专题22基因突变和基因重组-2022年高考生物必背知识梳理与精练

专题22基因突变和基因重组1．镰状细胞贫血形成的直接原因：；根本原因：。2．基因突变概念：DNA分子中发生碱基的，而引起的的改变。3．基因突变的原因有和。eq\a\vs4\al(（1）诱发突,变（外因）)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(物理因素：如，能损伤细胞内的DNA。,化学因素：如，能改变核酸的碱基,生物因素：如，其遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。))（2）自然突变（内因）：。4．基因突变的特点（1）：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）：发生于个体发育的任何时期、任何细胞中；（3）：可以产生一个或多个等位基因；（4）；（5）。5．基因突变的时间：通常发生在。6．基因突变的结果：产生原基因的。7．基因突变的意义是；；。8．基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在中，一般不能遗传给后代；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递给后代。9．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：和。10．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。11．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA改变吗？生物性状（即表型）呢？为什么？_________________________________________________________________________________________________________________________________________。12．基因重组是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。13．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期时期的；②发生在减数第一次分裂后期时期的。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于。14．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性和生活力，其根本原因是：____________________________________________________________________________________________________________________________产生新的基因组合（即基因型更多）。1．血红蛋白分子结构的改变控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2.替换、增添或缺失基因碱基序列3.内因外因（1）紫外线、X射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物某些病毒（2）DNA复制时，出现差错4.（1）普遍性（2）随机性（3）不定向性（4）低频性（5）多害少利性5.有丝分裂或减数第一次分裂前的间期6.等位基因7.新基因产生的途径生物变异的根本来源为生物的进化提供了丰富的原材料8.配子体细胞无性繁殖9.原癌基因抑癌基因10．无限增殖形态结构糖蛋白11.基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变；生物性状不一定改变，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变12.有性生殖不同性状13.互换自由组合基因重组14．有性生殖会发生基因重组一、单选题1．某男性X染色体长臂末端有一脆性部位(该部位染色体直径明显细小)，其产生的根本原因是FMR1基因突变，突变FMR1基因中存在异常多的CGG重复序列。下列叙述不合理的是（）A．可通过光学显微镜检测脆性部位B．患者X染色体上基因数量未改变C．男患者的子女都遗传这种变异D．该突变是由碱基对增添引起的【答案】C【分析】根据题干分析,“男性X染色体长臂末端有一脆性部位”“产生的根本原因是FMR1基因突变”，“存在异常多的CGG重复序列”，使得基因的结构发生改变。【详解】A、X染色体长臂末端有一脆性部位，该部位染色体直径明显细小，可用显微镜观察，A正确；B、基因突变的结果形成等位基因，而患者X染色体基因数量不变，B正确；C、女儿获得父亲的X染色体，儿子获得父亲的Y染色体，则男患者的女儿都遗传这种异变，C错误；D、根据题干分析“存在异常多的CGG重复序列”，则该突变是由碱基对增添引起的，D正确。故选C。2．有性生殖的生物导致双亲后代的基因组合具有多样性，其原因不包括（）A．由于DNA分子复制差错会导致出现子代从未有的新性状B．同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换导致配子多样性C．卵细胞和精子结合的随机性使后代产生不同的基因组合D．非同源染色体自由组合导致形成的配子具有多样性【答案】A【分析】配子的多种多样是由于基因重组导致的，基因重组包括同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换导致的基因重组和非同源染色体的自由组合导致的基因重组。【详解】A、DNA分子复制差错属于基因突变，基因突变的频率往往是很低的，具有普遍性，DNA分子复制差错会导致子代出现从未有的新性状，但这不是有性生殖的生物导致双亲后代的基因组合具有多样性的原因，A正确；

