DBXM137-2021肌张力障碍诊治规范

ICS FORMTEXT11.220FORMTEXTC05FORMTEXT     DBFORMTEXT22DBFORMTEXTXX/FORMTEXTXXXXX—FORMTEXTXXXXFORMTEXT     FORMTEXT肌张力障碍诊治规范FORMTEXTCriteriafordiagnosisandtreatmentofdystonia     FORMTEXTFORMDROPDOWNFORMTEXT（本稿完成日期：）FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX发布FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX实施FORMTEXT吉林省市场监督管理厅   发布DBXX/XXXXX—XXXX前  言本标准按照GB/T1.1-2020给出的规则起草。本标准由吉林省卫生健康委员会提出并归口。本标准起草单位：吉林大学第一医院，吉林大学中日联谊医院，吉林大学第二医院，长春市中心医院，吉林医药学院附属医院本标准主要起草人：孟红梅，侯帅，邱吉庆，常颖，张金男，陈秋惠，张颖，白晶，杨立彬，畅美季，佟丹，姜立刚肌张力障碍诊治规范1、范围本标准规定了肌张力障碍疾病的诊断及治疗方案，包括视频录入，疾病评价，数据库的建立及录入，症状学分类，诊断技术，个体化治疗及分级诊疗流程。本标准适用于吉林省各临床医生对肌张力障碍疾病的诊断及治疗过程，其他地区亦可参照执行。2、规范性引用文件中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.肌张力障碍诊断中国专家共识，中华神经科杂志，2020,53(1)中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组功能神经外科学组中国神经科学学会神经毒素分会中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组.肌张力障碍治疗中国专家共识，中华神经科杂志，2020,53(11)3、术语和定义3.1肌张力：被动活动肢体感受到的阻力。3.2肌张力障碍：属于神经系统运动障碍性疾病的一种，是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。最近认为：肌张力障碍是一种持续性或间断性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势的运动障碍，可被随意运动诱发或加重。4、服务方针以保障肌张力障碍患者的诊断及治疗为根本宗旨，坚持诊断明确、治疗个体化，改善肌张力障碍患者诊断困难，治疗方案不明确的现状。5、基本要求5.1严格贯彻《国务院办公厅关于推进医疗联合体建设和发展的指导意见》（国办发〔2017〕32号），《吉林省推进多层次医疗联合体建设实施方案》（吉政办发〔2017〕51号）5.2建立健全疾病转诊体制机制，有完善的就诊流程、诊治规范。5.3肌张力障碍疾病诊断应符合中国肌张力障碍疾病诊治专家共识6、症状学视频标准化录入由于肌张力障碍临床表现的多样化，为客观评估患者疾病病情及判断患者治疗效果，针对病人临床症状的视频必不可少，且要求具有一致性。对于局灶性肌张力障碍患者需要录制患者静止状态，行走状态及特定指令动作下，病灶节段的不自主运动症状及感觉诡计特点；对于全身性肌张力障碍患者需要录制患者静止状态，行走状态及特定指令动作下，全身不自主运动及感觉诡计特点，包括正面、侧面等。7、肌张力障碍评价标准为进一步明确患者病情的严重程度，放便医生对患者病情情况的掌握，建议可以采用国际统一量表或问卷进行评价，不同类型的肌张力障碍疾病评价量表不尽相同，通过建立与国内外一致的疾病评价量表，有助于对患者疾病程度的评估，同时对于医生的国内外学术交流有着明确的指导作用。主要可分为以下几种量表：眼睑痉挛残疾指数（BlepharospasmDisabilityIndex）西多伦多痉挛性斜颈评分量表（TorontoWesternSpasmodictorticollisRatingScale）颅颈肌张力障碍问卷（CraniocervicalDystoniaQuestionnaire）口下颌肌张力障碍问卷（OromandibularDystoniaQuestionnaire）嗓音障碍指数（VoiceHandicapIndex）肌张力障碍BFMDRS评分量表（Fahn‐MarsdenDystoniaRatingScale）特殊类型的嗓音障碍指数（VoiceHandicapIndex）口下颌肌张力障碍问卷（OromandibularDystoniaQuestionnaire）上肢肌张力障碍残疾量表（ArmDystoniaDisabilityScale）书写痉挛评分量表（Writer′sCrampRatingScale）建立与国内外一致的疾病评价量表，有助于对患者疾病程度的评估，同时对于医生的国内外学术交流有着明确的指导作用。8、肌张力障碍疾病数据库建立及录入标准肌张力障碍疾病数据库的建立，是为患者提供系统诊治，个体化治疗的前提。从患者发病初期的临床症状到就诊时的表现，乃至后续的治疗过程中症状的观察对比都有着举足轻重的地位。而有效的录入是数据库建立的保证。数据库的内容主要包括患者一般临床资料（包括病例录入、生物标本采集、影像学资料录入），临床症状的评估及定量疾病量表评估，治疗方案，建立患者档案库，对患者就诊后每年进行随访研究，观察疾病的动态进展及临床预后。