2024年人教版高考生物一轮复习：伴性遗传和人类遗传病

复习材料

第28课时伴性遗传和人类遗传病

1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测

课标要求

和预防的。

2023•海南-T182023•山东-T72023•山东-T18

L伴性遗传的遗2023•广东-T162023•北京・T42022•广东-T19

传规律及应用2022•海南-T62022•辽宁-T202022•山东・T5

2021•河北-T152021•湖南-T102021•全国甲・T5

2.遗传系谱图中2023•湖南-T192022•湖北-T162022・山东-T22

考情分析遗传方式的判定2022•浙江6月选考-T252021•海南-T202021・江苏-T16

及应用2021•重庆-T112020•海南-T23

3.人类遗传病的2023•江苏-T82022•浙江1月选考-T24

类型2022•浙江6月选考-T32021•广东-T162021•天津-T8

4.遗传病的检测

2022•广东-T162022•浙江1月选考-T24

和预防

考点一伴性遗传的特点及应用

i.性别决定的常见方式（以二倍体为例）

性别决定方式XY型ZW型

6常染色体+两条异型性染色常染色体+两条同型性染色体，

体细胞染色体体，可表示为2A+XY可表示为2A+ZZ

组成9：常染色体+两条同型性染色9：常染色体+两条异型性染色体，

体，可表示为2A+XX可表示为2A+ZW

PJXYx?XXP?ZWxJZZ

/\1/\1

配子xYX配子zWZ

性别决定过程受精作用旧臣'

受精作用

FiXXXYFiZZZW

特点后代性别决定与父方有关后代性别决定与母方有关

2.性染色体传递特点（以XY型为例）

（DX1Y中X1只能由父亲传给女2L，Y则由父亲传给儿子。

（2/2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可

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传给女儿，也可传给儿子。

⑶一对夫妇（XiY和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1,来自母亲的既可能为

X2,也可能为Xr

【提醒不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的

植物（如水稻等）无性染色体。

②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙

的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王（雌蜂）是由受精卵发育而来的。

③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，

蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为X0时为雄性。

3.伴性遗传的类型和特点

（1）伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种

现象叫作伴性遗传。

（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例）

类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色体上

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

OjBOyCOTO

模型图解匕d白

d*由biidd

①若女性为患者，则其文①男性的抗维生素D佝偻病

致病基因只位于Y亲和儿子一定是患者:若基因一定传给女儿,也一定

染色体上，无显隐男性正常，则其母亲和女来自母亲。②若男性为患者，

性之分，患者后代儿也一定正常。②如果一则其母亲和女儿3是患

遗传特点中男性全为患者,个女性携带者的父亲和儿者；若女性正常，则其父亲

女性全为正常。简子均患病，说明这种遗传和儿子也一定正常。③这种

记为“男全痛，女病的遗传特点是也代遗遗传病的遗传特点是女性患

全正”住。③自然群体中男性患者多于男性,图中显示的遗

者多于女性传特点是世代连续遗传

4.伴性遗传的应用

（1）推测后代发病率，指导优生优育

婚配实例生育建议及原因分析

男性正常义女性色盲生女孩;原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女

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孩正常

生男孩;原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩

抗维生素D佝偻病男性X女性正常

正常

(2)根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请

设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②请写出遗传图解。

提示如图所示

啰纳总结遢传系谱图分析

(1)“程序法”分析遗传系谱图

(2)遗传方式判断的两个技巧

①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病，女儿有

正“，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。

②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色

体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因“，可排除伴X染色体隐性遗传病。

【判断正误】

⑴雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(X)

提示蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个

染色体组。

(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(X)

提示位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。

(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1(V)

(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(X)

提示位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但

并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。

(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(X)

提示红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一

定能观察到隔代遗传现象。

(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(义)

提示抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。

据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素

D佝偻病相关基因为D、d«

(D性染色体上的基因都与性别决定有关吗？

复习材料

提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染

色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

(2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患

者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？

提示因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时

才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所

以“男性患者多于女性“；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X

染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以

“女性患者多于男性

(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？

bbBDdDddD

提示XBXbXXBY、XXXXY；XXXXY,XXXXYo

(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等

位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？

请举例说明。

提示有关，$n9XbXbXcTXbYBx9XbXbXcTXBY\9XBXbXcTXbYBv9XBXbXcTXBYbo

考向一伴性遗传辨析与推导

1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(II)和非同源区段

(I、III),如图所示。下列有关叙述错误的是()

