2025版高考生物二轮复习课件 第一部分 专题四 争分点突破3 人类遗传病

人类遗传病争分点突破3

一

核心提炼判断人类遗传病遗传方式的一般程序如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断：①**个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。判断下列有关人类遗传病的叙述(1)家族性疾病并不一定就是遗传病；先天性疾病也不一定就是遗传病(

)(2)可用基因诊断的方法检测21三体综合征(

)提示：21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，不能用基因诊断的方法来检测。√×(3)调查某遗传病的发病率时宜在患者家系中进行(

)提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并保证所调查的群体足够大。×(4)在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样(

)提示：在调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家系中进行，并绘出遗传系谱图。×二

真题演练1.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，

则Ⅱ－2一定为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定

患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式√由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。2.(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患

病概率为1/4C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低√Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶

1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。3.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是__________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。常染色体显性遗传(1＋p)/2由图可知，Ⅱ1为正常的男性，其女儿Ⅲ3患病，因此该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ4为患病男性，其女儿Ⅳ4正常，因此该病不是伴X染色体显性遗传病，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化转基因小鼠和正常小鼠牙龈以正常人牙龈成纤维细胞为材料，探究ZNF862基因的功能，可以运用“减法原理”，与正常人牙龈成纤维细胞含有ZNF862基因对比，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，从细胞水平比较含有该基因和不含该基因时的细胞表型，从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出ZNF862基因的功能。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_____________________________________。不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。但如果通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，会存在伦理问题，可能违反我国的法律，还会存在安全隐患。4.(2023·湖南，19节选)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________________。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______。常染色体隐性遗传1/32由遗传系谱图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。(2)此家系中甲基因突变如下图所示：正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为

)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′－GGCATG－3′，另一条引物为____________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为______________________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。5′－ATTCCA－3′8bp、302bp和310本题研究甲基因突变情况，Ⅱ－1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，考虑引物方向，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT序列(图中两条链的互补链)互补配对，即为5′－ATTCCA－3′，从而扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。由酶切位点和题中所给引物与目的基因结合的起始点可推知，正常甲基因酶切后片段为8bp和302(2＋293＋7)bp，突变甲基因无法被酶切，大小为310bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′5.(2024·湖北，22节选)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_______(填序号)。①血型②家族病史③B超检测结果②根据题意可知，经遗传咨询发现甲的家系不符合S病遗传系谱图特征，乙的家系符合，后经检查确诊，说明初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者的主要依据是家族病史。(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是_________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。③系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________________________________________________________________________________________________________________。不能染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法判断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因乙为常6.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是____________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_____。体显性遗传、伴Y染色体遗传伴X染色3/8用假设法，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ－1和Ⅱ－4应为无眼，若为伴Y染色体遗传，则Ⅱ－3应为无眼，不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段，判断果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，只能是伴X染色体隐性遗传，设相关基因用B/b表示，则Ⅲ－1的基因型是XBY，Ⅲ－2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交，用配子法解：正常眼雄果蝇(XBY)的概率为3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蝇的概率是3/8。(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是____________________________________________________________________。不能

无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能确定果蝇正常眼性状的显隐性。假设是显性，子代正常眼与无眼比例为1∶1；假设是隐性，子代正常眼与无眼比例为1∶1，无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________________________________________；预期结果并得出结论：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型

若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果，所以不需要写出比例，只需要根据子代的性状区分出来基因的位置即可。根据(1)的分析，果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，所以运用假设法，写出基因型，进而写出遗传图解即可判断。故实验设计思路：选择系谱图中的Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3杂交，观察子代表型。若为常染色体显性遗传，则子代全为正常眼果蝇；若为常染色体隐性遗传，则子代出现无眼雌果蝇；若为伴X染色体隐性遗传，则子代无眼果蝇全为雄性。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_______________________________________________________________________________________________________________。不能

无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。若电泳结果为两个条带，则为常染色体隐性遗传；若电泳结果只有一个条带，则可能为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，则Ⅱ－3的基因型为bb，PCR产物电泳后出现一个条带，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ－3的基因型为XBY，PCR产物电泳后也会出现一个条带。因此无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带(即对应的均为正常眼基因的长度)。三

