2024高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传参时作业含解析

PAGE7-第18讲人类遗传病一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的)1．(2024·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿诞生前，可通过光学显微镜视察确定其是否患有21三体综合征答案D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异样遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是()A．遗传询问和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．羊水检测可检查出染色体异样遗传病和多基因遗传病C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案B解析遗传询问和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异样遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异样遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。3．(2024·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案A解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不行能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也肯定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。4．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异样遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④答案D5．(2024·江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发觉6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不肯定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的状况下，下列分析不正确的是()A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8答案C解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常推断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。6．(2024·海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。假如该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异样。若没有基因突变发生，则图中3号的出现缘由不行能是()A．初级卵母细胞减数第一次分裂异样B．次级卵母细胞减数其次次分裂异样C．初级精母细胞减数第一次分裂异样D．次级精母细胞减数其次次分裂异样答案D解析由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。导致性染色体异样的缘由可能是正常精子(含Y)与异样卵细胞(含XbXb)结合，或正常卵细胞(含Xb)与异样精细胞(含XbY)结合所致，若是1号在减数分裂时发生异样，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分别；若是2号在减数分裂时发生异样，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数其次次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极。7．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，假如该女士结婚生育，下列预料正确的是()A．假如生男孩，孩子不会携带致病基因B．假如生女孩，孩子不会携带致病基因C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D．必需经过基因检测才能确定答案C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子肯定都患病，她所生女儿所生的孩子也肯定都患病，即母系遗传。8．(2024·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D解析依据哈代—温伯格定律，满意肯定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满意(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的状况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；若为X染色体隐性遗传，因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。9．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因限制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A.eq\f(3,4) B.eq\f(1,3)C.eq\f(1,2) D.eq\f(1,4)答案D解析已知限制食指长短的基因(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS或TSTL，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是eq\f(1,2)TSTS或eq\f(1,2)TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)。二、不定项选择题(每题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合题目要求，有的有多个选项符合题目要求)10．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严峻智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的缘由可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一样答案B解析帕陶综合征患者的13号染色体为三体，故该病形成的缘由是染色体变异，C错误；染色体异样遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异样遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。11．(2024·河北衡水中学第三次调研)下列关于人类遗传病的说法错误的是()A．遗传病不肯定都会遗传给后代，但均由基因的结构发生变更引起B．调查某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大C．某地区红绿色盲基因频率为n，女性和男性患者分别占该地区人群的n2/2、n/2D．隐性致病基因确定的单基因遗传病，患者的父母肯定均携带致病基因答案AD解析遗传病不都是由基因的结构发生变更引起的，也可能是由染色体异样引起的，A错误；若红绿色盲(相关基因设为B、b)基因频率为n，女性患者基因型为XbXb，该基因型在女性中的比例为n2，占该地区全部人群的n2/2，男性患者基因型为XbY，该基因型在男性中比例为n，占该地区人群的n/2，C正确；隐性致病基因确定的单基因遗传病，患者的父母不肯定均携带致病基因，如伴X染色体隐性遗传病，男性患者的父亲可以不携带致病基因，D错误。三、非选择题12．(2024·吉林长春高三质检)着色性干皮症是一种单基因遗传病，在人群中发病率为1/250000。探讨人员在某山区发觉一家庭中所生的3个孩子(两个男孩、一个女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：(1)探讨人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学试验，但可以通过绘制______________获得相关信息。(2)结合题中信息可推断此病的遗传方式为______________遗传，推断依据是__________________________。(3)若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚，生一个患此病孩子的概率是________。(4)该病患者常罹患皮肤癌，推想其根本缘由可能是________________基因突变后无法修复。答案(1)家系图(系谱图)(2)常染色体隐性父母没有病，女儿患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌解析(3)设等位基因用A、a表示，该家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比例为eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa。该病在人群中发病率为eq\f(1,250000)，则a的基因频率为eq\f(1,500)，A的基因频率为eq\f(499,500)。人群中正常女性的基因型及比例为AA∶Aa＝eq\f(499×499,500×500)∶eq\f(499×1×2,500×500)＝eq\f(499,2)。若生出患病孩子，则为基因型eq\f(2,3)Aa与eq\f(2,2＋499)Aa的双亲结婚，患病孩子的概率为eq\f(2,3)×eq\f(2,501)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,1503)。13．人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别是________、________。(2)Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。(3)若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)探讨发觉秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推想是雄性激素通过________的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因诊断(4)自由扩散A解析(1)据题意和图解分析，Ⅱ－1为女性不秃顶即A_，又因Ⅰ－1为女性秃顶即aa，则Ⅱ－1女性不秃顶为Aa，因Ⅰ－2为男性色盲(XbY)而Ⅱ－1为女性不色盲即XBXb，则Ⅱ－1的基因型为AaXBXb，Ⅱ－2为男性秃顶不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4为男性不秃顶即AA，则Ⅱ－2(男性秃顶不色盲)的基因型为AaXBY。(2)因Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，Ⅲ－1男性患秃顶即_a的概率为3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/4×1/2＝3/8。(3)Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，肯定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而使Aa也表现为秃顶。14．人类遗传病通常是指由于遗传物质变更而引起的人类疾病。遗传病严峻威逼人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中绽开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将