2025年高考生物复习之小题狂练300题（多选题）：生物变异与进化（10题）

第1页（共1页）2025年高考生物复习之小题狂练300题（多选题）：生物变异与进化（10题）一．多选题（共10小题）（多选）1．家蚕（2N＝56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A0、a0。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上，雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述错误的是（）A．若要研究家蚕的基因组，应测定29条染色体上的DNA序列 B．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 C．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 D．染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的，基因型A0aZbW的个体可产生4种可育配子（多选）2．图1为某单基因遗传病的系谱图（不考虑基因突变），图2为用限制酶M处理该家系部分成员的相关基因后进行电泳的结果。下列叙述正确的是（）A．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 B．致病基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 C．Ⅲ﹣1的相关基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ﹣2一致 D．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4一定不会生育出患病孩子（多选）3．六倍体普通小麦的染色体组成为AABBDD（A、B、D表示不同染色体组），每个染色体组均含一个Mlo基因。为获得具有广谱抗白粉病的普通小麦，科研人员利用基因编辑技术，删除Mlo基因中的部分碱基，并通过杂交育种获得一系列Mlo基因功能缺失的纯合突变体，发现只有每个染色体组Mlo基因功能均缺失的突变体才具有广谱抗白粉病的特性。下列叙述正确的是（）A．该基因编辑技术依据的原理是基因突变 B．Mlo基因功能缺失的纯合突变体有7种 C．单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体种子使其染色体数目加倍 D．不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性（多选）4．我国科学家利用小鼠单倍体胚胎干细胞和CRISPR基因编辑工具，将中等长度的4号和5号染色体进行首尾连接，染色体连接过程中会发生染色体的断裂和重新连接，最终培育出ch14+5单倍体小鼠，并利用技术手段获得ch14+5二倍体纯合小鼠。下列叙述正确的是（）A．单倍体小鼠中无同源染色体、表现为高度不育 B．染色体连接过程中存在磷酸二酯键的断裂和形成 C．染色体连接后可提高基因表达水平、属于有利变异 D．ch14+5二倍体纯合小鼠可能增加了小鼠的遗传多样性（多选）5．科学家发现的第一个抑癌基因是p53基因。当细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，等待DNA完成修复。若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡。下列叙述错误的是（）A．p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用 B．DNA修复酶可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用 C．DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死 D．导致细胞癌变的原癌基因和抑癌基因突变一般分别是隐性突变和显性突变（多选）6．西瓜（2n＝22）为二倍体生物，现利用稳定遗传的红瓤（R）小籽（e）西瓜品种甲与黄瓤（r）大籽（E）西瓜品种乙进行育种，流程如图所示。下列叙述正确的是（）A．①过程中的试剂可以用低温处理代替，通过②过程获得的无子西瓜的基因型为RRrEee B．③过程所用的试剂为细胞分裂素，主要由根尖合成，能促进细胞分裂和芽的分化 C．杂种植株获得的单倍体幼苗经①过程中的试剂处理后，所得植株不一定为纯合子 D．图中F1相互授粉所得F2的基因型可能有9种或3种（多选）7．研究某地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的甲状腺球蛋白（TG）基因突变的特点，经生物学检测结果显示12种TG基因突变是有害的，该基因突变导致其转录链变短或不能折叠成正确的空间结构，使得TG蛋白滞留在内质网中而不能分泌到血液中，造成CH的发生。下列相关叙述正确的是（）A．TG基因突变导致染色体上基因的数目减少，但是碱基种类不变 B．CH患儿可能产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有不定向性 C．CH患儿体内的垂体细胞合成促甲状腺激素的量较健康幼儿更高 D．基因突变是人类进化的原动力，基因突变一定会导致人类出现某种疾病（多选）8．物种的研究者对能表达黄色荧光蛋白的大肠杆菌进行了定向的演化培养，并在不同的演化压力下对其加以筛选。其中，S表示的是强自然选择，W表示的是弱自然选择，而N则是不做自然选择。黄色荧光蛋白频率与演化压力的关系如图所示。下列相关叙述错误的是（）A．对照组是N组，该实验的自变量为演化压力 B．实验组黄色荧光蛋白频率大小不同是自然选择的结果 C．强自然选择的条件下对黄色荧光蛋白基因频率的影响更小 D．自然选择的直接对象是基因型，进而改变生物的基因频率（多选）9．细胞色素c是细胞中普遍含有的一种蛋白质，约有104个氨基酸，据测算，它的氨基酸序列每2000万年才发生1%的改变。不同生物与人的细胞色素c氨基酸序列的差异如表所示。下列叙述错误的是（）生物名称黑猩猩猕猴狗鸡响尾蛇金枪鱼果蝇天蚕蛾链孢霉氨基酸差异/个0111131421273143A．各种生物的细胞中普遍含有细胞色素c，为共同由来学说提供了间接的证据 B．根据表中数据可推断这9种生物之间亲缘关系的远近 C．表中所示的各个物种都由共同祖先通过基因突变而形成 D．物种间的生殖隔离是蛋白质朝不同方向发展的决定性因素（多选）10．进化遗传学家通过对指化石及骨碎片进行DNA测序，发现了新的古人类种，并在其体内检测到EPAS1基因，该基因有利于生物在高海拔地区生存。下列叙述正确的是（）A．根据上述信息推测，EPAS1基因可能与生物的低氧适应性有关 B．测定古人类与现代人的DNA序列，可以分析比较二者的亲缘关系 C．古人类种群与当地现代人种群中EPAS1基因频率不同，说明种群发生了进化 D．化石是保存在地层中的古代生物的遗体等，是研究生物进化的间接证据

