑤检测的临床意义

掌握缺铁性贫血缺铁性贫血的实验诊断熟练掌握缺铁性贫血的分期掌握01铁的代谢铁的代谢铁是人体合成血红蛋白的原料，也是肌红蛋白、细胞呼吸酶（如细胞色素酶、过氧化物酶和过氧化氢酶）的组成成分，是人体正常生理活动不可缺少的物质。原卟啉铁亚铁血红素珠蛋白血红蛋白血红蛋白是由四个亚基组成的四聚体，每一个亚基由一分子珠蛋白与一分子血红素缔合而成，所以一个血红蛋白含四个铁原子。血红蛋白的分子量：64458；铁的原子量：56；那么，铁的含量是：(4×56)÷64458×100%=0.34%铁的代谢铁的分布铁在人体内分布很广，几乎所有组织都含有铁，以肝、脾含量最为丰富。人体大部分铁分布在血红蛋白中，少量存在于肌红蛋白中，各种酶和血浆中呈运输状态的铁仅占全身铁的极小部分。多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓和肠粘膜等处，贮存铁的多少，因各人的情况不同差别较大。铁的来源食物：含铁量较高的食物有：海带、紫菜、木耳、香菇、动物肝等，乳类、瓜果含铁量较低，体内红细胞衰老破坏时所释放出的铁：经处理后作为铁的来源而被再利用，每天约有6.3g血红蛋白含铁（21mg）被处理。铁的代谢十二指肠平均每天吸收1-2mg铁饮食铁铁利用铁利用血浆转铁蛋白（3mg）肌肉肌红蛋白（300mg）循环的红细胞（血红蛋白）（1800mg）单核巨噬细胞（600mg）肝脏（1000mg）骨髓（300mg）储存铁脱落的粘膜细胞月经其他失血（平均每天1-2mg）铁丢失铁的代谢与利用铁的代谢铁的吸收铁在胃肠道被吸收，亚铁比高铁易于吸收，食物中的铁主要是高铁，胃蛋白酶和游离盐酸使食物中的铁游离出来，并在VitC等还原物作用下，将高铁还原为亚铁，有利于铁的吸收。食物中的铁胃蛋白酶和胃酸Fe3+VitC等还原物Fe2+动物Fe2+，植物Fe3+

Fe2+较Fe3+易吸收胃肠酸性条件利于铁吸收收VitC促进铁吸收茶叶中的鞣酸与铁形成鳌合物，铁吸收减少75%铁的转运吸收入血的亚铁被氧化成高铁后，与血浆中的转铁蛋白结合，1分子转铁蛋白能结合2个三价铁离子，将铁运送至利用和贮存场所。幼红细胞和网织红细胞膜上有丰富的转铁蛋白受体，它与转铁蛋白结合成受体-转铁蛋白复合物后，通过细胞的胞饮作用进人胞质中，复合物在胞质中释放铁，转铁蛋白则返回细胞表面，再回到血浆中。铁的代谢食物中的铁胃蛋白酶和胃酸Fe3+VitC等还原物Fe2+经肠粘膜吸收入血Fe2+氧化为Fe3+YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYFe3+

与转铁蛋白结合Fe3+—转铁蛋白复合物受体-转铁蛋白-Fe3+复合物释放出转铁蛋白进人胞质内的铁转移至线粒体内，在线粒体粗面内质网的血红素合成酶催化下，与原卟啉结合成血红素，再与珠蛋白结合成血红蛋白。当红细胞衰老死亡时，即被肝、脾和骨髓内的巨噬细胞吞噬。在巨噬细胞内：红细胞被破坏血红蛋白先被氧化成高铁血红蛋白血红素与珠蛋白分解释放出来的铁几乎全部在巨噬细胞中。铁的代谢原卟啉铁亚铁血红素珠蛋白血红蛋白铁的代谢铁的储存贮存部位：铁主要贮存在肝、脾和骨髓中。贮存形式：主要为铁蛋白和含铁血黄素。1.铁蛋白

其形状近似球形，包括两部分：一是不含铁的蛋白质外壳，称去铁蛋白；另一个为中心腔，含铁多少不一，核心最多可容纳约4500个铁原子，具有很大贮铁能力。铁原子去铁蛋白铁的储存（2）含铁血黄素

是铁蛋白脱去部分蛋白质外壳的聚合体，是铁蛋白变性的产物，也是贮存铁的一种形式，但比铁蛋白中的铁难以动员和利用。含铁血黄素存在于巨噬细胞等多种细胞中，由于其在幼红细胞外，所以称为细胞外铁。幼红细胞中存在的细颗粒铁蛋白聚合体，称为细胞内铁，这种幼红细胞称为铁粒幼细胞。在铁代谢平衡的情况下，贮存铁很少动用；当机体缺铁时，首先是贮存铁被消耗，可通过转铁蛋白的运输而动用，并由此可足够合成全身1/3的血红蛋白。当贮存铁耗尽后再继续缺铁时才会出现贫血。铁的代谢02铁代谢的检查指标铁代谢的检查指标骨髓可染铁血清铁（SI）血清总铁结合力(TIBC)及转铁蛋白饱和度(TS)血清转铁蛋白(Tf)及血清铁蛋白(SF)红细胞游离原外琳（FEP）12345铁代谢的检查指标是指细胞外铁，以含铁血黄素形式存在反应全身骨髓贮存铁的情况，是最有效和简便的方法，是诊断缺铁的重要指标之一，有可染铁存在，可排除缺铁性贫血。骨髓涂片经铁染色后，亦可见部分中、晚幼红细胞胞质内有蓝色铁小粒，即铁粒幼细胞。缺铁时，含铁血黄素消失，铁粒幼细胞显著减少或消失通过观察该细胞的数量及铁粒的分布染色情况，可反映机体对铁的贮存和利用细胞外铁骨髓可染铁12345铁代谢的检查指标增高缺铁性贫血感染炎症月经期妊娠肝脏疾病血色病溶血性贫血铁粒幼细胞性贫血再生障碍性贫血巨幼细胞性贫血是指血浆中与转铁蛋白结合的铁，是测定机体铁含量的一种方法。每天血清铁的波动范围很大，其浓度不能作为衡量铁贮存量的准确指标。降低血清铁（serumiron，SI）