BCD、同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色自由组合导致配子多样性，卵细胞和精子结合的随机性使后代产生不同的基因组合，这些都是有性生殖的生物导致双亲后代的基因组合具有多样性，BCD错误。

故选A。3．下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述中错误的是（）A．圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果B．原癌基因或抑癌基因发生突变都可能引起细胞癌变C．由基因突变导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察进行诊断D．减数分裂联会时期的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重组【答案】A【分析】由遗传物质改变引起的变异属于可遗传变异。可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变不能用显微镜直接观察到现象，而染色体变异可以。【详解】A、圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆，说明控制圆粒的基因被破坏而不能表达出正常产物，是基因突变，A错误；B、细胞癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变导致的，B正确；C、由基因突变导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察进行诊断，如镰刀型贫血症可以通过观察红细胞的形态来诊断，C正确；D、减数分裂联会时期的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重组，这属于基因重组的一种类型，D正确。故选A。4．镰刀型细胞贫血症(SCD)病因(基因中碱基对的替换)的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确是（）A．基因H的长度较基因h长B．SCD的根本原因是一个氨基酸发生了替换C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D．SCD属于单基因遗传病，该病的基因不能在光学显微镜下看到，症状可观察到【答案】D【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期，特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性等。【详解】A、正常血红蛋白H基因突变后，变为异常血红蛋白h基因，而基因突变包括碱基对的增添、缺失或替换，故基因H的长度不一定较基因h长，A错误；B、SCD的根本原因是DNA分子中一个碱基对的替换，B错误；C、基因是DNA片段，是双链结构，h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，都是1，C错误；D、SCD属于单基因遗传病，患者的红细胞变为镰刀状，该病的症状可利用光学显微镜观察到，但该病的基因不能在光学显微镜下看到，D正确。故选D。5．下列过程或现象不涉及基因突变的是（）A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．同一株水毛茛暴露在空气中的叶与浸没在水中的叶呈现出不同的形态D．烟草中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险【答案】C【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，可由物理因素、化学因素或生物因素所导致。生物的性状表现由基因决定，但受环境因素影响。【详解】A、紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，产生基因突变，A符合题意；B、运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，发生基因突变，B符合题意；C、同一株水毛茛暴露在空气中的叶与浸没在水中的叶遗传物质相同，但由于环境条件不同导致呈现出不同的形态，无基因突变发生，C不符合题意；D、烟草中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变而产生基因突变，D符合题意。故选C。6．下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、b仅有图③所示片段的差异。其中属于染色体结构变异的是（）A．①② B．②④ C．②③④ D．①③【答案】B【分析】1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变；2、染色体的变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体的结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。【详解】图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换，属于交叉互换，发生在四分体时期；图②发生在非同源染色体间片段的互换，属于染色体结构变异中的易位；图③为基因中碱基对的缺失，属于基因突变；图④中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，可能是发生了染色体结构的缺失或重复，属于染色体结构变异。即B正确，ACD错误。故选B。7．