9、症状学分类标准9.1按发病年龄分类：婴幼儿期（出生至2岁）；儿童期（3~12岁）；青少年期（13~20岁）；成年早期（21~40岁）；成年晚期（>40岁）。9.2按症状分布分类：局灶型：只有一个身体区域受累，如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、颈部肌张力障碍、喉部肌张力障碍和书写痉挛。节段型：2个或2个以上相邻的身体区域受累，如颅段肌张力障碍、双上肢肌张力障碍。多灶型：2个不相邻或2个以上（相邻或不相邻）的身体区域受累。全身型：躯干和至少2个其他部位受累。偏身型：半侧身体受累，常为对侧半球，特别是基底节损害所致。9.3按时间模式分类：包括疾病进程和变异性：9.3.1疾病进程：稳定型进展型9.3.2变异性：持续型：肌张力障碍几乎以同等程度持续存在；动作特异型：肌张力障碍只在特定的活动或任务中出现；日间波动型：肌张力障碍的持续时间、严重程度和临床表现在1d中具有波动性变化；发作性：突然出现的肌张力障碍动作，通常由某种因素诱发，往往自发缓解。发作性肌张力障碍依据诱发因素的不同分为3种主要形式：a发作性运动诱发的运动障碍，由突然的动作诱发；b发作性过度运动诱发的运动障碍，由跑步、游泳等持续运动诱发；c发作性非运动诱发的运动障碍，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳、情绪波动等诱发。9.4按伴随症状分类：单纯型：肌张力障碍是唯一的运动症状，可伴有肌张力障碍性震颤；复合型：肌张力障碍合并其他运动障碍，如肌阵挛或帕金森综合征；复杂型：肌张力障碍合并其他神经系统或全身系统疾病表现。9.5按组织病理和结构影像证据：有神经退行性病变证据：如神经元缺失；有结构性病变证据：如非进展性神经发育异常或获得性病变；无神经退行性病变或结构性病变证据。9.6遗传性或获得性：9.6.1遗传性：已明确致病基因：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁隐性遗传；线粒体遗传。9.6.2获得性：已明确致病原因：围产期脑损伤；感染：病毒性脑炎、昏睡性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、HIV感染、其他（结核、梅毒等）；药物：左旋多巴、多巴胺受体激动剂、神经安定类药物（多巴胺受体阻断剂）、抗惊厥药、钙拮抗剂；中毒：锰、钴、氰化物、甲醇等；血管病：梗死、出血、动静脉畸形（包括动脉瘤）；肿瘤：脑肿瘤、副肿瘤性脑炎；脑损伤：外伤、手术、电击伤；免疫：系统性免疫病、自身免疫性脑炎；功能性9.6.3特发性：在限定时间和条件下，尚无遗传性和获得性病因证据：①散发性；②家族性。10、诊断技术运用标准10.1脑影像学检查筛查或排除获得性肌张力障碍需行脑影像学检查，特别是当肌张力障碍症状累及较为广泛的儿童或青少年患者。头颅MRI检查对肌张力障碍的诊断价值要优于脑CT。磁敏感加权成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）或T2*对于脑组织铁沉积神经变性病的诊断价值优于常规MRI。10.2实验室检查为明确诊断或鉴别诊断，需完善血常规、血涂片、铜蓝蛋白、甲功八项、ANA抗体、抗O抗体、风湿三项、免疫五项、血沉等10.3遗传学检测基因诊断方面，遗传性肌张力障碍基因检测的策略为：首先考虑主要症状特征，其次考虑起病年龄和遗传方式等因素，综合考虑筛选候选基因进行检测，并针对候选致病基因选取相应的检测技术，必要时可选择新一代高通量测序技术。此外，当患者的临床特点提示神经变性、遗传代谢等相关的复杂型肌张力障碍时，需完善相关疾病的致病基因的检测。随着二代测序技术不断进步，系统的致病基因检测成本显著降低，在遗传因素筛查上越来越具有优势。推荐结合患者的实际情况，选择性价比高的基因检测手段。11、个体化治疗标准根据患者的标准化疾病类型，选择合适的治疗手段。11.1病因治疗：针对有明确病因导致的肌张力障碍，积极治疗原发病。例如：肝豆状核变性，药物诱导的肌张力障碍等。11.2口服药物：11.2.1抗胆碱能药物：包括苯海索、普罗吩胺、苯扎托品等。苯海索可用于全身和节段型肌张力障碍，对儿童和青少年可能更为适宜。对长期应用抗精神病药物所致的迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂常有较好疗效。对抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍，主要也使用抗胆碱能制剂。11.2.2抗癫痫药：包括苯二氮卓类、卡马西平、苯妥英钠等，主要对发作性运动性肌张力障碍有效。11.2.3抗多巴胺能药物：丁苯那嗪根据国外的队列研究认为有较好的临床疗效，国内即将上市。11.2.4多巴胺能药物：左旋多巴及多巴胺受体激动剂，包括复方左旋多巴、麦角已脲、麦角溴胺等。儿童期发病，全身及节段型肌张力障碍的患者，治疗应首选左旋多巴，适用于多巴胺反应性肌张力障碍患者。11.2.5肌松剂：巴氯芬为GABA受体激动剂，对部分口-下颌等局灶或节段型肌张力障碍可能有效。11.3肉毒素注射：针对局灶性肌张力障碍疾病的责任肌肉，可在肌电图引导下注射A型肉毒毒素，有较好的疗效，可维持3~6个月，可反复注射维持疗效。11.4DBS手术治疗：针对特殊类型的全身性肌张力障碍患者或药物治疗无效的，可考虑DBS手术治疗，完善术前评估，选择合适的靶点，术后规范化程控。图1.肌张力障碍标准化诊治流程图12、分级诊治流程1