参考区间：

成年男性1～30μmol/L成年女性9.0～27μmol/L铁代谢的检查指标肝硬化肾病综合征恶性肿瘤血色病再生障碍性贫血先天性转铁蛋白缺乏症缺铁性贫血急性肝炎红细胞增多症是指血清中转铁蛋白全部与铁结合后铁的总量，可反映血浆转铁蛋白的水平总铁结合力－血清铁=未饱和铁结合力(UIBC)血清铁与TIBC的百分比为铁饱和度。总铁结合力（TIBC）参考区间：TIBC：男性为50～77µmol/L女性为54～77µmol/LUIBC：25.2～51.9µmol/L总铁结合力一血清铁=未饱和铁结合力增高降低铁代谢的检查指标缺铁性贫血慢性感染性贫血铁利用障碍铁负荷过重综合分析血清铁、总铁结合力及转铁蛋白饱和度三项参数，对鉴别缺铁性贫血、继发性贫血和其他增生性贫血具有重要价值是血清铁占总铁结合力的比值，它比血清铁和总铁结合力能更敏感地反映机体缺铁。转铁蛋白饱和度（TS）增高降低铁代谢的检查指标参考区间（免疫散射比浊法）血清转铁蛋白28.6～51.9μmol/L血清转铁蛋白饱和度为33％～35％溶血性贫血肾病综合征恶性肿瘤肝病综合征炎症遗传性转铁蛋白综合征缺铁性贫血妊娠是血液中的主要含铁蛋白，与血清铁结合后转运至需铁组织将铁释放，其本身不变，再与铁结合。因此是血清铁的运载蛋白。血清转铁蛋白（TF）增高降低铁代谢的检查指标参考区间酶联免疫吸附试验男性20～250μg/L女性10～120μg/L固相放射免疫法男性15～200μg/L

女性12～150μg/L增高缺铁性贫血失血慢性贫血肝疾病血色病铁粒幼细胞贫血过量输血急性感染恶性肿瘤是人体内一种含铁丰富的蛋白，主要分布于肝、脾、骨髓等组织细胞中。是诊断缺铁性贫血、铁负荷过度等疾病的有效指标。降低血清铁蛋白（SF）铁代谢的检查指标参考区间（398.4±131.7）µg/LRBC

增高巨幼细胞性贫血红白血病恶性贫血缺铁性贫血铁粒幼细胞性贫血铅中毒阵发性睡眠性血红蛋白尿当铁缺乏或铁的利用障碍时亚铁血红素的合成受阻，使红细胞内游离的原卟啉增多。游离卟啉测定有助于缺铁性贫血的早期诊断。降低原卟啉铁亚铁血红素珠蛋白血红蛋白红细胞游离原外（FEP）铁代谢的检查指标铁缺乏症储存铁缺乏ID缺铁性红细胞生成IDE铁代谢异常慢性病贫血铁粒幼细胞贫血组织铁沉着症缺铁性贫血IDA铁代谢相关疾病03缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现缺铁性贫血概述缺铁性贫血（irondeficiencyanemia,IDA）是由于体内储存铁减少，而不能满足正常红细胞生成需要时发生的贫血。世界范围内的常见病，发病率在世界人口中约占10%～20%，在各类贫血中约占50%～80%。铁缺乏的三个阶段：储存铁缺乏（ID）→缺铁性红细胞生成（IDE）→缺铁性贫血（IDA）缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现原卟啉+Fe↓血红素

珠蛋白Hb↓RBC分裂影响小小细胞低色素性贫血

MCV↓MCH↓MCHC↓铁缺乏的导致的形态学改变贮存铁血红蛋白铁酶铁转运铁正常人血红蛋白铁酶铁转运铁储存铁缺乏血红蛋白铁酶铁转运铁缺铁性红细胞生成血红蛋白铁酶铁IDA正细胞正色素小细胞低色素在铁代谢平衡的情况下，贮存铁很少动用；当机体缺铁时，首先是贮存铁被消耗，可通过转铁蛋白的运输而动用，并由此可足够合成全身1/3的血红蛋白。当贮存铁耗尽后再继续缺铁时才会出现贫血。缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现铁缺乏的三个阶段铁摄入不足和需求量增加铁吸收障碍铁丢失过多缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现缺铁的常见病因易倦耳鸣气喘没胃口心率增快心悸乏力皮肤苍白头痛头昏缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现铁缺性贫血的一般症状（Hb）精神行为异常注意力不集中智力低下烦躁易怒生长发育迟缓异食癖缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现组织铁缺的症状毛发干枯、脱落皮肤干燥、皱缩指甲无光泽、脆薄易裂重者指甲变平，甚至反甲反甲口角炎、舌炎缺铁性贫血的概念、常见病因及临床表现皮肤缺铁症状04缺铁性贫血的实验室检查缺铁性贫血的实验室检查血象检查骨髓象检查铁代谢检查典型缺铁性贫血呈明显的小细胞低色素性贫血，血涂片中红细胞大小不等，以小细胞为主，其中心淡染区扩大，甚至呈环形，染色变浅。异形红细胞增多。网织红细胞正常或轻度增加，白细胞和血小板一般正常。血象缺铁性贫血的实验室检查网织红细胞椭圆形红细胞红细胞中心淡染区扩大血象缺铁性贫血的实验室检查骨髓增生活跃或明显活跃，粒红比值减低。红系增生为主，以中、晚幼红居多，各阶段幼红细胞体积偏小，胞浆较少，着色偏蓝，边缘不规则，呈锯齿状；细胞核小而致密、深染，出现核浆发育不平衡，表现为“老核幼浆”粒细胞相对减少，各阶段比例、形态大致正常，淋巴、单核和巨核细胞正常。骨髓象缺铁性贫血的实验室检查骨髓增生活跃或明显活跃粒红比值减低。红系增生为主，以中、晚幼红居多，各阶段幼红细胞体积偏小，胞浆较少，着色偏蓝，边缘不规则，呈锯齿状；细胞核小而致密、深染，出现核浆发育不平衡，表现为“老核幼浆”。骨髓象缺铁性贫血的实验室检查核浆发育不平衡，表现为“老核幼浆”粒细胞相对减少骨髓象缺铁性贫血的实验室检查成熟红细胞呈空环形骨髓铁染色表现为细胞外铁消失，铁粒幼细胞明显减低，铁颗粒数量减少，颗粒变小，染色变浅。血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均明显降低，血清总铁结合力、可溶性转铁蛋白受体和红细胞游离原卟啉升高。铁代谢检查缺铁性贫血的实验室检查