A.若某病是由位于非同源区段(III)上的致病基因控制的，则患者均为男性

B.若某病是由位于非同源区段(I)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病

C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(II)上

D.若某病是由位于非同源区段(I)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病

答案B

解析区段(III)是Y染色体特有的区域，若某病是由位于非同源区段(III)上的致病基因控制的,

则患者均为男性，A正确；区段(I)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的

疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子

不一定患病，B错误；由题图可知，区段(II)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部

位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(I)上隐性致病基因控制的，即为伴X染

色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。

2.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色

羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位

于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是

0

复习材料

组另U亲代子代

一灰白羽(ZZ)。X瓦灰羽(ZW)。灰白羽。：瓦灰羽(?=1:1

二灰白羽(ZZ)。X银色羽(ZW)§瓦灰羽。：瓦灰羽!?=1:1

三银色羽(ZZ)bX瓦灰羽(ZW)9瓦灰羽。：银色羽9=1：1

A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上

B.家鸽决定羽色的基因型共有5种

C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA,银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW

D.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽：瓦灰羽=1:2

答案D

解析灰白羽只在雄性个体中出现，雌性个体无灰白羽个体，说明羽色性状的遗传为伴性遗传,

又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上，即控制家鸽羽色的基因只位于Z

染色体上，A正确；家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZ\ZaZ\ZAW>zaw共5种，B正

确；灰白羽鸽只在雄性个体出现，可知灰白羽鸽的基因型为ZAZA,即同时存在两个A基因

时为灰白羽鸽，含一个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽，不含A基因时(Zaza、ZaW)表

现为银色羽鸽，C正确；瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZaXZAW,后代有ZAZA(灰

白羽⑴：ZAZa(瓦灰羽。)：ZAW(瓦灰羽<?)：ZaW(银色羽，)=1：1：1：1,D错误。

考向二伴性遗传中的致死问题

3.某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY,雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。

位于X染色体上的等位基因A和a,分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合

后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到Fi，再让Fi相互杂交得到F2。

下列说法错误的是()

A.F2雄株数：雌株数为2：1

B.F2雌株的叶型表现为阔叶

C.F2雄株中，阔叶：细叶为3：1

D.F2雌株中，A的基因频率为5/8

答案D

解析根据题干信息分析，阔叶雄株(XAY)和杂合阔叶雌株(XAXa)杂交得到Fl,F1的基因型及

比例为XAXA：XAXa:XAY:XaY=l：1：1：1,又知带有xa的精子与卵细胞结合后使受精

卵致死，因此，该群体中参与受精的精子类型及比例为XA：Y=1：2,参与受精的卵细胞类

型及比例为XA：xa=3：1,则F1相互杂交得到的F2的基因型及比例为

XAXA：XAXa：XAY：XaY=3：1：6：2o根据上述分析可知，F2雄株数：雌株数=2：1,A

正确；F2中雌株基因型为XAXa、XAXA,因此F2雌株的表型均为阔叶，B正确；F2雄株中阔

叶占3/4,细叶占1/4,故F2雄株中，阔叶：细叶为3：1,C正确；F2中雌株的基因型和比

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例为XAXA：XAXa=3：1,则F2雌株中，A的基因频率为7/8,D错误。

4.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使

雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代。：。=1：2,下列相关叙述不合理的是0

A.若Z©W个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子

B.若zew个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%

C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同

D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种

答案D

解析若zew个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeXZEW^lZEZE：lZEZe：1ZEW：izew（致

2+1+1

死），则子一代雄性个体中有杂合子（ZEZe）,子一代ZE的基因频率=--------------X100%

1X2।1X2+1

=80%,A、B正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为

ZEZeXZew-*1ZEZe：1ZeZe：1ZEW（致死）：izew,则子一代雄性个体的基因型为ZEZ\zeze,

所以表型不同，C正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为zew,雄性基因型

为ZEZe、ZeZe,共有3种，D错误。

9m纳提升u）配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的

子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的

遗传：

（2）个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种

情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死：

考点二人类遗传病

1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病三大类。

2.类型及特点

【比较】明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

类型先天性疾病家族性疾病遗传病

划分依据发病时间病发人群发病原因

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎

儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生

三者关系素A,家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗

传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是

遗传病

复习材料

3.调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600

度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够太。

甘，小小—心一e某种遗传病的患者数

某种遗传病的发病率=在"但什心田、…由木।%X100%

某种遗传病的被调查人数

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

(4)调查过程

(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

广大人群随机抽样(社会考虑年龄、性别等因素，患病人数占所调查的

发病率

调查)群体足够大总人数的百分比

分析基因的显隐性及

遗传方式患者家系(家系调查)正常情况与患病情况

所在的染色体类型

4.遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预位遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询

(4)产前诊断

学J断正误】

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(X)

(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的

遗传病(X)

(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(X)

(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(X)

(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(X)

(6计生染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(X)

(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(X)

考向三人类遗传病病因分析

5.(2021•天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查

其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位

点。调查结果如表。

个体母亲父亲姐姐患者

表型正常正常正常患病

复习材料

SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]?