下图为利用玉米（基因型为BbTt）进行实验的流程示意图。下列分析正确的是（）A．T与B、b在①处没有发生基因的自由组合B．植株B为纯合子的概率为1/4C．①③过程为单倍体育种D．⑤过程只可能发生染色体变异【答案】A【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】A、自由组合发生在减数分裂过程中，植株D只有3种基因型，可判断这两对等位基因位于同一对同源染色体上，不可能发生基因T与B、b的自由组合，A正确；B、植株B是通过单倍体育种获得的，都是纯合子，B错误；C、①③过程是获得单倍体幼苗，而单倍体育种还包括用秋水仙素处理植株B的过程，C错误；D、⑤过程中只存在有丝分裂，可能发生基因突变和染色体变异，D错误；故选A。8．下列原因引起的变异属于基因重组的是（）①DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换②非同源染色体上非等位基因的自由组合③同源染色体上非姐妹染色单体之间局部的交换④一条染色体上某一片段移接到另一条非同源染色体上A．③④ B．②③ C．①② D．②④【答案】B【分析】基因重组是指在有性生殖过程中，非等位基因自由组合，主要有两种类型，即非同源染色体自由组合和同源染色体非姐妹染色单体交叉互换。【详解】①DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换可能引起基因突变，①错误；②非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组类型，②正确；③同源染色体上非姐妹染色单体之间局部的交换属于基因重组，③正确；④一条染色体上某一片段移接到另一条非同源染色体上，该变异属于染色体结构变异中的易位，④错误。①④错误，②③正确，故选B。9．.喝酒脸红往往只出现在亚洲人中，此现象也被称为“亚洲红”。东京大学的最新研究成果表明，亚洲人常见的ALDH2基因突变，导致喝酒脸红，而携带这种突变基因的人，即使少量喝酒，也会导致胃癌风险大大增加；另外的研究表明喝酒脸红的人（ALDH2）更容易患阿尔茨海默病，下列说法错误的是：（）A．ALDH2基因突变可由生存环境引起或自发产生B．“亚洲红”的出现表明亚洲人可能存在着共同的祖先C．阿尔茨海默病患者一定存在ALDH2基因突变D．通过基因检测的方法可以筛查胃癌高危人群【答案】C【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；基因突变对后代的影响：①若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；②若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。【详解】A、基因突变可以自发产生（如DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变），也可以由物理、化学、生物等环境因素引起，即诱发产生，A正确；B、根据题干信息喝酒脸红往往只出现在亚洲人中，可知亚洲人可能存在着共同的祖先，B正确；C、ALDH2基因突变会导致喝酒脸红，而喝酒脸红的人更易患阿尔茨海默病，并不能说明阿尔茨海默病患者一定存在ALDH2基因突变，C错误；D、基因检测可以检测ALDH2基因是否发生突变，从而筛查胃癌高危人群，D正确。故选C。10．下图表示基因重组的两种类型，据图分析，下列叙述正确的是（）A．基因重组也可发生在受精作用B．两种类型的基因重组都发生于同源染色体之间C．基因重组可产生新的基因型，是生物变异的重要来源D．甲图发生的基因重组体现了基因自由组合定律的实质【答案】C【分析】基因重组：1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合（如图乙）。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），位于同源染色体的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换（如图甲），导致染色单体上的基因重组。【详解】A、基因重组发生在减数分裂过程中，不发生在受精作用过程，A错误；B、基因重组包括自由组合和交叉互换，自由组合发生于非同源染色体之间，而交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误；C、基因重组可产生新的基因型，是生物变异的重要来源之一，C正确；D、乙图发生的自由组合型基因重组体现了基因自由组合定律的实质，D错误。故选C。11．某雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析正确的是（）A．出现如图所示现象的原因是基因突变B．基因A和基因a的本质区别是碱基排列顺序不同C．该初级精母细胞一定能产生基因型为AB、Ab、aB、ab的四种配子D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使A和a之间发生基因重组【答案】B【分析】基因重组的类型：减数第一次分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；减数第一次分裂的后期，随着等位基因的分离，非同源染色体上的等位基因自由组合；基因工程中，人们将目的基因加到运载体上再导入受体细胞，这也属于基因重组。【详解】A、出现如图所示现象的原因可能是基因突变或基因重组，A错误；B、基因A和基因a的本质区别是碱基排列顺序不同或者是脱氧核苷酸的排列顺序不同，B正确；C、若发生交叉互换，该初级精母细胞可产生基因型为AB、Ab、aB、ab的四种配子，若发生基因突变，则可产生三种配子，C错误；D、若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使同一条染色体上的非等位基因发生基因重组，A和a是等位基因，不能发生基因重组，D错误。