(1)小细胞低色素性贫血。

(2)有明确的缺铁病因和临床表现。

(3)血清(血浆)铁<8.95μmol/L(60μg/dl)，总铁结合力>64.44μmol/L(360μg/dl)。(4)运铁蛋白饱和度<15%。(5)骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。(6)红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96μmo1/L(600μg/L)(7)血清铁蛋白＜12μg/L。(8)血清可溶性转铁蛋白受体＞26.5nmol/L(9)铁治疗有效。符合第1条和2～9条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血缺铁性贫血诊断标准缺铁性贫血的实验室检查符合以下任何一条即可诊断。(1)血清铁蛋白＜12μg/L。(2)骨髓铁染色显示，骨髓小粒可染铁消失。储存铁缺乏诊断标准缺铁性红细胞生成诊断标准缺铁性贫血的实验室检查符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断：

(1)运铁蛋白饱和度<15%。

(2)红细胞游离原卟啉(FEP)＞0.9μmol/L，或血液锌原卟啉(ZPP)＞0.96μmo1/L

(3)骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。(4)血清可溶性转铁蛋白受体浓度＞26.5nmo1/L①血清铁＜8.95µmol/L；②转铁蛋白饱和度＜0.15；③血清铁蛋白＜12µg/L；④红细胞游离原卟啉＞1.26µmol/L。WHO制定的缺铁诊断标准缺铁性贫血的实验室检查1．慢性病性贫血常伴有慢性感染、炎症或肿瘤。多为正细胞正色素性贫血，部分呈小细胞低色素性贫血。骨髓铁染色显示：细胞外铁增加，细胞内铁减少。血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力降低，但血清铁蛋白、转铁蛋白受体升高。2．珠蛋白合成障碍性贫血：家族史，脾大，靶形红细胞，铁增加，异常血红蛋白带3．铁粒幼细胞贫血由先天或后天获得性铁利用障碍所致的贫血，属于小细胞低色素性贫血。骨髓中铁粒幼细胞增加，并出现特征性的环形铁粒幼细胞(＞15%有诊断意义)。血清铁和血清铁蛋白明显升高。鉴别诊断缺铁性贫血的实验室检查05铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞贫血（SA）是多种原因引起的铁利用障碍性贫血。其特征为：高铁血症;大量铁沉积于单核-巨噬细胞和各器官实质细胞内红细胞无效生成，呈低色素性贫血;骨髓红系增生，细胞内、外铁明显增多，并伴随大量环形铁粒幼红细胞。因血红素合成障碍，铁不能与原卟啉螯合，积聚在线粒体内而利用障碍，贮存过量，导致红细胞内线粒体形态和功能受损，使红细胞过量破坏即无效生成。由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，经铁染色可形成环形铁粒幼细胞。过量的铁可损坏线粒体或细胞内的微细结构和功能，使血红蛋白含量减少，出现低色素性贫血。铁粒幼细胞性贫血分类遗传性性联不完全显性遗传，男性发病，女性为携带者常见δ-氨基酮戊酸合成缺陷致血红素合成障碍获得性特发性原因不明，已归入MDS继发性继发于药物、毒物和其他疾病铁粒幼细胞性贫血的分类铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血的实验室检查血象检查骨髓象检查铁代谢检查铁粒幼细胞性贫血血象表现为不同程度的贫血，为低色素或正色素，呈双相性改变。少数病例红细胞体积轻度增大。嗜碱性点彩红细胞可增多。网织红细胞正常或轻度增加。白细胞和血小板正常或减低。铁粒幼细胞性贫血骨髓象有核细胞增生活跃。红系明显增生，以中幼红为主，可伴巨幼样改变，出现双核、核固缩，胞质呈泡沫状伴空泡形成。粒细胞相对减少，原发性患者可见粒系病态造血.巨核细胞一般正常。骨髓铁染色显示:细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞明显增多，幼红细胞铁颗粒在6个以上，并围绕核周1/2以上者称为环形铁粒幼细胞，占幼红细胞的15％以上为本病特征。铁粒幼细胞性贫血粒代谢检查铁染色血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）均明显增高，TS甚至达到饱和；血清总铁结合力（TIBC）正常或减低。细胞外铁增加环形铁粒幼红细胞铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血的诊断小细胞低色素或呈双相性贫血。骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增加，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现，血清铁和铁蛋白、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力减低。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还需结合病史和临床表现区分其临床类型，并与相关疾病进行鉴别。铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血的鉴别诊断1．缺铁性贫血。2．珠蛋白合成障碍性贫血：血红蛋白电泳异常，环形铁粒幼细胞计数；家族史调查。3．红白血病：早期，骨髓增生明显活跃，以红系为主，两者鉴别较困难，须作全面检查和反复动态观察，方能诊断。骨髓象检查目录/Contents01Ｖb12和叶酸的代谢02巨幼红细胞性贫血的概念、常见病因及临床表现03巨幼红细胞性贫血的实验室检查检验技师考试大纲--骨髓项检查知识点要点要求Ｖb12和叶酸的代谢Ｖb12和叶酸吸收与代谢了解巨幼细胞性贫血实验室检查血象特征掌握骨髓象特征掌握诊断及鉴别诊断掌握01Ｖb12和叶酸的代谢Ｖb12和叶酸的代谢维生素B12(vitamineB12）又名钴胺，是所有维生素中唯一一个含有金属元素的维生素，自然界中的维生素大多数都是微生物合成的，这也是唯一一个需要从肠道分泌物（内源因子）帮助才能吸收的维生素。知识链接：维生素分为脂溶性维生素和水溶性维生素两类。前者包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K等，后者有B族维生素和维生素C。Ｖb12和叶酸的代谢维生素B12的来源自然界中的维生素大多数都是微生物合成的。人类的维生素B12主要来自动物制品。成人每天维生素B12的需要量为2~5μg，人体内维生素B12的贮存量约为4~5mg。Ｖb12和叶酸的代谢维生素B12的吸收与转运含VitB12食物VitB12+唾液的R-蛋白结合胃酸胃蛋白酶胰蛋白酶胃壁细胞的内因子（IF）VitB12-IF复合体肠粘膜中的特殊受体结合进入血液维生素B12与转钴蛋白结合转运到其他组织中其中一半储存于肝细胞中回肠Ｖb12和叶酸的代谢（1）维生素B12的肝肠循环（2）胃酸及胃蛋白酶（3）内因子（IF）（4）内因子抗体（5）胰腺外分泌中的胰蛋白酶影响维生素B12吸收与转运的因素Ｖb12和叶酸的代谢影响维生素B12的排泄维生素B12的每天从尿中排泄约0~0.25μg。泪液、唾液及乳汁中排出少量。少量由胆汁排出故除非绝对素食或维生素B12吸收障碍，一般不易发生缺乏症。Ｖb12和叶酸的代谢叶酸系B族水溶性Vit，人类自已不能合成，必须从食物中获得。吸收后的叶酸在肝还原为甲基四氢叶酸等形式而被贮存。组成由喋啶对氨基苯甲酸和谷氨酸组成性质水溶性B族维生素易被光和热分解破坏合成人类不能合成叶酸必须从食物中获得分布广泛存在于植物(绿叶蔬菜)和动物制品中（尤其是肝）叶酸（FA）(喋酰谷氨酸)维生素B9Ｖb12和叶酸的代谢叶酸的

