高考生物一轮复习生物：基因突变和基因重组课件

第21讲基因突变和基因重组第七单元：生物的变异与进化生物的变异：生物体亲子之间以及子代个体之间性状的差异性。变异类型不可遗传的变异可遗传的变异不能遗传给后代的变异基因突变基因重组染色体变异表观遗传DNA碱基序列改变——DNA(基因)碱基序列不变在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗,判断该变异性状能否遗传，最简便的方法是________________________________________________________。待该矮茎植株长大成熟后,让其自交，观察后代是否出现矮茎性状新考案P192核心提要素养体现生命观念：基因结构改变，相应性状也发生改变，体现结构与功能观。科学思维：比较并分析基因突变中碱基的增添、缺失、替换对蛋白质的影响；多维度对基因突变和基因重组进行比较。科学探究：探究镰状细胞贫血的发病机理。社会责任：远离致癌因子，关注身体健康。课标要求考点一考点二基因突变与细胞癌变基因重组考点一基因突变与细胞癌变【复习目标】1.基因突变的概念及类型。2.基因突变的特征、原因、意义。3.

细胞癌变的特征及机理。复习指导阅读必修二教材P80~83内容，解决以下问题：(3min)1.分析镰状细胞贫血症的病因？2.什么是基因突变？基因突变发生的时期？一定会遗传给后代吗？3.基因突变的原因、特点、意义？4.细胞癌变的机理？正常细胞有原癌基因和抑癌基因吗？5.癌细胞的特征？1.实例——镰状细胞贫血的发病原因一、基因突变细胞易破裂，使人患溶血性贫血血红蛋白中氨基酸发生替换，导致血红蛋白结构改变基因中发生了一个碱基对的替换根本原因直接原因突变注意：光学显微镜下能观察红细胞形态判断是否患病，但看不到基因突变。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的_______________的改变。基因碱基序列┯┯┯┯

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┷┷┷缺失基因突变的方式①若碱基的替换、增添、缺失发生在非基因区，不属于基因突变；②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置。

基因1非基因片段基因2

基因突变的结果：产生新基因。对真核生物→等位基因；病毒和原核生物无等位基因。位点1位点2①若该外来DNA序列是有遗传效应的（目的基因）：插到位点1或者位点2，都是基因重组。②插入的DNA序列没有遗传效应（不是基因）：插到位点1，没有影响；插到位点2，属于基因突变。【思考】如图果蝇某个DNA片段位点1或者位点2插入一段外来DNA序列，属于基因突变吗？（1）碱基对的替换可能导致的影响思考：若基因中碱基对的增添/缺失不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子，则增添/缺失多少个碱基对时，对蛋白质的结构影响最小？增添或缺失3个碱基对时影响最小。（2）碱基对的增添或缺失可能导致的影响3.基因突变类型对氨基酸序列的影响①转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变②转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变③转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）④转录后mRNA中起始密码子改变（消失）同上后三点4.基因突变时间和遗传性问题思考：为什么在DNA分子复制时容易发生基因突变？DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂前的间期。一般只影响当代，不能遗传。(但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传)分裂间期①有丝分裂前的间期(体细胞)②减数第一次分裂前的间期(生殖细胞)遵循遗传规律随配子传递给后代。无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒的增殖都存在DNA分子复制，均可发生基因突变，遗传给后代。5.基因突变的原因紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。外因物理因素:化学因素:生物因素:某些病毒(如Rous肉瘤病毒)的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。内因：DNA复制偶尔发生错误自发产生突变。诱发突变，提高突变频率。6.生产上的应用诱变育种：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。生物界中普遍存在。①普遍性:②随机性:④低频性:一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。③不定向性：⑤多害少利性:有害和有利是相对的，是针对具体的环境而言的。PS.同一种生物不同的基因，突变率不一样。任何时期/任何一个DNA/同一DNA任何部位都可能发生。在自然状态下，基因突变的频率很低。105~