模拟预测1.(2024·常德高三三模)成骨不全症是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ－2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2。判断以下说法正确的是A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变B.该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变C.根据测序结果及患病原理，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩可能患成骨发育不全D.该疾病可通过基因检测进行产前诊断与治疗√图中Ⅰ代个体正常，Ⅱ代中有患病女性，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；分析图2可知，图中的第786号碱基由A变为G，说明该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变，B正确；设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，Ⅱ－1基因型是AA，Ⅱ－2基因型是aa，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩基因型是Aa，不会患病，C错误；产前诊断只能预防不能治疗，D错误。2.某家族涉及甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，已知现家系成员中没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1)，对6号、9号、10号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2所示。下列说法正确的是A.甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传B.从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育男孩C.假设7号与9号个体结婚，所生儿子只患一种病的概率为1/2D.9号个体关于乙病的基因型为XbXb√由遗传系谱图可知，5号和6号个体都正常，但其女儿9号个体患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病，现家系成员中没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传，该家系中有女患者，故乙病为伴X染色体遗传病，由于2号个体患有乙病，5号个体正常，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；7号个体患乙病，关于乙病的基因型为XbY,8号个体患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3号个体的基因型为AaXBY,4号个体的基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3号和4号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B错误；2号个体患乙病，关于乙病的基因型为XbY,9号个体患甲病，关于甲病的基因型为aa，故5号个体的基因型为AaXBXb,6号个体的基因型为AaXBY,9号个体的基因型为：1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，对家系中的6号、9号、10号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳(结果见图2)，故基因长度为7.9表示B基因，基因长度为9.5表示b基因，则9号个体的基因型为aaXBXb；3号个体的基因型为AaXBY,4号个体的基因型为AaXbXb，则7号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。假设7号与9号个体结婚，生育的儿子患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，生育的儿子患乙病的概率为1/2，则生育的儿子只患一种病的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，C正确，D错误。3.(2024·岳阳高三模拟)溶酶体贮积症(LSD)是一种单基因遗传病，患者缺乏溶酶体酶导致物质不能正常降解，在体内蓄积引起疾病。如图1为某LSD患者的家系图，图2为利用探针对该家系部分成员进行检测的结果。已知LSD在人群中的发病率为1/8100，不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段。下列相关叙述正确的是A.LSD为常染色体隐性遗传病或伴

X染色体隐性遗传病B.该家族中一定为杂合子的全部个

体有Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3C.图2检测原理是探针能与特定基因

的DNA双链进行碱基互补配对D.Ⅳ2与表型正常的男性婚配，生育

患LSD孩子的概率为1/273√无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，均与图1遗传系谱的特征吻合，但由图2基因探针杂交结果可知，Ⅲ1为正常男性，同时含正常基因和突变基因，可以判断该病为常染色体隐性遗传病，A错误；Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均表现正常，说明均有正常基因，且都有患病的儿子或患病的父亲，说明均含有致病基因，一定是杂合子，B错误；图2检测原理是探针能与特定基因解旋后的DNA一条链进行碱基互补配对，C错误；假设该病相关基因用A/a表示，分析图1可知，Ⅲ1、Ⅲ2均为杂合子Aa，可判断Ⅳ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，人群中该病发病率为1/8100，即aa的基因型频率为1/8100，则a的基因频率为1/90，A的基因频率为89/90，正常男性的基因型为89/91AA、2/91Aa，故生育患LSD孩子的概率为2/3×2/91×1/4＝1/273，D正确。4.(2024·济南高三模拟)图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段。下列叙述正确的是A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，患病的概率是1/4C.若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带D.由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ4√图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中致病基因对应的条带为11.5kb,6.5kb和5.0kb对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩，患病的概率为1/2，B错误；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，该女孩的基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切后电泳将产生2或3种条带，C错误；据电泳条带可知，X个体只含11.5kb的片段，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲中的Ⅱ4，D正确。5.(不定项)(2024·衡阳高三三模)随着年轻人推迟结婚及生育，生育力保存的问题越来越受到关注。通过多项相关研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一，图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果。下列相关叙述正确的是A.卵母细胞死亡导致的不育为显性性状B.该病的致病机理是基因中碱基发生了增添C.Ⅱ－1女性可以通过注射促性腺激素促进排卵来达

到怀孕的目的D.Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8√√Ⅰ－2的对应位点两条链都是G，没有发生基因突变，Ⅱ－1的对应位点一个基因模板链是G，另一个为A(发生了基因突变)，Ⅱ－1是杂合子，杂合子表现出显性性状，发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，A正确；由图乙可知，该病的致病机理是基因中碱基发生了替换，B错误；由题干可知，卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一，注射促性腺激素促进排卵无法达到怀孕的目的，C错误；假设该基因由A/a控制，则Ⅰ－1基因型是Aa，Ⅰ－2基因型是aa，则Ⅱ－5基因型是1/2Aa、1/2aa，和正常女性(aa)婚配，子代患病的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D正确。6.(不定项)某种单基因遗传病在甲、乙两个家庭中的遗传如图。已知该致病基因有P1和P2两个突变位点，其中任一位点的突变都会导致原基因丧失功能成为致病基因。已知探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点。下列说法错误的是A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.甲、乙两个家庭致病基因的突

