第8讲生物的变异和基因重组

第8讲生物的变异和基因重组一、基因突变1．基因突变的类型根据碱基对的变化情况，基因突变可分为点突变和移码突变。点突变是DNA单个碱基对发生替换。改变一个碱基对可能会改变蛋白质的结构，进而影响蛋白质的功能。移码突变是指基因中插入或缺失一个或几个碱基对的突变，突变后产生的蛋白质几乎没有正常的功能，因为这种突变会改变许多氨基酸。移码突变不仅会改变氨基酸的种类，还可能会改变数目，排列顺序等。2．基因突变的原理3．基因突变氨基酸序列的影响基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响大小如下表。类型影响范围对氨基酸序列的影响替换一般较小可能只改变1个氨基酸或不改变，但也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列注：缺失或增添1、2个碱基对比缺失或增添3个碱基对影响大；基因中，缺失或增添碱基的位置越靠前影响越大。4．基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不会遗传给后代，但有些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，将遵循遗传规律随配子遗传给后代。二、基因突变与生物性状的关系(1)基因突变可改变生物性状的原因①基因突变可能引发肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)或肽链缩短(终止密码子提前出现)。③肽链中氨基酸种类改变(蛋白质功能可能改变)。(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA→Aa，此时性状可能不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。⑤某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变。⑥A基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，B基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型aaBB突变为aaBb，表型不变，均为无色。三、癌细胞1．癌细胞的基本特征动物体内因细胞分裂调节失控而无限增殖的细胞称为肿瘤细胞（tumorcell)。具有转移能力的肿瘤称为恶性肿瘤（malignancy),源于上皮组织的恶性肿瘤称为癌。目前癌细胞已作为恶性肿瘤细胞的通用名称。其主要特征是：（1）细胞生长与分裂失去控制在正常机体中细胞或生长与分裂，或处于静息状态，执行其特定的生理功能（如肝细胞和神经细胞）。在成体一些组织中，会有新生细胞的增殖、衰老细胞的死亡，在动态平衡中维持组织与器官的稳定，这是一种严格受控的过程。而癌细胞失去控制，成为“不死”的永生细胞，核质比例增大，分裂速度加快，结果破坏了正常组织的结构与功能。(2）具有浸润性和扩散性动物体内特别是衰老的动物体内常常出现肿瘤，这些肿瘤细胞仅位于某些组织特定部位，称之为良性肿瘤，如疣和息肉。如果肿瘤细胞具有浸润性和扩散性，则称之为恶性肿瘤，即癌症发生。良性肿瘤与恶性肿瘤细胞的最主要区别是：恶性肿瘤细胞（癌细胞）的细胞间黏着性下降，具有浸润性和扩散性，易于浸润周围健康组织，或通过血液循环和淋巴途径转移并在其他部位黏着和增殖。由转移并在身体其他部位增殖产生的次级肿瘤称为转移灶（metastasis),这是癌细胞的基本特征（图81)。此外，癌细胞在分化程度上低于正常细胞和良性肿瘤细胞，失去了原组织细胞的某些结构和功能。(3）细胞间相互作用改变正常细胞之间的识别主要通过细胞表面特异性蛋白的相互作用实现的，进而形成特定的组织与器官。癌细胞冲破了细胞识别作用的束缚，在转移过程中，除了会产生水解酶类（如用于水解基底膜成分的酶类）,而且要异常表达某些膜蛋白，以便与别处细胞黏着和继续增殖。并借此逃避免疫系统的监视，防止天然杀伤细胞等的识别和攻击。(4）表达谱改变或蛋白质活性改变癌细胞的蛋白质表达谱系中，往往出现一些在胚胎细胞中所表达的蛋白质，如在肝癌细胞中表达胚肝细胞中的多种蛋白质。多数癌细胞中具有较高的端粒酶活性。此外癌细胞还异常表达与其恶性增殖、扩散等过程相关的蛋白质组分，如纤连蛋白表达减少，某些蛋白如蛋白激酶Src、转录因子Myc等过量表达。此外，由于癌细胞基因突变位点不同，同一种癌甚至同一癌灶中的不同癌细胞之间也可能具有不同的表型，而且其表型不稳定，特别是具有高转移潜能的癌细胞其表型更不稳定，这就决定了癌细胞异质性的特征。(5）体外培养的恶性转化细胞的特征应用人工诱导技术可培养出恶性转化（malignanttransformation)的细胞及恶性程度不同的转化细胞。恶性转化细胞同癌细胞一样具有无限增殖的潜能，在体外培养时贴壁性下降，可不依附在培养器皿壁上生长，有些还可进行悬浮式培养；正常细胞生长到彼此相互接触时，其运动和分裂活动将会停止，即所谓接触抑制。癌细胞失去运动和分裂的接触抑制，在软琼脂培养基中可形成细胞克隆，这也是细胞恶性程度的标志之一。(6）抵御死亡抵御死亡是癌细胞的另一个基本特征。