2021年儿科主治医师第五章营养性疾病

蛋白质一能量营养不良

维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D中毒（掌握）

肥胖病（掌握）

维生素A缺乏

维生素A中毒（了解）

晚发性维生素K缺乏出血症

微量元素缺乏（了解）

第一节蛋白质-能量营养不良

1.病因：

进食少

吸收差

需求多

消耗大

2.病理生理：

新陈代谢异常

系统功能低下

2.病理生理一一新陈代谢异常

蛋白质代谢低蛋白水肿

脂肪代谢血清胆固醇下降，肝脂肪浸润及变性

糖代谢低血糖

水盐代谢失常低渗性脱水，酸中毒、低钾血症、低钠血症

体温调节能力下降体温偏低，热能摄入不足、散热快等

2.病理生理一一系统功能低下

消化系统消化功能低下，易发生腹泻

循环系统心脏收缩力减弱，心搏出量减少，血压偏低，脉细弱

泌尿系统肾小管重吸收功能降低，尿量增多而尿比重下降

神经系统烦躁不安、表情淡漠、反应迟钝、记忆力减退等

免疫系统非特异性、特异性免疫功能均明显降低

3.临床表现：呈现逐渐加重的发生、发展过程

体重体重不增是最早出现的症状

皮下脂肪减少甚至消失；腹部一躯干一臀部一四肢一面部

各种症状身高停止增长，皮肤干燥、苍白，肌肉松弛

体重明显减轻，皮下脂肪消失,身高明显低于同龄儿，皮肤干燥无弹性，常有腹泻,

病情加剧

或腹泻便秘交替

水肿部分小儿营养不良性水肿

轻度精神状态正常

①精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替；凹陷性水肿；

重度慢性溃疡

②可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，呼吸浅表等

4.并发症

营养性贫血以小细胞低色素性贫血最为常见

维生素缺乏以脂溶性维生素A、D缺乏常见

感染反复呼吸道感染、鹅口疮、结核病、中耳炎等；腹泻

面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停等；若不及时诊治，可因呼吸麻痹

自发性低血糖

而死亡

5.诊断

指标内容意义

体重同年龄、同性别均数

反映有没有营养不良

体重低下中度：＜2但是23个标准差

不能区分急性慢性

重度：＜3个标准差

身长同年龄、同性别

生长迟缓中度：＜2但是23个标准差反映过去或长期慢性营养不良

重度：＜3个标准差

体重同性别、同身高

消瘦中度：〈2但是23个标准差反映近期急性营养不良

重度：＜3个标准差为重度

实验室检查：最突出的是血清白蛋白降低，但不够灵敏。较好指标是血浆胰岛素样生长因子1。

6.治疗

7.预防：

合理喂养+饮食习惯+预防感染+矫正消化道畸形+定期检测

去除病因治疗原发病，如纠正消化道畸形、控制感染性疾病、根治各种消耗性疾病等

调整饮食热卡增加从＜50kcal/kg•d开始。蛋白质从1.5〜2.Og/kg•d开始

维生素A5000IU补铁l-3mg/d补锌lmg/d

药物B族维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化

苯丙酸诺龙促进蛋白质合成，增加食欲

随堂小练：

1.患儿男，1岁，体重6kg,身长70cm,精神萎靡，皮肤弹性差，肌肉松弛。诊断

A.匀称性矮小

B.营养不良

C.正常

D.脱水

E.贫血

『正确答案』B

第二节维生素D缺乏性佝偻病

1.病因：

日照不足

摄入不足

生长过速

疾病因素

药物影响

2.发病机制:

①初期：多见于6个月之内。

>〉神经兴奋性增高，如易激惹，烦躁，睡眠不安。多汗，枕秃等；

>>无骨骼改变；

>>血清25-(OH)1)3下降，PTH升高，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或者稍增高。

②激期：主要是骨骼与运动发育功能迟缓;

>>颅骨软化多见于6个月以内；

>〉方颅多见于7~8个月以上；

>>前卤门增大，闭合延迟；

>>手镯、脚镯见于6个月以上；

>>肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸，多见于1周岁左右；

>>X型、0型腿见于小儿开始行走后。

>>还可出现脊柱侧弯；

>>肌张力降低，腹胀；

>>血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高明显；

>>X线长骨骨髓端钙化带消失，呈杯口状，毛刷样改变；骨髓软骨带增宽。

③恢复期：临床症状和体征逐步减轻；

血清钙、磷浓度恢复正常，碱性磷酸酶需要广2个月恢复正常，骨髓X线在治疗后2~3周有所改善,

出现不规则的钙化带。

④后遗症期：婴幼儿重症佝偻病遗留不同程度骨骼畸形;

>>多见于2岁以上小儿；

>〉没有临床表现；

>>血生化正常；

＞〉骨骼干箭端活动性病变不复存在。

4.诊断与鉴别诊断

I~1病史

I~~[症状~!