变位点相同C.8号一定为纯合子D.3号和8号婚配，生出具有两个检测条带孩子的概率为1/2√√√分析图乙，5号和6号正常，而其女儿7号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；分析题意可知，探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点，则据图甲可知，4号患病，能被探针1检测，设其基因型是a1a1，再结合图乙可知，7号患病，但探针1所在位置没有条带，说明其不是P1位点突变，应是P2位点突变，则7号基因型是a2a2，甲、乙两个家庭致病基因的突变位点不同，B错误；7号基因型是a2a2，则5号和6号基因型都是Aa2，8号正常，且探针2检测的是正常基因或致病基因a2，故8号基因型是AA或Aa2，不一定是杂合子，C错误；8号正常，基因型是1/3AA或2/3Aa2，结合图甲可知，3号基因型是Aa1，3号和8号婚配，子代基因型及比例为AA∶Aa1∶Aa2∶a1a2＝2∶2∶1∶1，其中具有两个检测条带(Aa1、a1a2)孩子的概率为1/2，D正确。四

专题强化练123456789101112答案对一对题号12345678910答案CCCCCCCCBDABC题号11答案(1)BbXAXa

(2)②和③

7/16

(3)Ⅱ－3减数分裂Ⅰ异常，产生了一个含XY的精子；甲减数分裂Ⅱ异常，产生了一个含XX的卵细胞(4)不正确甲的DXS7593位点有2个不同的测序结果，只能说明其两条X染色体的DXS7593位点有差异，不能说明两条X染色体上分别存在A和a123456789101112对一对题号

12答案(1)正常女性∶红色盲男性＝1∶1正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1

(2)①部分Z＋M＋部分M

②Z发生突变，导致L、M基因无法表达③L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变答案1.(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分

裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有

该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该

伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病123456789101112答案√由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY。结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体(X染色体与Y染色体)不分离，形成了基因型为XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵，A错误；123456789101112答案由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；123456789101112答案由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。123456789101112答案2.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂

合子C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2√123456789101112答案123456789101112答案分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；123456789101112答案假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为Aa，Ⅱ－3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。3.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与

正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患

病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率

高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2√123456789101112答案由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，该遗传病为显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；123456789101112答案传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能123456789101112答案致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1则从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；123456789101112答案4.如图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。下列相关叙述正确的是123456789101112答案A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ－1与Ⅱ－2婚配生一个患病男孩的概率是1/8C.该突变基因新增的酶切位点位于310bp的DNA片段中D.扩增Ⅱ－2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带√123456789101112答案Ⅰ－1和Ⅰ－2表现正常，但生下了Ⅱ－2患病女儿，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；123456789101112答案设相关基因用A/a表示，该病在人群中的患病率为1/8100，则a的基因频率为1/90，A的基因频率为89/90，根据遗传平衡定律，Ⅱ－1表现正常，其基因型为Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝(2×A的基因频率×a的基因频率)/(A的基因频率×A的基因频率＋2×A的基因频率×a的基因频率)＝(2×1/90×89/90)/(89/90

×89/90＋2×1/90×89/90)＝2/91，其与Ⅱ－2(aa)婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/2×1/2＝1/182，B错误；123456789101112答案结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217bp＋93bp)的DNA片段中，C正确；基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，Ⅱ－2的基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生3种条带，D错误。123456789101112答案5.如图为某角膜营养不良患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ2为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良患者，但不患红绿色盲(不考虑突变和X、Y染色体的同源区段)。下列相关分析正确的是A.角膜营养不良为常染色体隐性遗传病B.图中所有角膜营养不良患者均为杂合子C.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的

概率为1/16D.角膜营养不良的遗传遵循基因的自由组合定律√123456789101112答案由于Ⅱ2没有角膜营养不良相关致病基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜营养不良，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于角膜营养不良为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示，则图中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有该病患者基因型均为Aa(由于患者有正常子女或正常的亲本)，但Ⅰ2的基因型不能确定，可能为AA，也可能为Aa，B错误；123456789101112答案设红绿色盲相关基因用B、b表示，Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，则Ⅲ3的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基因型为aaXBY，他们再生一个孩子同时患两种病的概率为1/2×1/2×1/4＝1/16，C正确；角膜营养不良是一种常染色体单基因显性遗传病，受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，D错误。123456789101112答案6.(2024·淄博高三三模)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其他染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是A.母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离B.受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失C.此女子患伴X染色体隐性遗传病的概率高于母亲D.发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY√123456789101112答案两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，而是来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B正确；此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的概率与母亲相等，C错误；123456789101112答案母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲产生的精子性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。123456789101112答案7.人类21号染色体上的STR(一段核苷酸序列)可作为21三体综合征的遗传标记进行基因诊断。已知图中Ⅲ－1为21三体综合征患者，同时患甲病(相关基因为B/b，不考虑X、Y染色体的同源区段)，Ⅱ－1无甲病致病基因。图中已标注部分成员STR标记情况(＋表示有STR标记，－表示无STR标记)。在不考虑其他变异的情况下，下列叙述正确的是A.Ⅱ－2的减数分裂Ⅰ异常导致Ⅲ－1患

