高三生物一轮复习课件第30讲基因突变和基因重组

基因突变和基因重组高三一轮复习

必修二

②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。(2)概念：_______________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的________________的改变。血红蛋白基因突变可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状DNA分子基因碱基序列(3)细胞的癌变①细胞癌变的原因生长和增殖活性过强细胞凋亡相应蛋白质活性减弱②癌细胞的特征无限增殖糖蛋白降低3.基因突变普遍性

任何时期低频性不定向性提醒

①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。新基因生物变异生物的进化知识点一、生物变异的类型表型基因型+环境（改变）（改变）（改变）不可遗传变异可遗传变异基因突变（所有生物）基因重组（减数分裂）染色体变异遗传物质未发生改变遗传物质改变光镜下可见光镜下不可见表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变问题：可遗传变异与不可遗传变异的如何判断？

在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________ _____________________。

待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状情景推理考点一

基因突变可遗传变异与不可遗传变异的判断实验方案结果分析（1）若此变异不再出现，为不可遗传变异

（2）若此变异再次出现，为可遗传变异变异个体自交或与其他个体杂交

实例一：镰状细胞贫血圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸知识点二、基因突变问题1：患病的直接原因和根本原因是？问题2：光镜下能否判断是否患病？多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换基因中发生了一个碱基对的替换1.基因突变的定义DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC【特别提示】①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置（“质”变“量”和位置不变）知识点二、基因突变2.发生时间个体发育的任何时期（真核：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）知识点二、基因突变4.基因突变与性状的关系基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变蛋白质，也不一定改变生物性状(1)基因突变改变生物性状：①肽链无法合成（如：起始密码子消失）②肽链延长或缩短（→终止密码子延后或提前出现）③氨基酸改变，蛋白质功能改变(2)基因突变不改变生物性状：①密码子的简并性②发生隐性突变（如：AA→Aa）④氨基酸改变，蛋白质的功能不变③发生在基因非编码区或编码区内含子3.结果产生新基因和新的性状一般是原来基因的等位基因知识点二、基因突变5.基因突变与遗传的关系发生在配子中发生在体细胞中遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传植物组织培养原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变知识点二、基因突变6.原因损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNADNA复制7.特点①普遍性：基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在所有生物均可发生②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的

；部位上——可以发生在细胞内

上，

以及同一个DNA分子的

。任何时期不同的DNA分子不同部位基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎知识点二、基因突变7.特点③不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因Aa1a2a3a5a7a8a6a4思考：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性；若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。随机性不定向④低频性：

在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中可能有1个发生基因突变。知识点二、基因突变

有些基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系，是有害突变；有些基因突变对生物体是有利的，是有利突变；还有些基因突变既无害也无益，是中性的。VS6.基因突变的意义知识点二、基因突变考点一

基因突变知识点二、基因突变8.意义形成新性状基因突变①基因突变是产生新基因的途径产生新基因③生物进化的原始材料②基因突变是生物变异的根本来源知识点二、基因突变利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例优点：大幅改良品种的优良性状

缺点：盲目性高，需处理大量材料【问题】试分析诱变育种的优缺点？7.基因突变的应用知识点二、基因突变考点一

基因突变诱变育种知识点三、细胞癌变实例二：结肠癌的发生①原癌基因：

维持细胞正常的生长和增殖②抑癌基因：

抑制细胞正常的生长和增殖，促进细胞凋亡细胞癌变的机理：与癌变相关的抑癌基因和原癌基因发生了突变。知识点三、细胞癌变①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌（细胞癌变是多个基因累积突变的结果）（4）癌细胞的特征a.能够无限增殖（不死性）b.形态结构发生显著变化（变态性）c.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。（易扩散）知识点二、基因突变实例2：细胞的癌变考点一

