高中生物学业水平考试复习-优化集训17 生物变异与遗传病

普通高中学业水平考试专题复习

优化集训17生物变异与遗传病

1.下列疾病中不属于遗传病的是（）

A.新型冠状病毒引起的肺炎

B.高胆固醇血症

C.高血压

D.猫叫综合征

2.白化病、糖原沉积病I型、红绿色盲属于（）

A.伴性遗传

B.常染色体遗传病

C.由隐性基因控制的遗传病

D.由显性基因控制的遗传病

3.（2021浙江温州新力量联盟高二期中）下列属于多基因遗传病的是（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性心脏病

C.镰刀形细胞贫血症

D.21-三体综合征

4.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（）

A.白化病

B.腭裂

C.猫叫综合征

D.特纳综合征

5.（2021浙江金华东阳中学高二期中）唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如下图所示，据图分析预防

该遗传病的措施是（）

A.禁止近亲结婚

B.遗传咨询

C.适龄生育

D.产前诊断

6.下列关于遗传物质的叙述，错误的是（）

A.染色体是遗传物质的主要载体

B.DNA上的片段称为基因

C.基因的碱基对排列顺序代表遗传信息

D.人类基因组计划对发现致病基因具有重要的意义

7.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.所有遗传病都含有致病基因

B.调查遗传病的遗传方式时应在人群中随机抽样

C.并指和苯丙酮尿症都是由隐性致病基因引起的遗传病

D.遗传咨询可以为某些病的患者推算出后代的再发风险率

8.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）

A.有助于对基因与DNA关系的认识

B.可能将对社会伦理造成深远影响

C.有助于人类疾病的诊治和预防

D.需测定23条染色体上DNA的碱基序列

9.人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如下图所示。下列叙述正确的是（）

A.①②③所指遗传病在刚出生时的患病率很低

B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病

C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响

D.高胆固醇血症属于③所指遗传病

10.羊膜腔穿刺是产前诊断的有效方法。下列情形中，一般不需要进行检查的是（）

A.夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿

B.无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.40岁以上的高龄产妇

11.人镰刀形细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白P链第6个氨基酸对应的密码子由GAA变为

GUA,导致编码的谷氨酸被置换为缴氨酸。下列相关叙述错误的是（）

A.该突变引起DNA分子结构的改变

B.该突变引起p链中碱基对的改变

C.该突变引起红细胞形态的改变

D.该突变引起遗传性状的改变

12.（2021浙江七彩阳光联盟高二期中）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

A.相比多基因遗传病，单基因遗传病受环境影响更大

B.要统计血友病的发病率，应该在有血友病史的家族中进行

C.猫叫综合征属于染色体非整倍体变异导致的疾病

D.一般而言，各类遗传病在青春期的发病率都较低

13.下图是甲病（基因A、a控制）和乙病（基因B、b控制）的遗传系谱图，其中3号个体不含致病基

因。下列叙述错误的是（）

1234

I唧丁。Q-rW..甲病

■・男女

"*□■唧馥

m?

9

A.甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病的致病基因位于X染色体上

B.6号个体的基因型可能为AAXBY或AaXBY

C.7号和8号个体婚配所生后代只患一种病的概率是1/2

D.若9号为女性乙病患者，则其致病基因来自I代中的4号个体

14.下列有关遗传病与人类健康的叙述，正确的是（）

A.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升

B.近亲结婚是造成畸形胎的环境原因之一,所生育子女死亡率高

C.灵长类无法自己合成维生素C,在正常环境中就会患败血症

D.若经过遗传基因诊断和饮食治疗，苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活和产生后代，则其基因频

率随着世代相传而增多

15.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为A,隐

性基因为a）和乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中有一种为伴性遗传病。请

分析回答下列问题。

I□正常男性

no正常女性

甲病女性

m■乙病男性

789io

图2

⑴从图1可知.的显著特点是成年人发病风险显著增加。某研究性学习

小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时，应选取图1中的遗传病进行调查。

⑵图2中乙病是遗传病。III-8个体的基因型是。

（3）11-5和n-6再生一个小孩两病都患的概率为oIII-9与一基因型与III-7相同的异性婚配，生

一个正常孩子的概率为。

（4）若ni-io的性染色体组成为XXY,形成此异常性染色体的原因是双亲中的（填“母”或“父”）方在

减数分裂形成配子的过程中期异常。

选择12345678

题

答题91011121314

栏

参考答案

优化集训17生物变异与遗传病

1.A解析新型冠状病毒引起的肺炎属于传染病，不属于遗传病;高胆固醇血症属于单基因遗传

病;高血压属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。

2.C解析白化病、糖原沉积病I型属于常染色体隐性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性

遗传病。

3.B解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病;先天性心脏病属于多基因遗传病;镰刀形细胞贫血症

