2022-2023学年上海七宝中学高二（上）期末生物试题及答案

七宝中学2022学年第一学期高二期末生物练习卷一、纳米类囊体改善成骨细胞合成代谢1.回答下列问题：I、关节处软骨主要有软骨细胞及其产生的细胞外基质构成。软骨细胞合成代谢异常，无法形成足量的和NADPH，导致细胞外基质中胶原蛋白和蛋白聚糖合成减少，引起关节炎。研究人员利用纳米技术，将植物类囊体与软骨细胞质膜重构形成软骨细胞微纳米类囊体单位（CM-NTU谢异常。CM-NTU制备及使用过程如图所示。（1）光合作用的反应过程中，类囊体是_____反应的场所。组成类囊体膜的物质有_____①叶绿素②类胡萝卜素③水④电子传递蛋白⑤⑥磷脂（21中①过程中，CM-NTU进入细胞的方式是_____（胞吞1的两种产物外，还产生了_____。（3）研究人员在细胞外固定体系中测试NTU性能，结果图2所示。据图分析不正确的是（单选）A.光照可以快速提高NADPH的浓度C.生成速率加快B.黑暗情况下也有少量的和NADPH生成D.光照时间越长，生成越多（4）软骨细胞需要活跃的有氧呼吸为细胞外基质蛋白合成提供能量，以下说法正确的是（A.催化糖酵解反应的酶在细胞质基质中B.丙酮酸进入线粒体后直接参与三羧酸循环C.葡萄糖彻底氧化分解中，CO2只在三羧酸循环产生D.NADH中携带的电子最终传递给O2II、为探究CM-NTU对软骨细胞合成代谢障碍的影响，研究人员先使用白介素1β（IL-1β）诱导软骨细胞合成代谢障碍，然后检测CM-NTU在光照下对软骨细胞胶原蛋白基因Cola2和蛋白聚糖基因Acan转录的影响，结果如图所示。Control组为正常软骨细胞。（5）由图可知，CM-NTU_____（能不能）改善细胞合成代谢。（6）下列对图表解释正确的是（A.使软骨细胞中和NADPH减少B.CM-NTU在光照下逆转了IL-1β的处理效果C.CM-NTU可以增强正常软骨细胞合成和NADPHD.胶原蛋白和蛋白聚糖合成中需要NADPH提供电子二、CDK9抑制与肿瘤治疗2.回答下列问题：I、肿瘤细胞基因表达与正常细胞不同，许多抑癌基因被肿瘤细胞通过表观遗传机制关闭。研究人员发现细胞周期蛋白依赖的蛋白激酶9CDK9）的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达，是肿瘤治疗的潜在药物。（1）肿瘤细胞增殖过程中，DNA复制发生于_____（G1期期DNA复制的原料是_____。（2）关于肿瘤细胞有丝分裂过程的理解，以下正确的是（A.显微镜下观察到的染色深的棒状结构是染色质B.同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换C.分裂形成的两个子代细胞核遗传物质与亲代细胞相同D.细胞分裂后期可以清晰地观察到赤道面结构（3）以下事件可能引发肿瘤发生的是（A.染色体易位B.细胞凋亡过度D.抑癌基因发生突变C.原癌基因发生突变II、为了筛选能重新激活肿瘤细胞表观抑制基因的小分子药物，研究人员在人结肠癌细胞系YB-5中引入了绿色荧光蛋白（GFP）报告系统，如下图所示。（4）小分子药物处理该YB-15细胞系后，实验结果如下图所示（结果推测，MC18_____（能不能）去除启动子上的甲基化标记。（5）不抑制蛋白家族的其它成员，是因为不同蛋白具有不同的_____①氨基酸序列②肽键结构③空间结构④结合蛋白⑤表达时间（6）可以间接促进被肿瘤关闭基因的转录，关于转录下列说法不正确的是（A.人肿瘤细胞可以一边转录一边翻译B.转录位置核小体中DNA与组蛋白分离C.转录的模板是基因的一条链D.RNA聚合酶在终止密码子处停止转录E.聚合酶向模板链的5’方向移动III、为了探究抗肿瘤的效果，研究人员检测了MC18对不同肿瘤细胞增殖的影响，结果如图1所示（IMR90对肿瘤诱导小鼠体内肿瘤生长的影响，结果如图2所示。（7）综合题干信息及图、2结果，CDK9_____（促进抑制）肿瘤的发生。（8）下列对图表解释正确是（A.能抑制多种肿瘤细胞增殖BMC18使小鼠体内肿瘤停止生长C.可能干扰了肿瘤细胞周期D.CDK9可能与抑癌基因的关闭有关三、苯丙酮尿症3.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的遗传病。