2025届高三生物一轮复习课件：第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死6、伴性遗传中的致死问题考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(2)

X染色体上隐性基因使雄性个体致死6、伴性遗传中的致死问题考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。7、性染色体相关“缺失”下的传递分析考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理2.(2023·安徽十校联盟最后一卷)某昆虫(性别决定方式为XY型)的红眼和白眼是一对相对性状，由等位基因B/b控制。科研人员每组用多只该昆虫的雌雄个体进行杂交，实验结果如下表。不考虑X和Y染色体的同源区段，回答下列问题：考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(1)等位基因B/b位于________染色体上，判断的依据是__________________________________________________________________________________________________。(2)若让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配，后代白眼雄性个体出现的概率是_____________。X杂交组合①的F1中雌性全为红眼，雄性中红眼∶白眼＝1∶1(或杂交组合①的F1中眼色性状遗传与性别有关)1/8考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(3)若杂交组合②的亲本雌性个体中，纯合子有20只，则杂合子有________只。请用遗传图解表示组合②杂交的过程。40考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理4.(2023·新课标卷，34)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。 (1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是___________________________________________________________________。长翅只有当长翅为显性性状、截翅为隐性性状时，杂交①的子代才会全部为长翅考点二伴性遗传的特点与应用基础·精细梳理(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是____________________________________________________________________________________________________。杂交①亲本的基因型是______________，杂交②亲本的基因型是______________。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为______________________________________________________________。翅型杂交①的子代全部为长翅，杂交②的子代中既有长翅又有截翅，正反交结果不一致，因此翅型是伴性遗传RRXTXT、rrXtYrrXtXt、RRXTY

长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1人类遗传病及遗传系谱图分析第26讲基础·精细梳理典例·精心深研考点一人类遗传病的类型及特点考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理1.人类遗传病 (1)概念由__________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型遗传物质考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿必患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子必患病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症(2)人类遗传病的常见类型考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征、性腺发育不良(2)人类遗传病的常见类型考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理1.人类遗传病 (1)概念由__________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型[连一连]遗传物质考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理遗传病中的5个“不一定”①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理2.遗传病的检测和预防 (1)手段

主要包括__________和__________等。 (2)意义

在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家族病史传递方式产前诊断终止妊娠再发风险率考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(4)产前诊断基因检测遗传病先天性疾病考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(5)基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。DNA序列取代或修补考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理3.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑____________等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式__________正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型年龄、性别患者家系考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(

)(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(

)提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(

)√×√×√考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式

(1)判断是否为伴Y染色体遗传

若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(2)判断是显性遗传还是隐性遗传考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理②若已确定是隐性遗传考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理C2.(2023·河北卷，2)某单基因遗传病的系谱图如右，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(

)A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理C2.(2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(

)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ­-2为纯合子，则Ⅲ-­3是杂合子C.若Ⅲ­-2为纯合子，可推测Ⅱ-­5为杂合子D.若Ⅱ­-2和Ⅱ-­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理2.电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 ②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 ③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。 ④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理考向2结合电泳图谱的分析，考查科学思维4.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理回答下列问题：(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是________________________________________________________________。(3)成员8号的基因型是_________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。基因突变X条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因AXAY或XaY1/16考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理AB考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任4.(多选)(2022·河北卷，15)囊性纤维病是由

CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传

病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白

508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计

了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂

交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508

正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如右图。下列叙述正确的是(

)考点一人类遗传病的类型及特点基础·精细梳理A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-­2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-­1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-­2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3基础·精细梳理典例·精心深研考点二遗传系谱图和电泳图谱考点二遗传系谱图和电泳图谱基础·精细梳理2.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(

) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分