2025版高考生物二轮复习课件 课时2 电泳图谱、“剂量补偿效应”

电泳图谱、“剂量补偿效应”课

时2考情速览热点考情电泳及DNA测序与遗传系谱分析①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月选考，19、20；④2024·全国新课标卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉辽卷，20；⑦2024·山东卷，8、22；⑧2024·广东卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；①2023·浙江6月选考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；①2022·广东卷，16；②2022·辽宁卷，20；③2022·湖北卷，18目

录焦点1电泳与遗传系谱图“剂量补偿效应”与性染色体焦点2知识盘查曾经这样考焦点1

电泳与遗传系谱图还会这样考1.琼脂糖凝胶电泳原理带电粒子DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷迁移动力与方向在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳迁移速率在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关检测凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来2.电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因大小相同，可能为同一基因。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体或组别的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。

例如：[解读]①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。B1.(2023·湖北卷，18)某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是(

)A.52% B.27%C.26% D.2%解析分析电泳图，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3，35个A2A3，所以A3的基因频率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正确。C2.(2022·广东卷，16改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。3.(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。

回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型②家族病史③B超检测结果②(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据，下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。③系谱图③中Ⅰ代不患该病，但生出了Ⅱ代患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，一定不属于S病①②(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________。不能乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。该类型疾病女性患者(杂合子)的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞解析

(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。D1.(2024·广东茂名调研)眼白化病是一种单基因遗传病，由一对等位基因B/b控制。一对夫妇，丈夫患病妻子正常，生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断，检测结果如图所示，不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是(

)A.该病是伴X染色体隐性遗传病B.孩子①和孩子②的性别不同C.孩子②婚配，其女儿都不患此病D.孩子③的b基因可能来自其母亲解析妻子正常且含有B和b基因，说明该病为隐性遗传病，孩子②探针检测只含有一种基因，且为浅色圈，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子①和孩子②的基因型分别为XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性别不同，B正确；孩子②(XBY)婚配，其女儿都含有XB基因，都不患此病，C正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子③的基因型为XBXb，其XB基因来自母亲，Xb基因只能来自父亲，D错误。B2.(2024·河北唐山模拟)半乳糖血症是由半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，该病在人群中的发病率约为1/40000。图2中A、B、C、D条带分别是图1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相关基因电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列说法错误的是(

)A.该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传B.致病基因的碱基对数量比正常基因的多C.Ⅱ5与Ⅲ10基因型相同的概率是2/3D.Ⅱ7与Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402解析根据电泳检测结果可知，A为纯合子，B、C、D均为杂合子。分析遗传系谱图可知，“无性有为隐性”，该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3表现正常且为杂合子，可推知该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，A正确；Ⅰ1是患者，其含有两个隐性致病基因，从电泳图可以看出，隐性致病基因电泳片段比正常基因的小，所以致病基因的碱基对数量比正常基因的少，B错误；假设相关基因为A和a，Ⅰ1基焦点2

“剂量补偿效应”与性染色体知识盘查曾经这样考还会这样考“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。C(2021·辽宁卷，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(

)A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16解析雌性小鼠胚胎发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在发红色荧光的个体，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于一条X染色体随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。(2024·九省联考甘肃卷，20)某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合(如图所示)三种毛色，毛色由X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X染色体的随机失活造成的，回答下列问题。(1)雌鼠的X染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体____________________保持不变，但____________________发生可遗传变化的现象。基因的碱基序列基因表达和表型(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。请从DNA甲基化与基因表达的关系角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及其比例为______________________________________________________________________。

细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因XBXb黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1(4)该品系小鼠的正常耳基因