吸收、代谢与排泄叶酸（FA）(喋酰谷氨酸)吸收食物中的叶酸聚合为多谷氨酸盐，其溶解度低，需先在小肠内被γ-谷氨酞胺羟基肽酶分解为单谷氨酸盐后方可被吸收需要量成人200μg，婴儿60μg，儿童100μg哺乳期妇女300μg，孕妇400μg体内FA的贮存量约为5~20mg，仅可供成人4个月之用代谢

FA在肠道吸收后转变为N5-甲基四氢叶酸，经维生素B12的作用，去甲基后成为四氢叶酸进入细胞内。单谷氨酸的四氢叶酸通过ATP合成酶的作用，再形成多谷氨酸，在肝还原为甲基四氢叶酸等形式而储存排泄FA及其代谢产物主要从尿中排泄，胆汁和粪便中也有少量的FA排泄。胆汁中的FA浓度为血液中的2～10倍，大部分被空肠重吸收Ｖb12和叶酸的代谢维生素B12和叶酸在DNA合成中的作用DNA是细胞增殖的基本物质条件，维生素B12和叶酸是细胞核DNA合成的必需物质。四氢叶酸和维生素B12均为DNA合成过程中的辅酶。叶酸甲基四氢叶酸四氢叶酸ＤＮＡ合成VitB12影响蛋氨酸合成酶Ｖb12和叶酸的代谢维生素B12甲基四氢叶酸dUMP脱氧尿嘧啶核苷酸胸苷合成酶dTMP脱氧胸腺嘧啶核苷酸DNA四氢叶酸