108个细胞才会有1个细胞发生基因突变。7.基因突变的特点8.意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料显性突变：隐性突变：aa→Aa当代表现①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断

利用实验判断：a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。9.基因突变的类型①常染色体上的基因发生隐性突变(AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(XAY

→

XaY)，当代可表现。③雌性个体X染色体上若发生隐性突变(XAXA→XAXa)，当代不表现。[针对训练]基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_____代中能分离得到隐性突变纯合体。1232小组合作讨论，解决以下问题：（3min）有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。①基因突变后形成的密码子与原始密码子决定的是同一种氨基酸。（密码子的简并性）②基因突变若为隐性突变（AA→Aa），不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。（必修2P83

正文延伸）有人认为自然条件下基因突变率很低，且大多有害，故不会为生物进化提供原材料，这是否正确？不正确。对于某个基因而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个个体有很多基因，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。新考案P193(必修2P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。1.实例：结肠癌发生的示意图从基因角度分析，结肠癌发生的原因是：与癌变相关的______基因和______基因发生了突变。二、细胞癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变癌细胞转移癌原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在。原癌抑癌2.原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因二、细胞癌变致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。过量表达、不表达可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致。表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。相应蛋白质活性过强细胞癌变可能蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变可能突变表观遗传修饰过量表达突变表观遗传修饰不表达致癌因子3.癌细胞的定义二、细胞癌变有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。机体对癌细胞的处理过程主要通过_____________。细胞免疫4.癌细胞的特征无限增殖形态结构糖蛋白细胞间的黏着性降低从理论上分析，抑制癌细胞增殖的途径有：抑制癌细胞的DNA复制；激活癌细胞的凋亡基因，促使癌细胞凋亡。新考案P194基因突变的机理及特点考向11.（2023·湖南开学考试）某基因发生基因突变，导致mRNA

增加了一个三碱基序列CCC

，表达的肽链增加了1个氨基酸。下列有关叙述正确的是()。BA.该基因突变后，其嘧啶核苷酸的比例增加B.突变前后编码的肽链，最多有2个氨基酸不同C.该基因突变后，一定会遗传给后代D.该基因突变后，生物体的性状一定会发生改变基因突变的类型及对生物性状的影响（高频）考向22.（2021·福建卷）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM

基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是()。A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象C3.（2021·湖南卷）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB−100

结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL

受体减少。下列叙述错误的是()。A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB−100

的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高基因突变的类型及对生物性状的影响（高频）考向2C以情境为载体考查细胞癌变的机理和癌细胞的特征考向34.（2023·广东卷）中外科学家经多年合作研究，发现circ−DNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53

表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()。A.p53

基因突变可能引起细胞癌变B.p53

蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circ−DNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circ−DNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究C5.（2023·重庆模拟）他莫昔芬是一种抗雌激素药，它扩散进入细胞后与细胞质中的雌激素竞争结合靶细胞的雌激素受体，形成的药物—受体复合物可以转入细胞核内，阻止染色体上的某个基因（记为R

）表达，从而抑制肿瘤细胞生长。下列叙述正确的是()。A.在细胞癌变前后，细胞内的基因结构相同B.对于内源雌激素水平较高的癌症患者，他莫昔芬的抑癌作用不佳C.基因R表达会导致正常细胞的生长和分裂失控，属于抑癌基因D.他莫昔芬与细胞膜上的受体结合后形成的复合物经核孔进入细胞核以情境为载体考查细胞癌变的机理和癌细胞的特征考向3B考点二基因重组【复习目标】1.基因重组的概念。2.基因重组的类型、机制。3.基因重组的意义及应用。1.基因重组的概念在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.类型:②自由组合型：①互换型：③肺炎链球菌转化实验中R型菌转化为S型菌④基因工程，在大肠杆菌中导入外源基因减数分裂Ⅰ前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合3.结果：4.意义：产生新基因型，导致重组性状出现（表现型）形成生物多样性的重要原因，生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。没有产生新的基因，不能产生新性状实质5.应用:杂交育种、基因工程育种bBBb个体，BB个体，b来源________________b来源________________基因突变互换，基因突变思考：b基因的来源②根据细胞分裂方式判定若是有丝分裂过程，则为基因突变；若是减数分裂过程，可能是基因突变或互换。①根据亲代基因型判定③根据细胞分裂图判定

