第20讲 伴性遗传和人类遗传病【知识精研】高考生物一轮复习 课件

必修二第20讲伴性遗传和人类遗传病第四单元遗传的基本规律目标要求概述性染色体上的基因传递和性别相关联。01基因在染色体上的假说与证据02伴性遗传的类型和特点考点03判断基因在染色体上的位置04人类遗传病和遗传系谱分析基因在染色体上的假说与证据01基因在染色体上的假说与证据一、萨顿的假说

1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。体细胞24条染色体精子12条染色体卵细胞12条染色体随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！比较项目遗传因子（基因）的行为

染色体的行为传递中的性质杂交过程中保持：____________________________配子形成和受精作用：

.体细胞中存在形式_________存在_________存在在配子中存在形式只有成对遗传因子中的________只有成对染色体中的________体细胞中的来源成对的遗传因子一个来自______一个来自______

同源染色体一条来自______一条来自______形成配子组合方式控制不同性状的遗传因子：______________非同源染色体：______________自由组合完整性和独立性也具有相对稳定的形态结构成对成对一个一条父方母方父方母方自由组合一、萨顿的假说受精作用受精卵亲代配子子代染色体行为基因行为DDddDdDdDd受精作用看不见的染色体基因在染色体上推理基因看得见的

平行关系高茎矮茎高茎矮茎这种方法称为：类比推理一、萨顿的假说类比推理法这是科学研究中常用的方法之一，19世纪物理学家研究光的性质时，曾经将光与声进行类比。声有直线传播、反射和折射等现象，其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、反射和折射等现象，因此推测光也可能有波动性。上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。类比推理法与假说—演绎法11.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是()A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，

另一半来自父方C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入

不同配子D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因

自由组合D习题巩固1习题巩固2.(2024·威海期末)遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料，通过研究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗虫(2n＝24)的性染色体组成为XX，雄蝗虫(2n＝23)的性染色体组成为XO。下列说法错误的是(

)A.蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体B.蝗虫初级精母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到11个四分体C.同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比，

染色体数目和核DNA数目均相同D.萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系CXYⅠⅡⅢ（1）非同源区段①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上②基因只存在Y（Ⅲ区段）上——伴Y遗传（限雄遗传）——伴X遗传（伴X显、伴X隐

）X、Y同源区段的基因是成对存在的。（2）在同源区段Ⅱ基因的表示方法X

X--雌性：X

Y-雄性：如果基因在常染色体上:如果基因在性染色体上:DD、Dd、dd先写性染色体后写基因XY-雄性：X

X--雌性：X

Y-雄性：-性染色体

位置

不同表

现型个体常染色体X染色体的非同源区段Y染色体的非同源区段X、Y染色体的同源区段显性个体基因型（雌）显性个体基因型（雄）隐性个体基因型（雌）隐性个体基因型（雄）AA、AaXAXA、XAXaXAXAXAXaXAYXAYA、XAYa、XaYAaaXaXaXaXaXaYXaYa性染色体基因在染色体上的假说与证据二、基因位于染色体上的证据

我不相信孟德尔，更难以相信萨顿毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。

类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。1.个体小，易饲养，繁殖快。2.后代数量多，便于统计。3.具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。4.染色体数目少，便于观察。♀ⅡⅢⅣ♂ⅡⅢⅣ

1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!果蝇的优点1.观察现象，提出问题×♀P♂F1F2雌雄自由交配♀♂♀2459♂986♂982红眼白眼红眼红眼白眼③F2白眼果蝇只有_____，说明白眼性状的表现与_____相联系。②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传符合_________,红眼和白眼受_____等位基因控制。①F1的结果说明_____是显性性状。红眼分离定律一对雄性性别3/41/4二、基因位于染色体上的证据2.作出假说，解释现象（1）假说1:伴Y遗传二、基因位于染色体上的证据控制白眼的基因在Y染色体上，X染色体上无相应的等位基因。（2）假说2:伴X遗传控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。（3）假说3:伴X和Y遗传控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。2.作出假说，解释现象（1）假说2:伴Y遗传控制白眼的基因（用w表示）