故选B。12．如图表示某生物体内3个处于减数分裂不同分裂时期的细胞示意图，下列相关叙述正确的是（）A．图①细胞内同源染色体分离后，非同源染色体自由组合B．图②每个细胞内染色体数与图①细胞内染色体数目相同C．图③细胞中在发生基因重组，但频率要比基因突变的频率低D．图①细胞和图③细胞内染色体螺旋化程度，前者小于后者【答案】B【分析】分析题图可知，图①细胞同源染色体正在分离，处于减数第一次分裂后期；图②细胞姐妹染色单体分离并移向细胞两极，处于减数第二次分裂后期；图③细胞同源染色体正在联会，处于减数第一次分裂前期。【详解】A、据图分析可推出，图①细胞处于减数第一次分裂后期，同源染色体的分离与非同源染色体的自由组合是同步进行的，A错误；B、图②细胞处于减数第二次分裂后期，该时期的细胞内染色体数目与减数第一次分裂时期细胞内染色体数目相同，B正确；C、图③细胞处于减数第一次分裂前期，常常发生交叉互换（可进行基因重组），而基因突变的频率很低，C错误；D、图①细胞处于减数第一次分裂后期，该时期染色体的形态稳定，即螺旋化程度高，而图③细胞处于减数第一次分裂前期，该时期染色体形态不稳定，即螺旋化程度低，D错误。故选B。13．研究人员利用60Coγ射线处理某品种花生，获得了高油酸型花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体，如图所示。下列分析错误的是（）A．用60Coγ射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子B．若直接在M基因的第442位插入一个“AT”碱基对，一定获得高油酸型突变体C．60Coγ射线属于诱导生物发生基因突变的物理因素D．MB基因中插入“AT”碱基对使基因发生改变【答案】B【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变具有随机性、低频性和不定向性。【详解】A、基因突变容易发生在分裂旺盛的部位，故用60Coγ射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子，A正确；B、根据题干信息，MB基因是在MA基因改变的基础上进行插入的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“AT“碱基对也可以获得高油酸型突变体，B错误；C、60Coγ射线处理花生的方法属于人工诱变，属于诱导生物发生基因突变的物理因素，其原理是基因突变，C正确；D、基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，MB基因中插入“AT”碱基对使基因发生改变，D正确。故选B。14．下列有关生物体变异的叙述，正确的是（）A．有性生殖过程中同胞兄弟间的性状差异主要是基因重组导致的B．细胞分裂过程中染色体组的增加或减少会导致新基因产生C．减数分裂过程中姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组D．易位导致基因突变，为生物进化提供原材料【答案】A【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。【详解】A、有性生殖过程中，同胞兄弟之间的性状差异主要是由于基因重组即交叉互换或非同源染色体的自由组合导致的，A正确；B、细胞分裂过程中基因突变会导致新基因的产生，染色体组的增加或减少不会导致新基因的产生，B错误；C、减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换会导致基因重组，C错误；D、易位属于染色体结构变异，不会导致基因突变，D错误。故选A。15．将基因a中插入基因b时，可造成插入的基因a不能表达，从而起到消除原有基因a的作用。图1、图2为来自不同细菌的DNA片段，图3为一小段核苷酸片段，下列分析正确的是（）A．图1中基因对应的两条链，在细胞分裂时各自移向细胞两极B．图2中的基因3插入图1的②位置引起的变异，属于染色体结构的变异C．图3片段插入图1的位置①后，基因1变成了它的等位基因，这属于基因突变D．图3片段插入图1的位置②，可引起DNA结构的改变，属于基因突变【答案】C【分析】1、基因重组是基因的重新组合，能产生新的基因型，使性状重新组合，包括四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合。2、基因突变是DNA碱基对的增添、缺失或改变导致基因的分子结构发生了改变，产生了新的基因，出现了新的性状，可发生在个体发育的任何时期和任何细胞。3、染色体变异是染色体组成倍增加或减少，或个别染色体增加或减少，或染色体内部结构发生改变；体细胞在有丝分裂中，染色体不分离，可出现多倍体；或减数分裂时，偶然发生染色体不配对不分离，分离延迟等原因产生染色体数加倍的生殖细胞，形成多倍体。【详解】A、图1中基因1对应的两条链复制后存在于姐妹染色单体上，在减数第一次分裂后期移向细胞的同一极，A错误；B、图2中的基因3插入图1染色体片段的②位置引起的变异，属于基因重组，B错误；C、图3片段插入图1的①位置，导致基因1的碱基对增添变成了它的等位基因，引起的变异属于基因突变，C正确；D、图3片段插入图1的②位置可引起DNA结构的改变，由于②位置没有处于基因中，所以可引起DNA结构的改变，但不属于基因突变，D错误。故选C。16．人体细胞中一条X染色体上的PHEX基因上的某一位点上的G替换为A及T替换为A突变，即会患抗维生素D佝偻病。下列相关叙述正确的是（）A．抗维生素D佝偻病是由一个显性基因控制的遗传病B．患抗维生素D佝偻病的女性生下的儿子全都是患病C．PHEX基因可与常染色体上的基因在减数分裂时重组D．