癌细胞能够抵御死亡，原因之一是获取了抗细胞凋亡的能力，既可能是其促凋亡基因突变而失活，也可能是抑制细胞调亡基因突变而活性加强，最终表现为细胞调亡调控通路的抑制。另一个原因是逃脱了生物机体对它的监控，这可能是由于自身基因突变而不能对细胞外来信号产生应答，也可能是外界信号的变化导致不能被有效监控所造成。另外一个原因是促使细胞增殖的细胞外信号过强，导致细胞增殖超越及时分化或细胞死亡。癌细胞正是这样的一类细胞，由于其逃离了凋亡调控径路或生物机体监控径路，对外界促增殖信号的应答尤显敏感，增殖愈加迅速。2．癌基因和抑癌基因（1）癌基因可以分为两大类：一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因；另一类是细胞癌基因，又称原癌基因。目前识别的原癌基因有100多个，其编码的蛋白质主要包括生长因子、生长因子受体、信号转导通路中的分子、基因转录调因子、细胞凋亡蛋白、DNA修复相关蛋白和细胞周期调控蛋白等几大类（图82）。（2）细胞癌变的基本特征之一是细胞增殖失控，而细胞的增殖是通过细胞信号调控网络中细胞增殖相关基因和抑制细胞增殖相关基因的协同作用而调控的。细胞的癌变归根结底也恰恰是这两大类基因的突变或异常表达，破坏了正常的细胞增殖的调控机制，形成了具有无限分裂潜能的肿瘤细胞。肿瘤的发生是基因突变逐渐积累的结果。基因重组是指在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。有两种类型，一是非同源染色体的自由组合，二是同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换。除此之外，导致基因重组的情况还有：①一些微生物吸收外源的DNA片段，也会导致基因重组，如R型肺炎链球菌吸收了S型菌的部分DNA片段，导致转化；②通过转基因技术将目的基因导入受体细胞，并整合到受体细胞的染色体DNA上去。五、染色体变异1．单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组，四倍体的单倍体有2个染色体组。但肯定都是含有本物种全套遗传信息。2．单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有同源染色体，联会紊乱)。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似于受精卵发育而来的二倍体，是可育的。3．单倍体由配子直接发育而来，如蜜蜂的雄蜂由卵细胞直接发育而来(是一个染色体组的单倍体，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子)，植物的单倍体一般来自花药离体培养。二倍体和多倍体可以来自受精作用(有性生殖)、细胞融合、秋水仙素(或低温)诱导加倍(处理萌发的种子或幼苗)等过程。4．秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，并不影响着丝粒的分裂(着丝粒的分裂是自动的)。六、哈迪温拍格定律的扩展1.复等位基因的遗传平衡若在一个遗传平衡的人类群体中，ABO血型中的IA基因频率为p，IB基因频率为q，i基因频率为r，则下一代基因型频率和表型频率如下表。表型基因型基因型频率表型频率A型IAIAp2p2+2prIAi2prB型IBIBq2q2+2qrIBi2qrAB型IAIB2pq2pqO型iir2r22.伴性遗传的遗传平衡女性男性基因型基因型频率基因型基因型频率XAXAp2XAYpXAXa2pqXaYqXaXaq2在伴性遗传中，位于X染色体上的等位基因XA、Xa，XA基因频率为p，X2基因频率为q。处于遗传平衡时，女性的基因型频率和常染色体上的情况相同，男性的基因型频率也就是相应基因频率，下表。

3.两对及以上基因的遗传平衡遗传平衡的群体中，位于两对及以上非同源染色体上的等位基因，若A基因频率=pA，a基因频率=qa，B基因频率=pB，b基因频率=qb,基因型频率如下表。基因型基因型频率基因型基因型频率基因型基因型频率ABpA×pBAABBpA2×pB2AABbpA2×2pBqbAbpA×qbaaBB92×pB2AaBB2pAqa×pB2aBqa×pBAAbbpA2×92aaBbq2×2pBqbabqa×qbaabb92×92Aabb2pAqa×92AaBb2pAqa×2pBqb六、教材拾遗1．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。2．利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。3．在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。4．有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。5．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。6．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。7．大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。8．达尔文曾明确指出，可遗传的变异提供了生物进化的原材料。现代遗传学研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。9．基因突变产生的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。1．（2023·江苏连云港·统考模拟预测）在人类的进化历程中，一种关键蛋白TKTL1仅有一个赖氨酸被精氨酸取代，就导致神经祖细胞的增加，让现代人较尼安德特人具有了显著优势。下列说法错误的是（