PKU患者体内苯丙氨酸累积，引起智力发育障碍，产生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等症状。发病机制如图1所示。（1PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，适合患者日常饮食的食物是（A.鱼肉B.C.D.果蔬（21种突变导致苯丙氨酸羟化酶第位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸对应的DNA编码链序列为_____。已知精氨酸密码子为CGG，色氨酸密码子为UGG。（32为1个典型的遗传系谱图，由此可以判断的遗传方式为_____。（4）Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ在婚前进行了致病基因的检测，根据下图中检测结果确定Ⅱ的基因型为_____（分别用A、a_____（替换插入（5PKU致病基因位于第号染色体上，下图所示为Ⅱ的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体的形态，请将对应的基因填入方框中基因座位上。_____（6）Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防PKU患儿的出生，以下产前诊断技术有帮助的是A.B超家族并没有-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低（B.胎儿细胞检查C.孕妇血液DNA样本分析D.基因检测如果小芸为___3___。如果他们第3个孩子为患者，以下说法正确的是（A.该患儿可能是由于出生后发生了基因突变导致B.小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变C.小芸胚胎发育早期可能发生了基因突变D.通过饮食控制，该患儿可以保持智力正常四、夏威夷群岛的果蝇5.夏威夷群岛是由海底火山爆发逐渐形成的，由多个小岛组成，绵延600公理。岛上气候多样，为1000多种果蝇提供了适宜的栖息环境。群岛离大陆较远，主要岛屿的形成时间比较清楚，是用于研究生物进化的良好模型。（1）以下不会导致果蝇新种产生的是（A.地理隔离B.自然选择（2）造成上图中两种果蝇性状差异的可能原因有_____C.可遗传变异D.物种灭绝①基因突变；②染色体自由组合；③同源染色体交叉互换；④染色体结构变异；⑤染色体数目变异（3）夏威夷群岛上第1个果蝇种是由东亚迁移过去的，该种群果蝇中磷酸葡萄糖异构酶（PGI位基因，记为1和P2．随机取样的只果蝇中，只基因型为P1P1，只基因型为PP2，只基因型为P2P2P1和P2的基因频率分别为_____、_____，自然界中该种群自由交配_____（能不能）达到遗传平衡。（4）下图是研究人员对5种果蝇的细胞色素b蛋白进行氨基酸序列比对的局部结果，下图中序号所示序列中_____（5）日本科学家木村资生提出的中性突变理论认为，多数情况下生物体DNA的突变效果是中性的，不影响核酸和蛋白质的功能。自然选择对于这些中性突变的作用_____（强的是（A.密码子具有简并性，突变不改变蛋白质结构B.突变发生于启动子区域，不一定影响基因表达C.氨基酸改变并不一定影响蛋白质的功能D.中性突变理论无法解释生物是进化的五、尿的生成与调节6回答下列问题：I、肾脏是机体最重要的排泄器官，通过尿的生成和排出，维持机体内环境的稳态。近曲小管上皮细胞膜上具有多种转运蛋白，其重吸收葡萄糖的机制如图1所示。人体通过抗利尿激素（ADH水分的重吸收，机制如图2所示。肾脏的功能受到机体神经-体液的调节，如果调节机制障碍，机体将出现代谢类疾病。（1）近曲小管上皮细胞质膜的基本骨架是（A.镶嵌排列的蛋白B.突起的细胞骨架D.胆固醇骨架C.磷脂双分子层（2）对近曲小管上皮细胞重吸收葡萄糖的过程，以下表述正确的是（A.葡萄糖经GLUT进入组织液不需要提供能量B.Na泵使近曲小管上皮细胞内处于低钠状态，有利于肾小管腔葡萄糖重吸收C.细胞质膜两侧的葡萄糖浓度差越大，GLUT的转运效率越高D.糖尿病患者常基因突变，导致重吸葡萄糖效率降低，引起尿糖E.