基因中碱基对的替换必然会导致生物遗传性状改变【答案】C【分析】据题意可知“人体细胞中一条X染色体上的PHEX基因上的某一位点上的G替换为A及T替换为A突变，即会患抗维生素D佝偻病”，说明抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，假定用D/d表示，据此作答。【详解】A、抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，由一对基因控制的遗传病，不是一个基因控制的，A错误；B、据题意可知，抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的女性基因型为XDXD、XDXd，有可能生下XdY正常的男性，B错误；C、PHEX基因位于X染色体上，与常染色体上的基因在减数分裂时会自由组合发生基因重组，C正确；D、由于密码子具有简并性，基因中碱基对的替换必然会导致mRNA上密码子改变，但密码子改变可仍然决定同一种氨基酸，蛋白质结构不发生改变，生物性状不发生改变，D错误。故选C。17．“共和国勋章”获得者、中国工程院院士、“杂交水稻之父”袁隆平，于2021年5月22日在长沙逝世。袁隆平水稻研究团队进行了一系列的杂交育种实验，研究出的耐盐碱水稻创亩产802.9kg，普通水稻创亩产1200kg的高产新纪录。下列说法正确的是（）A．耐盐碱水稻细胞液的渗透压比普通水稻细胞液的渗透压低B．耐盐碱水稻细胞内酶的最适pH可能比普通水稻低C．将耐盐碱水稻的花粉经离体培养后，就能得到稳定遗传的植株D．研究出的耐盐碱水稻的育种原理是基因重组【答案】D【分析】杂交育种：（1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。（2）方法：杂交→自交→选优→自交。（3）原理：基因重组．通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。（4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。（5）实例：水稻的育种。【详解】A、耐盐碱水稻细胞液的浓度比普通水稻细胞液的浓度高，不易失水，从而能适应盐碱地的环境，A错误；B、耐盐碱水稻由于生活在碱性环境中，因此，细胞内酶的最适pH可能比普通水稻高，B错误；C、将水稻花粉经花药离体培养后，得到的植株为单倍体，不一定能够稳定遗传，C错误；D、耐盐碱水稻的培育成功利用了杂交育种的方法，杂交育种原理是基因重组，D正确。故选D。18．某基因核苷酸序列由于单个碱基对的增添导致了突变，下列叙述错误的是（）A．该突变可能影响突变基因的转录过程B．该突变可能产生提前的终止密码子C．该突变可能导致翻译出异常的多肽D．该突变会影响碱基互补配对【答案】D【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。3、基因突变的原因：（1）内因：生物内部因素；（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素。4、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。【详解】A、基因中单个碱基对的增添会增加碱基对的数量，因此可能影响突变基因的转录过程，A正确；B、基因中单个碱基对的增添会增加碱基对的数量，可能会导致转录产生的终止密码子提前出现，B正确；C、基因中单个碱基对的增添会增加碱基对的数量，可能会导致转录产生的mRNA上的密码子发生改变，因此可能会翻译出异常多肽，C正确；D、该突变可能会影响生物的性状等，但是不会影响碱基互补配对原则，D错误。故选D。19．基因型为aa的某种自花受粉植株发生显性突变，该突变可以传递给后代。研究发现a基因编码含有138个氨基酸的多肽，突变的A基因编码含有137个氨基酸的多肽。相关说法正确的是（）A．可以在子一代中出现该显性突变的性状B．最早在子二代中分离得到显性突变纯合体C．A基因和a基因的基因结构是相同的D．A基因较a基因一定缺失了3个连续的碱基【答案】A【分析】根据题干信息分析可知，某二倍体植物细胞基因型由aa突变成了Aa，A和a编码的氨基酸数分别为137个和138个；A基因少了一个氨基酸是由于基因突变导致了碱基对可能发生了增添、缺失或替换，可能少了三个碱基也可能是终止密码子提前出现。【详解】A、根据题意aa的植株发生显性突变，最可能突变为Aa，因此子一代中就会出现该显性突变的性状，A正确；B、突变个体子一代可获得基因型为Aa的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为AA、Aa，所以最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，B错误；C、基因突变会导致基因结构发生改变，A基因和a基因的基因结构是不相同的，C错误；D、基因A和a相比，可能是A基因缺失了3个碱基或碱基替换导致mRNA上终止密码子提前出现，D错误。故选A。20．最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列相关叙述正确的是（）比较指标①②③④患者白癜风面积30%20%10%5%酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目1．1110．9A．①④中碱基的改变导致染色体变异B．②③中碱基的改变一定不会改变生物的性状C．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变D．②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变【答案】C【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变后转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，导致翻译形成的蛋白质中的氨基酸序列改变，进而使生物性状发生改变。