注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，［605G/A］表示两条同源染色体上SC基

因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据

调查结果，推断该患者相应位点的碱基为()

答案A

解析根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：

由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA

上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图①，父亲同源染色体上模板链的碱

基如图②，

因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即图③。

6.(2021•河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男

性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙II-2还患有红

绿色盲。两家系部分成员基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。

下列叙述正确的是()

A.家系甲H—1和家系乙II—2分别遗传其母亲的DM)致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲n-2和家系乙n-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

答案C

解析假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员

。儿Q基因测序结果分析可知，家系甲I-2基因序列正常，II-1基因序列异常，则11—1

患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙H—2遗传其母亲的DMD

致病基因，A错误；若家系乙I—l(XABY)和I—2(XABxab)再生育一个儿子，由于ab基因连

锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病

的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲11-2的基因型为XBY,

家系乙中I一1的基因型为XBY,I-2的基因型为XBX5则H—1基因型为XBXb的概率

是1/2,家系甲11一2和家系乙II—1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2义1/4=1/8,C正确；

由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频

率远低于男性(XbY),由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000,即Xb=l/4000,则XB=

3999/4000,女性中携带者的频率约为2X1/4000X3999/4000心1/2000,D错误。

考向四遗传病的检测和预防

7.(2020・山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于

血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，

复习材料

称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。

下列说法错误的是()

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

答案B

解析cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基

因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因

无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，

可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。

8.(2023•江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身

免疫病。下列相关叙述错误的是0

A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离

B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断

C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子

D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

答案C

解析染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数

来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者

含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可

育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻

患者的自身免疫病症状，D正确。

1.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZaXZAWo

2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体,原因是

父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。

3.判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。

图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是双亲正常，女儿有病。

图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传,判断依据是双亲有病，女儿有正常的。

图3：该病的遗传方式是隙性遗侵，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染

色体隐性遗传。

图4：该病的遗传方式是显性遗传,若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。

4.遗传病的调查：调杳发病率时应选择发病率高的单基因遗传病调杳、随机调查、调查样本

要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查,多调查几个家族。

复习材料

5.果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等

位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正

反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实

验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。根据杂交结果可以判断，

眼色的显性性状是红眼,判断的依据是亲代是红眼和紫眼果蝇，杂交①②子代全是红眼;属

于伴性遗传的性状是翅型,判断的依据是翅型的正反交实验结果不同。若杂交①子代中的长

翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为（不分

雌雄）长翅红眼：长翅紫眼：截翅红眼：截翅紫眼=3：1：3：1。

6.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了

一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形

成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂I时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；

基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。

课时精练

一、选择题

1.（2024・连云港高三期中）下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是0

A.人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体

B.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子

C.只有具有性别分化的生物才有性染色体之分

D.抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者

答案C

解析人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A错误；含X染色体的配子是雌

配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是

女性患者多于男性患者，D错误。

2.（2023・淮安高三模拟）先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于

女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相

关叙述错误的是（）

A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性

B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母

C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者

D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者

答案B

解析该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病

复习材料

孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。

3.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表

(代表患者，“代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是()

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟

?OVOVVOOV

A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查

B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病

C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3

D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4

答案B

解析该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病

率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗

传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常

的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a

表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa,而该女孩的基因型为1/3AA、

2/3Aa,因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3,C正确；若该病是常染色体显性

遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa,则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4;

若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY,则他们再生出一个正常

孩子的概率是1/4,D正确。

4.(2023•广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽⑴为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；

体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。

为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡

“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是()