基因突变(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(

)(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(

)(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(

)(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(

)××××(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(

)(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(

)(7)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)(

)(8)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(2018·全国卷Ⅱ，6A)(

)××××1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对④增加4个碱基对

提示

③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。C考向1

结合基因突变的特点及原因，考查科学思维1.(2021·浙江6月选考，6)α-­珠蛋白与α­-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(

) A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移A2.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(

) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变 C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代C考向2结合细胞癌变，考查社会责任3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究B4.(2024·辽宁丹东期末)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是(

)A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡AC5.(不定项)(2024·辽宁大连测试)如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是(

)A.正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达B.抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因C.与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量不一定降低D.小鼠结肠癌是由遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代1.概念真核控制不同性状四分体互换非等位基因3.结果产生新的________，导致__________出现。4.意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性考点二

基因重组真核有性控制不同性状的基因知识点四、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合1.概念：前提本质2.范围：主要是

生物的

生殖过程中3.实质：

的重新组合4.时间：有性生殖的减数第一次分裂/基因工程中2.基因重组的类型：类型1：自由组合型时期：减Ⅰ后1现象：非同源染色体自由组合2结果：非等位基因自由组合3分裂间期减数分裂后必备知识考点二

基因重组类型2：互换型时期：减Ⅰ前（或四分体时期）1现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换2结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。32.基因重组的类型：必备知识考点二

基因重组考点二

基因重组知识点四、基因重组5.类型：类型3：基因工程重组型目的基因经

导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组载体考点二

基因重组知识点四、基因重组5.类型：类型4：肺炎链球菌转化型R型细菌转化为S型细菌考点二

基因重组知识点四、基因重组6.结果：①只产生新的基因型，并未产生新的基因②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状7.意义：是生物变异的主要来源1是形成生物多样性的重要原因2为生物进化提供了原材料3实例：杂交水稻的培育(1)概念：课本P13人们有目的地将具有优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。例如既抗倒伏又抗锈病的纯种小麦的选育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病过程：杂交→F1→自交→F2，筛选，连续自交，筛选5.基因重组的应用：(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和基因突变和基因重组的比较重组类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

.控制不同性状的基因

.时间主要发生在细胞的分裂

期（

时）主要在减数第一次分裂

期（

时期）和

期可能性可能性

，突变频率

.普遍发生在

过程中，产生变异

，是生物多样性的重要原因适用范围

生物都可发生，包括

，具有

性自然条件下，发生在

的过程中基因结构基因重新组合间DNA分子复制后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分体必备知识考点二

基因重组前重组类型基因突变基因重组结果产生新的

.产生新的

.意义是变异的

来源，为

.提供最初的原始材料是形成生物多样性的

原因之一，加快了

的速度应用

育种，培育

.

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化重要进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表现基因突变和基因重组的比较必备知识考点二

基因重组(1)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(2021·浙江1月选考，25A)(

)(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷，4A)(

)(3)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)(

)(4)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(2017·天津卷，4D改编)(

)√×√×1.[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是 __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ ___________________________。2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。提示在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组C考向1

围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维1.(2024·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(

) A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果A2.(2024·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(

)A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象A考向2围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维3.(2023·深圳一中调研)可遗传变异是由亲代生殖细胞内遗传物质改变引起的，能遗传给后代，下列关于变异说法正确的是(

) A.由环境引起的变异可能遗传给后代 B.F1高茎豌豆自交后代出现性状分离是基因重组的结果 C.基因突变改变基因的种类，染色体变异改变基因的数量 D.体细胞发生的突变不能遗传给后代，配子发生的突变可以遗传给后代D4.(2024·辽宁重点高中联考)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(

)A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响D5.(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(

)A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组1.(2021·江苏卷，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(

) A.基因型相同的生物表型可能不同 B.基因甲基化引起的变异属于基因突变 C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异

D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变AB2.(2023·天津卷，6)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(

) A.该酶基因突变 B.该酶基因启动子甲基化 C.该酶中一个氨基酸发生变化 D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化3.(2021·重庆卷，7