）A．可遗传变异是尼安德特人进化的重要内部因素B．神经祖细胞属于干细胞，具有较强的增殖分化能力C．关键蛋白TKTL1的改变是基因中碱基对增添的结果D．TKTL1基因可能是通过控制酶的合成间接控制生物的性状【答案】C【解析】A、可遗传变异是生物进化的原材料，因而是尼安德特人进化的重要内部因素，A正确；B、神经祖细胞具有较强的增殖分化能力，因而属于干细胞，B正确；C、题中显示，一种关键蛋白TKTL1仅有一个赖氨酸被精氨酸取代，这种取代应该是由于相关基因中碱基序列的替换导致的，不会是基因中碱基对增添导致的，C错误；D、题中显示，一种关键蛋白TKTL1仅有一个赖氨酸被精氨酸取代，导致神经祖细胞的增加，即引起了该细胞的增殖过程的发生，据此可推，TKTL1基因可能是通过控制酶的合成来调节代谢过程进而间接控制生物的性状，D正确。2．（2023·江苏·统考二模）DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，其致病性变异（致病基因）会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的遗传病的系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因C．MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变D．MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化【答案】D【解析】A、Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A错误；B、Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，其致病基因一定来自Ⅱ3，而Ⅱ3表现正常，是因为母源基因沉默导致的，即Ⅱ3一定携带致病基因，B错误；C、AGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中只是甲基化发生了改变，但其碱基序列没有改变，C错误；D、MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化，进而导致了该基因表达并致病，D正确。3．（多选）（2023·江苏南通·统考三模）下图1表示某隐性遗传病患者家系图，基因检测发现该病是由D基因突变为d₁与d₂所致。图2为相关基因酶切电泳结果。下列分析错误的是（

）

A．调查该病发病率，人群中男性患者多于女性患者B．D基因可突变为d₁和d₂基因体现了基因突变具有随机性C．II₄与一正常男性婚配，所生儿子患该病的概率为1/2D．若Ⅱ3与一患病男性婚配，所生女儿是纯合子的几率为1/2【答案】BCD【解析】A、分析相关基因的酶切电泳图可知，I1男孩只有d1，I2女孩同时具有D和d2，II1和II2男孩均只有d2，II3同时具有D和d1，II4同时具有d1和d2。由于该病是隐性遗传病，分析可知该病应是伴X隐性遗传病。该病的特点就是人群中男患者大于女患者，A正确；B、D基因可突变为d₁和d₂基因体现了基因突变具有不定向性，B错误；C、由图2可知，I1基因型为Xd1Y，I2基因型为XDXd2，II2和II1基因型为Xd2Y，II3基因型为XDXd1，II4基因型为Xd1xd2，II₄与与一正常男性XDY婚配，所生儿子必有病，C错误；D、II3基因型为XDXd1，与一患病男性Xd1Y或Xd2Y婚配，当患病男性为Xd1Y，所生女儿是纯合子的几率1/2，当患病男性Xd2Y时，所生女儿是纯合子的几率是0，D错误。4．（2023·江苏扬州·扬州中学校考三模）从基因型为的果蝇体内取出1个细胞，将A和a分别用绿色和红色荧光标记后，测定其染色体和核DNA含量，所得数据如下图。下列叙述错误的是（

）A．细胞中可能有一对中心体，且位于同一极B．此时细胞可能发生基因突变、基因重组和染色体畸变C．该细胞中含有2个染色体组，染色体的形态共有5种D．该细胞的两极不可能均有一个红色荧光点和一个绿色荧光点【答案】D【解析】A、该细胞中含有8个染色体，16个DNA分子，可能处于有丝分裂前、中期，也可能处于减数第一次分裂过程中，因此该细胞中可能有一对中心体，且位于同一极细胞中，A正确；B、基因突变和染色体畸变可发生在细胞分裂的任何时期，而基因重组发生在减数分裂过程中，因而可推测，此时细胞可能发生基因突变、基因重组和染色体畸变，B正确；C、该细胞可能处于有丝分裂的前、中期，也可能处于减数第一次分裂过程中，因而此时细胞中可能含有2个染色体组，染色体的形态共有5种（3种常染色体和X、Y两种性染色体），C正确；D、该细胞若处于减数第一次分裂后期，且含A和a的同源染色体发生过交叉互换，则该细胞的两极可能同时含有一个红色荧光点和一个绿色荧光点，D错误。5．（2023·江苏·模拟预测）动植物细胞普遍存在线粒体的分裂和融合现象。线条状线粒体可分裂为颗粒状线粒体，颗粒状线粒体可融合形成线条状线粒体。线粒体基因FZO编码的蛋白质GTPase位于线粒体外膜上，若该基因发生突变，突变细胞内观察不到线条状线粒体。下列说法错误的是（

