专题20基因突变和基因重组-2023年高考生物一轮复习考点精讲与精练

专题20基因突变和基因重组1．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（）A．TOM2A的合成需要游离核糖体B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多【答案】D【解析】A、由题意可知，液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，分泌蛋白最初是在游离核糖体上合成的，故液泡膜蛋白TOM2A的合成需要游离核糖体，A正确；

B、由题意可知，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对发生了基因突变，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状，TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同，B正确；

C、核酸复制酶的作用是催化核酸的形成，烟草花叶病毒（TMV）的核酸是RNA，则TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成，C正确；

D、被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状，说明烟草花叶病毒在TI203中不易繁殖，则烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶含量少，D错误。

故答案为：D。

2．（2022·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（）杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形【答案】C【解析】A、由题意可知，6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，①×③的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，A正确；

B、由题意可知，6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，①×③、①x④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，B正确；

C、①x②、①x⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；

D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②x⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。

故答案为：C。3．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（）A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性【答案】C【解析】A、细胞癌变之后形态结构发生显著改变，其结构和功能会发生相应改变，A正确；

B、细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变，并且癌症的发生是多个基因突变累加的效应，B正确；

C、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因突变成原癌基因，C错误；

D、开朗乐观的心理状态和良好的生活习惯如远离辐射等会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，从而提高免疫力，能降低癌症发生的可能性，D正确。

