




版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
糖原累积症
——GSD糖原累积症糖原累积病(glycogenstorage,GSD)是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征,共分为十三型糖原累积症体内正常的糖原的代谢:合成:(1)葡萄糖磷酸化(2)尿苷二磷酸葡萄糖生成(3)a-1,4糖苷键(4)a-1,6糖苷键分解:糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下,将糖原的a-1,4糖苷键分解,生成1-磷酸葡萄糖,再由葡萄糖转移酶和分支酶作用,将a-1,6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。糖原累积症GSD患者体内的糖原代谢GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。糖原累积症病理肝细胞染色较浅,浆膜明显,因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴,其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化糖原累积症临床发现临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。糖原累积症糖原累积症由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生糖原累积症糖原累积症糖原累积症少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良,患儿常有流鼻血等出血倾向。糖原累积症诊断病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助诊断:如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高糖原累积症由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果粮耐量试验中血葡萄糖水平不升高。这类功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点,但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大,故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。糖原累积症
本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程
治疗糖原累积症从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状。Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4~5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好。糖原累积症预后未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。如有痛风性关节炎,痛风石可用别嘌醇和碳酸
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 环境压力对微生物种群多样性的影响-洞察阐释
- 2024年宜昌市事业单位专项招聘真题
- 2024年湄潭县城镇公益性岗位招聘真题
- 2024年贵州事业单位招聘真题
- 贵阳市农村义务教育阶段学校教师特设岗位招聘笔试真题2024
- 集体备课教学设计表
- 智慧安全+城市应急-洞察阐释
- 整车制造企业经营管理方案
- 民营企业产业升级的机遇与瓶颈
- 数据驱动的战略决策闭环-数字化经营分析会
- 2025年中考英语热点话题写作《AI、deepseek、豆包》
- 2025年果蔬清洗机市场分析现状
- 太阳能光伏发电系统多目标容量优化配置技术研究
- 中央2024年中国合格评定国家认可中心招聘笔试历年参考题库附带答案详解
- 微生物检验数据记录与管理试题及答案
- 2025学习通《形势与政策》章节测试题库及答案
- 加工风管合同样本
- TCECS24-2020钢结构防火涂料应用技术规程
- 中学关工委工作制度与职责
- 养老院餐饮服务人员职责
- 兽医传染病学试题及答案
评论
0/150
提交评论