）A．线粒体的分裂和融合过程体现了生物膜的结构特点B．蛋白质GTPase可能与线粒体的融合有关C．蛋白质GTPase是在线粒体内核糖体上合成的D．若某雄性动物的基因FZO发生突变，则其子代细胞中不存在线条状线粒体【答案】D【解析】A、线粒体的分裂和融合过程体现了生物膜具有一定的流动性的特点，其属于结构特点，A正确；B、由题干可知，编码蛋白质GTPase的基因若发生突变，则该细胞中没有线条状线粒体，而线条状线粒体是由颗粒状线粒体融合形成的，可推测蛋白质GTPase与线粒体的融合有关，B正确；C、蛋白质GTPase由线粒体基因编码，其合成发生在线粒体的核糖体上，C正确；D、雄性动物的线粒体基因发生突变，不能遗传给后代，子代细胞中的线粒体基因主要由母本提供，因此其子代的细胞中可能存在线条状线粒体，D错误。6．(2023·姜堰中学高三)诺贝尔生理学或医学奖获得者斯万特.帕博发现了丹尼索瓦人，并完成了尼安德特人基因组的测序。研究团队还在山洞里发现了尼安德特人和丹尼索瓦人的直接杂交后代，通过对大量化石的测序，发现他们的混血后代存活了下来，并将基因遗传给了下一代。该团队通过进步分析比较现代人和已经灭绝的人类之间的线粒体DNA差异，为探索人类的进化历史奠定了科学基础。下列说法正确的是（）A.分子生物学证据是研究生物进化最直接、最重要的证据B.线粒体DNA上的基因控制生物性状的遗传遵循孟德尔遗传规律C.尼安德特人和丹尼索瓦人之间没有形成生殖隔离D.古人类进化成现代人实质是种群基因型频率改变的过程【答案】C【解析】A、化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，A错误；B、孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，线粒体DNA上的基因属于细胞质基因，控制生物性状的遗传不遵循孟德尔遗传规律，B错误；C、分析题意可知，尼安德特人和丹尼素瓦人的杂交后代存活了下来，并将基因遗传给了下一代，说明尼安德特人和丹尼素瓦人能产生可育后代，即尼安德特人和丹尼索瓦人之间没有形成生殖隔离，C正确；D、生物进化的实质是种群基因频率（而非基因型频率）的改变，D错误。7．(2023·江苏模拟预测)适应的形成离不开生物的遗传和变异及其与环境的相互作用。生物在遗传中会受各种因素的影响产生不同类型的变异，然后环境从中选择与之相适应的变异类型。下列有关适应的描述，错误的是（）A.环境决定生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果B.群体中出现的各种变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，提高环境适应性C.可遗传的有利变异逐代积累和环境的定向选择是适应性生物新类型形成的必要条件D.适应不仅指生物的形态结构对环境的适应，也包括生物的功能对环境的适应【解析】A、环境的定向选择作用决定着生物进化的方向，适应是环境对生物进行定向选择的结果，A正确；B、生物的变异是不定向，其变异的结果可能对生物的生存是有利的，也有可能是不利的，并不是所有变异均会赋予种群生存和繁殖的优势，B错误；C、在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型，C正确；D、适应不仅是指生物体的形态结构适合于完成一定的功能，还包括生物体形态结构及其功能适合于该生物在一定环境中生存和繁殖，D正确。8．(2023·江苏泰州高三一调)细胞色素c约含有104个氨基酸，是生物有氧呼吸过程中的一个非常重要的电子传递体。下表所示不同生物与人的细胞色素氨基酸序列的差异，下列叙述错误的是（）生物名称黑猩猩猕猴狗鸡响尾蛇金枪鱼果蝇天蚕蛾酵母菌氨基酸差异/个0111131421273144A.这一事实可以从分子水平说明这些生物可能起源于原始的共同祖先B.据表推测，与黑猩狸相比，人和酵母菌的亲缘关系更远C.与人类和黑猩狸的细胞色素合成相关的基因碱基序列可能不同D.乳酸菌的细胞色素氨基酸序列与表中酵母菌差异最小【答案】D【解析】A、这些生物细胞色素c具有相似性，可以从分子水平说明这些生物可能起源于原始的共同祖先，A正确；B、与黑握握相比，人和酵母菌的细胞色素的氨基酸序列相差更大，故亲缘关系更远，B正确；C、细胞色素c虽然氨基酸序列无差别，但密码子简并性等因素可导致合成细胞色素c的相关基因碱基序列不同，C正确；D、细胞色素c是生物有氧呼吸过程中的一个非常重要的电子传递体，乳酸菌是厌氧生物，故无细胞色素c，D错故选D。9．(2023·江苏南京统考二模)下图1为太平洋某部分岛屿上几种鸟类的分布及迁徒情况，其中s鸟有黑羽（AA)、杂羽（Aa)、灰羽（aa)三种表现型。图2显示s鸟不同种群的等位基因频率与代数的关系，其中n代表种群的个体数。下列有关叙述正确的是（）A.