近曲小管附近组织液中的葡萄糖和钠离子可以扩散到血浆和淋巴（3）神经系统在机体水盐平衡调节中起重要作用，以下理解不正确的是（A.下丘脑中有渗透压感受器B渴觉中枢位于大脑皮层C.调节过程中兴奋沿神经纤维双向传导D兴奋引起突触小体上Ca2+通道打开（4）人体长时间不摄入水分，血浆渗透压_____（升高不变_____（增加不变减（5）肾集合管处重吸收水分减少，人体排尿增多。尿崩症患者每天排尿量升，远超于正常人每天排尿量。图中①⑥过程中，_____II、研究人员对1名尿崩症患者进行基因测序发现，该患者ADH受体基因正常，但是却含有2种突变的AQP2基因，记为A和．为了验证A和B是否能引发尿崩症，研究人员将正常的AQP2基因、基因A和基因B扩增出来，并在体外转录出mRNA．然后将3种和水分别注射到4组蛙卵母细胞（低渗情实验结果：注射物质蛙卵母细胞膨胀速率（微米秒）正常AQP2mRNA196AmRNABmRNA水171820（6）请根据图所示结果，引发患者尿崩症的原因是_____A/B/AB_____。七宝中学2022学年第一学期高二期末生物练习卷一、纳米类囊体改善成骨细胞合成代谢1.回答下列问题：I、关节处软骨主要有软骨细胞及其产生的细胞外基质构成。软骨细胞合成代谢异常，无法形成足量的和NADPH，导致细胞外基质中胶原蛋白和蛋白聚糖合成减少，引起关节炎。研究人员利用纳米技术，将植物类囊体与软骨细胞质膜重构形成软骨细胞微纳米类囊体单位（CM-NTU谢异常。CM-NTU制备及使用过程如图所示。（1）光合作用的反应过程中，类囊体是_____反应的场所。组成类囊体膜的物质有_____①叶绿素②类胡萝卜素③水④电子传递蛋白⑤⑥磷脂（21中①过程中，CM-NTU进入细胞的方式是_____（胞吞1的两种产物外，还产生了_____。（3）研究人员在细胞外固定体系中测试NTU性能，结果图2所示。据图分析不正确的是（单选）A.光照可以快速提高NADPH的浓度C.生成速率加快B.黑暗情况下也有少量的和NADPH生成D.光照时间越长，生成越多（4）软骨细胞需要活跃的有氧呼吸为细胞外基质蛋白合成提供能量，以下说法正确的是（A.催化糖酵解反应的酶在细胞质基质中B.丙酮酸进入线粒体后直接参与三羧酸循环C.葡萄糖彻底氧化分解中，CO2只在三羧酸循环产生D.NADH中携带的电子最终传递给O2II、为探究CM-NTU对软骨细胞合成代谢障碍的影响，研究人员先使用白介素1β（IL-1β）诱导软骨细胞合成代谢障碍，然后检测CM-NTU在光照下对软骨细胞胶原蛋白基因Cola2和蛋白聚糖基因Acan转录的影响，结果如图所示。Control组为正常软骨细胞。（5）由图可知，CM-NTU_____（能不能）改善细胞合成代谢。（6）下列对图表解释正确的是（A.使软骨细胞中和NADPH减少B.CM-NTU在光照下逆转了IL-1β的处理效果C.CM-NTU可以增强正常软骨细胞合成和NADPHD.胶原蛋白和蛋白聚糖合成中需要NADPH提供电子【答案】（）.光②.①②④⑤⑥②.（D（2）①.膜融合（4AD5（6ABD【解析】【分析】葡萄糖氧化分解的第一阶段称为糖酵解。1分子葡萄糖在酶的催化下分解成2分子丙酮酸（三碳，脱下的H由还原型辅酶ⅠNADH）携带进入线粒体；在O2充足的条件下，丙酮酸进入线粒体，在线粒体基质中先氧化脱去一个CO2，生成乙酰辅酶A被称为“三羧酸循环的反应中，彻底氧化分解为CO，并形成一定的NADH从细胞中排22出；NADH携带的电子经线粒体内膜上的电子传递链，逐渐释放能量。释放的能量部分转化生成，部分以热能的形式释放。电子最终传递给O，生成HO。22【小问1详解】类囊体是光反应的场所，类囊体膜的主要成分是磷脂和蛋白质，还含有吸收光能的叶绿素和类胡萝卜素，以及催化合成的合成酶、进行电子传递的电子传递蛋白，因此组成类囊体膜的物质有①②④⑤⑥。【小问2详解】据图可知，CM-NTU通过软骨细胞质膜与细胞膜融合将NTU释放进入细胞。类囊体膜上进行的是光反应，产物有NADPH和水光解产生的氧气。【小问3详解】A、据左图可知，光照条件下，NADPH的含量迅速增加，说明光照可以快速提高NADPHA正确；B、结合两图中黑暗条件下的曲线可知，黑暗情况下也有少量的和NADPH生成，B正确；C、根据右图可知，光照条件下含量高于黑暗条件下，说明光照情况下生成速率加快，CD、由于暗反应产生的ADP和Pi的量有限，因此光照时间越长，生成的不一定越多，D错误。