2025年高考生物复习之小题狂练300题（多选题）：生物变异与进化（10题）参考答案与试题解析一．多选题（共10小题）（多选）1．家蚕（2N＝56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A0、a0。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上，雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述错误的是（）A．若要研究家蚕的基因组，应测定29条染色体上的DNA序列 B．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 C．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 D．染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的，基因型A0aZbW的个体可产生4种可育配子【考点】染色体结构的变异；伴性遗传．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】BD【分析】家蚕核染色体组成为2N＝56，其性别决定方式为ZW型。图2发生的变异类型为染色体结构变异。【解答】解：A、已知家蚕核染色体组成为2N＝56，其性别决定方式为ZW型。若要研究家蚕的基因组，应测定27条常染色体+Z染色体+W染色体共29条染色体上的DNA序列，A正确；B、图中的限性斑纹雌蚕的基因型为aaZWA，用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育后代，选择其后代中表现型为无斑纹的个体培养，得到的都是高产的雄蚕，B错误；C、限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异，C正确；D、染色体缺失的卵细胞不可育，基因型为A0aZbW的雌蚕的卵原细胞经减数分裂产生的可育配子的基因组成为aZ、aW，D错误。故选：BD。【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。（多选）2．图1为某单基因遗传病的系谱图（不考虑基因突变），图2为用限制酶M处理该家系部分成员的相关基因后进行电泳的结果。下列叙述正确的是（）A．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 B．致病基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 C．Ⅲ﹣1的相关基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ﹣2一致 D．Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4一定不会生育出患病孩子【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病．【答案】AB【分析】分析题图可知：图1中，Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的相关基因后，Ⅱ﹣3有6.5kb和5.0kb片段，说明隐性致病基因经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb＝11.5kb，正常基因序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为正常基因。【解答】解：A、Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣3患病，说明该病为隐性遗传病，图2中，限制酶M处理家系成员的相关基因后，Ⅱ﹣3有6.5kb和5.0kb片段，说明隐性致病基因经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb＝11.5kb，正常基因序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为正常基因，结合电泳图，Ⅰ﹣1为纯合子（含正常基因），Ⅰ﹣2正常为杂合子，故该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，A正确；B、Ⅰ﹣1与Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣3患病，说明该病为隐性遗传病，图2中，限制酶M处理家系成员的相关基因后，Ⅱ﹣3有6.5kb和5.0kb片段，说明隐性致病基因经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb＝11.5kb，正常基因序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为正常基因，结合电泳图，Ⅰ﹣1为纯合子（含正常基因），Ⅰ﹣2正常为杂合子，故该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确；C、若用A、a表示相关基因，Ⅱ﹣2的基因型为XAXa，Ⅱ﹣1的基因型为XAY，IⅡ﹣1的基因型为XAXA或XAXa，IⅡ﹣1的相关基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ﹣2（XAXa）不一定一致，C错误；D、Ⅱ﹣3基因型为XaY，Ⅱ﹣4基因型为XAXA或XAXa，故Ⅱ﹣3与Ⅱ﹣4可能会生育出患病孩子，D错误。故选：AB。【点评】本题考查了常见的遗传病的传递规律，需要学生进行遗传规律的计算。（多选）3．六倍体普通小麦的染色体组成为AABBDD（A、B、D表示不同染色体组），每个染色体组均含一个Mlo基因。为获得具有广谱抗白粉病的普通小麦，科研人员利用基因编辑技术，删除Mlo基因中的部分碱基，并通过杂交育种获得一系列Mlo基因功能缺失的纯合突变体，发现只有每个染色体组Mlo基因功能均缺失的突变体才具有广谱抗白粉病的特性。下列叙述正确的是（）A．该基因编辑技术依据的原理是基因突变 B．Mlo基因功能缺失的纯合突变体有7种 C．单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体种子使其染色体数目加倍 D．不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性【考点】生物变异的类型综合．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；育种．【答案】ABD【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。【解答】解：A、基因编辑技术是删除Mlo基因中的部分碱基，属于碱基对的缺失，故该基因编辑技术依据的原理是基因突变，A正确；B、假设此小麦的基因型为AABBDD，删除每个染色体组的一个Mlo基因中的部分碱基，得到的突变体的基因型为A1A1B1B1D1D1，则Mlo基因功能缺失的纯合突变体有A1A1BBDD、AAB1B1DD、AABBD1D1、A1A1B1B1DD、A1A1BBD1D1、AAB1B1D1D1、A1A1B1B1D1D1共7种，B正确；C、单倍体高度不育，不能产生种子，单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体数目加倍，C错误；D、不同的纯合突变体杂交，后代均为杂合子，而具有广谱抗白粉病的特性的个体是每个染色体组Mlo基因功能均缺失的纯合子突变体，因此不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性，D正确。故选：ABD。【点评】本题考查生物变异的相关知识，要求学生识记基因突变的概念和类型，能够根据题干信息确定纯合突变体的基因型以及类型，从而结合题干信息对本题做出正确判断。（多选）4．我国科学家利用小鼠单倍体胚胎干细胞和CRISPR基因编辑工具，将中等长度的4号和5号染色体进行首尾连接，染色体连接过程中会发生染色体的断裂和重新连接，最终培育出ch14+5单倍体小鼠，并利用技术手段获得ch14+5二倍体纯合小鼠。下列叙述正确的是（）A．单倍体小鼠中无同源染色体、表现为高度不育 B．染色体连接过程中存在磷酸二酯键的断裂和形成 C．染色体连接后可提高基因表达水平、属于有利变异 D．ch14+5二倍体纯合小鼠可能增加了小鼠的遗传多样性【考点】染色体结构的变异；染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．【专题】材料分析题；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】ABD【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换导致的基因结构的改变；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。