亚甲基四氢叶酸二氢叶酸分解代谢甲基转移酶甲硫氨酸同型半胱氨酸食物叶酸二氢叶酸还原酶维生素B12和叶酸在DNA合成中的作用巨幼红细胞形成的机制当FA缺乏时，脱氧胸苷酸的形成受抑，使DNA合成障碍。维生素B12缺乏可影响FA的代谢，导致幼红细胞内的DNA合成速度减慢，细胞核发育迟缓，使细胞分裂障碍，造血效能降低。但胞浆合成RNA和血红蛋白不受影响，故胞浆发育正常，导致核浆发育不平衡，使形成的细胞体积变大，成为“核幼浆老”的巨幼红细胞。Ｖb12和叶酸的代谢大部分巨幼红细胞在骨髓内因发育成熟障碍而破坏，造成红细胞的无效生成；外周血中的红细胞生存期亦缩短，两方面因素的共同作用引起贫血。类似的变化也可发生于粒细胞系和巨核细胞系。巨幼红细胞形成的机制Ｖb12和叶酸的代谢02巨幼红细胞性贫血的概念、常见病因及临床表现巨幼红细胞性贫血的概念、病因及临床表现巨幼细胞贫血（MA）概述定义：巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血性贫血。特点：患者骨髓中粒系、红系、巨核系三系细胞出现巨幼变为其特征，外周血表现为大细胞性贫血，并有中性粒细胞的核右移。病因：我国主要见于叶酸和（或）维生素B12所致巨幼细胞贫血。白种人（北欧多见）主要见于内因子缺乏的恶性贫血（PA）巨幼红细胞性贫血的概念、病因及临床表现维生素B12缺乏叶酸缺乏摄入不足内因子缺乏小肠疾患药物诱发其他摄入不足吸收不良需求量增加丢失过多病因和发病机制巨幼红细胞性贫血的概念、病因及临床表现脱氧腺苷三磷酸(dATP)脱氧鸟苷三磷酸(dGTP)脱氧胸苷三磷酸(dTTP)脱氧胞苷三磷酸(dCTP）DNA聚合酶DNA叶酸或维生素B12缺乏N5-甲基FH4N5，N10-甲稀基FH4dTTP合成障碍DNA合成障碍细胞核发育滞后于浆、巨幼样变、无效造血发病机制巨幼红细胞性贫血的概念、病因及临床表现1、血液系统表现：贫血症状、黄疸、少数患者脾大2、非血液系统症状①消化系统：食欲不振、舌炎、舌乳头萎缩，呈“牛肉羊舌”②神经系统：四肢远端麻木、深感觉障碍、精神症状③其它：体重下降、低热临床表现03巨幼红细胞性贫血的实验室检查血象检查骨髓象检查VitB12叶酸测定细胞化学染色巨幼红细胞性贫血的实验室检查血象大细胞正色素性贫血RBC形态明显大小不等异形RBC增加网织红绝对值减少中性粒细胞分叶过多血小板数正常或减低血象可三系减少红系的改变和中性粒细胞核右移常提示巨幼细胞贫血巨红细胞巨多分叶核中性粒细胞大红细胞巨幼红细胞性贫血的实验室检查Howell­-Jolly小体巨晚幼红细胞巨幼红细胞性贫血的实验室检查血象Howell­-Jolly小体红细胞系粒细胞系巨核细胞系骨髓增生明显活跃或活跃三系细胞均出现巨幼变，胞核发育晚于胞浆增生明显，粒红比值降低或倒置，各阶段的巨幼红细胞比例增高，常>10%。可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞。原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例增高。核分裂象和Howell-Jolly小体易见，核、质发育不平衡，呈现“幼核老浆”略增生或正常。N自中幼阶段以后可见巨幼变，以巨晚幼粒和巨杆状核粒多见。部分分叶核分叶过多，各叶大小差别甚大，可畸形，称为巨多叶核中性粒细胞。正常或减少，可见巨核细胞胞体过大，分叶过多（正常在5叶以下）与核碎裂，胞质内颗粒减少。巨幼红细胞性贫血的实验室检查骨髓象骨髓增生活跃或明显活跃巨幼红细胞性贫血的实验室检查骨髓象以红系增生为主，三系均呈巨幼样变粒系、红系都呈巨幼样变骨髓象巨幼红细胞性贫血的实验室检查粒系、红系都呈巨幼样变巨晚幼红巨红细胞骨髓象巨幼红细胞性贫血的实验室检查Howell­-Jolly小体Cabot环骨髓象巨幼红细胞性贫血的实验室检查分叶过多的分叶核（核右移）骨髓象需要说明的两个问题巨幼红细胞的发育：原巨幼红早巨幼红中巨幼红晚巨幼红巨幼红细胞形态特征①

