中国全面发育迟缓诊断指南2024解读

中国全面发育迟缓诊断指南

2024解读儿科2024年7月发布如果患儿“未见合并综合征样表现”且中度、重度、极重度迟缓，则做病因学检查，如果能明确病因，则诊断相关疾病；未能明确病因，则干预指导，3个月后复查再评估，

轻度迟缓患儿可以继续接受干预指导；中度、重度、极重度迟缓患儿建议做遗传学检测。医师对就诊患儿先做病史、症状、体征的采集和检查，然后给患儿做听力、视力、发育评估，如果能明确病因，如听力障碍、视力障碍等，则优先诊断相关疾病，如果发育评估有2个以上能区发育迟缓，则拟诊断GDD。如果患儿“未见合并综合征样表现”且轻度迟缓，则干预指导，3个月后复查再评估，恢复正常则不符合GDD

诊断；符合GDD

诊断的患儿，可以做病

因学检查(脑电图、磁共振成像、代谢检测等)。如果患儿“合并综合征样表现”,建议做遗传学检测。

04GDD

诊断流程02棗0103病史、症状、体征病因学检查听力、视力、发育评估拟

诊

断GDD未见综合征样表现合并综合征样表现中度、重度、极重度迟缓病因学检查脑电图、磁共振成像、代谢检测等病因学检查干预指导3个月复查再评估诊断相关疾病干预指导病因学检查轻度迟缓中度、重度、极重度迟缓干预指导3个月复查再评估过程性诊断不符合GDD诊断符合GDD诊断全面发育迟缓诊断流程图明确病因

诊断相关疾病未明确病因GDD病因学检查遗传学检测明确病因轻度迟缓临床问题1:GDD诊断应重点关注哪些病史、症状和体征?推荐意见推荐类

别证据水平病史方面推荐首先关注围生期高危因素、母妊娠期高危因素；I

bA推荐关注新生儿期高危因素；ⅡbB建议关注父母社会背景、儿童养育环境、儿童喂养史和营养状况、儿童疾病史等。ⅡbB症状方面推荐重点关注语言发育迟缓、社交障碍、认知障碍、问题行为、运动发育迟缓；I

bA推荐关注是否伴随有癫痫、是否有发育倒退、是否有生长迟缓和营养不良等，尤其需关注发育迟缓程

度的评估。ⅡbB体征方面推荐重点关注肌张力异常、头围异常、特殊面容、非面部异常等；I

bA推荐关注体格生长情况、营养不良表现，如面色异常、脱水、水肿等。ⅡbB推荐意见◆

有发育迟缓表现儿童常见主诉多为运动发育迟缓(落后于运动发育里

程碑)、语言发育迟缓、喂养困难、

体格生长迟缓、惊厥、不合群、多

动、注意力不集中等，对于因此主

诉就诊患儿应进行详细的病史询问、体格检查和临床观察以及综合评估

等。病史、症状和体征是儿童GDD初诊的重要依据，但其诊断准确性较低，无

法评估严重程度，不推荐仅根据单一或者联合症状和体征预测儿童GDD,推

荐结合其他诊断工具综合判断。推荐说明综合判断主诉临床问题2:是否需要常规进行听力检查，常用哪些方法?什么情况下进行转诊?推荐意见推荐类别证据水平推荐对所有怀疑GDD的儿童，均应常规进行听力检查。nB在初次听力评估时可用听力筛查的方法。·

对于0～3岁儿童，常用的听力筛查技术有耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)和行为观察测听法

等。·对3～6岁儿童，常用的听力筛查技术有OAE、纯音听力筛查法等。·

筛查未通过者，应转诊至听力损失诊断或诊治机构进行听力的诊断性检查。IVC推荐说明：■这些方法只是反映部分听觉传导通路或者整个通路的某个部分的功能，无法反映完整的听觉传导通路的功能，且仪器、环境、操作手法、解读经验等对客观听力测试影响很大，有可能会存在漏诊的情况，因此，客观听力检测应结合主观

听力测试方法或结合儿童日常生活中对声音的反应情况进行综合判断。推荐意见临床问题3:是否需要常规进行视力检查，常用哪些方法?什么情况下进行转诊?推荐意见推荐类别证据水平推荐对所有怀疑GDD的儿童，均应常规进行视觉相关检查。IVC·DD患儿中，视觉异常是常见的原因之一。·初次评估时，应依据儿童眼及视力保健技术规范要求进行，可采用双目视力筛查的方法辅助评测。

·检查异常及筛查结果不达标者，应转诊至眼科专业机构进行诊断性检查。IVC推荐说明：■视力、视觉障碍可一定程度上影响儿童语言、认知等功能的发育。眼外观检查、眼位检查、光照反应、瞬目反射等均

为常用的筛查技术，技术应用较广泛，可操作性好。因此，针对视力、视觉等相关问题，应在做好各阶段保健工作的

基础上，根据具体情况，必要时进一步专科诊疗。

推荐意见

临床问题4:做发育测评，推荐哪些诊断量表?推荐意见推荐类别证据水平GDD的诊断推荐使用的诊断性儿童发育量表有Gesell发育诊断量表。ⅢBGriffith发育评估量表。ⅢB贝利婴幼儿发展量表(BSID)ⅢB推荐说明：■