【解答】解：A、单倍体小鼠细胞中只有一个染色体组，无同源染色体、表现为高度不育，A正确；B、染色体由DNA和蛋白质构成，染色体连接过程中会发生染色体的断裂和重新连接，过程中涉及DNA的断裂和连接，所以存在磷酸二酯键的断裂和形成，B正确；C、4号和5号染色体进行首尾连接属于染色体变异，根据题干信息无法判断此变异是有害还是有利，染色体变异大多是有害的，C错误；D、ch14+5二倍体纯合小鼠与原先正常小鼠相比，遗传物质改变，可能增加了小鼠的遗传多样性，D正确。故选：ABD。【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。（多选）5．科学家发现的第一个抑癌基因是p53基因。当细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，等待DNA完成修复。若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡。下列叙述错误的是（）A．p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用 B．DNA修复酶可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用 C．DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死 D．导致细胞癌变的原癌基因和抑癌基因突变一般分别是隐性突变和显性突变【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞死亡．【专题】信息转化法；细胞的分化、衰老和凋亡．【答案】CD【分析】1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。2、分析题意可知，细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，p53基因表达能防止癌症的而发生。【解答】解：A、p53蛋白能启动DNA修复酶的合成，完成修复，可见p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用，A正确；B、DNA修复酶能完成DNA的修复，可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用，B正确；C、若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡，可见DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，不会导致细胞坏死，C错误；D、根据题干信息，不能明确原癌基因和抑癌基因突变是隐性突变还是显性突变，D错误。故选：CD。【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，要求考生识记细胞癌变的原因，掌握原癌因子和抑癌因子的功能，能结合所学的知识准确判断各选项。（多选）6．西瓜（2n＝22）为二倍体生物，现利用稳定遗传的红瓤（R）小籽（e）西瓜品种甲与黄瓤（r）大籽（E）西瓜品种乙进行育种，流程如图所示。下列叙述正确的是（）A．①过程中的试剂可以用低温处理代替，通过②过程获得的无子西瓜的基因型为RRrEee B．③过程所用的试剂为细胞分裂素，主要由根尖合成，能促进细胞分裂和芽的分化 C．杂种植株获得的单倍体幼苗经①过程中的试剂处理后，所得植株不一定为纯合子 D．图中F1相互授粉所得F2的基因型可能有9种或3种【考点】生物变异的类型综合．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】ACD【分析】1、由题意知，甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因型为rrEE，由甲获得的四倍体植株的基因型为RRRReeee，四倍体与二倍体杂交获得的三倍体的基因型为RRrEee。2、图中①②过程是多倍体育种方法获得无子果实，③植物生长调节剂获得无子西瓜，⑤过程是杂交育种，④是细胞融合技术，四倍体西瓜与二倍体西瓜融合形成的杂交细胞含有6个染色体组，由该杂交细胞发育成的植株进行花药离体培养获得的单倍体含有3个染色体组。【解答】解：A、①过程中的试剂为秋水仙素，可以用低温处理代替，甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因型为rrEE，由甲获得的四倍体植株的基因型为RRRReeee，四倍体与二倍体杂交获得的三倍体的基因型为RRrEee，A正确；B、生长素或生长素类似物能促进果实发育，故③过程所用的试剂为生长素或生长素类似物，作用为促进果实发育，B错误；C、单倍体幼苗的基因型可能是杂合子，经秋水仙素处理获得的新品种就不是纯合子，C正确；D、甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因型为rrEE，若R/r、E/e位于一对同源染色体上，则F2的基因型有3种，若R/r、E/e位于两对同源染色体上，则F2的基因型有9种，D正确。故选：ACD。【点评】本题考查生物的变异的相关知识，要求学生掌握不同育种方法的原理、优缺点等，同时注意结合植物激素的相关知识，综合分析解答。（多选）7．研究某地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的甲状腺球蛋白（TG）基因突变的特点，经生物学检测结果显示12种TG基因突变是有害的，该基因突变导致其转录链变短或不能折叠成正确的空间结构，使得TG蛋白滞留在内质网中而不能分泌到血液中，造成CH的发生。下列相关叙述正确的是（）A．TG基因突变导致染色体上基因的数目减少，但是碱基种类不变 B．CH患儿可能产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有不定向性 C．CH患儿体内的垂体细胞合成促甲状腺激素的量较健康幼儿更高 D．基因突变是人类进化的原动力，基因突变一定会导致人类出现某种疾病【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】信息转化法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】BC【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的特点是普遍性、低频性、随机性、不定向性等特点。【解答】解：A、基因突变会改变基因的种类，不会改变染色体上基因的数目和位置，A错误；B、CH患儿可产生12种TG基因突变，说明TG基因突变具有不定向性，B正确；C、CH患儿的甲状腺激素分泌量减少，因负反馈调节，从而使垂体细胞合成促甲状腺激素的量增加，C正确；D、基因突变是人类进化的原动力，基因突变不一定会导致人类出现某种疾病，如单眼皮的出现就不是疾病，D错误。故选：BC。【点评】本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。（多选）8．物种的研究者对能表达黄色荧光蛋白的大肠杆菌进行了定向的演化培养，并在不同的演化压力下对其加以筛选。其中，S表示的是强自然选择，W表示的是弱自然选择，而N则是不做自然选择。黄色荧光蛋白频率与演化压力的关系如图所示。下列相关叙述错误的是（）A．对照组是N组，该实验的自变量为演化压力 B．实验组黄色荧光蛋白频率大小不同是自然选择的结果 C．强自然选择的条件下对黄色荧光蛋白基因频率的影响更小 D．自然选择的直接对象是基因型，进而改变生物的基因频率【考点】现代生物进化理论及其发展．【专题】坐标曲线图；生物的进化．【答案】CD【分析】现代生物进化理论认为：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。