胞浆丰富胞体大②

核质较淡松又细③

可见畸核或多核④

核浆发育不平衡

“幼核老浆”是根本巨幼红大是特征，原早中晚呈巨型；浆多丰满核晚熟，巨幼贫血常增生。巨幼红细胞性贫血的实验室检查VitB12和叶酸检验及细胞化染VitB12检验1.血清维生素B12测定2.甲基丙二酸测定3.维生素B12吸收试验4.诊断性治疗试验叶酸检验1.叶酸测定2.脱氧尿嘧啶核苷酸抑制试验3.组氨酸负荷试验4.血清高半胱氨酸测定细胞化学染色骨髓铁染色细胞外铁、内铁增高糖原染色原、幼红细胞呈阴性偶见弱阳性巨幼红细胞性贫血的实验室检查诊断根据病史、体征和临床表现，结合血象和骨髓象的变化，巨幼细胞性贫血的诊断一般并不困难。维生素B12和叶酸的测定以及尿甲基丙二酸、血清高半胧氨酸和维生素B12吸收试验等特殊检查，不仅可以帮助巨幼细胞性贫血的诊断，还可以进一步进一步鉴别是维生素B12的缺乏还是叶酸的缺乏所致。巨幼红细胞性贫血的实验室检查鉴别诊断注意与引起全血细胞减少和骨髓中出现巨幼样变的疾病相鉴别MDS红白血病再障骨髓象检查有明显区别骨髓铁染色异常（环形铁粒幼细胞常＞15％）。PAS染色幼红细胞呈阳性。还可通过染色体检查及骨髓活检可以鉴别诊断。PAS染色幼红细胞阳性或强阳性，而巨幼细胞贫血为阴性。叶酸和维生素B12治疗无效巨幼红细胞性贫血的实验室检查造血功能障碍性贫血目录/Contents01020304造血功能障碍性贫血的概念及分型再生障碍性贫血纯红再障再障危象检验技师考试大纲--造血功能障碍性贫血知识点要点要求造血功能障碍性贫血概念了解分型了解再生障碍性贫血实验室检查掌握诊断及鉴别诊断掌握再障危象概念、诊断了解纯红再障概念、诊断了解01造血功能障碍性贫血的概念及分型造血功能障碍性贫血概念造血功能障碍性贫血是多种原因引起的造血干（祖）细胞增殖、分化障碍和（或）造血微环境发生异常或破坏，导致外周血中一系、两系或全血细胞减少，以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。造血功能障碍性贫血临床表现一般表现为贫血、出血、感染、发热（高烧或低烧），并伴有走路乏力，头晕等症状。造血功能障碍性贫血分类按疾病类型分按发病急缓分分类再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血再生障碍危象慢性型再障急性型再障起病急，进展迅速，病情重贫血：呈进行性加重感染：体温达39℃以上难以控制出血：皮肤瘀点、瘀斑、内脏出血等，严重者发生颅内出血，可危及生命起病及进展缓慢以贫血为首起和主要表现感染及出血较轻，容易控制02再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血概念：再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA）简称再障,是一组由化学物质、生物因素、电离辐射及不名原因引起的骨髓干细胞功能障碍及造血微环境损伤,造血红髓被脂肪组织所替代，从而造成周围血一系、二系或全血细胞减少的一类贫血。临床表现：表现为三大症状，贫血、出血、感染，但肝、脾、淋巴结不肿大患病率：国内资料报道，我国发病率为0.76/10万，好发于青壮年，男性多于女性，男女比例为2.6-4：1再生障碍性贫血分类（病因）：内分泌因素电离辐射感染因素药物、化学因素原发性无明确病因占80%~88%获得性再障先天性再障继发性有明确病因占12~20%再生障碍性贫血又称先天性全血细胞减少综合征或范可尼贫血，系罕见的常染色体隐性遗传性疾病再生障碍性贫血慢性再障CAA急性再障AAA再生障碍性贫血起病急病程短贫血、出血、感染严重起病慢病程长，4年以上贫血、出血、感染轻重型Ⅰ型重型Ⅱ型病情恶化转为重型再障轻型国内国外分类（病因）：再生障碍性贫血继发性再障发病原因包括药物和化学物质，其中药物是引起AA最常见的病因化学因素生物因素可能与多种病毒感染有关物理因素骨髓是对电离辐射最敏感的组织，如X射线、γ射线等均可导致其损伤内分泌因素如腺-脑垂体功能减退症、妊娠并发再障（欧美国家多见）再生障碍性贫血发病机制（尚不明确，目前公认的种子、土壤、虫子学说）造血干细胞缺陷造血微循环缺陷免疫机制异常遗传因素造血干细胞如”种子”,而微环境如”土壤”,两者缺一不可;而损伤造血干细胞的免疫反应又比为”虫子”再生障碍性贫血再生障碍性贫血实验室检查血象4血小板减少，体积小和颗粒减少。1以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为特征。2贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。3各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加。急性AA：网织红细胞低于1%，绝对值低于15×109/L，中性粒细胞绝对值常低于0.5×109/L；血小板低于20×109/L。慢性AA：各项指标较急性再生障碍性贫血为高。1以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为特征。2贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。3各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加。4血小板减少，体积小和颗粒减少。1以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为特征。2贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。3各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加。再生障碍性贫血再生障碍性贫血实验室检查骨髓象1三系增生不良或极度不良，有核细胞明显减少。2粒系、红系、巨核系细胞明显减少，早期幼稚细胞减少或不见，特别是巨核细胞减少。3无明显的病态造血。非造血细胞（包括淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高，大于50%。慢性AA骨髓中仍有残存散在的增生灶，故常因不同的穿刺部位，骨髓象表现也不一致，但巨核细胞均减少。再生障碍性贫血AAA有核细胞极度降低AAA骨髓造血岛成空网状，仅见成纤维细胞、淋巴细胞、网状细胞和大量网状纤维，未见造血细胞再生障碍性贫血实验室检查再生障碍性贫血再生障碍性贫血实验室检查骨髓活检骨髓活检对再障的诊断比骨髓涂片更有价值。骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。再生障碍性贫血再生障碍性贫血实验室检查其他检查1骨髓铁染色显示细胞内、外铁均增加。2中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。3造血祖细胞培养:细胞集落明显减少/缺如。4免疫功能检查异常。5骨髓核素扫描可判断整体造血功能。再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断（一）诊断我国现行再障的诊断标准1．全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞相对增加。2．骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增加），骨髓小粒中非造血细胞增加（有条件者作骨髓活检，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。3．能排除引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。根据上述标准诊断为再障后，再进一步分为急性或慢性型。再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断网织红细胞减少淋巴细胞相对增高骨髓小粒非造血细胞增多AA诊断成立再进一步分为急性或慢性型排除MDS、PNH、MF、恶性肿瘤等疾病骨髓至少1个部位增生减低或重度减低全血细胞降低再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断慢性再生障碍性贫血（包括非重型再障和重型再障Ⅱ型）诊断病程中如病情恶化，临床、血象、骨髓象与急性再障相同，则称重型再障Ⅱ型。

临床表现发病慢贫血、感染、出血相对较轻Hb↓较慢网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板减少，但达不到急性再障的程度血象骨髓象

1)三系或二系减少，至少1个部位增生不良，如增生良好，则L相对增多，红系常有晚幼红（炭核）↑，巨核细胞明显减少。2)骨髓小粒非造血细胞（如脂肪细胞）增多再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断急性再生障碍性贫血（重型再生障碍性贫血-Ⅰ型）诊断