A.正交和反交获得Fi个体表型和亲本不一样

B.分别从Fi群体I和H中选择亲本可以避免近交衰退

C.为缩短育种时间应从Fi群体I中选择父本进行杂交

D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡

答案C

解析由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用卷羽正常

雌鸡(FFZDW)与片羽矮小雄鸡(ffZdzd)杂交，F1基因型是FfZDzd(cr)和FfZdwG),子代都是半

卷羽；用片羽矮小雌鸡(ffZdw)与卷羽正常雄鸡(FFZDZD)杂交，Fi基因型是FfZDzd(cr)和

FfZDW(9),子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；Fi群体I和II杂交

不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从Fi群体I中选择母本(基

复习材料

因型为FfZdw）,从Fl群体n中选择父本（基因型为FfZDzd）,可以快速获得基因型为FFZdW

和FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。

5.（2023•扬州高三模拟）白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的

是（）

A.单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病

B.白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

C.减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合

D.子女有白化病，父母可能表型正常，子女无白化病，父母之一可能患病

答案A

解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；白化病的病因是控制酪氨酸

酶的基因异常，导致患者不能正常合成酪氨酸酶，从而不能将酪氨酸合成为黑色素，体现了

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；白化病是由常染

色体隐性基因控制的单基因遗传病，白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体，

因此减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合，C正确；子女有

白化病，父母可能表型正常，但均为白化病基因携带者；子女无白化病，父母之一可能患病,

如亲本基因型为A_Xaa,D正确。

6.（2023•北京，4）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都

有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）

A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上

B.Fi雌果蝇只有一种基因型

C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变

D.上述杂交结果符合自由组合定律

答案A

解析白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的Fi中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表

现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼对白眼为显性；纯合长翅和残翅

果蝇杂交，Fi中雌雄个体均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长

翅：残翅=3：1,说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的

基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbX，aaXBY,

Bbb

Fi果蝇的基因型为AaXX\AaXY,则F2中白眼残翅果蝇（基因型为aaXX\aaXbY）的雌

雄个体交配，后代表型仍为白眼残翅，即子代表型不变，B、C正确；根据上述杂交结果可

知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结

果符合自由组合定律，D正确。

7.（2024•海南高三一模）羽鸽为ZW型性别决定的生物，其羽毛颜色受等位基因B、b控制,

某雌雄亲本均为灰色羽，亲本交配产生的Fi中只有雌性出现白色羽。Fi的灰色羽个体相互交

复习材料

配得F2。不考虑Z染色体和W染色体同源区段的遗传，ZBW、ZbW视为纯合子。下列叙述

错误的是0

A.基因B和b位于Z染色体上

B.Fi中雌性白色羽羽鸽的基因型为ZbW

C.F2的雄性羽鸽中会出现白色羽个体

D.F2中灰色羽杂合子所占的比例为1/8

答案C

解析羽鸽亲本均为灰色羽，亲本杂交得到的Fi只有雌性出现白色羽，说明白色羽为隐性性状，

且B和b基因位于Z染色体上，A正确；Fi中雌性白色羽个体的基因型为ZbW,B正确；亲

本基因型为ZBZb和ZBW,则Fi灰色羽雄性个体的基因型及比例为1/2ZBZ13、l/2ZBZb,灰色

羽雌性个体的基因型为ZBW,雌雄个体相互交配，F2的基因型及表型为ZBZ13（灰色羽雄性）、

ZBZb（灰色羽雄性）、ZBW（灰色羽雌性）、ZbW（白色羽雌性），雄性个体不会出现白色羽，且F2

中灰色羽杂合子ZBZb所占比例为l/2Xl/4=l/8,C错误，D正确。

8.（2024・洛阳高三期中）图1为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因用D/d表

示。对部分家庭成员进行了基因检测，结果如图2所示，其中“+”表示出现杂交带，“一”