基因突变、染色体变异、环境可引起种群基因频率的变化B.随着繁殖代数的增加，群体越大，种群纯合子越倾向于增加C.相对于X岛，Y岛上的乌物种多样性和遗传多样性可能会减小D.新物种大都是经过长期的地理隔离，最后出现生殖隔离而形成的【答案】ACD【解析】A、基因突变、染色体变异属于可遗传变异，环境可以选择生物的性状，所以都能够引起种群基因频率的变化，A正确；B、从图2看出，当繁殖到25代以后，当n25和50时，其中某个等位基因减少到0或者增加到1,说明全是纯合子，而当n=200和n=350时，繁殖到25代以后，其中还存在着A和基因，说明随着繁殖代数的增加，群体越小，种群纯合子越倾向于增加，B错误；C、Y岛种群数量较小，其中鸟物种多样性和遗传多样性可能会减小，C正确；D、新物种大都是经过长期的地理隔离，最后出现生殖阿离而形成的，少部分可以不经过地理隔离，直接形成新物种，例如多倍体，D正确。10．(2023·江苏南京统考二模)某研究员对某自然动物种群进行了调查，发现1千个个体中的基因组成：AA有300个、Aa有600个、aa有100个。不考虑突变，下列相关叙述错误的是（）A.该种群与生存地环境、其他物种之间都存在着协同进化B.若干年后再次调查得出A基因频率为60%,说明该种群未发生进化C.若环境发生改变，aa个体不适宜生存，则基因频率会一直降低直至为0D.该自然动物种群中全部A和a基因的总和构成基因库【答案】CD【解析】A、任何生物的进化都会受到其生存环境及不同物种的影响，A正确；B、该种群A基因频率(2×300+600)/2×(300+100+600)=60%，若干年后再次调查得出A基因频率仍为60%,生物进化的实质是基因频率的改变，该种群基因频率未改变，说明其未发生进化，B正确；C、若基因型为a的个体不能适应环境的变化而逐渐被淘汰，则基因频率会降低，由于存在Aa个体，所以a基因频率不会为零，C错误；D、基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因，以该自然动物种群中全部A和基因的总和不能构成其基因库，D错误。1．（2023·浙江6月卷）不同物种体内会存在相同功能的蛋白质，编码该类蛋白质的DNA序列以大致恒定的速率发生变异。猩猩、大猩猩、黑猩猩和人体内编码某种蛋白质的同源DNA序列比对结果如下表，表中数据表示DNA序列比对碱基相同的百分率。（）下列叙述错误的是（）大猩猩黑猩猩人猩猩96.61%96.58%96.70%大猩猩98.18%98.31%黑猩猩98.44%A.表中数据为生物进化提供了分子水平的证据B.猩猩出现的时间早于大猩猩、黑猩猩C.人类、黑猩猩、大猩猩和猩猩具有共同的祖先D.黑猩猩和大猩猩的亲缘关系比黑猩猩与猩猩的亲缘关系远【答案】D【解析】A、表中数据研究的是DNA中碱基的排列顺序，属于生物进化方面的分子水平证据，A正确；B、表中数据显示，猩猩与人类同种蛋白质相关的DNA片段中碱基序列的相同度低于大猩猩和黑猩猩，因而推测，猩猩出现的时间早于大猩猩、黑猩猩，B正确；C、表中结果显示的是猩猩、大猩猩、黑猩猩和人体内编码某种蛋白质的同源DNA序列比，该结果说明人类、黑猩猩、大猩猩和猩猩具有共同的祖先，C正确；D、表中数据显示黑猩猩和大猩猩同种蛋白质相关DNA片段的相似度高于黑猩猩与猩猩，因而说明黑猩猩和大猩猩的亲缘关系比黑猩猩与猩猩的亲缘关系近，D错误。2．（2023·湖北卷）某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是（）A.52% B.27% C.26% D.2%【答案】B【解析】分析电泳图，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3，35个A2A3，所以A3的基因频率是：（2×2+15+35）÷（100×2）×100%=27%，B正确。3．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究【答案】C【解析】【详解】A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；C、依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。4.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（）A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒【答案】D【解析】A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。5．(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是 ()杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形【答案】C【解析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。因为每个突变体只有1种隐性突变，若杂交纯合子双亲均来自同一个基因突变，则表现为锯齿状；若杂交纯合子双亲来自不同基因的突变，杂交后仍为光滑形。