故答案为：C。考点一基因突变1．变异类型的概述2．基因突变(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq\f(T,A)替换成eq\f(A,T)。②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点①普遍性：在生物界是普遍存在的。②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低频性：自然状态下，突变频率很低。④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。3．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大原因①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。4．细胞的癌变(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。考点二基因重组1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。3．类型(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5．基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。考向一基因突变的机理、原因及特点1．（2022高三下·浙江模拟）关于基因突变的叙述，错误的是（）A．若发生隐性突变，个体就会表现出突变性状B．基因内部插入一段序列引起基因结构改变，属于基因突变C．基因突变可用于人为培育新品种D．任何基因突变本质上都是生化突变【答案】A【解析】A、隐性突变AA→Aa，杂合子可能与显性纯合子表现相同，即不表现出突变性状，A错误；B、基因内部碱基序列的改变导致基因结构的改变称为基因突变，B正确；C、基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，可用于人为培育新品种，C正确；D、任何基因突变都伴随有特定的生化过程改变，因此严格地讲，任何突变都是生化突变，D正确。故选A。2．（2022·茂名模拟）囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，患者编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述，正确的是（）A．在男性中的发病率等于该病致病基因的频率B．病因是正常基因中有三个碱基对发生替换C．该实例说明基因突变具有随机性的特点D．患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变【答案】D【解析】A、该病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因的频率是a，在男性中的发病率为a2，即在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；B、囊性纤维病患者的CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸，一个氨基酸是由mRNA上的一个密码子决定的，一个密码子包含3个碱基，那么说明相关基因发生了3个碱基对的缺失，B错误；C、基因突变的随机性是指在任何时期、不同DNA，同一DNA不同部位都可以发生突变，题干信息无法体现出这一点，C错误；D、该病是发生了基因突变，基因突变并不会改变基因的数目，D正确；故答案为：D。考向二基因突变与生物性状之间关系的辨析3．（2022·济南模拟）小脑症基因（MCPH1）功能缺失的隐性突变体雌性小鼠甲表现为不育，其孕育的后代在胚胎期会停止有丝分裂；Chk2基因突变可以抑制这一不育表型，Chk2是一个细胞周期检查点蛋白激酶，当DNA受到损伤时，Chk2基因被激活，合成Chk2蛋白激酶从而抑制细胞的有丝分裂。下列叙述错误的是（）A．隐性突变引起的MCPH1功能缺失可能导致小鼠甲的DNA损伤B．Chk2基因突变使小鼠产生后代时发生变异的概率增大C．若繁殖过程中无基因突变，小鼠甲的母本可能为小脑症基因的杂合体D．小鼠甲与显性纯合体杂交孕有出的后代是可育的【答案】D【解析】A、有题干信息：“当DNA受到损伤时，Chk2基因被激活，合成Chk2蛋白激酶从而抑制细胞的有丝分裂”，可知DNA受到损伤，有丝分裂会停止，故可推测隐性突变引起的MCPH1功能缺失可能导致小鼠甲的DNA损伤，A正确；B、Chk2是一个细胞周期检查点蛋白激酶，Chk2基因突变使小鼠产生后代时发生变异的概率增大，B正确；C、小鼠甲是隐性突变体，而甲表现为不育，其隐性基因来自其亲本，可知若繁殖过程中无基因突变，小鼠甲的母本可能为小脑症基因的杂合体，C正确；D、小鼠甲是不育的，故与显性纯合体杂交不产生后代，D错误。