故选D。【小问4详解】A、糖酵解反应是葡萄糖分解形成丙酮酸的过程，为细胞呼吸的第一阶段，场所是细胞质基质，因此催化糖酵解反应的酶在细胞质基质中，A正确；BC、丙酮酸进入线粒体，在线粒体基质中先氧化脱去一个CO2，生成乙酰辅酶A参与到被称为三羧酸循环”的反应中，彻底氧化分解为CO2，并形成一定的以及NADH，可见2不只是在三羧酸循环中产生，BC错误；DNADH携带的电子经线粒体内膜上的电子传递链，逐渐释放能量。释放的能量部分转化生成，部分以热能的形式释放。电子最终传递给OHOD正确。22故选AD。【小问5详解】Control组为正常软骨细胞，白介素1β（IL-1β）可诱导软骨细胞合成代谢障碍，根据图示可知，IL-1βControl组比较，、NADPHCola2mRNA和AcanmRNA均减少，而IL-1β+CM-NTU+光照组的、NADPHCola2mRNA和AcanmRNA比IL-1β组均有所提高，但均低于Control组，说明CM-NTU能改善细胞合成代谢。【小问6详解】A、对比Control组的和NADPH含量可知，IL-1β使软骨细胞中和NADPH减少，A正确；B、IL-1β处理后可使细胞中NADPH、Cola2mRNA和AcanmRNAIL-1β+CM-NTU+组的NADPHCola2mRNA和AcanmRNA比IL-1β组均有所提高，说明CM-NTU在光照下逆转了IL-1β的处理效果，BC、由于缺少正常软骨细胞+CM-NTU+光照组，因此不能确定CM-NTU是否可以增强正常软骨细胞合成和NADPHC错误；D、胶原蛋白和蛋白聚糖合成过程中需要消耗能量，可由NADH释放的电子提供，D正确。故选ABD。二、CDK9抑制与肿瘤治疗2.回答下列问题：I、肿瘤细胞基因表达与正常细胞不同，许多抑癌基因被肿瘤细胞通过表观遗传机制关闭。研究人员发现细胞周期蛋白依赖的蛋白激酶9CDK9）的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达，是肿瘤治疗的潜在药物。（1）肿瘤细胞增殖过程中，DNA复制发生于_____（G1期期DNA复制的原料是_____。（2）关于肿瘤细胞有丝分裂过程的理解，以下正确的是（A.显微镜下观察到的染色深的棒状结构是染色质B.同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换C.分裂形成的两个子代细胞核遗传物质与亲代细胞相同D.细胞分裂后期可以清晰地观察到赤道面结构（3）以下事件可能引发肿瘤发生的是（A.染色体易位B.细胞凋亡过度C.原癌基因发生突变D.抑癌基因发生突变II、为了筛选能重新激活肿瘤细胞表观抑制基因的小分子药物，研究人员在人结肠癌细胞系YB-5中引入了绿色荧光蛋白（GFP）报告系统，如下图所示。（4）小分子药物处理该YB-15细胞系后，实验结果如下图所示（结果推测，MC18_____（能不能）去除启动子上的甲基化标记。（5）不抑制蛋白家族的其它成员，是因为不同蛋白具有不同的_____①氨基酸序列②肽键结构③空间结构④结合蛋白⑤表达时间（6）可以间接促进被肿瘤关闭基因的转录，关于转录下列说法不正确的是（A.人肿瘤细胞可以一边转录一边翻译B.转录位置核小体中DNA与组蛋白分离C.转录的模板是基因的一条链D.RNA聚合酶在终止密码子处停止转录E.聚合酶向模板链的5’方向移动III、为了探究抗肿瘤的效果，研究人员检测了MC18对不同肿瘤细胞增殖的影响，结果如图1所示（IMR90对肿瘤诱导小鼠体内肿瘤生长的影响，结果如图2所示。（7）综合题干信息及图、2结果，CDK9_____（促进抑制）肿瘤的发生。（8）下列对图表解释正确的是（AMC18能抑制多种肿瘤细胞增殖B.使小鼠体内肿瘤停止生长C.可能干扰了肿瘤细胞周期D.CDK9可能与抑癌基因关闭有关【答案】（）①.S期②.脱氧核糖核苷酸（C（4（）AD（）抑制）AC【解析】【分析】G1DNA合前期，合成RNA和核糖体。2、S期：DNA复制期，主要是遗传物质的复制，即DNA、组蛋白和复制所需要酶的合成。3G2DNA合成后期，有丝分裂的准备期，主要是RNA和蛋白质（包括微管蛋白等）的大量合成。