碱基对替换往往引起mRNA上的一个密码子变化，碱基对的增添或缺失往往引起多个密码子的变化。【详解】A、①④中碱基的改变，可能是碱基对的增添或缺失造成的，属于基因突变，A错误；B、若②③中碱基的改变导致编码的氨酸种类发生改变，则可能会改变生物的性状，B错误；C、①④可能是因为控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，①的酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目为1.1，可能是终止密码子延后出现，使翻译的肽链延长，同理可知④可能是终止密码子提前出现，使翻译的肽链变短，C正确；D、②③中的氨基酸数目没有改变，但氨基酸的种类可能改变，对应的mRNA中的碱基排列顺序可能会改变，D错误。故选C。二、综合题21．人类镰状细胞贫血症是由基因突变（如下图所示）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故其运输氧气的能力降低。请回答下列问题。（1）图示基因突变的方式不是碱基的____________、____________。（2）检测镰状细胞贫血症可以用显微镜观察____________的方式进行。（3）基因中某个碱基对发生替换后，氨基酸的种类可能并没有改变，原因____________。【答案】（1）增添缺失（2）红细胞形态（3）某种氨基酸可以对应多种密码子(或密码子具有简并性)【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。题图分析：对比图中正常基因片段和患病基因片段可知，发生了碱基对的替换，即发生了基因突变。（1）结合图示可知，图中基因突变的方式是碱基对的替换，不是碱基对的增添或缺失引起的。（2）正常人的红细胞是两面凹型的圆饼状，而镰状细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰状，因此检测镰状细胞贫血症的常用方法，除了基因检测外，还可以用显微镜观察红细胞形态的方式进行。（3）基因中某个碱基发生替换后，相应的密码子发生了改变，但改变后的密码子与原来的密码子决定的氨基酸是相同的，因此并不会引起相应蛋白质的改变，即由于某种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）因而相应的蛋白质并不改变。【点睛】熟知基因突变的概念并能正确辨析是解答本题的关键，掌握密码子的简并性的含义并能合理利用是解答本题的另一关键。22．果蝇刚毛（B）和截毛（b）这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制，控制果蝇红眼的基因（R）只存在于X染色体上。请回答下列问题：（1）等位基因B、b的本质区别是________________________。（2）就上述两对性状，在果蝇种群中雄果蝇共有______种基因型。现将两只果蝇杂交，子代雌果蝇全为刚毛，雄果蝇中既有刚毛，又有截毛，则亲代果蝇的基因型是________（只考虑刚毛、截毛基因）。（3）科研人员发现，果蝇的灰身（H）对黑身（h）为显性，H、h位于常染色体上，纯合灰身果蝇与黑身果蝇杂交，后代中出现一只黑身果蝇（甲），甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。研究人员利用基因型为HH的果蝇（乙）进行相关实验，弄清了原因。试对实验结果进行预测（假定一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，各基因型配子活力相同）。实验步骤：①将甲和乙杂交，获得F1；②F1自由交配，观察并统计F2的表型及比例。结果预测：①若F2表型及比例为______________________，则甲的出现是基因突变导致的；②若F2表型及比例为______________________，则甲的出现是染色体片段缺失导致的。【答案】（1）碱基的排列顺序不同（或脱氧核苷酸的排列顺序不同）（2）8XBXb和XBYb（3）灰身果蝇∶黑身果蝇＝3∶1灰身果蝇∶黑身果蝇＝4∶1【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。题意分析：B和b与R位于一对同源染色体上，两对基因连锁，不符合基因的自由组合定律。（1）B与b是等位基因，它们的本质区别是碱基对的排列顺序不同。（2）就上述两对性状，在果蝇种群中雄果蝇共有8种基因型，分别是XRBYB、XRBYb、XRbYB、XRbYb、XrBYB、XrBYb、XrbYB、XrbYb；由于子代雄果蝇中既有刚毛，又有截毛，说明其雄果蝇中Y染色体上应该为b基因，母本同时含有B和b基因，而雌果蝇全为刚毛，说明父本的X染色体上含有B基因，据此可推测亲代雌果蝇为XBXb，雄果蝇为XBYb。（3）由于果蝇的灰身（H）对黑身（h）为显性，H、h为与常染色体上，纯合灰身果蝇与黑身果蝇杂交，后代为灰身果蝇，但后代中出现一只黑身果蝇（甲），甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变，则甲的基因型为hh，将甲和乙（HH）杂交，获得子一代（Hh）；子一代自由交配，则子二代的表现型及比例为灰身∶黑身=3∶1；若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了染色体片段缺失，则甲的基因型为hO，将甲和乙（HH）杂交，获得子一代（Hh、HO）；子一代自由交配，则其H的基因频率是1/2，h的基因频率是1/4，O的基因频率是1/4，由于一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，因此子二代的灰身果蝇的概率为3/4