故答案为：D。4．（2022·淮北模拟）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（）A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变C．①也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异【答案】B【解析】A、基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；B、基因突变是基因结构中碱基对的增添、缺失和改变而引起的基因中遗传信息的改变，染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；C、①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失和替换不会导致基因突变，C错误；D、根尖细胞发生的基因突变和染色体变异也为可遗传变异，D错误。故答案为：B。考向三基因重组的实质、特点及意义5．（2021高三上·哈尔滨期末）下列有关基因重组的叙述，错误的是（）A．基因重组属于可遗传变异B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组D．基因重组产生原来没有的新基因【答案】D【解析】A、可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，A正确；B、同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生交叉互换，属于基因重组，B正确；C、减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，属于基因重组，C正确；D、基因重组可产生新的基因型，而基因突变则产生新的基因，D错误。故答案为：D。6．（2021高三上·东山月考）动物依靠嗅觉发现食物、识别领地和感受危险，其基因组中含有大量嗅觉受体基因。人类和小鼠嗅觉受体基因数目的差异是由于二者发生进化分支造成，差异见下表：基因组编码嗅觉受体的基因数无功能基因数人类38个414个小鼠1037个354个下列叙述正确的是（）A．通过基因重组能产生更多新的嗅觉受体基因B．嗅觉受体基因的碱基突变频率与嗅觉受体蛋白的氨基酸改变频率相同C．比较人类与小鼠编码嗅觉受体的基因数目可知，小鼠嗅觉发生进化D．小鼠敏锐嗅觉的形成是长期进化过程中定向选择的结果【答案】D【解析】A、基因突变才可以产生新基因，多种多样的嗅觉基因的产生与基因突变密切相关，A错误；B、因为密码子具有简并性，当嗅觉受体基因的碱基发生突变，它编码的嗅觉受体蛋白的氨基酸不一定发生改变，故嗅觉受体基因的碱基突变频率与嗅觉受体蛋白的氨基酸改变频率不一定相同，B错误；C、发生进化与否的判断依据是基因频率是否发生改变，C错误；D、长期的自然选择会定向的选择具有敏锐嗅觉的个体，使得嗅觉敏锐的小鼠逐渐增多，最终使小鼠敏锐嗅觉逐渐形成，从而促进生物的进化，D正确。故答案为：D。考向四辨析基因突变和基因重组7．（2021·重庆模拟）下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（）A．获得高产青霉素菌株的原理是基因突变B．非同源染色体间的部分片段移接属于基因重组C．同源染色体上只能发生可遗传变异中的染色体变异和基因突变D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代【答案】A【解析】A、选育青霉素高产菌株时，可用一定剂量的X射线处理青霉素菌株，使其发生基因突变，从而获得高产菌株，A正确；B、非同源染色体间的部分片段移接属于染色体结构变异，B错误；C、同源染色体上可以发生可遗传变异中的染色体变异、基因突变和基因重组，C错误；D、根尖中的细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组，而且发生在生殖细胞中的变异更容易遗传给后代，花药中细胞能进行减数分裂，发生基因重组形成精子，精子中的遗传物质能遗传给后代，D错误。故答案为：A。8．（2022·兴城模拟）下图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断，下列叙述正确的是（）A．丙细胞不能进行基因重组B．甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变C．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组D．