红眼雌果蝇

XXPF1×白眼雄果蝇

XYw

比例

XX红眼雌

XYw白眼雄1:1×♀P♂F1♀♂红眼白眼红眼解释不通红：白=3：1PF1F2×

红眼雌果蝇

XWXW白眼雄果蝇

XwY

比例

XWXw红眼雌

XWY红眼雄×

XWXW

红雌

XWXw红雌

XWY

红雄

XwY

白雄×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂红：白=3:1♂红眼白眼红眼2.作出假说，解释现象（2）假说2:伴X遗传控制白眼的基因（用w表示）可以解释XWXW红眼（雌）×XwY白眼（雄）XWYXwXWY红眼（雄）XWXw红眼（雌）×PF2F1配子XwXWYXWXWXW红眼（雌）XWXw红眼（雌）XWY红眼（雄）XwY白眼（雄）♀♂（2）假说2:伴X遗传2.作出假说，解释现象（3）假说3:伴X和Y遗传控制白眼的基因（用w表示）×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂红：白=3:1♂红眼白眼红眼红：白=3：1PF1F2×

红眼雌果蝇

XWXW白眼雄果蝇

XwYw

比例

XWXw红眼雌XWYw红眼雄×

XWXW

红雌

XWXw红雌

XWYw红雄

XwYw

白雄可以解释二、基因位于染色体上的证据假说2和3均能解释实验现象假说2:伴X遗传控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。假说3:伴X和Y遗传控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。如何验证假说？设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。F1中的红眼雌与白眼雄测交、

F1中的红眼雄与白眼雌测交3.演绎推理，实验验证3.演绎推理，实验验证（1）F1中的红眼雌与白眼雄测交①假说2:伴X遗传红眼雌白眼雄PF1XWXwXwY

×XWXw红眼雌XwXw白眼雌XWY红眼雄XwY白眼雄红雌：白雌：红雄：白雄=1：1：1：1比例②假说3:伴X和Y遗传红眼雌白眼雄PF1XWXwXwYw

×XWXw红眼雌XwXw白眼雌XWYw红眼雄XwYw白眼雄比例红雌：白雌：红雄：白雄=1：1：1：1红雌：白雌：红雄：白雄=124：115：122：120实验结果均符合3.演绎推理，实验验证（2）F1中的红眼雄与白眼雌测交红眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw红眼雌XWXw红眼雌XwY白眼雄XwY白眼雄红雌：白雄=1：1比例①假说2:伴X遗传②假说3:伴X和Y遗传红眼雄白眼雌PF1XWYwXwXw

×XWXw红眼雌XWXw红眼雌XwYw白眼雄XwYw白眼雄红雌：白雄=1：1比例实验结果红雌：白雄=124：120均符合3.演绎推理，实验验证用野生型红眼雄与白眼雌XwXw测交红眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw红眼雌XWXw红眼雌XwY白眼雄XwY白眼雄红雌：白雄=1：1比例红眼雄白眼雌PF1XWYWXwXw

×XWXw红眼雌XWXw红眼雌XwYW红眼雄XwYW红眼雄全红比例实验结果红雌：白雄=124：120控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上假说3不符合①假说2:伴X遗传②假说3:伴X和Y遗传4.得出结论控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。

从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。二、基因位于染色体上的证据11.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是()A.萨顿使用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多个基因C.等位基因位于一对姐妹染色单体的相同位置上D.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C习题巩固等位基因：位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因。12.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于性染色体上的最关键实验结果是（）A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，

雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，

野生型全部为雌性B习题巩固13.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是（

）A.长翅是显性性状还是隐性性状B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在C习题巩固1习题巩固4.(2024·深圳调研)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇交配，F1中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是(

)A.亲本雌雄果蝇的基因型为XRXr和XRYB.子代中白眼果蝇只有雄性C.白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼D.果蝇决定红眼和白眼性状的基因与性别决定有关D性染色体上的基因并不都与性别决定有关1习题巩固5.(2024·南京模拟)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验如图,证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：下列有关分析不正确的是(

