营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症课件

营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症福建省福州儿童医院卢芳萍主任医师教授营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症学习目的1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症概念

维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外来

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母体-胎儿的转运源

与母体VitD营养状况有关性源

﹡食物中的维生素D

天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源

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皮肤的光照合成是人类VitD主要来源

紫外线（日光）

7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（二）维生素D的体内活化

两次羟化过程在肝脏25（OH）D，生物活性低在肾脏1,25（OH）2D，生物活性高营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

（三）维生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合

0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：

小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收

肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化

骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收

其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（四）维生素D代谢的调节自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：

CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2D

CaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2D

P促进肾脏合成1，25(OH)2D，P抑制其合成营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季节因素3.环境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(摄入不足）

婴儿对维生素D的需要量：400IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

（四）生长过速

早产或双胎，生长快发育良好的小儿

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1岁以内是生长高峰期，也是发病的高峰期，2岁后明显减少，3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病.

（五）疾病

胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收；肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化

（六）药物影响

苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进VitD降解。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻、骨样组织堆积佝偻三、发病机理病营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。

总的结果：使血钙升高，血磷降低。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为

9--11mg/dl,血磷为4--5mg/dl,乘积大于或等于40.碱性磷酸酶(AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP

升高。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症四、骨骼病理改变*临时钙化带（线）模糊或消失

*骨样组织得不到钙化而堆积轻：骨干骺端的距离变宽（>2mm）重：骨样组织横向生长（杯口征）*骨质普遍稀疏，变形营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症五、临床分期及表现＊＊

1、初期（早期）

2、激期

3、恢复期

4、后遗症期

√生长中的骨骼改变√肌肉松弛

√神经兴奋性的改变营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（一）初期（早期）1.神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症2.X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3.生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（二）活动期（激期）1.神经精神症状更明显2.骨骼系统的改变是最主要的表现：分骨质软化，骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，因小儿身体各部位骨骼生长速度随年龄不同而异，骨骼改变往往在生长快的部位明显，故不同年龄组有不同表现。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

骨质软化骨样组织堆积骨齿发育迟头部3-6个月婴7-8个月方颅，臀状颅前囟闭合迟、儿“乒乓颅”鞍状颅十字颅出牙迟胸部1岁左右鸡胸肋骨串珠(第7-

漏斗胸，赫10肋骨与肋软骨氏沟交界处骨样组织堆积)四肢1岁以上可手（脚）镯征出现“O”

或“X”腿脊柱后突或侧弯骨盆扁平骨盆营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动功能发育落后，蛙腹4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，钙磷乘积低于30，AKP明显升高6.X线骨片：病理“三大改变”

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

初、激期佝偻病可归纳如下：

夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症㈢恢复期治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），X线骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常㈣后遗症期多见于2岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

六、诊断

主要依据病因（有日照不足及VD 缺乏的病史）、临床表现、血生化和X线检查可靠的早期诊断标准：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)

七、鉴别诊断

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（一）与佝偻病的体征的鉴别1〕软骨营养不良，根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼 X线作出诊断。2）脑积水，可见前囟饱满颅缝分离严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT可诊断。3）先天性甲状腺机能减低症，具有克汀面容智力落后，无佝偻病骨骼畸形体征，血AKP正常，T3、T4减低，TSH明显升高，腕骨X线片，骨龄落后。4）粘多糖病，为遗传代谢性疾病，较罕见，矮小丑陋，骨骼畸形，有智力障碍，主要依据 骨骼X线变化及尿中粘多糖的测定诊断。

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（二）其他原因的佝偻病1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25－OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。 营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充VitD、钙磷丰富的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。

（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法：VitD2000~4000IU/天(50-100μg），或1，25(OH)

２D0.5—2.0μg/天，

1月后改为预防量400IU/天肌注疗法：适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD3

20~30万IU，肌注1次，

3个月后改为预防量营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症㈢钙剂适当补充

㈣矫形疗法（略）营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后期适当补充VitD。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后两周始补充VitD800IU/d，3个月后

400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮肤在阳光下1h，可产生VitD6IU)。适量维生素D补充。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性手足搐搦症

因维生素D缺乏引起血钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛TetanyofvitaminDdeficiency营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症一、病因和发病机理病因：甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫，导致血钙下降诱发因素：1.内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足2.血磷升高，如高磷食物、发热等3.长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少

血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病二、发病机理症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症三、临床表现（一）隐匿型无典型发作症状，血钙1.75-1.88mmol/L，

但有下列体征：

a.面神经征（Chvosteksign）

b.腓反射（Peronealsignorreflex）

c.陶瑟征（Trousseausign）营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症（二）典型发作

血钙<1.75mmol/L，有三种发作形式：

1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:

“助产士手”:

腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙<1.75--1.88mmol/L；或离子钙<1.0mmol/L4、钙剂治疗有效营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症五、鉴别诊断

其他无热惊厥性疾病

⑴低血糖：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。

⑵低镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。

⑶婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律

⑷原发性甲状旁腺功能减退：为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血钙＜1.75mmol／L, ALP 正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症中枢神经系统感染大多有发热和感染中毒症状，有颅高压征及脑脊液改变。

急性喉炎大多有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难，严重者可导致窒息而危及生命。

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症五、治疗急救：1、保持呼吸道通畅，给氧

2、迅速控制惊厥或喉痉挛

＊

10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌肠；

＊安定0.1-0.3mg/kg.次，iv。

营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症3、钙剂为特异性治疗，疗效迅速

10%~25%GS10-20ml/

10%葡萄糖酸钙5-10ml

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