韶关学院《医学遗传学》2023-2024学年第一学期期末试卷

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《医学遗传学》2023-2024学年第一学期期末试卷院(系)_______班级_______学号_______姓名_______题号一二三四总分得分批阅人一、单选题（本大题共20个小题，每小题1分，共20分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）1、在生物进化的研究中，关于自然选择对生物适应性的塑造作用，以下哪种描述是较为准确的？（）A.自然选择是随机的过程，对生物适应性的影响微乎其微B.自然选择能够促使生物产生各种随机的变异，然后从中筛选出有利的变异，从而塑造生物的适应性特征，使其能够更好地在特定环境中生存和繁殖C.自然选择直接作用于生物的表型，通过淘汰不适应环境的个体，保留适应环境的个体，逐渐改变种群的基因频率，进而推动生物适应性的进化D.自然选择只在短期内对生物适应性产生影响，长期来看作用不大2、在生物化学的领域内，当研究酶的催化机制时，以下哪种因素对于酶的活性和催化效率影响最为显著？（）A.温度B.pH值C.底物浓度D.酶的浓度3、在生物的进化历程中，关于脊椎动物的进化顺序和重要特征的演变，以下哪种描述是合理的？（）A.脊椎动物的进化顺序依次是鱼类、两栖类、爬行类、鸟类和哺乳类。在进化过程中，身体结构、呼吸方式、生殖方式等重要特征发生了显著变化。例如，从水生到陆生，呼吸器官从鳃进化为肺；生殖方式从体外受精逐渐发展为体内受精；身体结构更加适应陆地生活B.脊椎动物的进化是跳跃式的，没有明显的顺序和规律C.脊椎动物的重要特征在进化过程中没有发生改变，保持着原始的形态和功能D.脊椎动物的进化只与环境变化有关，与遗传变异没有关系4、基因工程是现代生物技术的核心内容之一。以下关于基因工程的描述，哪一项是不正确的？（）A.基因工程的操作包括提取目的基因、构建基因表达载体、将目的基因导入受体细胞和目的基因的检测与鉴定B.限制酶能够识别特定的核苷酸序列并切割DNA分子，DNA连接酶能够将切割后的DNA片段连接起来C.常用的运载体有质粒、噬菌体和动植物病毒等，它们能够将目的基因导入受体细胞并稳定存在和表达D.基因工程可以按照人们的意愿定向改造生物的遗传性状，不会产生任何负面效应5、对于植物的光合作用过程，以下关于光反应和暗反应的描述，哪一个是准确的？（）A.光反应和暗反应相互独立，没有物质和能量的交换B.光反应在叶绿体的类囊体薄膜上进行，将光能转化为活跃的化学能；暗反应在叶绿体基质中进行，利用光反应产生的ATP和NADPH将二氧化碳固定并合成有机物，二者紧密联系，相互依存C.光反应产生的氧气直接用于暗反应中的二氧化碳固定D.暗反应不需要光反应提供的物质和能量就能独立进行6、在生物的群落演替过程中，关于初生演替和次生演替的起始条件、速度和过程的比较，哪一项是恰当的？（）A.初生演替在从未有过生物生长的地方开始，速度缓慢；次生演替在原有群落被破坏的基础上开始，速度较快。两者的过程和影响因素有所不同，但最终都可能达到相对稳定的顶级群落B.初生演替和次生演替没有区别，都是群落自然发展的过程C.次生演替比初生演替更复杂，需要更长的时间才能完成D.演替过程对群落的结构和功能没有实质性的改变7、在动物营养学的研究中，当考虑动物的营养需求时，以下哪种营养素对于维持动物的正常生长和繁殖是不可或缺的？（）A.碳水化合物B.蛋白质C.脂肪D.维生素8、关于细胞的信号转导通路，以下哪种描述能够清晰地解释其过程和意义？（）A.细胞的信号转导通路是混乱无序的，没有规律可循B.细胞通过细胞膜表面的受体接收外界信号，经过一系列的信号分子传递和细胞内的反应，最终引起细胞的生理响应。信号转导通路具有特异性、放大性和整合性等特点，能够使细胞对外界刺激做出准确、快速和协调的反应，调节细胞的生长、分化、代谢等生命活动C.细胞的信号转导通路一旦启动就无法终止，会一直持续下去D.细胞的信号转导通路对细胞的生命活动没有实质性的影响9、植物的激素调节对植物的生长发育起着重要的作用。以下关于植物激素的描述，哪一项是不准确的？（）A.生长素能促进细胞伸长、分裂和分化，在植物体内分布不均匀，导致植物向光性生长B.赤霉素能促进细胞伸长、种子萌发和果实发育，细胞分裂素能促进细胞分裂C.脱落酸能抑制细胞分裂和种子萌发，促进叶和果实的衰老和脱落，乙烯能促进果实成熟D.植物激素都是由专门的内分泌器官分泌的，其含量微小，但作用显著10、在植物生理学的学习里，当探究植物的光合作用过程时，以下哪个阶段对于光能的吸收和转化是最为关键的？（）A.光反应阶段B.暗反应阶段C.卡尔文循环D.电子传递链11、细胞是生命活动的基本单位，以下关于细胞结构与功能的描述，错误的是（）A.细胞核控制着细胞的遗传和代谢，是细胞的“控制中心”B.线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，能将有机物中的化学能转化为细胞可利用的能量C.叶绿体是植物细胞进行光合作用的场所，内部含有叶绿素等光合色素，能将光能转化为化学能D.高尔基体主要参与细胞的分泌活动，对蛋白质进行加工和包装，但与细胞壁的形成无关12、群落的演替是一个动态变化的过程。