1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组【答案】A【解析】A、正常情况下，基因重组发生在进行有性生殖的的减数分裂过程中，主要是减数第一次分裂前期和后期，丙细胞处于减数第二次分裂后期，此时细胞中有两个染色体组，不能进行基因重组，A正确；B、基因突变一般发生在分裂间期，不容易发生于甲、乙、丙所处的时期，B错误；C、正常情况下，基因重组发生在进行有性生殖的的减数分裂过程中，乙细胞进行的是有丝分裂，不会发生基因重组，C错误；D、1与2的片段交换，是同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；1与2的分离，属于同源染色体的分离，不属于基因重组，D错误。故答案为：A。一、单选题1．（2022·杭州模拟）亨廷顿氏舞蹈症患者的Htt基因中的CAG序列异常重复，重复次数常达36~40次，表达出的Htt蛋白异常，导致神经系统功能退化。从该实例中可以推断的是（）A．该变异属于可遗传变异中的染色体畸变B．患者Htt基因的表达需要三种RNA参与C．异常Htt蛋白的氨基酸数量可能会增加D．异常Htt基因在染色体上的座位发生改变【答案】C【解析】A、该变异为基因内部的碱基对的增加（异常重复）而导致基因结构的改变，属于可遗传变异中的基因突变，A错误；B、患者Ht基因的表达需要三种RNA参与，mRNA为翻译的模板，tRNA为搬运氨基酸的工具，rRNA为核糖体的成分之一，但需要这三种RNA不是由题干实例中推测出来的，任何基因表达出蛋白质都需要这三种RNA，B错误；C、基因中的CAG序列异常重复，会导致mRNA中遗传密码多次重复，而使得异常Htt蛋白的氨基酸数量可能会增加，C正确；D、异常Htt基因在染色体上的座位没有发生改变，D错误。故答案为：C。2．（2021高三上·兰州月考）下图为果蝇正常翅基因诱变成异常翅基因的部分碱基对序列，异常翅的出现是由于碱基对的（）A．增添 B．替换 C．缺失 D．不变【答案】C【解析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。据图可知，正常翅突变为异常翅，其DNA分子发生的是碱基对的缺失，故答案为：C。3．（2021·永州模拟）下列有关生物进化和生物多样性的叙述，正确的是（）A．生物的各种变异均可为进化提供原材料B．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异C．生物多样性的形成也就是新的物种不断形成的过程D．不同生物的DNA和蛋白质分子的差异程度可揭示物种亲缘关系的远近【答案】D【解析】A、变异包括可遗传变异和不可遗传变异，只有可遗传变异能为进化提供原材料，A错误；B、基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，B错误；C、生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性，因此生物多样性的形成不仅仅是物种不断形成的过程，C错误；D、DNA分子和蛋白质分子都具有物种特异性，故不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的差异可揭示物种亲缘关系的远近，D正确。故答案为：D。4．（2020高三上·宁城月考）下列属于基因突变的是（）A．外祖母正常，母亲正常，儿子色盲B．杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆C．纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇D．肥水充足时农作物出现穗大粒多【答案】C【解析】A、色盲为X染色体隐性遗传病，若外祖母为携带者表现正常，母亲也为携带者表现正常，母亲将色盲基因传递给儿子，儿子患色盲，不属于基因突变，A错误；B、杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆，该现象为性状分离，不属于基因突变，B错误；C、纯种红眼果蝇后代应全为红眼，若其中出现白眼果蝇，可能为基因突变导致，C正确；D、肥水充足时农作物出现穗大粒多，为环境导致的不可遗传的变异，不属于基因突变，D错误。故答案为：C。5．（2022·平罗模拟）在太空育种过程中，由于受到太空环境因素的作用，某作物的A基因突变导致该基因缺少了5个脱氧核苷酸，A基因突变后表达的相应的酶中氨基酸数目减少了8个，使得作物产量增加。下列叙述错误的是（）A．A基因突变后参与复制所需要的嘌呤脱氧核苷酸的比例不变B．A基因缺少5个脱氧核苷酸导致翻译过程可能提前终止C．突变基因表达过程中，最多需要64种tRNA参与D．该实例体现了基因对性状的间接控制【答案】C【解析】A、A基因突变后，由于嘌呤和嘧啶配对，均为50%，突变前后此比例不会发生变化，故参与复制所需要的嘌呤脱氧核苷酸的比例不变，A正确；B、根据A基因突变后表达的相应的酶中氨基酸数目减少了8个，推测A基因缺少5个脱氧核苷酸导致翻译过程可能提前终止，B正确；C、在突变基因的表达过程中，最多需要61种tRNA参与，C错误；D、该实例中，基因突变后酶的结构改变，体现了基因对性状的间接控制，D正确。故答案为：C。

