新生出生缺陷疾病防治学习培训课件

出生缺陷主讲单位：***妇幼保健院主讲人：***

我国作为世界上人口最多的国家，也是出生缺陷高发国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，也即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。现状分析出生缺陷

是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。

什么是出生缺陷？预防策略一级预防：通过健康教育、遗传咨询、孕前保健等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防：对新生儿疾病早期筛查，早诊断，早治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略

出生缺陷的发生与哪些因素有关？出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而发生的，环境因素包括物理因素，生物因素，化学物质和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、脑积水

出生缺陷的发生与哪些因素有关？目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。

一般人群的优生咨询指导和干预指南1.建立健康的生活方式饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻炼，合理体重

2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放射线物质；(4)与传染性疾病接触密切的岗位；一般人群的优生咨询指导和干预指南

(5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准备怀孕起远离农药。(6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手.一般人群的优生咨询指导和干预指南

谨慎用药怀孕后能吃药吗？胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠的可能。

谨慎用药怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎重用药

根据需要或者筛查结果补充叶酸孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始，每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，现有一些药物，是叶酸和维生素的合剂整个孕期都可以服用，如，爱乐维，福斯福等。不能用治疗贫血用的叶酸片来代替小剂量叶酸增补剂。叶酸增补剂含0.4毫克叶酸，是国家批准的唯一预防药品，注意同时补充B族维生素

选择最佳受孕年龄和时机1、女性最佳的生育年龄是25-30岁，这个时期女性的生殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较低，生下的孩子大多健康聪明。

选择最佳受孕年龄和时机2、如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加，还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾病。

3、通过宫颈粘液评价，基础体温测定，B超监测排卵，争取排卵前一天同房，避免生殖细胞老化，提高受孕成下面我们来了解一下出生缺陷的类型吧

2015年河南省出生缺陷前五位病种排序情况我国常见的出生缺陷：2013年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病17.7/万神经管畸形11.2/万尿道下裂5.1/万我省常见出生缺陷：是常见的神经系统发育畸形，根据膨出物内容的不同可分为：①脊膜膨出；②脊髓脊膜膨出；③脊髓外翻；其中脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。诊断方式：产前B超检查、MRI检查；常见缺陷：脊柱裂指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，患者症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。常见缺陷：先天性心脏病

1、宫内诊断：早期唐筛，四维彩超

2、出生后诊断：心电图、超声心动图三维CT、心血管造影；先天性心脏病诊断方法先天性心脏病又称兔唇,是口腔颌面部最常见的先天性畸形，唇腭裂不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在吮吸，进食及语言等生理功能方面存在障碍。预防方式：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，不滥用药物，不吸烟不酗酒等常见缺陷：唇腭裂唇腭裂常见缺陷：唐氏综合征唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。诊断方式：染色体核型分析和FISH技术唐氏儿你了解NT检查吗？NT测量是早孕期超声筛查的重要内容。NT检查，是早期发现胎儿异常的一种非常有效的影像学方法。近10年的临床研究发现利用超声波测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。NT检查NT检查的最佳时间NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格*在孕11-13周+6天时间段内进行，*此时头臀长相当于45-84mm。11～13周+98%～100%可测量NT的厚度，而14周则降至11%掌握检查时间，避免孕妇没有计划或错过做NT检查。注意：这里所说的孕周是根据末次月经计算出来的孕周，而不是早期B超上根据胎儿发育情况计算出来的孕周一张图简单读懂NT检查什么是唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查