4、M期：细胞分裂期，包含前期、中期、后末期。5、细胞周期中大部分时间都属于分裂间期,其中包括G期、SG期12【小问1详解】SDNA复制期，主要是遗传物质的复制，DNA复制的原料是4种脱氧核糖核苷酸，即腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸。【小问2详解】A、染色质变短变粗变为染色体，故显微镜下观察到的染色深的棒状结构是染色体，A错误；B、有丝分裂不会出现交叉互换的现象，B错误；C、有丝分裂所产生的两个子细胞与亲代细胞在遗传上一致，原因是DNA精确复制和染色体的均匀分配，C正确；D、赤道板并不是细胞的一种结构，并不存在，因而观察不到，D错误。故选C。【小问3详解】染色体易位、原癌基因突变或过量表达以及抑癌基因突变都可能引起细胞癌变，进而引发肿瘤，正确。故选ACD。【小问4详解】许多抑癌基因被肿瘤细胞通过表观遗传机制关闭，在人结肠癌细胞系YB-5中引入了绿色荧光蛋白（GFP）后，由于抑癌基因的启动子CMV被甲基化，影响了绿色荧光蛋白（GFP）的转录和翻译，因此绿色荧光蛋白（GFP）无法表达，在用小分子药物MC18处理该YB-15细胞系后，绿色荧光蛋白（GFP）的表达量增大，由结果推测，MC18能去除CMV启动子上的甲基化标记。【小问5详解】不同CDK蛋白的功能不同，结构决定功能，CDK蛋白结构不同的原因是：构成蛋白质的氨基酸的种类、数目、排列顺序和肽链的空间结构千差万别。故选①③。【小问6详解】A、在人体中，转录的场所是细胞核，翻译的场所是细胞质，因此不可以一边转录一边翻译，ABCDNA在转录时，需要解旋，核小体中DNA与组蛋白分离，以DNA的一条链为模板，合成mRNA，BC正确；D、转录过程中，聚合酶与启动子结合，起始转录，移动到终止子时停止转录。终止密码子位于mRNA上，终止翻译过程，D错误；E、转录时聚合酶沿着模板链3′→5′方向移动，E正确。故选AD。【小问7详解】分析图1：在使用后，与正常的IMR90（正常肺成纤维细胞）相比，多种肿瘤细胞的增殖数量均下降；分析图，在使用MC18后，肿瘤的体积的增长速度减缓，MC18是细胞周期蛋白依赖的蛋白激酶9（CDK9）的特异性小分子抑制剂，说明CDK9能促进肿瘤的发生。小问8详解】A、是细胞周期蛋白依赖的蛋白激酶9CDK9）的特异性小分子抑制剂，由图1可知，在使用MC18后，与正常的IMR90相比，多种肿瘤细胞的增殖数量均下降，说明MC18能抑制多种肿瘤细胞增殖，A正确；BC、由图2可知，在使用MC18后，肿瘤的体积的增长速度减缓，肿瘤仍在生长，可能是由于可能干扰了肿瘤细胞周期，使肿瘤细胞的增殖速度变缓，B错误，C正确；D、肿瘤细胞的抑癌基因被关闭，细胞周期蛋白依赖的蛋白激酶（CDK9）的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达，CDK9能促进肿瘤的发生，说明CDK9可能与抑癌基因的关闭有关，D正确。故选ACD。三、苯丙酮尿症3.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的遗传病。PKU患者体内苯丙氨酸累积，引起智力发育障碍，产生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等症状。发病机制如图1所示。（1PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，适合患者日常饮食的食物是（A.鱼肉B.C.D.果蔬（21种突变导致苯丙氨酸羟化酶第位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸对应的DNA编码链序列为_____。已知精氨酸密码子为CGG，色氨酸密码子为UGG。（32为1个典型的遗传系谱图，由此可以判断的遗传方式为_____。（4）Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ在婚前进行了致病基因的检测，根据下图中检测结果确定Ⅱ的基因型为_____（分别用A、a_____（替换插入（5PKU致病基因位于第号染色体上，下图所示为Ⅱ的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体的形态，请将对应的基因填入方框中基因座位上。