21三体综合征B.Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率与

患甲病的概率相等C.若Ⅱ－1和Ⅱ－2要生三胎，胎儿患21三体综合征的概率不能确定D.Ⅰ－2的STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb，其女儿Ⅱ－3的STR标记情况及

基因型是＋＋XBXb123456789101112答案√由题干信息可知，Ⅲ－1的STR标记情况为＋＋－，Ⅱ－1、Ⅱ－2的STR标记情况分别为＋－、－

－，Ⅲ－1患21三体综合征是Ⅱ－1在减数分裂Ⅱ后期含STR标记的姐妹染色单体分开后进入同一个配子，导致Ⅲ－1具有2个来自父亲的STR标记，A错误；123456789101112答案Ⅱ－1无甲病致病基因，且Ⅱ－2不患病，但Ⅲ－1患甲病，推测甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1关于甲病的基因型是XBY，Ⅱ－2关于甲病的基因型为XBXb，Ⅲ－2的性别未知，因而其患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率是1/2，B错误；123456789101112答案因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此Ⅱ－1和Ⅱ－2再生一个胎儿患21三体综合征的概率不能确定，C正确；Ⅱ－2的STR标记情况及基因型是－

－XBXb，Ⅰ－1的STR标记情况及基因型是＋－XbY，Ⅰ－2未知是否携带甲病的致病基因，则其STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb或＋－XBXB，其女儿Ⅱ－3不患病，则STR标记情况及基因型有3×1＝3(种)，分别是＋＋XBXb、＋－XBXb、－

－XBXb，D错误。123456789101112答案8.(不定项)(2024·德州高三模拟)林某(女)在新生儿体检中被诊断为G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏，G6PD基因(记作G/g)位于X染色体上，对其家系的进一步检查的结果如表。正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活(部分基因不表达)。下列叙述正确的是123456789101112答案家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成父亲0.54第1388位碱基突变(G→A)；纯合44＋XY母亲2.31无突变44＋XX林某0.62第1388位碱基突变(G→A)；杂合44＋X(67%)、44＋XX(33%)A.能确定林某父亲的基因型是XGY、母亲的基因型为XgXgB.林某部分细胞染色体组成异常是因为母亲形成的配子中X染色体丢失C.林某丢失的染色体中，携带正常G6PD基因的X染色体占比较高D.胚胎发育早期携带突变G6PD基因的X染色体优先失活√123456789101112答案家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成父亲0.54第1388位碱基突变(G→A)；纯合44＋XY母亲2.31无突变44＋XX林某0.62第1388位碱基突变(G→A)；杂合44＋X(67%)、44＋XX(33%)父亲(纯合)和女儿(杂合)患病，母亲正常，G6PD基因(记作G/g)所在的X染色体存在问题，父亲的基因发生了突变，由于雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，故无法判断该基因是隐性突变还是显性突变，因此判断父亲的基因型为XGY或XgY，女儿的基因型为XGXg，母亲的基因型为XgXg或XGXG，A错误；123456789101112答案家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成父亲0.54第1388位碱基突变(G→A)；纯合44＋XY母亲2.31无突变44＋XX林某0.62第1388位碱基突变(G→A)；杂合44＋X(67%)、44＋XX(33%)由表格信息可知，女儿染色体组成为44＋X(67%)、44＋XX(33%)，即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条X染色体，且题干中说明雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，B错误；123456789101112答案家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成父亲0.54第1388位碱基突变(G→A)；纯合44＋XY母亲2.31无突变44＋XX林某0.62第1388位碱基突变(G→A)；杂合44＋X(67%)、44＋XX(33%)由表格信息可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，推断林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，即携带正常G6PD基因的X染色体优先失活，C正确，D错误。123456789101112答案家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成父亲0.54第1388位碱基突变(G→A)；纯合44＋XY母亲2.31无突变44＋XX林某0.62第1388位碱基突变(G→A)；杂合44＋X(67%)、44＋XX(33%)9.(不定项)“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因由人体正常PANX1基因中一个碱基对的替换形成，其表达产物会引起PANX1通道异常激活，导致不孕(“卵子死亡”)。图a是一个“卵子死亡”患者的家系图；图b显示的是正常PANX1基因和突变PANX1基因对应片段中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图c。下列有关叙述错误的是123456789101112答案A.理论上PANX1基因可存在多个突变位点，