生殖隔离的产生是新物种形成的标志。【解答】解：A、对照组是N组，该实验的自变量为演化压力（自然选择强度），A正确；B、实验组黄色荧光蛋白频率大小不同是自然选择的结果，B正确；C、据图分析可知，与对照组相比，强自然选择的条件下对黄色荧光蛋白基因频率的影响更大，C错误；D、自然选择的直接对象是表型，D错误。故选：CD。【点评】本题考查生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。（多选）9．细胞色素c是细胞中普遍含有的一种蛋白质，约有104个氨基酸，据测算，它的氨基酸序列每2000万年才发生1%的改变。不同生物与人的细胞色素c氨基酸序列的差异如表所示。下列叙述错误的是（）生物名称黑猩猩猕猴狗鸡响尾蛇金枪鱼果蝇天蚕蛾链孢霉氨基酸差异/个0111131421273143A．各种生物的细胞中普遍含有细胞色素c，为共同由来学说提供了间接的证据 B．根据表中数据可推断这9种生物之间亲缘关系的远近 C．表中所示的各个物种都由共同祖先通过基因突变而形成 D．物种间的生殖隔离是蛋白质朝不同方向发展的决定性因素【考点】解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据．【专题】数据表格；正推法；生物的进化．【答案】CD【分析】分析表格信息可知，与人亲缘关系越近的生物，其细胞色素c的氨基酸组成的差异越小，与人亲缘关系越远的生物，其细胞色素c的氨基酸组成的差异越大。【解答】解：A、细胞色素c是一种蛋白质分子，这些生物细胞色素c的相似性，为生物的进化提供分子水平的证据，为共同由来学说提供了间接的证据，A正确；B、据表格数据可知，人的细胞色素c氨基酸序列的差异，与黑握猩无明显差异，与链孢霉的差异最大，根据表中数据可推断这9种生物之间亲缘关系的远近，B正确；C、各个物种由共同祖先通过突变和重组等变异方式而形成的，C错误；D、自然选择是蛋白质朝不同方向发展的决定性因素，D错误。故选：CD。【点评】本题主要考查解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。（多选）10．进化遗传学家通过对指化石及骨碎片进行DNA测序，发现了新的古人类种，并在其体内检测到EPAS1基因，该基因有利于生物在高海拔地区生存。下列叙述正确的是（）A．根据上述信息推测，EPAS1基因可能与生物的低氧适应性有关 B．测定古人类与现代人的DNA序列，可以分析比较二者的亲缘关系 C．古人类种群与当地现代人种群中EPAS1基因频率不同，说明种群发生了进化 D．化石是保存在地层中的古代生物的遗体等，是研究生物进化的间接证据【考点】解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据；化石证据．【专题】正推法；生物的进化．【答案】ABC【分析】1.化石是由古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，由于某种原因被埋藏在地下，经过漫长的年代和复杂的变化而形成的，化石是生物进化的直接证据。2.现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件等。【解答】解：A、据题意可知，EPAS1基因有利于生物在高海拔区生存，高海拔区含氧量低，所以该基因可能与生物的低氧适应性相关，A正确；B、测定古人类与现代人的DNA序列，可以分析比较二者的亲缘关系，序列越相近，亲缘关系越近，B正确；C、生物进化的实质是种群基因频率的改变，因此古人类种群与当地现代人种群中EPAS1基因频率不同，说明生物发生了进化，C正确；D、生物进化的证据有化石证据、比较解剖学上的证据、胚胎学上的证据等，化石是由古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，由于某种原因被埋藏在地下，经过漫长的年代和复杂的变化而形成的，化石是生物进化的直接证据，D错误。故选：ABC。【点评】本题主要考查共同起源的证据，学生熟记各方面证据，即可顺利作答。

考点卡片1．细胞死亡【知识点的认识】1、细胞凋亡由基因所决定的细胞自动结束生命的过程．又称细胞编程性死亡，属正常死亡．2、细胞坏死：不利因素引起的非正常死亡．3、细胞凋亡与人体健康的关系：细胞凋亡与疾病的关系﹣﹣凋亡过度或凋亡不足都可以导致疾病的发生．正常的细胞凋亡对人体是有益的，如手指的形成、蝌蚪尾的凋亡．【命题方向】题型一：细胞凋亡的含义典例1：（2013•自贡一模）IAPs是细胞内一种控制细胞凋亡的物质，其作用原理是与细胞凋亡酶结合从而达到抑制细胞凋亡的目的IAPs的核心结构是RING区域，如果去掉该区域，则能有效地促进更多的细胞凋亡．下列相关说法中，错误的是（）A．IAPs的合成可以不受基因的控制B．去掉癌细胞中IAPs的RING区域，可有效促进癌细胞凋亡C．细胞凋亡是由基因决定的细胞程序性死亡D．细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞凋亡完成的分析：细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，也叫细胞的程序性死亡．在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞凋亡完成的．IAPs是细胞内一种控制细胞凋亡的物质，所以该物质的合成也受基因的控制．IAPs与细胞凋亡酶结合从而达到抑制细胞凋亡的目的，而IAPs的核心结构是RING区域，如果去掉该区域，则能有效地促进更多的细胞凋亡．解答：A、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，而IAPs是细胞内一种控制细胞凋亡的物质，所以该物质的合成也受基因的控制，故A错误；B、IAPs与细胞凋亡酶结合而达到抑制细胞凋亡的目的，而IAPs的核心结构是RING区域，如果去掉该区域，则能有效地促进更多的细胞凋亡，故B正确；C、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，也叫细胞的程序性死亡，故C正确；D、在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞凋亡完成的，故D正确．故选：A．点评：本题以IAPs为素材，考查细胞凋亡的相关知识，意在考查考生分析题文提取有效信息的能力；识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．题型二：细胞凋亡的判断（细胞凋亡与细胞坏死的判断）典例2：下列现象中属于细胞编程性死亡的是（）A．噬菌体裂解细菌的过程B．因创伤引起的细胞坏死C．造血干细胞产生红细胞的过程D．蝌蚪发育成青蛙过程中尾部细胞的死亡分析：本题是细胞凋亡在多细胞生物体的个体发育过程中的作用举例，细胞凋亡是细胞的编程性死亡，对于多细胞生物体完成正常发育，维持内环境稳态有及其重要的作用，细胞凋亡与细胞坏死既有相同点又有本质区别．解答：A、噬菌体裂解细菌，是由于噬菌体的破坏使细菌细胞死亡，属于细胞坏死，不是细胞凋亡，A错误；B、创伤引起的细胞坏死是外伤引起的细胞死亡，是细胞坏死，不是细胞凋亡，B错误；C、造血干细胞产生红细胞的过程属于细胞增殖，不是细胞死亡，C错误；D、蝌蚪发育成青蛙过程中尾部细胞的死亡是细胞编程性死亡，即细胞凋亡，蝌蚪发育成青蛙过程中尾部细胞的死亡保证了蝌蚪变态发育过程的完成，D正确．故选：D．点评：本题的知识点是细胞凋亡和细胞坏死的联系和区别，细胞凋亡在多细胞生物体发育过程中的作用，对细胞凋亡和细胞坏死概念的理解是解题的关键．【解题思路点拨】细胞的生活史：2．伴性遗传【知识点的认识】1．伴性遗传概念：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。2．性别决定方式：（1）性染色体决定性别（性染色体上的基因不都是决定性别的，如色盲基因）①XY型：XX为雌性，XY雄性，如哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物。