51 基因突变和基因重组-2

第五章基因突变及其他变异什么叫“生物的变异”？是指亲子间和子代个体间的差异。变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色变异类型原因不可遗传变异

引起，遗传物质不改变。不能进一步遗传给后代。可遗传变异基因突变

改变引起。基因重组染色体变异环境因素遗传物质生物变异的类型一、基因突变（概念、本质、与性状的关系、时间、原因、特点、意义、应用）二、基因重组（概念、类型、应用）第一节基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(教材80页)。正常人的红细胞镰刀型细胞贫血症患者的红细胞红细胞中血红蛋白分子的异常结构引起红细胞变形。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…试一试（81页思考与讨论）查阅密码子表，完成81页思考与讨论2DNAmRNA蛋白质氨基酸CTGAACT

GAT

GAGAAUAT正常谷氨酸异常缬氨酸基因突变两面凹的圆饼状性状……缬氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质CATGTA…………GUA……异常蛋白质镰刀型细胞病因分析（思考与讨论81-3）基因突变想一想1）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？血红蛋白基因发生碱基对的替换，基因结构改变。2）镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么？肽链上氨基酸发生替换，导致血红蛋白分子异常3）镰刀型贫血症的例子说明生物性状控制的途径是什么？基因通过控制蛋白质的结构，直接控制性状。想一想：DNA还可能发生碱基对的增添和缺失，可以改变蛋白质◆DNA分子中除碱基对替换外，还可能发生哪些异常的变化？能否导致蛋白质的改变？◆结合基因突变实例的分析，试归纳基因突变的概念？一、基因突变1.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的_________的改变，叫做基因突变（一般会突变出原有基因的等位基因，如A突变为a）基因结构替换、增添和缺失1)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()×2)基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。()思考与辨析×3）病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。(

)√想一想1）基因突变的本质是什么？

通过改变了基因中碱基的种类、数量及排列顺序，即改变了基因中的遗传信息。2）A和a这对等位基因的主要区别是什么？基因中碱基的种类、数量及排列顺序不同，所携带的遗传信息不同2.基因突变的本质基因突变引发生物性状改变的原因（三维61）[例1]下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，仅导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是(

)A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A思考与归纳：1）什么是显性突变、隐性突变？

显性突变：隐性基因突变为显性基因，如a→A◆aa→

Aa、

AA→Aa发生了基因突变吗？性状变吗？

两种情况均发生了基因突变；

aa→

Aa发生了性状改变、AA→Aa性状不变

隐性突变：显性基因突变为隐性基因，如A→a1）基因中碱基的替换、增添、缺失，相对来说哪一种对生物的性状影响最小？

替换。◆基因突变一定会改变生物的遗传信息和生物性状吗？基因突变一定会改变生物遗传信息，但不一定改变生物性状，因为由于密码子的简并性，有些基因突变，并没有造成蛋白质的改变，从而不引起性状的改变。或者发生了AA→Aa这样的隐性突变，生物性状也不变。另外环境也会影响基因表达!思考与归纳：3.基因突变的时间减数第一次分裂前的间期主要发生在有丝分裂间期或___________________。●为什么基因突变主要发生在细胞分裂的间期？

间期DNA复制，碱基对之间氢键断裂，形成局部单链状态，碱基暴露容易发生碱基的改变，从而引发基因突变。●基因突变只发生在细胞分裂间期。(

)×对各种生物而言，理论上任何时候都有可能发生基因突变！！人类能遗传的基因突变常发生在

A.减数第一次分裂

B.四分体时期

C.减数第一次分裂前的间期

D.有丝分裂间期突变出来的基因一定能传给后代吗？不一定；①若基因突变发生在配子（精子或者卵细胞）中：可能通过携带突变基因的配子传递给子代，配子不受精，则不能传给后代。②若突变发生在体细胞中：一般不能遗传，但植物可以通过无性繁殖、动物可以通过克隆过程遗传给后代；思考与归纳：③父本细胞质基因的突变，不能遗传给后代（子代细胞质基因来源于母本）；4.基因突变的原因基因突变原因内容案例外因物理因素辐射、宇宙环境等化学因素碱基类似物、秋水仙素、黄曲霉素等生物因素一些病毒内因DNA复制的自发性错误◆为什么在强烈的日光下要涂防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护服？为了防止基因突变！（2）