)A.F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状B.若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来判断性别C.F2白眼雄性个体与F1雌性个体杂交，雌雄后代中表型比均为1∶1，

可验证基因在X染色体上D.Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，

但对果蝇的性别决定没有决定性的影响C或在X、Y染色体同源区段基因在染色体上的假说与证据三、基因与染色体的关系短硬毛棒状眼深红眼朱红眼截翅红宝石眼白眼黄身1.真核生物基因的载体有染色体、线粒体、叶绿体拟核、细胞质（质粒）2.原核生物基因的载体有基因在染色体上呈_________。染色体是基因的__________，________________也是基因的载体。根据基因的存在部位，可将其分为

和

。线性排列主要载体核基因质基因线粒体、叶绿体荧光标记法3.人类基因组计划

人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。

1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。三、基因与染色体的关系11.下图为果蝇X染色体上一些基因的示意图，请据图完成下列判断。①果蝇的基因全部位于8条染色体上(

)②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因(

)③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因(

)④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个(

)⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达(

)×√××√习题巩固12.源于必修2P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？

这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。习题巩固1习题巩固3.(2024·长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法正确的是(

)A.串联染色体上的基因呈直线排列B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上C.串联染色体上的基因数目没有发生改变，

因此生物没有发生变异D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目D染色体数目发生了改变伴性遗传的类型和特点02伴性遗传的类型和特点一、性别决定方式1.性染色体（1）XY型①雌性（同型）：XX②雄性（异型）：XY③类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物（2）ZW型①雌性（异型）：ZW②雄性（同型）：ZZ③类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类雄配子X:Y=1:1雌配子Z:W=1:1雌配子X雄配子Z注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。2.染色体组数目决定性别如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。3.环境因子影响(或决定)性别如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。4.基因决定性别某种植物:B_T_为雌雄同株，bbT_为雄株，B_tt或bbtt为雌株。一、性别决定方式人体细胞染色体组成常染色体22对性染色体1对人体体细胞染色体组成

（1）男性的体细胞染色体（2）女性的体细胞染色体女性只能产生一种卵细胞：22+X男性则产生两种精子：22+X

或22+Y人的体细胞中有多少条性染色体？生殖细胞中有多少条性染色体？性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？

男性为XY女性为XX21√22对常染色体+XY22对常染色体+XX人体细胞染色体组成产生精子产生卵细胞22+X22+Y44+XY44+XX22+X男性的Y染色体传给儿子的概率是

；传给女儿的概率是

。1.生男生女取决于

。100%0%2.人类性别决定发生在

时。受精作用精子的类型人体细胞染色体组成

X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。性染色体上的基因不都是决定性别的。伴性遗传的类型和特点二、伴性遗传1.概念

决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。性染色体性别基因性状决定决定2.类型XYX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段伴X遗传伴Y遗传伴X显性遗传伴X隐性遗传伴X和Y遗传二、伴性遗传习题巩固果蝇相反1.(2024·肇庆二模)甲为人类性染色体的扫描电镜图，乙为人类性染色体的模式图。结合两图分析下列说法正确的是(

)A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联B.XY型性别决定的生物，Y染色体总是比X染色体短小C.位于Ⅱ同源区中的基因在遗传时，后代男女性状表现均一致D.正常情况下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源区中的基因，

在体细胞中可能有其等位基因A3.伴X隐性遗传病人类红绿色盲道尔顿症状：色觉障碍，红绿不分。又称为道尔顿症二、伴性遗传（1）分析人类红绿色盲用B和b分别表示正常色觉和色盲基因性别女男基因型