临床表现发病急进行性贫血严重感染内脏出血血象骨髓象Hb↓↓↓(1)网织红细胞<1%，绝对值<15×109/L。(2)WBC明显↓,中性粒细胞绝<0.5×109/L(3)血小板<20×109/L(1)多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞相对增多。如增生活跃，须有淋巴细胞增多。(2)骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）有些PNH患者无Hb尿发生,而表现为全血细胞减少,易与AA混淆。AA与PNH不发作型鉴别较困难，但PNH出血及感染均较轻，中性粒细胞碱性磷酸酶积分不增高；网织红细胞绝对值常大于正常，骨髓中红系增生较明显；细胞内、外铁均减少；经溶血性疾病的实验室检查可确诊。做以下试验：酸溶血试验、蔗糖溶血试验尿含铁血黄素试验再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断骨髓增生异常综合征（MDS）主要症状为慢性贫血，多有外周血全血细胞减少或其中任一二项减少，故与AA难以区别。但RA以病态造血为特征。MDS－RA外周血WBC分类可见幼稚粒细胞或有核红细胞，可见异形红细胞和血小板。骨髓增生不减低，粒、红、巨三系病态造血。再生障碍性贫血再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断低增生性白血病一般无肝、脾、淋巴结肿大，周围血全血细胞减少，但骨髓中原始细胞大于30%。原发性慢性骨髓纤维化晚期常有外周血全血细胞减少，骨穿干抽，并常示增生低下。本病有明显的肝脾肿大，外周血有幼红、幼粒细胞和泪滴状红细胞。03再障危象再障危象再障危象概念：再生障碍危象（aplasticanemia，AA）简称再障危象,是由于某种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，表现为外周血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。临床表现：患者的临床表现不一，除原发疾病的症状外，当红系造血停滞时，可突然出现贫血或原有的贫血加重、乏力加剧；当粒系造血停滞和血小板减少时，可伴有高热或原有发热加重和有出血倾向本病预后良好，多数在去除病因后1～2周内恢复，治疗目的在于帮助患者度过危象期。再障危象分类（病因）：再障危象原有疾病如慢性溶血性贫血、非溶血性血液病或非血液系统疾病的基础上出现急性造血功能停滞病毒感染如上呼吸道感染或胃肠炎药物如氯霉素、苯妥英钠、磺胺类药物、秋水仙碱等再障危象再障危象实验室检查血象4当伴有巨核细胞造血停滞时，血小板明显减少1Hb、RBC、Hct明显减少2Ret急剧下降或为03当伴有粒细胞减少时，淋巴细胞比例明显升高，粒细胞内可见中毒颗粒。亦可见异型淋巴细胞或组织细胞。中性粒细胞内可见中毒颗粒。1Hb、RBC、Hct明显减少2Ret急剧下降或为03当伴有粒细胞减少时，淋巴细胞比例明显升高，粒细胞内可见中毒颗粒。亦可见异型淋巴细胞或组织细胞。再障危象骨髓象再障危象实验室检查4三系造血停滞时，骨髓增生重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞明显增多，骨髓象与AAA相似，但可见巨大的早幼粒、红细胞。1多数增生活跃，也可增生减低或极度减低。2红系造血停滞时，幼红细胞少见，可见巨大原始红细胞。伴粒系造血停滞时，粒系细胞明显减少，可见巨大早幼粒细胞。3伴巨核细胞造血停滞时，巨核细胞数量减少，多为颗粒性巨核细胞，血小板明显减少。1多数增生活跃，也可增生减低或极度减低。再障危象再障危象鉴别诊断本病的诊断须结合病史、用药史、血象、骨髓象进行综合分析如骨髓中出现特征性的巨大原始红细胞、早幼粒细胞，异型淋巴细胞和组织细胞增多等，具有提示性诊断价值。04纯红再障纯红再障单纯红细胞再生障碍性贫血概念：单纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)简称纯红再障,是由多种原因引起的以骨髓红系显著减少或缺如，但不累及粒系和巨核系的一种贫血。临床表现：进行性贫血一般无感染、无出血、无发热，无肝、脾肿大。伴其他症状者提示为继发性，是查找病因的线索。纯红再障分类（病因）：原发性再障无明确病因获得性先天性继发性再障有明确病因纯红再障Diamond-Blackfan综合征、先天性红细胞生成异常综合征一过性永久性纯红再障实验室检查血象1呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞显著减少（＜0.1%）或缺如。2白细胞和血小板正常或轻度减少，白细胞分类正常，红细胞和血小板形态正常。血象纯红再障实验室检查骨髓象2粒细胞系和巨核细胞系各阶段均正常。红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，但各阶段比例正常。个别患者的巨核细胞可增加。3三系细胞形态均正常，无病态造血。1有核细胞增生多活跃，红细胞系各阶段均明显减少，幼稚红细胞＜5%。纯红再障诊断及鉴别诊断PRCA的诊断主要是根据其血象、骨髓象和临床表现。骨髓增生良好，而红细胞系显著减少或缺乏为主要诊断依据。其形态学特征为单纯红细胞系减少，网织红细胞显著减少，而粒细胞系和巨核细胞系正常。三系统形态正常，无病态造血和髓外造血。有关溶血性贫血的实验室检查均为阴性。临床表现有一般贫血的症状，无出血、发热和肝、脾肿大。溶血性贫血目录/Contents0102030405溶血性贫血的定义和临床表现溶血性贫血的分类、发病机制、实验室检查和过筛试验红细胞膜缺陷疾病的实验室检查及应用红细胞酶缺陷的实验室检查及应用血红蛋白的实验室检查及应用06免疫性溶血性贫血实验室检查检验技师考试大纲--骨髓项检查知识点要点要求概述溶血性贫血定义、分类熟练掌握实验室检查步骤、检查方法及临床意义熟练掌握红细胞膜缺陷检验红细胞渗透脆性试验原理、参考值、临床意义熟练掌握酸溶血试验原理、参考值、临床意义熟练掌握蔗糖溶血试验原理、参考值、临床意义熟练掌握红细胞酶缺陷检验高铁血红蛋白还原试验、变性珠蛋白小体试验、G-6PD测定参考值、临床意义掌握珠蛋白合成异常检验抗碱血红蛋白检验原理、参考值、临床意义熟练掌握免疫性溶血性贫血的检验抗人球蛋白试验原理、参考值、临床意义熟练掌握溶血性贫血的诊断步骤肯定溶血的存在确定溶血的部位详细询问病史，有无家庭贫血史寻找溶血原因外周血无异形红细胞：异常血红蛋白病？红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏外周血见大量异形红细胞：遗传性球形红细胞增多症？微血管病性HA？地中海贫血？Coombs试验（+）温抗体型自身免疫性HACoombs试验（-）温抗体型自身免疫性HA血管内溶血：阵发性睡眠性血红蛋白尿？01溶血性贫血的定义和临床表现由于某种原因使红细胞寿命缩短、破坏增加，超过骨髓造血代偿能力所致的一类贫血。溶血性贫血若红细胞寿命缩短、破坏增加，但尚未超过骨髓造血的代偿能力时，临床上不表现贫血代偿性溶血性疾病溶血性贫血的定义和临床表现02溶血性贫血的分类、发病机制、实验室检查和过筛试验溶血性贫血按溶血的场所分类血管内溶血：RBC多在血液循环中被破坏血管外溶血：RBC多在单核巨噬细胞中被破坏按溶血的急缓分类急性溶血性贫血慢性溶血性贫血按病因和发病机制分类遗传性溶血性贫血：多为RBC内在缺陷得性溶血性贫血：多为RBC外在缺陷分类、发病机制、实验室检查和过筛试验溶血性贫血分类溶血性贫血的发病机制红细胞过早地被破坏可以发生在血管外或血管内。血管外溶血即红细胞被脾、肝的单核-巨噬细胞系统吞噬后破坏。血管内溶血是红细胞直接在血循环中破裂，红细胞的内容物血红蛋白直接被释放入血浆。分类、发病机制、实验室检查和过筛试验红细胞在单核-巨噬细胞中破环在血管内破环血管外溶血血管内溶血溶血性贫血的发病机制分类、发病机制、实验室检查和过筛试验溶血性贫血的诊断方法分类、发病机制、实验室检查和过筛试验诊断手段确定溶血的存在红细胞寿命测定51Cr标记RBC，注入体内，观察标记RBC的放射性消失率。或利用放射性核素参加RBC生成，测定放射性在RBC中的消失时间RBC破坏过多红细胞破坏过多血红蛋白，RBC碎片,游离Hb浓度、血清结合珠蛋白、间接胆红素，尿胆原、尿含铁血黄素和血清乳酸脱氢酶骨髓红细胞系统代偿性增生网织红细胞明显增多，骨髓红系增生明显活跃，粒红比例降低或倒置确定主要的溶血部位血管内溶血多为急性发作，以获得性溶血性贫血多见血管外溶血为红细胞被单核-吞噬细胞系统清除增加，多为慢性经过，常伴脾肿大确定溶血原因病史和临床检查资料对分析溶血的病因异常的球性红细胞、椭圆形红细胞、口形红细胞、靶形红细胞和镰形红细胞血管内溶血和血管外溶血的鉴别特征血管内溶血血管外溶血病因获得性多见遗传性多见红细胞主要破坏场所血管内单核-吞噬细胞系统病程多为急性常为慢性，急性加重贫血、黄疸常见常见肝、脾大少见常见红细胞形态异常正常或轻微异常明显异常红细胞脆性改变变化小多有改变血浆游离血红蛋白增加正常或轻度增高高铁血红素白蛋白增加正常血红蛋白尿常见无或轻度尿含铁血黄素慢性可见一般阴性骨髓再障危象少见急性溶血加重时可见LDH增高轻度增高分类、发病机制、实验室检查和过筛试验部位溶血性贫血疾病名称筛选/排除试验确诊试验血管外溶血遗传性球形红细胞增多症红细胞形态检查高渗冷溶血试验遗传性椭圆形红细胞增多症渗透脆性试验、酸化甘油溶血试验膜蛋白电泳分析、膜脂质分析遗传性口形红细胞增多症自身溶血试验、红细胞腺苷三磷酸活性、Coombs试验膜蛋白基因分析、家系调查G-6-PD-CNSHA高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验、Heinz小体生成试验红细胞G-6-PD活性测定基因分析丙酮酸激酶缺乏症