②ZW型：ZZ为雄性，ZW雌性，如鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类。【注意】①雌雄异体的生物，体细胞中的染色体可以分为两类：性染色体和常染色体。性染色体是指决定性别的染色体（如X染色体和Y染色体、Z染色体和W染色体）；常染色体是指与决定性别无关的染色体。②并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌，豌豆，玉米，水稻均没有性染色体。（2）染色体数目决定性别：如蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，工蜂和蜂王均为雌性，由受精卵发育而来。（3）其他因素决定性别：如温度等。3．X、Y染色体结构比较①I区段为X染色体和Y染色体的同源区段，I区段的基因在X染色体和Y染色体上都存在；②Ⅱ﹣1区段的基因只在Y染色体，因此属于伴Y遗传。③Ⅱ﹣2区段的基因只在X染色体，因此属于伴X遗传。④基因位于性染色体上，控制的遗传具有性别差异。【命题方向】下列与伴性遗传相关的叙述，错误的是（）A．位于性染色体上的基因，其控制的性状与性别的形成都有一定的关系B．位于X染色体上的隐性遗传病，往往男性患者多于女性患者C．位于X染色体上的显性遗传病，往往女性患者多于男性患者D．伴X染色体隐性遗传病的女性患者的致病基因来自双亲分析：1、伴X染色体隐性遗传的遗传特征：①人群中男性患者远比女性患者多；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有一半的可能性为携带者；③如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。2、伴X染色体显性遗传的遗传特征：①人群中男性患者远比女性患者少；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。解答：解：A、位于性染色体上的基因，其控制的性状与性别的形成不一定都有一定的关系，但其遗传都和性别相关联，A错误；B、位于X染色体上的隐性遗传病具有隔代交叉遗传的特点，往往男性患者多于女性，B正确；C、位于X染色体上的显性遗传病具有代代相传的特点，往往女性患者多于男性，C正确；D、女性的两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，故伴X染色体隐性遗传病的女性患者的致病基因来自双亲，D正确。故选：A。点评：本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的类型及特点，能结合所学的知识准确判断各选项。【解题方法点拨】与决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关。基因在染色体上，并随着染色体传递。3．基因突变的概念、原因、特点及意义【知识点的认识】1、生物变异的概念：生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象．2、生物变异的类型（1）不可遗传的变异（仅由环境变化引起）（2）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）3、基因突变（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传．（2）诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）．没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已．（3）发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期．（4）基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性（5）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料．（6）结果：产生了该基因的等位基因，即新基因．【命题方向】题型一：基因突变的概念及特点典例1：（2014•蓟县一模）下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①表现出亲代所没有的表现型叫突变②所有的突变都是显性的，有害的③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因④突变能人为地诱发产生⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化⑥DNA分子结构改变都能引起基因突变⑦基因突变的频率很低⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分．A．③④⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑦⑧⑨C．④⑤⑥⑦⑧⑨D．②④⑤⑦⑧⑨分析：基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境．基因突变在进化中的意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料，能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一．解答：①表现出亲代所没有的表现型叫性状分离或变异，错误；②突变可以是显性的，也可以是隐性的，突变多数有害的，错误；③基因突变、基因重组和染色体变异三者共同特点就是三者都能产生新的基因型，而只有基因突变能产生新的基因，错误；④突变能人为地诱发产生，从而提高变异的频率，正确；⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化，因为基因突变是分子水平的变异，正确；⑥基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以DNA分子结构改变不一定都能引起基因突变，错误；⑦基因突变的频率很低，而且是随机发生的、不定向的，正确；⑧基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或改变，一般发生在细胞分裂的间期，正确；⑨基因突变有显性突变和隐性突变之分，即既可以由显性基因突变为隐性基因，也可以由隐性基因突变为显性基因，正确．所以正确的有④⑤⑦⑧⑨．故选：B．点评：本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．题型二：基因突变的意义典例2：（2014•南京模拟）基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是（）A．能产生新基因B．发生的频率高C．能产生大量有利变异D．能改变生物的表现型分析：现代生物进化理论：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变．突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成．在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件．解答：A、基因突变是基因结构的改变，能产生新基因，因而是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，A正确；B、基因突变的频率是很低的，B错误；C、基因突变是不定向的，多数是有害的，C错误；D、基因突变不一定改变生物性状，D错误．故选：A．点评：本题考查基因突变和生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．【解题方法点拨】基因突变、基因重组和染色体变异的比较：项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．