_____（6）Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防PKU患儿的出生，以下产前诊断技术有帮助的是（A.B超家族并没有-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低B.胎儿细胞检查C.孕妇血液DNA样本分析D.基因检测如果小芸为___3___。如果他们第3个孩子为患者，以下说法正确的是（A.该患儿可能是由于出生后发生了基因突变导致B.小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变C.小芸胚胎发育早期可能发生了基因突变D.通过饮食控制，该患儿可以保持智力正常【答案】（D（TGG②.（3）常染色体隐性遗传（4）（5）如图①.Aa6（7）①.0.【解析】【分析】遗传系谱图中遗传病的遗传方式判断：第一、确定是否为Y连锁遗传：若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。第二、确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传：“无中生有”为隐性无病的双亲,所生的孩子中有患者)“有中生无"为显性有病的双亲，所生的孩子中有正常的。第三、确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上：①子女正常双亲病。父病女必病，子病母必病，伴X显性遗传。②子女正常双亲病，父病女不病或者子病母不病，常染色体显性遗传。③双亲正常子女病母病子必病，女病父必病，伴X隐性遗传④双亲正常子女病，母病子不病或女病父不病，常染色体隐性遗传。【小问1详解】PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，鱼肉、鸡蛋、牛奶都富含蛋白质，故选C。【小问2详解】有1种突变导致苯丙氨酸羟化酶第位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸的DNA链序列为ACC，编码链为TGG；【小问3详解】图2为1个典型的遗传系谱图，“无中生有”为隐性，双亲正常子女病，母病子不病或女病父不病，常染色体隐性遗传。由此可以判断的遗传方式为常染色体隐性遗传病；【小问4详解】Ⅱ-2为，根据下图中检测结果确定Ⅱ-1的基因型为AaA为1717bp，a为1508bp，该致病基因突变类型为缺失。【小问5详解】Ⅱ-1的基因型为Aa，图示为Ⅱ-1的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体，等位基因位于同源染色体的同一位置，姐妹染色单体同一位置上具有相同基因，图示如下：【小问6详解】Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防患儿的出生，由于该病为常染色体隐性遗传病，产前诊断技术有帮助的是孕妇血液DNA样本分析、基因检测，故选CD。【小问7详解】如果小芸家族并没有病史，Ⅱ-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低为，如果他们第3个孩子为患者，说明发生了基因突变，该患儿若是由于出生后发生了基因突变，只有部分细胞会含有突变基因，不会导致个体患病；可能是由于小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变，也可能是小芸胚胎发育早期发生了基因突变，通过饮食控制，减少苯丙氨酸的摄入，该患儿可以保持智力正常，故选。四、夏威夷群岛的果蝇5.夏威夷群岛是由海底火山爆发逐渐形成的，由多个小岛组成，绵延600公理。岛上气候多样，为1000多种果蝇提供了适宜的栖息环境。群岛离大陆较远，主要岛屿的形成时间比较清楚，是用于研究生物进化的良好模型。（1）以下不会导致果蝇新种产生的是（A.地理隔离B.自然选择（2）造成上图中两种果蝇性状差异的可能原因有_____C.可遗传变异D.