是因为基因突变具有随机性B.该病属于常染色体隐性遗传病C.Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配无后代产生D.Ⅱ6与正常女性婚配生出“卵子死亡”

遗传病患者的概率为1/4√12345678910111213答案√由图c可知，Ⅱ4具有正常基因和异常基因且表现为患病，所以该病为显性遗传病，又由于Ⅰ1具有正常基因和异常基因，该病只能为常染色体显性遗传病，B错误；Ⅱ4是“卵子死亡”患者，Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配不会有后代，C正确；若用A、a来表示控制该病的基因，则Ⅱ6的基因型为1/2Aa或1/2aa，正常女性的基因型为aa，生出基因型为Aa孩子的概率为1/4，但只有女性才会患病，故后代的患病概率为1/8，D错误。123456789101112答案10.(不定项)(2024·滨州高三二模)DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，其致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。如图为该基因引起的遗传病的系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述不正确的是A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因C.MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变D.MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化123456789101112答案√√√Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A错误；Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，其致病基因一定来自Ⅱ3，而Ⅱ3表现正常，是其母源基因被甲基化沉默导致的，即Ⅱ3携带致病基因，B错误；MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中只是甲基化程度发生了改变，但其碱基序列没有发生改变，C错误；MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化，进而导致该基因表达并致病，D正确。123456789101112答案Ⅰ.为确定相关个体的基因型，某研究小组对该家系成员与该病有关的基因进行了电泳，电泳结果如图2所示。已知基因A、B、a、b均只电泳出一个条带且不考虑突变。结合图1和图2，回答下列问题：(1)Ⅰ－1的基因型为________。11.(2024·郴州高三模拟)已知等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a和基因b均可独立导致人体患某一遗传病，基因a位于性染色体上。图1是某家系有关该病(不考虑X、Y染色体的同源区段)的遗传图谱。123456789101112答案BbXAXa由题意可知，等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a位于性染色体上，则b位于常染色体上。基因A、B、a、b均只电泳出一个条带，据此可知Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型为BbXAXa、BbXAY。Ⅱ－1的基因型为bbXAXa，故其致病基因来源于Ⅰ－1和Ⅰ－2。Ⅱ－2的基因型为BBXAY。条带①②③④分别表示的基因为B、A、b、a。123456789101112答案123456789101112答案(2)基因A和基因b分别对应图2中的条带__________(填序号)。Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个患病孩子的概率为_______。②和③7/16Ⅰ－1(BbXAXa)和Ⅰ－2(BbXAY)生一个只患基因a导致的遗传病概率为1/4，只患基因b导致的遗传病概率为1/4，则不患病孩子的概率为(1－1/4)×(1－1/4)＝9/16，故再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。Ⅱ.该家系中的Ⅱ－3与正常女性(甲)结婚后，生了一个性染色体组成为XXXY的患儿(乙)，Ⅱ－3和甲的性染色体组成均正常。对该患儿及其父母进行X染色体的STR(由2～6个碱基串联重复排列的DNA序列)分析，其中DXS7593(某基因在X染色体上的位置)位点测序结果如图所示(217、221、231处的波峰代表该基因的STR位置，波峰高度代表相对含量)。123456789101112答案(3)患儿(乙)的性染色体异常的原因是_________________________________________________________________________________________。Ⅱ－3减数分裂Ⅰ异常，产生了一个含XY的精子；甲减数分裂Ⅱ异常，产生了一个含XX的卵细胞据图4可知，DXS7593位点有2个不同的测序结果，说明母亲两条X染色体的DXS7593位点测序结果不同；据图3和图5可知，患者在217处呈现一个峰，与父亲测序结果相同，表明其中一条X染色体来自父亲，即父亲减数分裂Ⅰ异常，产生了一个含XY的精子；据图4和图5可知，患者在231处呈现一个峰，与217处峰面积比值接近2∶1，表明患者有2条相同的X染色体来自母亲，即母亲减数分裂Ⅱ异常，产生了一个含XX的卵细胞。123456789101112答案(4)现仅考虑A和a基因。有人认为，甲的基因型为XAXa。该观点_______(填“正确”或“不正确”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案不正确