属于单基因遗传病;21-三体综合征属于染色体异常遗传病。

4.D解析白化病为单基因遗传病，其形成原因是基因突变，不是染色体数目异常;腭裂属于多基

因遗传病，其形成原因是基因突变,不是染色体数目异常;猫叫综合征的形成原因是染色体结构异

常,不是染色体数目异常;特纳综合征形成的原因是性染色体数目异常。

5.C解析从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长，唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此

可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育。

6.B解析染色体是遗传物质的主要载体,A项正确;基因是DNA上有遗传效应的DNA片段,B

项错误;基因的碱基对排列顺序代表遗传信息,C项正确;人类基因组计划对发现致病基因具有重

要的意义,D项正确。

7.D解析染色体异常遗传病一般不携带致病基因,A项错误;调查遗传病的遗传方式时应在患

者家系中调查,B项错误;苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病，但并指是由显性致病基因

引起的遗传病,C项错误;遗传咨询可以为某些病的患者推算出后代的再发风险率,D项正确。

8.D解析人类基因组计划有助于对基因与DNA关系的认识,A项正确;该计划的实施有可能产

生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，对社会伦理造成深远影响,B项正确;人类基因组计划的

实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义,C项正确;人类基因组计划需测定24条染色体

（22条常染色体+X+Y）的DNA序列,D项错误。

9.B解析由图可知，①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低,A项错误;①表示的遗传病在

胎儿期发病率较高，可以用羊膜腔穿刺的方法诊断,B项正确;②表示的遗传病是单基因遗传病,C

项错误;高胆固醇血症属于单基因遗传病,③所指遗传病属于多基因遗传病,D项错误。

10.B解析神经管缺陷属于遗传病，所以夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿，再生育时需要进行

羊膜腔穿刺检查,A项不符合题意;无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇一般不需要进行羊膜腔

穿刺检查,B项符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者，可能是由遗传导致的,此时需要进行羊膜腔

穿刺检查,C项不符合题意;40岁以上的高龄产妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加，需要

进行羊膜腔穿刺检查,D项不符合题意。

11.B解析该突变引起DNA分子结构的改变,A项正确平链是氨基酸序列，不含碱基对，该突变

引起P链对应基因中碱基对的改变,B项错误;该突变引起红细胞形态的改变,C项正确;该突变引

起遗传性状的改变,D项正确。

12.D解析相比单基因遗传病，多基因遗传病受环境影响更大,A项错误;要统计血友病的发病

率，需要在人群中随机选择样本展开遗传病的调查，且调查的样本越大获得的数据越准确,B项错

误;猫叫综合征属于染色体结构变异导致的疾病,C项错误;一般而言,各类遗传病在青春期的发病

率都较低,D项正确。

13.D解析由“1号和2号个体不患甲病、5号个体患甲病”可推知，甲病为隐性遗传病，再根据“4

号个体为患甲病的女性、8号个体为不患甲病的男性“可进一步推知，甲病的遗传方式是常染色

体隐性遗传;由“3号和4号个体均不患乙病、8号个体患乙病”可推知，乙病为隐性遗传病，再根据

“3号个体不含致病基因”可进一步推知,乙病的致病基因位于X染色体上,A项正确。若只研究

甲病，则1号和2号个体的基因型均为Aa,因此6号个体的基因型为AA或Aa;若只研究乙病，则

6号个体的基因型为XBY,由此可见,6号个体的基因型为AAXBY或AaXBY,B项正确。若只研

究甲病，则1号和2号个体的基因型均为Aa,3号和4号个体的基因型分别为AA与aa,所以7号

个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,8号个体的基因型为Aa,7号和8号个体婚配所生后代患甲病的

概率是(2/3)x(l/4)=l/6,正常的概率是1-1/6=5/6;若只研究乙病，则7号个体的基因型为XBX*8号

个体的基因型为XbY,7号和8号个体婚配所生后代患乙病的概率是1/2,正常的概率是1-

"2=1/2,所以7号和8号个体婚配所生后代只患一种病的概率(l/2)x(l/6)+(l/2)x(5/6)=l/2,C项正

确。若9号为女性乙病患者，则9号的基因型为XbXt这两个致病基因分别来自II代中的7号和

8号个体，进而推知分别来自I代中的1号和4号个体,D项错误。

14.A解析多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，其发病率在中老年

群体中随着年龄增加而快速上升,A项正确;畸形胎产生的原因有遗传和环境两方面，近亲结婚是

造成畸形胎的遗传原因之一，所生育子女死亡率高,B项错误;灵长类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基

因,无法自己合成维生素C,但可以通过食物补充维生素C,因此在正常环境中不会患败血症,C项

错误;苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，经过遗传基因诊断和治疗其患者都能与正常人一样

生活和产生后代，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变,D项错误。

15.答案⑴多基因遗传病单基因⑵伴X染色体隐性aaXBX13或aaXBXb(3)1/