表现型患者正常正常(携带者)正常患者XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBbBbbbB

不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。无色盲都色盲①XBXB

×XBY②XBXB

×XbY③XBXb

×XBY④XBXb

×XbY⑤XbXb

×XBY⑥XbXb

×XbY3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）亲代XBXB×男性色盲女性正常配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性携带者11:XbY【证明】男性色盲基因只能传给他女儿亲代XBXb×男性正常女性携带者XBY【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来XBY配子子代XBXBXBXBY男性正常女性正常XbXBXb女性携带者XbY男性色盲11:1:1:（1）分析人类红绿色盲亲代XbXb×男性正常女性患者配子子代XbXBYXBXbXbY男性色盲女性携带者11:XBY【证明】母病子必病亲代XBXb×男性色盲女性携带者XbY【证明】女病父必病配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性携带者XbXbXb女性色盲XbY男性色盲11:1:1:（1）分析人类红绿色盲XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY无色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲无色盲⑥⑤④③①②×①男患者多于女患者；②交叉遗传、隔代遗传；XbYXbYXBXbIIIIII12345678910③女病，父、子病。3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）（2）特点4.伴X显性遗传病以抗VD佝偻病为例女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY

患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。二、伴性遗传①发病率女性多于男性；②代代遗传；③男病，母、女病。女性患者中XDXd比XDXD发病轻,XDY与XDXD症状一样。XDYXDXdXDYXDXd4.伴X显性遗传病（以抗VD佝偻病为例）5.伴Y遗传病（外耳道多毛症）①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代连续性。二、伴性遗传类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传模型图解

遗传特点没有显隐性之分，患者

，女性_________。具有隔代遗传现象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。具有

现象；_____患者多于

患者；男病，其母其女必病全为男性全部正常男性女性连续遗传女性男性课堂小结伴性遗传的类型和特点三、伴性遗传的应用1.“程序法”分析遗传系谱图（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，则最可能为母系遗传。（2）第二步：其次判断显隐性①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)1.“程序法”分析遗传系谱图（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)Ⅰ.隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)隐性遗传看女病，父子无病非伴性1.“程序法”分析遗传系谱图Ⅱ.显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。

(图10、11)显性遗传看男病，母女无病非伴性（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病*系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，

反之一般为常染色体遗传。注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论1.“程序法”分析遗传系谱图课堂小结父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。常见的遗传病的种类及特点遗传病特点病例常染色体显性①无性别差异②含致病基因即发病多指（趾）常染色体隐性①无性别差异②致病基因隐性纯合发病病率相等白化X染色体显性①连续遗传②女性患者多于男性患者③男性患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代交叉遗传②男性患者多于女性患者③女性患者的父亲、儿子患病红绿色盲Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙外耳廓多毛症11.例：判断下图最可能的遗传方式可能伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传常染色体隐性遗传可能伴X染色体隐性遗传习题巩固11.例：判断下图最可能的遗传方式常染色体显性遗传可能伴X染色体显性遗传常染色体显性遗传习题巩固12.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。图3：该病的遗传方式是

，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是

。图4：该病的遗传方式是

，若1号个体为纯合子，遗传方式是

。隐性遗传伴X染色体隐性遗传显性遗传伴X染色体显性遗传习题巩固13.下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是(

)A.此病为隐性遗传病

B.Ⅲ­-1和Ⅲ­-4可能携带该致病基因C.Ⅱ­-3再生儿子必为患者 D.Ⅱ­-7不会向后代传递该致病基因D习题巩固伴X染色体显性遗传4.(2024·扬州开学考)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，下列推断不正确的是(

)A.该病患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻B.男性的该致病基因只能来自母方，又只会传递给女儿C.可以通过对胎儿的性别进行鉴定的方式

为该病患者优生提供依据D.患者的正常子女携带其父母传递的致病基因习题巩固D习题巩固5.对于由性染色体决定性别的生物来说，性染色体上的基因在遗传时总是与性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。下列与性别决定和伴性遗传有关的叙述，错误的是(

)A.属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性B.女孩是红绿色盲基因携带者，

该致病基因可能来自她的父亲或母亲C.抗维生素D佝偻病基因在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因D.位于性染色体同源区段上的基因所控制的性状