物种灭绝①基因突变；②染色体自由组合；③同源染色体交叉互换；④染色体结构变异；⑤染色体数目变异（3）夏威夷群岛上第1个果蝇种是由东亚迁移过去的，该种群果蝇中磷酸葡萄糖异构酶（PGI位基因，记为1和P2．随机取样的只果蝇中，只基因型为P1P1，只基因型为PP2，只基因型为P2P2P1和P2的基因频率分别为_____、_____，自然界中该种群自由交配_____（能不能）达到遗传平衡。（4）下图是研究人员对5种果蝇的细胞色素b蛋白进行氨基酸序列比对的局部结果，下图中序号所示序列中_____（5）日本科学家木村资生提出的中性突变理论认为，多数情况下生物体DNA的突变效果是中性的，不影响核酸和蛋白质的功能。自然选择对于这些中性突变的作用_____（强的是（A.密码子具有简并性，突变不改变蛋白质结构B.突变发生于启动子区域，不一定影响基因表达C.氨基酸改变并不一定影响蛋白质的功能D.中性突变理论无法解释生物是进化的【答案】（D（）①②③④⑤②.③.（）①.弱②.（3）①.（4）①③⑤【解析】【分析】物种形成的三个环节：突变以及基因重组为进化提供原料；自然选择能定向改变生物进化的方向；隔离是物种形成的必要条件。基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。【小问1详解】物种形成的三个环节：突变以及基因重组为进化提供原料；自然选择能定向改变生物进化的方向；隔离是物种形成的必要条件。故选D。【小问2详解】可遗传变异有基因突变、基因重组、染色体变异三种类型，三种可遗传变异均可以引起性状的改变，故选①②③④⑤。【小问3详解】基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。1的基因频率=(30×2+60)/(100×2)×100%=60%，P2的基因频率=1-60%=40%。遗传平衡定律的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何形式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，种群中各等位基因的频率和基因型频率在世代中不发生改变。自然环境中存在自然选择，所以自然界中该种群自由交配不能达到遗传平衡。【小问4详解】由图可知，①③⑤对应的序列5种果蝇氨基酸序列一致，可能来自它们共同的祖先。【小问5详解】中性突变理论认为，多数情况下生物体DNA的突变效果是中性的，不影响核酸和蛋白质的功能。所以自然选择对于这些中性突变的作用弱。A、由于密码子具有简并性，突变后的基因表达过程中氨基酸序列不发生改变，A正确，B、突变如果发生于启动子区域、不一定会影响基因的表达，B正确，C、蛋白质中氨基酸改变不一定会影响蛋白质的功能，C正确，D、中性突变理论可以从分子的水平解释生物的进化，D错误。故选ABC。五、尿的生成与调节6.回答下列问题：I、肾脏是机体最重要的排泄器官，通过尿的生成和排出，维持机体内环境的稳态。近曲小管上皮细胞膜上具有多种转运蛋白，其重吸收葡萄糖的机制如图1所示。人体通过抗利尿激素（ADH水分的重吸收，机制如图2所示。肾脏的功能受到机体神经-体液的调节，如果调节机制障碍，机体将出现代谢类疾病。（1）近曲小管上皮细胞质膜的基本骨架是（A.镶嵌排列的蛋白B.突起的细胞骨架D.胆固醇骨架C.磷脂双分子层（2）对近曲小管上皮细胞重吸收葡萄糖的过程，以下表述正确的是（A.葡萄糖经GLUT进入组织液不需要提供能量B.Na泵使近曲小管上皮细胞内处于低钠状态，有利于肾小管腔葡萄糖重吸收C.细胞质膜两侧的葡萄糖浓度差越大，GLUT的转运效率越高D.糖尿病患者常基因突变，导致重吸葡萄糖效率降低，引起尿糖E.近曲小管附近组织液中的葡萄糖和钠离子可以扩散到血浆和淋巴（3）神经系统在机体水盐平衡调节中起重要作用，以下理解不正确的是（A.下丘脑中有渗透压感受器B.渴觉中枢位于大脑皮层C.调节过程中兴奋沿神经纤维双向传导D.兴奋引起突触小体上Ca2+通道打开（4）人体长时间不摄入水分，血浆渗透压_____（升高不变_____（增加不变减（5）肾集合管处重吸收水分减少，人体排尿增多。尿崩症患者每天排尿量升，远超于正常人每天排尿量。图中①⑥过程中，_____II、研究人员对1名尿崩症患者进行基因测序发现，该