Gesell发育诊断量表、Grifith发育评估量表、BSID

都是儿童诊断性发育测评量表，分别适合0～6岁、0~7岁、0~42

月龄。这3个量表一般都分大运动、精细动作、认知能力、语言、社交等5个及以上领域。■虽然韦氏低龄儿童智力量表也是常用幼儿智力诊断量表，但其适用于4～6岁儿童，为分言语和操作两个领域。■由于GDD

的诊断要求“有2个以上标志性发育指标(发育里程碑)的落后，且是5岁以下发育早期的儿童”,因此用

Gesell发育诊断量表、Griffith发育评估量表、BSID来诊断GDD更为合适。推荐意见

临床问题5:轻度GDD是否进行过程性诊断?推荐说明：■根据文献证据和临床研究证据，轻度及可疑发育迟缓儿童回归到正常范围占比更大，因此，首次评估为轻度异常儿童建

议进行过程性诊断。首次评估中重度以上异常儿童可以诊断GD

D

,需进行病因学检查，建议同时进行3个月干预性观察

给予再评估，发育水平提升进入轻度者需继续进行过程性诊断。■神经发育是一个逐渐发育、功能逐渐成熟的过程，儿童早期大脑发育迟缓影响因素很多，除受生物学因素影响，也容易

受家庭养育环境的影响，尤其是早期大脑可塑性强，早期轻度发育迟缓并不一定将来持续智力减低，其临床表现和诊断

是阶段性的、暂时性的，并非终生存在，故对于小年龄GDD儿童，应充分考虑儿童发育存在变异和多态性的特点，慎

重做出诊断，同时应积极主动干预，尤其需重视家庭养育环境干预指导改善，定期对儿童进行随访和评估，从而对儿童

做出更加科学，更加充分反应现状的诊断。推荐意见推荐类别证据水平发育评估为轻度迟缓的儿童需进行过程性诊断，即首次发育评估为轻度迟缓儿童，需经过3个月干预性观察后再次

进行发育评估，符合诊断标准后诊断GDD。ⅢB推荐意见

临床问题5:患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，是否应行脑电图及脑磁共振成像检查?是否应做遗传学检测?推荐说明：■本推荐意见主要基于已发表的指南、专家共识及临床病例报告。■

GDD病因涵盖遗传因素和非遗传因素，多样且个体差异性大。神经影像学检查可发现脑结构、神经发育异

常等，可在一定程度上明确病因。■

对于没有特定临床特征的轻度GDD

患儿，可不进行神经影像学检查。另外，部分患儿神经影像学检查结果

可能无异常，或者检查发现的是结果而不是致病原因，或者检查结果有时也不能完全解释临床症状，在这

种情况下，进一步的遗传学检查和评估分析是必要的。推荐意见推荐类别证据水平患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，应行脑电图及脑磁共振成像检查。检查未见明显异常或所见异常结

果无法完全解释症状或明确病因的患儿，建议做遗传学检测。ⅢB

推荐意见

临床问题7:患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，是否应做代谢检测?推荐说明：■虽然代谢性病因比例不高，但临床表型异质性强，容易漏诊、误诊，而50%～69%可以获得特异性治疗，

早期干预可以显著改善预后。随着诊断技术和基因分析技术的发展，可诊断和可治疗的遗传性疾病和代谢

性疾病的数量不断增加，为GDD/ID

患儿的病因治疗带来了希望。■发育轻度迟缓患儿，部分在进行过程性诊断过程中不再符合GDD

的诊断，可以阶段性动态监测；中度至极

重度迟缓更推荐做代谢病筛查。结合实际情况，推荐进行基础的代谢病筛查有：血尿常规(含尿酮体)肝肾功能、心肌酶谱、电解质、血糖、血脂、乳酸、血氨、血气分析、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白、甲状腺

功能、血串联质谱分析、尿有机酸分析等。推荐意见推荐类

别证据水平患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，推荐进行代谢检测。ⅢB推荐意见临床问题8:

GDD

患儿如果合并综合征样表现，是否应做遗传学检测?如有问题，是否应转诊?推荐说明：■本推荐意见主要基于已获得证据中的临床数据，包括查阅文献与临床检测结果，并参考相关的专家共识。■GDD患儿如果合并综合征样表现，常用的遗传学检测方法包括但不限于染色体核型分析、染色体微阵列芯

片分析、多重连接探针扩增技术、低深度全基因组测序、全外显子测序等。推荐意见推荐类别证据水平GDD患儿如果合并综合征样表现，应做遗传学检测，根据不同表现选择不同遗传学检测方法。ⅢB如有问题，应转诊至相关专科(如神经科、遗传相关专业)。ⅢB

推荐意见临床问题8:未明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿干预3个月复查，效果不显著,是否应做遗传学检测?推荐意见推荐类别证据水平未明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿干预3个月复查，效果不显著,推荐进行遗传学检测。ⅢB未明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