高三生物一轮复习练习人类遗传病

第五单元遗传的基本规律与伴性遗传人类遗传病一、选择题1．(2024·广东中山期末)囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是()A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/42．(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断3．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是()A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发4．(2024·广东一模)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。则一健康女子(父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症)与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为()A．1/101 B．1/202C．1/303 D．1/4045．(2024·河北沧州模拟)多发性骨软骨瘤是由EXT基因突变引起的一种罕见骨骼异常的单基因遗传疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量，下图是某家系该遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是()A．该遗传病的致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性B．若Ⅲ-8是纯合子，则Ⅲ-7与健康男性婚配后，生出患该病孩子的概率为1/2C．若Ⅲ-7是杂合子，则其致病基因一定来自Ⅰ‐2D．若Ⅲ-10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，所生孩子可能会患该病6．某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下(“O”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟？O√O√√OO√A．调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/47．(2024·广东一模)图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“”表示具有相关的基因)。下列有关叙述正确的是()A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/88．青少年型帕金森氏综合征(PD)是由基因突变引起的单基因遗传病，该病在人群中发病率为1/10000。图甲是某家族青少年型帕金森氏综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述正确的是()A．该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传B．若要判断胎儿Ⅲ1是否患病，需对其进行性别鉴定C．图甲中Ⅲ1为PD患者男孩的概率为1/4D．若Ⅱ4与人群中一位女性红绿色盲患者婚配，则所生男孩兼患PD和红绿色盲的概率为1/4049．杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000二、非选择题10．下图1是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在Y染色体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。图2是对控制甲病的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。回答下列问题：(1)该家系乙病的遗传方式是______________________________。(2)Ⅲ14是乙病患者，他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病控制乙病基因测序结果[412G/A][420A/G][412G/G]；[420A/A]？注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列。[412G/A]表示两条同源染色体上乙病基因编码链的第412位碱基分别为G和A，其他类似。推断患者乙病基因测序结果应为____________。若患者的姐姐两条同源染色体上乙病基因编码链的第412和420位碱基可表示下图3，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基(请参考图3把答案画在图4的方框内)。(3)从电泳的结果可以判断Ⅲ12是____________(填“纯合子”或“杂合子”)。综合判断，甲病的遗传方式是__________________________，Ⅲ9和Ⅲ10生育一个两病兼患的男孩的概率是____________。(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，因此可采集母亲血液，用甲病的基因探针进行基因检测。若Ⅳ21再次怀孕，此方法______(“能”或“不能”)用于Ⅳ21的产前检测，原因是___________________________________________________________。答案解析1、B解析：由题意可知，诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检测相关基因单链，在题图中“0”号位置放置正常基因探针，“1～10”号放置囊性纤维病不同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；由题干信息和题图综合分析可知，囊性纤维病的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单基因遗传病，B错误；根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#1和#2正常、#3患有该病，C正确；#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。2、B解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。3、B解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使致病基因更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。4、C5、C解析：若该病为伴Y染色体遗传病，则Ⅱ-4和Ⅲ-8均会患该病，女性不会患该病；若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-5会患该病；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅲ-8会患该病，均与题图不符，因此该病为常染色体遗传病，但显隐性无法判断，A正确。设控制该病的基因为D/d，若Ⅲ-8是纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-7的基因型为Dd，若其与健康男性(dd)婚配，生出患该病孩子(dd)的概率为1/2，B正确。若Ⅲ-7是杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，其致病基因来自Ⅱ-3，C错误。若Ⅲ-10是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传病，其基因型为Dd，与表型正常的女性(DD或Dd)婚配后，所生孩子中可能会有该病患者(dd)，D正确。6、A解析：该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，A错误。若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为X染色体上的显性遗传病，B正确。若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因为A/a，则这个家系中除了该女孩其他的患者均为携带者(Aa)，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女性的双亲的基因型均为Aa，他们再生一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。7、C8、D解析：根据Ⅰ1和Ⅰ2正常，其儿子Ⅱ2患病，可知该病是隐性遗传病，再结合电泳条带分析可知，Ⅰ3正常，Ⅰ1和Ⅰ2都是致病基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病，A错误；青少年型帕金森综合征的遗传方式是常染色体隐性遗传，患病概率在男女中是一样的，因此无需对Ⅲ1做性别检测，B错误；设青少年型帕金森综合征(PD)相关的基因用A、a表示，则Ⅱ2的基因型为aa，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AA、Aa，故Ⅱ3的基因型为1/2AA、1/2Aa，Ⅲ1为PD患者男孩的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，C错误；由于Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AA、Aa，故Ⅱ4的基因型为1/2AA、1/2Aa，根据青少年型帕金森综合征在人群中的发病率(aa)为1/10000，可得a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，因此人群中基因型为Aa的概率为2×99/100×1/100，由于正常女性的基因型不可能是aa，故人群中正常女性的基因型为Aa的概率是(2×99/100×1/100)/(1－1/100)＝2/101，而女性红绿色盲患者的儿子一定为红绿色盲患者，故Ⅱ4与人群中一位女性红绿色盲患者婚配所生男孩兼患PD和红绿色盲的概率为1/2×2/101×1/4×1＝1/404，D正确。9、C解析：假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ-2基因序列正常，Ⅱ-1基因序列异常，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。解析：(1)由图1可知，Ⅲ9和Ⅲ10不患乙病，Ⅳ16患乙病，根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染”可知，乙病为常染色体隐性遗传病。(2)根据该患者父母及其姐姐基因测序结果可知，姐姐得到的均为父母未发生基因突变的染色体，父母中各有一个基因发生突变，且表型均正常，说明涉及的两个基因均发生突变时，个体患病，则患者乙病基因测序结果应为[412G/A]；[420A/G]，图示如答案所示。(3)据图2，正常男女电泳结果是第1、4条带谱，第2、3条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12的基因型是DD，其父亲Ⅱ6基因型是dd，不合题意；假设位于X染色体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，Ⅲ10的基因型是dd或XdXd，不符合图2带谱分布，故甲病是位于X染色体上的显性遗传病，即Ⅲ12是纯合子。假设乙病相关基因用A、a表示，Ⅲ9(