表示未出现杂交带。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（）

A.该遗传病属于常染色体隐性遗传病，男女患者人数相当

B.若山8检测结果出现两条杂交带，则其为女性携带者

C.14、116和田7基因型相同，11可能不携带致病基因

D.若1山与正常男性婚配，生出患病男孩的概率为1/4

答案B

解析图1中IL和116正常，皿9患病，说明该病是隐性遗传病，图2中皿9只含有d基因，115

只有D基因，不考虑突变和X、Y染色体同源区段，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，在

男性中的患病率高于女性，A错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，在Y染色体上没有其等

位基因，故若Ilk检测结果出现两条杂交带，含有基因D和d,则其为女性携带者，B正确；

图2中116基因型是XDXd,其Xd基因只能来自I4,故14基因型也是XDXd,II5基因型是

XDY,III7基因型可能是XDXD或XDXd,基因型不一定与I4、口6相同，C错误；山7基因型

是1/2XDXD、l/2XDXd,与正常男性（XDY）婚配，生出患病男孩（XdY）的概率为l/4Xl/2=l/8,

D错误。

9.图1为某单基因遗传病的系谱图。科研人员对某些个体的该病相关基因用某种限制酶处理，

并进行电泳分析，得到如图2结果。若不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情况，

下列有关推断不正确的是0

A.致病基因位于常染色体上

B.致病基因内部存在一个该种限制酶的酶切位点

复习材料

C.图2中表示该致病基因的是条带②

D.III2和1山所生正常女儿携带致病基因的概率是3/5

答案C

解析III和112表型正常，生出一个患病的孩子皿3,符合“无中生有”为隐性；由H1和H2的

电泳结果可知，III和H2含有正常基因条带和致病基因条带，即U1和H2为杂合子，所以该

病为常染色体隐性遗传病，A正确；Hi和口2表型正常，由Hi和H2电泳图可知，条带②③

为致病基因的电泳条带，条带①为正常基因的电泳条带，所以致病基因内部存在一个该种限

制酶的酶切位点，B正确，C错误；假设该常染色体隐性遗传病用A/a表示，贝，JIL和的

基因型为Aa,所以IIE的基因型为1/3AA、2/3Aa,11。的基因型为Aa,所生孩子患病的概率

为2/3X1/4=1/6,所以正常孩子概率为1-1/6=5/6;所生孩子中AA基因型频率为2/3AX1/2A

=2/6,Aa基因型频率为1—1/6—2/6=3/6;所以正常女孩中携带致病基因的概率为3/6+5/6=

3/5,D正确。

二、非选择题

10.家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率高、蚕丝质量较好，经济价值明显高于雌蚕，所以

在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。

回答下列问题：

(1)限性遗传指将含有某种显性性状基因的常染色体片段易位到W染色体上，使该显性性状

遗传表现出雌传雌的现象。家蚕的虎斑对非虎斑是完全显性，将含有虎斑基因T的3号染色

体片段易位后进行筛选纯化，得到限性虎斑系雌性种蚕，其基因型为,利用该雌蚕持

续分离雄蚕的思路是___________________________________________________________

(2)有实验显示，黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，Fi全结黄茧，Fi雌雄蚕相互杂交，F2表现为黄茧

雄蚕：黄茧雌蚕：蓝茧雌蚕：白茧雌蚕=8：4：3：1。由此可知，蚕茧颜色由两对等位基因

A/a(A控制蓝茧)、B/b控制。蚕茧颜色与显性基因A、B的关系是

Fi中雌蚕的基因型为,F2雄蚕中纯合子占oF2中的雌蚕(填“适合”或“不

适合”)作为限性遗传的种蚕留种，理由是

(3)性连锁平衡致死技术需诱发一系列位于Z染色体上的隐性致死基因(W染色体上无相应正

常基因)。现辐射诱变得到Z染色体上带有隐性致死基因h和12的两个杂合子甲、乙品系，以

及ZW易位的雌蚕品系丙，请利用这三个品系设计杂交实验，制备出平衡致死系雄性种蚕:

复习材料

答案(l)ZWT用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，则后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，

可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代

(2)有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，AB均无时表现为白茧AaZBWl/4(25%)不

适合在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选(3)先将甲(Z/Z++)与丙(ZW++)进行杂交，

获取Fi中的雌蚕(Z/W++或Z++W++),将其与乙(Z/Z++)进行杂交，获取F2中的雄蚕

(Z“+Zb+或Z"+Z++或Z-Z++或Z++Z++),将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平

衡致死系雄性种蚕

解析(1)将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位到W染色体上，得到限性虎斑系雌性种蚕,

因此它的基因型为ZWL用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，那么后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎

斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代。(2)根据F2表现为黄

茧雄蚕：黄茧雌蚕：蓝茧雌蚕：白茧雌蚕=8：4：3：1可知，雄蚕均为黄茧，雌蚕有1/2黄

茧，可以推测B控制黄茧，位于Z染色体上，Fi的基因型分别为ZBW、ZBZb;F2中非黄茧

雌蚕中蓝茧：白茧=3：1,推测Fi均为Aa。因此蚕茧颜色与显性基因A、B的关系：有B

时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，A、B均无时表现为白茧。综上所述，Fi中雌蚕的

基因型为AaZBW,雄蚕的基因型为AaZBZLF?雄蚕中纯合子占1/2X1/2=1/4。中的雌蚕

不适合作为限性遗传的种蚕留种，因为蚕在成虫期作茧，在幼年期无法根据茧色性状对家蚕

进行筛选。(3)先将甲(Z4+Z++)与丙(ZW++)进行杂交，获取Fi中的雌蚕(ZL+W++或Z++W+

+),将其与乙(zb+z++)进行杂交，获取F2中的雄蚕(z"+zb+、ZL+Z++或zb+z++、Z++Z+

+),将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕。

11.(2022・江苏，23)大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。

科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如表(反交实验

结果与正交一致)。请回答下列问题：

表1深黄色与灰黑色品系杂交实验结果

子代体色

杂交组合

深黄灰黑