图甲为基因突变的结果图乙为基因突变、互换的结果图丙为互换（基因重组）的结果表现：姐妹染色单体上的基因不同特别注意：1.雌雄配子的随机结合（受精作用）不属于基因重组。2.AaBb有三种类型，哪些类型才能发生基因重组呢？都可以。图1和图2可发生互换图3可发生自由组合3.同源染色体之间的互换未必导致基因重组。AaBB项目基因突变基因重组本质结果发生时间原因范围意义发生可能基因结构改变，产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂互换；自由组合。所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因突变与基因重组的比较构建网络自由组合型互换型位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的染色体片段的互换导致染单体上的基因重组。时间:减数第一次分裂前期、后期;范围:主要是真核生物的有性生殖过程中;实质:控制不同性状的基因的重新组合;结果:产生新基因型,导致重组性状出现;意义:形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有.基因突变狭义广义肺炎链球菌转化试验，基因工程等基因重组①概念：②时间：③特点：④原因：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变。主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。①普遍性②随机性③低频性④不定向性⑤多害少利性外因（物理因素：损伤DNA、化学因素：改变核酸碱基、病毒）内因：DNA复制偶发错误⑤意义：生物变异的根本来源,新基因产生的途径,生物进化的原材料思维训练系列5分析相关性某研究团队调查了4家医院2006~2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，约占患者总数的63.16%；同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，约占健康人总数的39.06%

。基于该调查结果，甲、乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分或什么方式导致肺癌。说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。脂联素是脂肪细胞分泌的一种内源性多肽或蛋白质，能调节糖的代谢。为研究脂联素与胰岛素敏感指数（SI）、血糖、胰岛素的相关性，科研人员对A、B组人群进行了相关实验，结果如下：组别空腹血糖/(mmol·L−1)餐后血糖/(mmol·L−1)

脂联素/(mg·L−1)

胰岛素敏感指数/(SI×10−4)A4.755.2412.818.5B9.0815.025.191.83注：胰岛素敏感指数越低，胰岛素作用效果越差①胰岛素敏感指数低时，肌肉细胞对葡萄糖的摄取、利用能力______（填“提高”、“降低”或“不变”）。经统计，A组的脂联素含量较B组差异显著，SI

的统计结果也具有显著差异，推测脂联素能______（填“提高”或“降低”）胰岛素敏感指数。降低提高新考案P196②A、B两个小组中，___组可能为糖尿病患者，据表分析，则该糖尿病的病因是_________________________________________________________________________________________；据表推测B组人群比A组人群餐后胰岛素的含量____（填“高”或“低”），原因是胰岛素敏感性低，胰岛素作用效果差，通过______调节，机体会分泌______（填“更多”或“更少”）胰岛素。B组织细胞对胰岛素敏感性低，胰岛素不能有效发挥作用，导致血糖浓度升高，进而使患者患糖尿病高反馈更多脂联素是脂肪细胞分泌的一种内源性多肽或蛋白质，能调节糖的代谢。为研究脂联素与胰岛素敏感指数（SI）、血糖、胰岛素的相关性，科研人员对A、B组人群进行了相关实验，结果如下：组别空腹血糖/(mmol·L−1)餐后血糖/(mmol·L−1)

脂联素/(mg·L−1)

胰岛素敏感指数/(SI×10−4)A4.755.2412.818.5B9.0815.025.191.83注：胰岛素敏感指数越低，胰岛素作