:生物个体发育的任何时期和部位、同一细胞不同DNA／同一DNA不同基因（课本82页）5.基因突变的特点（1）_______:一切生物都可以发生。普遍性随机性（3）_______:自然状态下,突变频率很低。低频性（4）不定向性:

一个基因可以向不同方向发生突变,从而产生一个以上的等位基因.（5）大多数有害(有害、有利、无利无害)思考1）为什么基因突变具多害少利性？（课本82页）

可能破坏生物体与现在环境的协调关系而对生物有害；有些基因突变也可能产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间；还有的基因突变既无害也无利。家鸡翻羽突变体体温高、下蛋少！太空南瓜！镰刀型红细胞6.基因突变的意义(1)_______产生的途径。(2)生物变异的

_________。(3)生物进化的

_________。新基因根本来源原始材料7.基因突变的应用——诱变育种材料处理后材料筛选人工诱变处理（物理/化学手段）案例：太空辣椒、太空南瓜、诱变大豆、高产青霉菌等基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是(

)

A．无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变B．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变C．基因突变只能定向形成新的等位基因D．基因突变对生物的生存往往是有利的A我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法正确的是(

)

A．水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代B．该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用C．基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D．该突变基因是生物随环境改变而产生的适应性的突变B变异不可遗传的变异可遗传的变异基因突变基因重组染色体变异1.概念2.发生时间3.是否一定影响性状是否一定遗传给后代4.原因（外因、内因）5.特点（5点）6.意义7.应用诱变育种一、基因突变课堂小结：二、基因重组？二、基因重组1基因重组的概念

在生物体进行

_________的过程中,控制不同性状的基因的

_________。有性生殖重新组合◆重新组合有哪些类型？◆判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组?①高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。②黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。不属于，只涉及控制一种性状的等位基因（D和d）属于，涉及控制两种性状的两对等位基因（Y和y、R和r）减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAaBb个体产生配子AaBb个体可能产生AB、ab、Ab、aB的配子aAbBBbaA或减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换◆交换的是等位基因还是非等位基因?等位基因AAaaBBbbAAaaAAaaBBbbBBbb二、基因重组1基因重组的概念

在生物体进行

_________的过程中,控制不同性状的基因的

_________。有性生殖重新组合2基因重组的类型、发生时间、涉及的基因减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合，引起非同源染色体上的非等位基因自由组合。减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体上的上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换导致基因重组1）基因突变，基因重组产生了新的基因和新的基因型吗？思考与探究2）病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组？为什么？提示：没有。因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，而病毒和原核生物均不进行有性生殖。基因重组：只是将原有的基因进行了重新组合，没有产生新基因，但产生新的基因型。基因突变：是已有基因突变出新的基因，因此产生新的基因，同时也产生新的基因型。不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展比较项目基因突变基因重组本质结果类型自由组合型、交叉互换型时期意义发生频率碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变控制不同性状的基因的重新组合，不产生新基因分裂间期有性生殖过程自然突变、诱发突变产生新基因和基因型不产生新的基因，产生新的基因型生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因突变频率低，但在生物界普遍存在有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组[例2]

下列关于基因重组的说法不正确的是(

)A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能BTheEnd!第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________。原因是______________________________。丝氨酸要同时突变两个碱基1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。①高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。②黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：①否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。②是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。思考与探究（三维61）基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是(

)A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C．基因重组是生物多样性的原因之一D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期D甲硫氨酸

亲代发生基因突变，子代不表现突变基因所控制的性状的原因小结：三维61页思考与归纳：酒窝双眼皮无酒窝单眼皮AaBbaabbABabaBAb

abaabb显性：酒窝A，双眼皮B减数分裂基因重组酒窝单眼皮AaBb1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为

A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C．长度不变，但顺序改变

D．A、B都有可能吸引有害健康，烟草中有镭226、铅210等放射性物质，镭、铅本身就是致癌物质，放射性辐射更是致癌的重要因素，放射性物质致癌的原因是A、DNA中碱基对的改变B、DNA中碱基对的减少C、DNA中碱基对的增加D、遗传物质结构的改变D（2011海南生物卷）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失吸引有害健康，烟草中有镭226、铅210等放射性物质，镭、铅本身就是致癌物质，放射性辐射更是致癌的重要因素，放射性物质致癌的原因是A、DNA中碱基对的改变B、DNA中碱基对的减少C、DNA中碱基对的增加D、遗传物质结构的改变D想一想：DNA还可能发生碱基对的增添和缺失，