红细胞形态检查、PK荧光斑点试验PK活性定量测定嘧啶-核苷酶缺乏症红细胞形态检查、Ret、嘧啶核苷酸比率中间代谢产物测定、嘧啶-核苷酶活性测定珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白病红细胞形态检查、红细胞包涵体试验、异丙醇沉淀试验、热变性试验、Heinz小体生成试验红细胞镰变试验、血红蛋白电泳、珠蛋白肽链分析、基因分析、吸收光谱测定温抗体型自身免疫性溶贫红细胞形态检查Coombs试验冷凝集素综合征红细胞形态检查、Coombs试验冷凝集素试验药物致免疫性溶血性贫血红细胞形态检查、Coombs试验加药后IAGT新生儿同种免疫性溶血症红细胞形态检查、Ret、胆红素代谢检查、血型鉴定Coombs试验、孕妇产前免疫性抗体检查迟发性溶血性输血反应红细胞形态检查、Ret、血型鉴定

Coombs试验、凝聚胺试验不同类型溶血性贫血试验选择分类、发病机制、实验室检查和过筛试验不同类型溶血性贫血试验选择分类、发病机制、实验室检查和过筛试验部位溶血性贫血疾病名称筛选/排除试验确诊试验血管内溶血PNHRous试验、尿隐血试验、蔗糖溶血试验Ham试验、蛇毒溶血因子试验、补体敏感性试验蚕豆病高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验、Heinz小体生成试验红细胞G-6-PD活性测定、基因分析阵发性冷性血红蛋白尿症Rous试验、Coombs试验冷热溶血试验药物致免疫性溶血性贫血Coombs试验IAGT及加药后的IAGT急发性溶血性输血反应Coombs试验血型鉴定及不同方法的交叉配血试验微血管病性溶血性贫血红细胞形态检查、Ret、血小板计数、血浆游离血红蛋白测定等止血与血栓实验室检查及其他相关检查溶血性贫血的过筛试验常用的溶血性贫血的过筛试验游离血红蛋白血清结合珠蛋白尿含铁血黄素高铁血红素蛋白以鉴别溶血的部位是血管内溶血还是血管外溶血？分类、发病机制、实验室检查和过筛试验血浆游离血红蛋白测定常用邻-甲苯胺法检测，血红蛋白结构中的亚铁血红素有类似过氧化物酶的作用，催化过氧化氢释放新生态氧，使无色的邻-联甲苯胺氧化为蓝色。根据显色深浅，即可测出血浆游离血红蛋白的量。血红蛋白结构中的亚铁血红素有类似过氧化物酶的作用H2O2新生态O无色的邻-联甲苯胺氧化为蓝色【参考区间】0～40mg/L分类、发病机制、实验室检查和过筛试验【应用评价】正常情况，血浆中血红蛋白大部分与结合珠蛋白结合，仅有微量游离血红蛋白。测定血浆游离血红蛋白可判断红细胞的破坏程度。增高是判断血管内溶血的指征。蚕豆病、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿、冷凝集素综合征、溶血性输血反应等明显增高；自身免疫性溶血性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血可轻到中度增高。不增高血管外溶血、红细胞膜缺陷不增高。血浆游离血红蛋白测定分类、发病机制、实验室检查和过筛试验血清结合珠蛋白测定结合珠蛋白（Hp）是由肝脏合成的一种α2糖蛋白，合成速度较慢；

Hp具有结合游离血红蛋白的能力，在血红蛋白降解为胆红素的代谢过程中具有重要的作用，在此过程中Hp本身也被分解，溶血性贫血时Hp因消耗而降