4．细胞的癌变的原因及特征【知识点的认识】1、细胞癌变的定义：细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成的不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。2、癌细胞的主要特征：1）无限分裂增殖：永生不死细胞；2）形态结构变化：扁平球形；3）细胞物质改变：如癌细胞膜糖蛋白减少，细胞粘着性降低，易转移扩散。癌细胞膜表面含肿瘤抗原，肝癌细胞含甲胎蛋白等；4）正常功能丧失；5）新陈代谢异常：如线粒体功能障碍，无氧供能；6）引发免疫反应：主要是细胞免疫；7）可以种间移植。3、致癌因子：1）物理致癌因子；2）化学致癌因子；3）病毒致癌因子。【命题方向】题型：细胞癌变的特征典例：（2014•徐州模拟）下列有关人体细胞生命历程的叙述，正确的是（）A．若某细胞内酶活性降低，则说明该细胞已衰老B．癌细胞不能进行正常的分化，机体清除癌细胞与细胞凋亡有关C．受精卵中的所有基因均被表达，因此受精卵具有全能性D．不同种细胞的细胞周期持续时间不同，同种细胞的细胞周期相同分析：衰老细胞中酶活性降低，但细胞中酶活性降低细胞不一定是处于衰老过程。癌细胞是正常细胞异常分化的结果，细胞凋亡可以清除体内癌细胞。受精卵具有全能性的原因是其含有生物体生长发育的全部基因。不同种细胞的细胞周期时间不同，同种细胞的细胞周期在不同阶段细胞周期不同。解答：A、衰老细胞中酶活性降低，但细胞中酶活性降低细胞不一定是处于衰老过程中，如温度、pH等因素都能影响酶的活性，故A错误；B、癌细胞是正常细胞异常分化的结果，细胞凋亡可以清除体内癌细胞，故B正确；C、受精卵具有全能性的原因是其含有生物体生长发育的全部基因，不是因为受精卵中基因都被表达，故C错误；D、不同种细胞的细胞周期时间不同，同种细胞的细胞周期在不同阶段细胞周期不同，故D错误。故选B。点评：本题考查细胞生命历程的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。【解题思路点拨】记住癌细胞的特点。5．染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体【知识点的认识】1、染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组．（1）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息．（2）染色体组数的判断：①染色体组数＝细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组②染色体组数＝基因型中控制同一性状的基因个数2、单倍体、二倍体和多倍体（1）由配子发育成的个体叫单倍体．（2）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推．体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体．【命题方向】题型一：染色体组概念的考察典例1：（2013•浦东新区一模）如图表示细胞中所含的染色体，叙述不正确的是（）A．代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体B．代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体C．代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体D．代表的生物可能是单倍体，其一个染色体组含四条染色体分析：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息．染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因．染色体组的判断方法：（1）根据细胞中染色体形态判断：①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；②细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体．（2）根据生物的基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组．可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”．（3）根据细胞内形态不同的染色体的条数判定一个染色体组含几条染色体，然后判定染色体组数．解答：A、细胞中含两个染色体组，每个染色体组只含一条染色体，可能是单倍体，也可能是二倍体生物，故A正确；B、细胞中含有3个染色体组，每个染色体组含有2条染色体，故B错误；C、细胞中含两个染色体组，每个染色体组含有3条染色体，可能是单倍体，也可能是二倍体生物，故C正确；D、细胞中含一个染色体组，一个染色体组含有4条染色体，可能是单倍体生物，故D正确．故选：B．点评：判断一个个体是单倍体还是几倍体的关键是看该个体是由什么发育来的．若该个体是由未受精的配子直接发育来的，则为单倍体；若该个体是由受精卵发育来的，体细胞含有几个染色体组就是几倍体．题型二：单倍体概念的考察典例2：（2012•临沂一模）下列有关单倍体的叙述中不正确的是（）①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体④基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体⑤基因型是Abcd的生物体一般是单倍体．A．③④⑤B．②③④C．①③⑤D．②④⑤分析：单倍体通常是由配子直接发育而来的个体，不论含有几个染色体组的配子发育成的个体都为单倍体．由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组就为几倍体．解答：①单倍体通常是由配子直接发育而来的个体，则未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体，故①正确；②配子发育而来的个体，不论含有几个染色体组的配子发育成的个体都为单倍体，故②错误；③生物的精子或卵细胞是生殖细胞，不是个体，故③错误；④基因型是aaaBBBCcc的植物细胞中含有3个染色体组，如果是由配子发育而成的，则是单倍体，如果是由受精卵发育而成的，则是三倍体，故④错误；⑤基因型是Abcd的生物体，只含有1个染色体组，可能是由配子发育而成的，一般是单倍体，故⑤正确；所以②③④错误，故选：B．点评：本题考查单倍体的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．【解题方法点拨】1、单倍体与二倍体、多倍体的判定方法：（1）单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关．单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组．（2）二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体．2、染色体组的判断方法：1）根据细胞中染色体形态判断：①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；②细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体．（2）根据生物的基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组．可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”．（3）根据细胞内形态不同的染色体的条数判定一个染色体组含几条染色体，然后判定染色体组数．6．