以下关于群落演替的描述，哪一项是不准确的？（）A.群落演替是指随着时间的推移，一个群落被另一个群落代替的过程，分为初生演替和次生演替B.初生演替是在从来没有被植物覆盖的地面，或者是原来存在过植被、但被彻底消灭了的地方发生的演替C.次生演替是在原有植被虽已不存在，但原有土壤条件基本保留，甚至还保留了植物的种子或其他繁殖体的地方发生的演替D.群落演替的最终阶段都是森林阶段，不会受到任何因素的影响而改变13、在生态学的知识体系中，当研究生物群落的结构和组成时，以下哪个因素对于决定群落中物种的丰富度和多样性起着关键作用？（）A.竞争关系B.共生关系C.捕食关系D.寄生关系14、在植物病理学的范畴里，当探讨植物病害的发生和流行规律时，以下哪个因素对于病害的传播和扩散起着重要作用？（）A.病原微生物的种类B.寄主植物的抗性C.环境条件D.农业栽培措施15、种群是生物进化的基本单位，其特征和数量变化规律对于研究生物的进化和生态系统的稳定具有重要意义。在一个池塘中，鱼的种群数量会随着时间和环境的变化而发生改变。以下关于种群的叙述，不正确的是：（）A.种群的特征包括种群密度、出生率和死亡率、迁入率和迁出率、年龄组成和性别比例等B.调查种群密度常用的方法有样方法和标志重捕法，样方法适用于调查植物和活动能力弱、活动范围小的动物，标志重捕法适用于调查活动能力强、活动范围大的动物C.种群数量的增长曲线包括“J”型曲线和“S”型曲线，“J”型曲线是在理想条件下形成的，“S”型曲线是在自然条件下形成的D.当种群数量达到环境容纳量（K值）时，种群的增长率为零，种群数量不再发生变化16、在遗传学的学习中，当研究染色体的结构和变异时，以下哪种染色体畸变对于个体的表型影响最为严重？（）A.染色体缺失B.染色体重复C.染色体倒位D.染色体易位17、在细胞的分化和衰老过程中，以下关于其机制和影响因素的说法，哪一个是恰当的？（）A.细胞分化是不可逆的过程，一旦分化完成就不能再转变为其他类型的细胞B.细胞分化是基因选择性表达的结果，不同类型的细胞具有不同的基因表达模式。细胞衰老则是由多种内外因素引起的，如自由基损伤、端粒缩短等，衰老的细胞会逐渐凋亡或被免疫系统清除C.细胞分化和衰老与环境因素无关，完全由细胞自身的遗传程序决定D.细胞衰老对生物体总是有害的，会导致各种疾病的发生18、在微生物的培养和鉴定技术中，以下关于培养基的选择和微生物鉴定方法的描述，哪一项是正确的？（）A.培养基的选择根据微生物的营养需求和生长条件而定，有固体、液体和半固体培养基等类型。微生物的鉴定方法包括形态观察、生理生化特性检测、分子生物学方法等。通过综合运用这些技术，可以准确地鉴定微生物的种类，为微生物的研究和应用提供基础B.培养基的成分对微生物的生长和鉴定没有影响，可以随意选择C.微生物的鉴定只依靠形态观察就足够了，不需要其他复杂的方法D.微生物培养和鉴定技术已经非常成熟，不需要进一步改进和创新19、在细胞呼吸过程中，能量的转化和利用至关重要。关于细胞呼吸，以下说法不正确的是（）A.有氧呼吸分为三个阶段，分别在细胞质基质、线粒体基质和线粒体内膜上进行，每个阶段都有能量产生B.无氧呼吸在细胞质基质中进行，对于一些生物来说，这是一种在缺氧条件下获取能量的应急方式C.有氧呼吸产生的能量远远多于无氧呼吸，因为有氧呼吸能将有机物彻底氧化分解D.细胞呼吸产生的能量全部以热能的形式散失，不能用于细胞的其他生命活动20、在微生物的遗传变异研究中，对于细菌的抗药性产生机制，以下哪种解释是合理的？（）A.细菌随机发生基因突变，导致抗药性的产生B.抗生素的使用诱导细菌产生抗药性基因C.细菌通过基因转移从其他抗药细菌获得抗药性基因，或者自身基因突变，从而在抗生素的选择压力下逐渐形成抗药性群体D.细菌的抗药性是一种固有特性，与环境因素无关二、计算题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）已知某患者的肾小球滤过率为90ml/min，若该患者摄入某种药物后，该药物的肾清除率为40ml/min，求该药物在体内的蓄积系数是多少？2、（本题5分）某种疾病的发病率为4.5%，在一个1400人的群体中，可能有多少人患病？3、（本题5分）某种溶液中溶质的质量分数为25%，现要将该溶液稀释成质量分数为15%的溶液，需加入多少水？4、（本题5分）某种溶液中溶质的质量为50g，溶液总质量为300g，求该溶液的质量分数是多少？5、（本题5分）某患者进行一项血液检查，测得红细胞比容为48%，若患者的全血体积为6L，求红细胞的体积是多少？三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）一名10岁男孩，因头痛、呕吐、视力下降1周入院。头颅CT显示颅内占位性病变，增强扫描有明显强化。请分析该患儿可能的诊断，需要进一步做的检查，治疗方案的选择及预后。2、（本题5分）一位32岁男性，因工作压力大出现失眠、焦虑、情绪低落，对事物失去兴趣。心理评估显示有抑郁倾向。请分析病情，并提出治疗建议。3、（本题5分）一位65岁女性，因全身骨痛、易骨折就诊，血钙升高，血磷降低。请诊断可能的疾病，并建议进一步的检查和治疗方法。4、（本题5分）一位75岁女性，突发右侧肢体无力伴言语不清2小时入院，既往有高血压病史