①×③、①×④杂交后代均为锯齿状，故①③④来自同一基因突变；同理②⑥来自同一基因突变；由①×②子代光滑形、①×⑤子代光滑形可知，①③④和②⑥来自不同基因突变；①③④和⑤来自不同基因突变，而②⑥和⑤是否来自同一基因突变未知。据上述分析，②③来自不同基因突变，杂交子代表型为光滑形，A正确；③④来自同一基因突变，杂交后代表型为锯齿状，B正确；②⑤可能来自相同基因突变，也可能来自不同基因突变，杂交子代表型可能为光滑形，也可能为锯齿状，C错误；④⑥来自不同基因突变，杂交后代为光滑形，D正确。6．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是 ()A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性【答案】C【解析】细胞癌变，其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。7．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现随时间进程，这些小鼠体内会出现肿瘤(见下图)。下列叙述正确的是 ()A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应【答案】D【解析】原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。肿瘤细胞可无限增殖，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。8．(2022·湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异？ ()【答案】C【解析】图示A、B、D分别表示染色体片段缺失、重复、倒位，这些情况下该个体产生的配子种类仍然只有2种，子代不会有4种表型；图示C表示染色体易位，即某一染色体片段移接到非同源染色体上，若此时该个体完成减数分裂产生的配子都能存活，其种类能够有4种，测交能够得到相应比例。9．(多选)(☆2022·江苏卷)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 ()A．两亲本和F1都为多倍体B．F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体C．F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MND．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代【答案】AD【解析】由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确；四分体形成于减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，F1中两个M能形成8个四分体，但L、N两个染色体组无同源染色体，无法形成四分体，B错误；L与N分别只有一个染色体组，无法联会分离，组内每条染色体会随机移向两极，再结合图示可知，F1可能产生M、LM、L′M、N′M、MN、LMN等多种配子，C错误；根据C选项配子类型的分析，结合图示可知，后代一定会获得两个M染色体，D正确。10．(2022·广东卷)白车轴草中有毒物质氢氰酸(HCN)的产生由H、h和D、d两对等位基因决定，H和D同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。下图是某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分析错误的是 ()A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化C．与乡村相比，市中心种群中h的基因频率更高D．基因重组会影响种群中H、D的基因频率【答案】D【解析】H、h和D、d基因决定HCN的产生，基因型为D_H_的个体能产生HCN，有毒，能抵御草食动物的采食。草食动物能采食白车轴草，故草食动物是白车轴草种群进化的选择压力，A正确；分析题中曲线可知，从市中心到市郊和乡村，白车轴草种群中产HCN个体比例增加，说明城市化进程会影响白车轴草的进化，B正确；与乡村相比，市中心种群中产HCN的个体比例小，即基因型为D_H_的个体所占比例小，d、h基因频率高，C正确；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，基因重组不会影响种群基因频率，D错误。11．(2022·湖南卷)稻蝗属的三个近缘物种①日本稻蝗、②中华稻蝗“台湾”亚种和③小翅稻蝗中，①与②、①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠。为探究它们之间的生殖隔离机制，进行了种间交配实验，结果如下表所示。下列叙述错误的是 ()交配(♀×♂)①×②②×①①×③③×①②×③③×②交配率/%081624618精子传送率/%0000100100注：精子传送率是指受精囊中有精子的雌虫占确认交配雌虫的百分比。A．实验结果表明近缘物种之间也可进行交配B．