6．（2022·广东模拟）在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表现型，基因A对al和a2为显性，al对a2为显性，三种基因的形成关系如右下图所示。下列说法正确的是（）A．有些黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，有可能是发生了染色体结构变异B．杂合灰色鼠精巢中的一个细胞含有2个a2基因，此时该细胞有4个染色体组C．基因a2比al的长度短，则合成的肽链也短D．突变型的产生体现了基因突变的普遍性【答案】A【解析】A、血红素与氧气可结合，可分离，故血红素与氧气的结合是可逆的，A正确；B、血红蛋白由4条肽链组成，故至少含有4个游离的氨基和4个游离的羧基，B错误；C、高温变性的血红蛋白肽键仍存在，故变性的血红蛋白可以和双缩脲试剂发生紫色反应，C正确；D、缺铁性贫血患者平时应多吃一些蛋白质和含铁丰富的食物，D正确。故答案为：B。7．（2022·深圳模拟）控制鹌鹑（2n=78）细胞膜上某受体合成的等位基因，有三种不同的碱基序列。其基因分别表示为E，F，R。统计某群体中6种基因型的个体数量（只）分别为：EE：35、FF：15、RR：30、EF：20、FR：20、ER：30。下列分析错误的是（）A．控制该受体合成的基因在体细胞中成对存在B．E，F和R的形成体现基因突变具有不定向性C．该鹌鹑种群中，R基因的基因频率约为0.69D．对E，F，R进行选择可导致该种群发生进化【答案】C【解析】A、据题可知，鹌鹑（2n=78）为二倍体生物，体细胞中的基因成对存在，A正确；B、E、F、R是等位基因，等位基因是由基因突变产生的，可以突变成多种形式的等位基因，体现了基因突变的不定向性，B正确；C、该鹌鹑种群中，R基因的基因频率=（30×2+20+30）/（35＋15＋30＋20＋20＋30）×2≈0.37，C错误；D、种群进化的实质是基因频率的改变，对E、F、R进行选择可导致种群基因频率定向改变，从而导致种群发生进化，D正确。故答案为：C。8．（2022·杭州模拟）Menkes病是由于ATP7A基因（编码含1500个氨基酸的ATP7A蛋白）突变导致铜代谢障碍的伴X染色体隐性遗传病。现有两例患者，例1缺失了19对碱基，导致ATP7A蛋白第864位氨基酸开始改变，并缩短为882个氨基酸；例2缺失了1对碱基，导致ATP7A蛋白第1016位氨基酸开始改变，并缩短为1017个氨基酸。结合上述信息，下列推断最合理的是（）A．若例2碱基缺失位置再缺失⒉对碱基，该患者有可能不患病B．由于例1缺失的碱基比例2多，故例1的症状比例2更严重C．两例患者DNA上的遗传密码均改变，均出现提前的终止密码子D．以上案例表明基因突变具有稀有性、多方向性、有害性和可逆性【答案】A【解析】A、mRNA上连续三个相邻的核糖核苷酸为一个遗传密码，若基因内部缺3个碱基对，则可能减少一个氨基酸，该患者可能不患病，A正确；B、两例患者皆由于碱基对的缺失造成的基因结构的改变，但无法从碱基对的缺失对数来推测患病严重程度，B错误；C、遗传密码在mRNA上，DNA上没有遗传密码，C错误；D、以上案例无法看出基因突变具有稀有性和可逆性，D错误。故答案为：A。9．（2021·福建）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是（）A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象【答案】C【解析】A、由图可知，位点1突变植物不能合成XM蛋白，种子休眠减少，即位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；