染色体结构的变异【知识点的认识】1、染色体变异2、染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的．（2）重复：染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的．（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）．（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异．【命题方向】题型一：染色体结构变异类型的判断典例1：（2014•上海）如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是（）A．交换、缺失B．倒位、缺失C．倒位、易位D．交换、易位分析：据图分析，①中染色体上的基因排列顺序发生颠倒，属于倒位；②中染色体片段发生改变，属于易位．解答：据图分析，①图中与正常染色体相比较，基因的位置发生颠倒，属于染色体结构变异中的倒位．②图中染色体着丝点右侧的片段发生改变，说明与非同源染色体发生交换，属于染色体结构变异中易位．故选：C．点评：本题考查染色体结构变异，意在考查学生的识图和理解能力，难度不大．题型二：变异类型判断典例2：（2012•安徽模拟）蚕的性别决定为ZW型．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，使雌体都有斑纹．再将此种雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹．这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量．这种育种方法所依据的原理是（）A．染色体结构的变异B．染色体数目的变异C．基因突变D．基因重组分析：染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变；染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变．解答：根据题干信息“第2号染色体的斑纹基因易位于W染色体上”可知，这种育种方法是染色体变异，且是染色体结构变异中的易位．故选：A．点评：本题考查变异的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．【解题方法点拨】基因突变、基因重组和染色体变异的比较：项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状．产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状．不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化．镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”．原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”．染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一．对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多．变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型．7．人类遗传病的类型及危害【知识点的认识】1、人类遗传病与先天性疾病区别：（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病．（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病．（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病．3、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病．原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾．特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%﹣﹣25%）类型：①显性遗传病：a、伴X显：抗维生素D佝偻病；b、常显：多指、并指、软骨发育不全②隐性遗传病：a、伴X隐：色盲、血友病；b、常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病①概念：由多对等位基因控制的人类遗传病．②常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等．（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）①概念：染色体异常引起的遗传病．（包括数目异常和结构异常）②类型：a、常染色体遗传病：结构异常：猫叫综合征；数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）b、性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）4、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．5、实验：调查人群中的遗传病（1）调查遗传方式﹣﹣在家系中进行（2）调查遗传病发病率﹣﹣在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确6、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．需要测定22+XY共24条染色体【命题方向】题型一：人类遗传病相关常识典例1：（2013•海淀区二模）下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列分析：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．解答：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，不一定生下来就有，故A不正确；B、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，故B错误；C、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生的目的，故C正确；D、人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基对序列，故D错误．故选：C．点评：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力．题型二：遗传病类型的判断典例2：（2014•浙江模拟）先天愚型是一种遗传病，患者细胞中多了一条21号染色体，则该病属于（）A．X连锁遗传病B．Y连锁遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常遗传病分析：患者细胞中多了一条21号染色体，是由染色体异常引起的，属于染色体遗传病．解答：A、X连锁遗传病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，A错误；B、Y连锁遗传病是由Y染色体上的致病基因引起的遗传病，B错误；C、多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，C错误；D、染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，包括染色体的数目异常、结构异常，D正确．故选：D．点评：本题考查了遗传病类型的判断，需要掌握常见的概念和判断方法．【解题方法点拨】1、遗传图谱的分析方法和步骤：（1）无中生有为隐性；有中生无为显性．