生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关C．隔离是物种形成的必要条件D．②和③之间可进行基因交流【答案】D【解析】由表格中交配率的结果可知，近缘物种之间也可进行交配，A正确；已知①与②、①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠，但从交配率和精子传送率来看，生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关，B正确；隔离包括地理隔离和生殖隔离，隔离是物种形成的必要条件，C正确；表格数据②×③、③×②的交配率和精子传送率说明两者之间能够完成交配行为，但由于属两个物种，存在生殖隔离，故不能进行基因交流，D错误。12．(2022·浙江6月卷)由欧洲传入北美的耧斗菜已进化出数十个物种。分布于低海拔潮湿地区的甲物种和高海拔干燥地区的乙物种的花结构和开花期均有显著差异。下列叙述错误的()A．甲、乙两种耧斗菜的全部基因构成了一个基因库B．生长环境的不同有利于耧斗菜进化出不同的物种C．甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果D．若将甲、乙两种耧斗菜种植在一起，也不易发生基因交流 【答案】A【解析】同一物种的全部基因构成一个基因库，甲、乙两种耧斗菜是两个物种，A错误；不同生长环境有利于进行不同的自然选择，从而进化出不同的物种，B正确；自然选择导致物种朝不同的方向进化，甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果，C正确；不同物种之间存在生殖隔离，不能发生基因交流，D正确。13．(2022·河北卷)某植物叶片含有对昆虫有毒的香豆素，经紫外线照射后香豆素毒性显著增强。乌凤蝶可以将香豆素降解，消除其毒性。织叶蛾能将叶片卷起，取食内部叶片，不会受到毒害。下列叙述错误的是 ()A．乌凤蝶进化形成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果B．影响乌凤蝶对香豆素降解能力的基因突变具有不定向性C．为防止取食含有强毒素的部分，织叶蛾采用卷起叶片再摄食的策略D．植物的香豆素防御体系和昆虫的避免被毒杀策略是协同进化的结果【答案】C【解析】经紫外线照射后香豆素毒性显著增强，织叶蛾能将叶片卷起可减少紫外线引起的香豆素含量增加，该行为是香豆素对其进行选择的结果，而非织叶蛾主动适应环境的结果。14．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。请回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，导致第_______位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：_________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中______(选填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(选填“能”或“否”)，用文字说明理由：________________________。【答案】（1）2/9（2）243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有亲酶的合成，导致叶片变黄（3）III(4)能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子(C2C2)，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交，子代基因型及比例为C1C2、C2C、C1C、CC，表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。【解析】(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子(C1C)，且C1对C为显性，让突变型1自交3代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中CC1占(2/3×1/2)/(1－2/3×1/4)＝2/5，则CC占1－2/5＝3/5，F3成年植株中黄色叶植株占(2/5×1/2)/(1－2/5×1/4)＝2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3＇变为5＇—GACAG—3＇，可知突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，且突变碱基为下一个氨基酸的第1个碱基，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，从而导致叶片变黄；或影响了叶绿素合成相应的蛋白质。(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。则Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C