B、由图可知，位点2突变之后蛋白质长度不变，但是其中有个别氨基酸的改变，故位点2的突变可能是发生了碱基对的替换，B正确；

C、由图可知，位点3突变使得XM蛋白变短，有可能是密码子提前出现导致翻译过程提前终止造成的，C错误；

D、由图可知，位点4突变XM蛋白表达量增加，促进种子休眠，而水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发，故位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象，D正确。

故答案为：C。10．（2021高三上·海拉尔期中）我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要在北方种植）和籼稻（主要在南方种植）。研究发现，粳稻耐低温与bZIP73基因有关。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸对不同，相应bZIP73蛋白存在1个氨基酸的差异。下列说法正确的是（）A．bZIP73蛋白中1个氨基酸的差异是由基因重组导致的B．bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的C．基因中碱基排列顺序改变一定会导致表达的性状出现差异D．bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基不等于嘧啶碱基【答案】B【解析】A、依据两品种水稻中的bZIP73基因有1个脱氧核苷酸对（碱基对）不同，所以其差异是由基因突变导致的，A错误；B、bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的，B正确；C、由于密码子的简并性等原因，基因中碱基排列顺序改变不一定会导致表达的性状出现差异，C错误；D、根据碱基互补配对原则，基因中的嘌呤碱基等于嘧啶碱基，bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基仍等于嘧啶碱基，D错误。故答案为：B。二、实验探究题11．（2022·惠州模拟）我国繁育大白菜（2N=20）有7000多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹（tái）开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：突变体甲×野生型→F1（表现型与突变体甲相同）突变体乙×野生型→F1（表现型与突变体乙相同）F1（表现型与突变体甲相同）×F1（表现型与突变体乙相同）→F2（新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=1：1：1：1）（1）若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是、（显性/隐性）。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=（填比例），说明两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=（填比例），说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。（2）为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如下：①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因（填碱基对）突变为（填碱基对），导致mRNA上的提前出现，（填过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因F的表达，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如下图（野生型与突变体甲的F基因均正常）。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：。【答案】（1）显性；显性；9：3：3：1；2：1：1：0（2）①G//C；A//T；终止密码子；翻译；因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹【解析】(1)根据分析可知，若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状对野生型性状都为显性性状。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上，甲的基因型可表示为AAbb，乙的基因型可表示为aaBB，两对等位基因遵循自由组合定律，则F2中的新性状个体为双杂合子AaBb，自交后代新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=9：3：3：1；若两个不同突变位点位于一对同源染色体上，A与b在一条染色体上，a与B在一条染色体上，两对等位基因遵循连锁定律，新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=2：1：1：0。(2)①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中的非模板链的碱基TGG变成TAG，即碱基对G//C突变为A//T，导致mRNA上的终止密码子提前出现，使翻译过程提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②分析数据可知，野生型F基因表达水平比突变体甲高，而研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因F的表达，可推测突变体甲因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，突变体甲提前抽薹。12．（2021高三上·天津期中）斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码，具有纯合突变基因（dd）的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白（G）基因整合到斑马鱼17号染色体上，带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光，未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验：（1）基因D中发生了碱基对的增添、缺失或替换，而引起该基因，从而产生了基因d，这种变异和统称为突变。（2）根据上述杂交实验推测：①请根据图示，画出亲代M的17号染色体上相关基因组成。②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括（选填选项前的符号）。a．DdGGb．DDGgc．DdGgd．DDGG（3）杂交后，出现红·绿荧光（既有红色又有绿色荧光）胚胎的原因是亲代（填“M”或“N”）的初级精（卵）母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的之间发生了交换，导致染色单体上的基因重组。【答案】（1）碱基序列改变；染色体变异（2）；bc（3）N；非姐妹染色单体【解析】分析遗传图解：首先根据表现型初步写出基因型，由于N个体的基因型（DdGg）可知，根据后代基因型可推测M个体基因型，即：M（D_gg）×N（DdGg）→绿色荧光（D_G_）、红色荧光（ddgg）、无荧光（D_gg）、红•绿荧光（ddGg），说明M的基因型为Ddgg，N应产生基因型为Dg的配子，可见其在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体发生了交叉互换。（1）基因D中发生了碱基对的增添、缺失或替换，而引起该基因碱基序列改变，从而产生了基因d（新基因），这种变异为基因突变，基因突变和染色体变异统称为突变。（2）杂交试验是应用孟德尔的遗传规律，十七号染色体上存在等位基因D，d，有纯合基因dd存在的时候，胚胎红色荧光，D_无红色荧光。转基因G_表达绿色荧光和D在同一条染色体上连锁，没有绿色荧光的基因型是gg。由于N的基因型是DdGg，因此可推知亲代M的基因型是Ddgg，即，可产生Dg和dg两种配子。亲本N产生DG和dg两种配子，所以子代：绿色荧光（D_G_）、红色荧光（ddgg）、无荧光（Ddgg），只发出绿色荧光的胚胎基因型包括：DDGg，DdGg。故答案为：b、c（3）由以上分析可知，D、G在基因分离时候会出现连锁现象，亲本N只能产生两种配子，即DG和dg，与M杂交时不会出现红•绿荧光（ddG_）这样的表现型，若出现，则说明N产生了基因型为Dg和dG的配子，可见其在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体发生了交叉互换，导致染色单体上的基因重组。三、综合题13．控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，红眼（XB）对白眼（Xb）为显性；控制灰身和黑身的基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇与白眼黑身雌蝇交配，雄蝇减数分裂过程中，出现一个AAXB（1）基因型为AaXBY的雄蝇与白眼黑身雌蝇交配产生的子代为白眼黑身的概率为，性别表现为。A、a和B、b这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律，原因是（2）基因型为AaXBY的雄蝇与白眼黑身雌蝇交配产生的子代中出现白眼灰身雄蝇的变异类型是。雄蝇减数分裂过程中产生的基因型为AAXBXb的变异细胞是（填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”）；形成【答案】（1）1/4；雄性；两对基因位于非同源染色体上（或两对基因分别位于两对同源染色体上）（2）基因重组；次级精母细胞；基因突变【解析】(1)白眼黑身雌蝇的基因型为aaXbXb，基因型为AaXBY的雄蝇与白眼黑身雌蝇交配产生的子代中黑身的概率为1/2；白眼的概率为1/2，子代为白眼黑身的概率为1/4；只有雄蝇才会表现白眼。控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，控制灰身和黑身的基因位于常染色体上，所以两对基因遗传符合基因的自由组合定律。(2)结合分析可知，基因型为AaXBY的雄蝇与aaXbXb白眼黑身雌蝇交配产生的子代中出现AaXbY白眼灰身雄蝇的变异类型是基因重组，是亲代减数分裂时发生同源染色体分离，非同源染色体自由组合的结果。基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中，出现一个类型为AAXBXb的变异细胞，A与A为姐妹染色单体上的基因，可知变异发生在同源染色体分离之后，所以是次级精母细胞。形成Xb的变异类型是基因突变。14．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。回答下列问题。（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于。（2）基因A、a位于（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是。（3）成员8号的基因型是。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是。【答案】（1）基因突变（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A（3）XAY或XaY（4）1【解析】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为12BbXAXA或12BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概