不会表现出伴性遗传D1A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因

一定位于X、Y染色体的非同源区段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因

一定位于X、Y染色体的同源区段上6.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是（

）杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1C习题巩固组合1:XAXA×

XaY—组合2:XaXa

×

XAYa组合3:XaXa

×

XaYA

三、伴性遗传的应用2.推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：

。男性色盲×女性正常(纯合)生

；原因：

。男性正常×女性携带者生

；原因：

。抗维生素D佝偻病男性×女性正常生

；

原因：

，

。女孩该夫妇所生男孩均患色盲男孩该夫妇所生女孩全患病而男孩正常男女都可该夫妇所生男女均正常女孩所生男孩为色盲的概率为1/21.如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(多选)（）A.2号的基因型是EeXAXaB.7号为甲病患者的可能性是1/303C.5号的基因型是aaXEXeD.4号与2号基因型相同的概率是1/3BD习题巩固甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病12.人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。

(1)这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是多少？

(2)这对夫妇再生出一男孩患蓝眼红绿色盲的概率是多少？

（1）1/8（2）1/4习题巩固“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法1.由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。2.由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，

即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病

情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。3.(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变(变异)。下列叙述正确的是(

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208习题巩固AaC甲病在人群中的发病率为1/625，

则a＝1/25，

正常人群中Aa的概率为1/13只患甲病女孩的概率为1/13×1/2×1/2×1/8＝1/4163.根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。②请写出遗传图解。③选择子代：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。三、伴性遗传的应用4.伴性遗传中的致死问题（1）X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死三、伴性遗传的应用（2）X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa

×

XAY正常♀正常♂↓XAXA

XAXa

XAY

XaY正常♀正常♀正常♂死亡♂4.伴性遗传中的致死问题11.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(

)A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子C习题巩固5.性染色体相关“缺失”下的传递分析（1）部分基因缺失（2）染色体缺失三、伴性遗传的应用可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。12.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是(

)A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中

同源染色体未分离所致A习题巩固判断基因在染色体上的位置03判断基因在染色体上的位置一、判断基因位于细胞核还是细胞质2.结果与结论进行正交和反交实验②若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，则基因位于细胞质中。

正交：♀H

×

♂L→H

反交：♀L

×

♂H→L1.实验方法①若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。

正交：♀aa

×

♂AA

→

Aa

反交：♀AA

×

♂aa

→

Aa

11.果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交，后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后，移入来自乙品系雌蝇的体细胞核，由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交，后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证

。(2)目前，由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论，原因是：果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代，但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代，欲证明某性状属于细胞质遗传，需要进行正交和反交实验，观察子一代的表现型，实验一只进行了正交实验，缺少反交实验习题巩固判断基因在染色体上的位置二、判断基因位于常染色体还是X染色体1.杂交实验法①显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置，

则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即：P:♀aa×♂AAF1:Aa↓雌、雄：显常染色体P:XaXa×XAYF1:

XAXaXaY↓雌：显雄：隐X非同源区段1.杂交实验法②显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。正交：P:♀aa×♂AA

↓

F1:Aa

（雌雄：显）

反交：P:♀AA×♂aa

↓

F1:Aa

（雌雄：显）

正反交结果相同常染色体P:XAXA×XaY↓F1:

XAXaXAY（雌雄：显）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXaXaY

雌:显雄:隐正反交结果不同X非同源区段二、判断基因位于常染色体还是X染色体2.调查实验法调查统计某性状的雌雄个体数量①若雌雄个体数量基本相同基因最可能位于常染色体上②若雌性个体数量明显多于雄性个体数量最可能位于X染色体上，且该基因为显性基因③若雄性个体数量明显多于雌性个体数量最可能位于X染色体上，且该基因为隐性基因④若只有雄性最可能位于Y上判断基因在染色体上的位置三、判断基因位于X染色体还是X、Y同源区段1.显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上（1）隐雌×纯显雄P:XaXa×XAYF1:

XAXaXaY↓雌：显雄：隐仅位于X染色体上位于X、Y同源区段上P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA雌、雄：显1.显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上（2）杂显雌×纯显雄P:XAXa×XAYF1:

XAXA

XAXa

XAY

XaY↓雌：显雄：显、隐仅位于X染色体上位于X、Y同源区段上P:XAXa×XAYA↓F1:

XAXA

XAXa

XA

YA

XaYA雌、雄：显三、判断基因位于X染色体还是X、Y同源区段2.显隐性是未知的，且控制性状的基因在性染色体上正反交正交：P:XAXA×XaYa↓

F1:

XAXaXAYa（雌雄：显）

反交：P:XaXa×XAYA

↓

F1:

XAXaXaYA

（雌雄：显）正反交结果相同X、Y同源区段正交：P:XAXA×XaY↓

F1:

XAXaXAY（雌雄：显）

反交：P:XaXa×XAY↓

F1:

XAXaXaY

雌:显雄:隐正反交结果不同X非同源区段判断基因在染色体上的位置四、判断基因位于常染色体还是X、Y同源区段1.隐雄×纯显雌P:♀aa×♂AAF1:AaF2:A

：aa=3:1↓↓随机交配常染色体上P:XAXA×XaYa

F1:

XAXaXAYaF2:

XAXA

XAXa(雌：显)

XAYaXaYa(雄：显：隐=1:1)

↓↓随机交配位于X、Y同源区段上四、判断基因位于常染色体还是X、Y同源区段2.隐雌×纯显雄位于常染色体上P:♀aa×♂AA↓F1:Aa（雌雄：显）

↓F2:A

aa（雌雄：显：隐3:1）自由交配（雌、雄：显）位于X、Y同源区段上P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA自由交配↓F2:

XAXaXaXa

XA

YA

XaYA雌：一半显、一半隐雄：显11.某昆虫种群中有绿眼和白眼两种类型，性别比例为1∶1。现保留种群中的绿眼个体并让其自由交配，统计发现，子代出现了绿眼和白眼两种类型，比例为63∶1。已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都能发育成新个体，以下说法中不正确的是（）A.若眼色受一对常染色体上的等位基因控制，

则亲代纯、杂合个体的比例为3∶1B.若眼色受一对等位基因控制，当子代中白眼个体全为雄性时，

则相应基因可能只位于X染色体上C.若眼色受一对位于X染色体上的等位基因控制，

则绿眼雌性亲本中杂合体所占比例为1／16D.若亲本中雌、雄绿眼个体的基因型都相同，

相关基因独立遗传且完全显性，则眼色由4对等位基因控制D习题巩固人类遗传病和遗传系谱分析04人类遗传病和遗传系谱分析一、人类遗传病（1）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。（3）染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。1.概念2.类型3.监测与预防遗传咨询、产前诊断、基因检测、基因治疗由于遗传物质改变而引起的人类疾病。注意是一对基因不是一个基因只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律不携带致病基因（1）单基因遗传病①常染色体遗传常显常隐举例：并指、多指、软骨发育不全举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑特点：①代代相传②男女发病率相同特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同②性染色体遗传伴X显伴X隐举例：抗维生素D佝偻病举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y举例：外耳道多毛症特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男全患病，女全正常（1）单基因遗传病皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。病因：酪氨酸酶活性低。常染色体隐性遗传病——白化病苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。

过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症

苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症11.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。习题巩固1（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。不正确。缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病。习题巩固1（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采_______________技术，依据的原理是__________________。DNA分子杂交碱基互补配对原则习题巩固1（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶

患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是

。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的

含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量

（正常、过多、缺乏）①患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏习题巩固1（4）由图不能得出的结论是

。①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状③一个基因只能控制一种性状④一个性状可以由多个基因控制①③习题巩固（2）多基因遗传病特点①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（3）染色体遗传病1.常染色体异常遗传病②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)2.性染色体异常遗传病性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。一、人类遗传病①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②多基因遗传病在成年以后发病率较高；③三类遗传病在青春期的发病率都较低；④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点指完全或部分由遗传因素决定的疾病指未生之前或生下来就存在的疾病指同一家族中一人以上的发病病因基因突变，染色体变异常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病实例

红绿色盲、血友病等①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症①遗传病：先天性愚型、

白化病②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕一、人类遗传病人类遗传病和遗传系谱分析二、调查人群中的遗传病1.实验原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%2.注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型二、调查人群中的遗传病11.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（

）A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B习题巩固12.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相