如图所示：；；．（2）再判断致病基因的位置：①无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；②有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；；．③特点分析：伴X显性遗传病：女性患者多余男性；伴X隐性遗传病：男性患者多余女性；常染色体：男女患者比例相当．2、常见的单基因遗传病的种类及特点遗传病特点病例常染色体显性①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等多指、高胆固醇血症常染色体隐性①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高男女发病率相等白化、苯丙酮尿症X染色体显性①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者红绿色盲、血友病Y染色体遗传①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）耳郭多毛症8．生物变异的类型综合【知识点的知识】诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交、连续自交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗①花药（粉）离体培养；②秋水仙素处理幼苗优缺点提高突变率，加速育种进程；盲目性及突变频率较低方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。举例高产青霉菌株的育成矮杆抗病小麦三倍体西瓜抗病植株的育成【命题方向】将某种二倍体植物的①②两个植株杂交，得到③，将③再做进一步处理，相关过程如图所示。A/a、B/b、D/d分别位于三对同源染色体上。下列分析错误的是（）A.由③到④的育种过程依据的主要原理是基因突变B.⑧植株虽然含有同源染色体，但它是不可育的C.若③的基因型为AaBbdd，则⑩植株中能稳定遗传的个体占总数的D.③到⑨的过程中可能发生的突变和基因重组可为生物进化提供原材料分析：题图分析：图中表示的是几种育种方法，由①×②→③→④是诱变育种方法，①×②→③→⑤→⑩是杂交育种，①×②→③→⑥→⑧是多倍体育种，①×②→③→⑦→⑨是单倍体育种。解答：A、由③到④的育种过程用射线处理种子的原理是基因突变，A正确；B、由于⑤植株是二倍体，⑥植株是四倍体，杂交后代⑧植株是三倍体，含有同源染色体，但减数分裂过程会发生联会紊乱，因此高度不育，B正确；C、若③的基因型为AaBbdd，说明含有两对杂合基因和一对纯合基因，因此⑩植株中能稳定遗传的个体（纯合子）占总数的××1＝，C错误；D、由③到⑨的过程是花药离体培养、秋水仙素处理使染色体数目加倍，可能发生突变（基因突变和染色体变异）和基因重组，突变和基因重组都属于可遗传变异，可为生物进化提供原材料，D正确。故选：C。点评：本题考查生物变异的应用，重点考查育种的相关知识，要求考生识记几种常见育种方法的原理、方法、优点、缺点、实例等，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。【解题思路点拨】育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交→自交→选优→自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成9．化石证据【知识点的认识】（1）化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。（2）化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。【命题方向】地层中的化石，是研究生物进化的重要证据，下列表述正确的是（）A．化石包括古生物的遗体、遗物或生活痕迹B．化石大部分分布在沉积岩的地层中C．化石在不同地层中的分布相同，成为研究生物进化是最直接证据D．地层中大量的化石证据有力支持了达尔文提出的共同由来学说分析：生物有共同祖先的证据：1、化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最重要的、比较全面的证据，化石在地层中出现的先后顺序，说明了生物是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生逐渐进化而来的。2、比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的差异。3、胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。4、细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。5、分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。解答：A、化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，A正确；B、大部分化石发现于沉积岩的地层中，故化石大部分分布在沉积岩的地层中，B正确；C、科学家发现，越简单、越低等的生物化石总是出现在越古老的地层里，越复杂、越高等的生物化石则出现在越新近形成的地层里，即生物进化的最直接的证据是化石，不同地层中化石分布不同，在远古的地层不可能出现高等动物的化石，C错误；D、已经发现的大量化石证据支持达尔文的共同由来学说，D正确。故选：ABD。点评：本题主要考查生物有共同祖先的证据的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。【解题思路点拨】掌握化石证据的相关知识是解题的关键。10．解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据【知识点的认识】（1）比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的差异。（2）胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。（3）细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。（4）分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。【命题方向】逆转录病毒侵入细胞后，会将其逆转录产生的DNA片段随机的插入到宿主细胞基因组中，这种基因组中的逆转录病毒的DNA片段称为内源性逆转录病毒。科学家通过比较人类和灵长类基因组中同源的内源性逆转录病毒的位置和分布，证明了人类和灵长类可能有共同的祖先，这种证据属于（）A．细胞和分子生物学证据B．解剖学证据C．胚胎学证据D．化石证据分析：生物有共同祖先的分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。解答：DNA属于生物大分子，内源性逆转录病毒是指宿主细胞内逆转录病毒逆转录产生的DNA片段，科学家通过比较人类和灵长类基因组中同源的内源性逆转录病毒的位置和分布，证明了人类和灵长类可能有共同的祖先，这种证据属于细胞和分子生物学证据，A正确，BCD错误。故选：A。点评：本题主要考查生物化石在研究生物进化以及生物的祖先方面的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。【解题思路点拨】掌握解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据是解题的关键。11．现代生物进化理论及其发展【知识点的认识】一、现代生物进化理论的观点：1、不同于达尔文的说法：（1）种群是生物进化的基本单位；（2）生物进化实质是种群基因频率的定向改变；（3）突变和基因重组产生进化的原材料．2、肯定达尔文的说法（1）自然选择