J体征]

血生化}

「骨骼X线}

血清25-（OH）Ds早期即明显下降,正常值10~50ng/ml,当＜8ng/ml即为维生素D缺乏症。

需与以下鉴别

先天性甲状腺功能低下

：）软骨营养不良

二）低血磷抗维生素D佝偿病

j）远端肾小管酸中毒维生素D依赖性佝偿病

$肾性佝偿病

肝性佝偿病

5.治疗与预防

日光照射维生素D

户外运动饮食

①口服维生素D为主，治疗量2000—4000IU,2~4周改为预防量。预防量400IU每天;

②新生儿出生后2周给生理量400IU/天，到2岁。

早产儿，低出生体重儿，双胞胎每天给予800IU/天，3个月后改为预防量。

已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿可考虑外科手术矫治。

第三节维生素D缺乏性手足搐搦症

L概述：

•维生素D缺乏致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥，手足肌肉抽搐或

痉挛。多见于＜6个月婴幼儿。

2.病因：

手足搐搦的原因是血中钙离子下降。

＞＞钙离子下降原因包括佝偻病初期甲状旁腺反应迟钝；

＞＞春夏季节阳光充足，或维生素D治疗初期钙沉积于待钙化的骨骼，肠道吸收钙相对不足；

＞＞感染、发热等状况下，血磷升高，血钙下降。

3.临床表现：

隐匿型

,血钙1.75^1.88mmol/L

,Chovstek征（面神经征）

•腓反射阳性

Trousseau征阳性

典型发作

•血钙＜1.75mmol/L

•惊厥（无热）

•手足搐搦

•喉痉挛

4.诊断与鉴别诊断：

无热惊厥，反复发作，发作后神志清醒，神经系统无阳性体征，于冬末春初发病；平时少见阳光或

未补充维生素D；有佝偻病症状、体征者均有助于诊断。

血总钙低于1.75〜1.88mmol/L或钙离子低于1.Ommol/L者即可诊断

其他无热惊厥性疾病鉴别（如低血糖症、低镁血症）

原发性甲状旁腺功能减退鉴别

中枢神经系统感染鉴别

喉痉挛时需与急性喉炎鉴别

5.治疗：

,救处理|g剂治疗］匚三＞维生素D补充

・给氧・10%葡萄糖酸•按照维生素D

・保持呼吸道钙+葡萄糖液,缺乏性佝倭

通畅10分钟以上缓病补充维生

•控制惊厥或慢注射素D

喉痉挛

•地西泮静脉

或肌内注射

第四节维生素D中毒

1.病因：

•①短期大量应用；

•②维生素D预防剂量过大;

•③误诊导致大量应用。

2.临床表现：

早期症状为厌食，恶心，倦怠，烦躁不安，低热，呕吐，顽固性便秘和体重下降；重症可以出现惊

厥，血压增高，心律不齐，尿频，夜尿。尿中出现蛋白质，红细胞，管型等改变。

3.诊断

症状+早期血钙升高3mmol/L,尿Sulkowitch反应强阳性+X线检查见长股干防端钙化带增宽+电

解质紊乱。

4.治疗

怀疑本病时，停止服用维生素D。如果血钙过高，应该限制摄入钙盐。

随堂小练：

1.患儿男，3个月，纯母乳喂养，偶加鱼肝油1滴，户外活动少。有时多汗、烦躁。体检：前囱2.5cm,

头颅扪及有乒乓球感，心肺腹正常，手足镯未触及。血生化：血钙临界值，血磷下降，AKP升高，25-

（0H）Ds下降，PTH升高。考虑维生素D缺乏性佝偻病

A.早期B.后遗症期

C.恢复期D.活动期

E.以上都不是

『正确答案』D

2.哪一项是维生素D缺乏性佝偻病时骨样组织堆积的表现

A.手镯

B.漏斗胸

C.鸡胸

D.颅骨软化

E.肋膈沟

『正确答案』A

第五节肥胖症

1.病因:

95〜97%肥胖症患儿为单纯性肥胖症

①遗传因素：高度遗传性

单纯性肥胖②喂养过度

③不健康生活方式

④其他：中枢失衡，精神创伤，心理异常等

继发性肥胖内分泌代谢病和遗传综合征

2.好发年龄：婴儿期，5〜6岁和青春期

3.临床表现：

食欲旺，喜甜食和高脂肪；平素有疲劳感，用力时气短

皮下脂肪丰满，但分布均匀，腹部膨隆下垂，严重肥胖者胸腹、臀部及大腿皮肤出现白

表现

纹或紫纹；

因体重过重，走路时两下肢负荷过度可致膝外翻和扁平足

严重过度肥胖-肺泡换气功能低下综合征

心理心理上可有自卑感

Overweight

childrenare

farmorelikdy

tobecome

overweight

adultsthanare

childrenwho

maintainnormal

weightthrough

adolescence

4.诊断:

年龄标准体重法超过同年龄正常值点标准差以上

身高标准体重法超过标准体重20%

皮褶厚度结果变异较大

总体脂（或体脂百分比）密度计或双能量X线吸收测定仪

体质指数（BMI）体重kg/身高m2

5.分度

肥胖超过同性别、同身高正常儿均值的20%以上

轻度肥胖超过均值20〜29%

中度肥好超过均值30〜39%

重度肥胖超过均值40〜59%

极度肥胖超过均值60%以上

6.鉴别诊断

①Prader-Willi综合征：周围型肥胖、身材矮小；

伴肥胖的遗

②Laurence-Moon-Biedl综合征：周围型肥胖、多脚趾：

传性疾病

③Alstrom综合征：中央型肥胖、失明、耳聋

①弗勒赫利希综合征（Frohlichsyndrome）：体脂主要分布在颈、须下、乳房、

伴肥胖的内

下肢、会阴及臀部，身材矮小，第二性征延迟或不出现；

分泌疾病

②其他内分泌疾病：肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症

7.治疗：饮食疗法+运动疗法

低脂肪，低碳水化合物，高蛋白食谱。合理运动。

不提倡药物和外科手术治疗。

8.预防：合理喂养，饮食习惯

随堂小练：

1.男童，两岁，体重15kg,身长86cm,该小儿诊断为

A.体重超重

B.正常

C.身长异常

D.体重异常

E.身材不匀称

『正确答案』A

2.体检重点之一应是

A.皮下脂肪分布情况

B.皮下肌肉分布情况

C.皮肤弹性

D.肌肉弹性

E.以上均不是

『正确答案』A

3.病史询问重点

A.家族史

B.疾病史

C.环境史

D.生长史

E.预防接种史

『正确答案』A

4.常规检查

A.血钙

B.血脂

C.血磷

D.染色体

E.骨龄

『正确答案』B

第六节维生素A缺乏症

1.定义：缺乏维生素A引起的眼和皮肤病变为主的全身疾病,又称夜盲症，干眼症，角膜软化症。

多见于1〜4岁小儿。

2.存在形式：维生素A为脂溶性，以视黄醇和胡萝卜素形式存在在食物中。

3.病因：摄入不足，吸收障碍，需要增加，代谢异常。

摄入不足未及时添加辅食，或病后忌嘴

吸收障碍慢性消化道、肝胆疾病或长期服用泻药者

需要增加早产儿、各种急、慢性传染病、发热等

代谢异常缺乏蛋白质和锌；甲状腺功能低下和糖尿病等

构成视觉细胞内的感光物质，即视网膜杆

细胞中的视紫红质

维持上皮细胞的完整性

维生素A促进硫酸软骨素蜜占多糖的合成

促进细胞免疫和体液免疫功能乌

参与和维持生殖系统功能

4.临床表现:

眼部皮肤生长发育落后其他

・暗适应延长，・多见于年长儿・生长迟滞・反复呼吸道、

继而发展为・干燥，脱屑，・牙釉质发育消化道、泌

夜盲以后角化熠生，不良尿道感染

•眼干燥不适，形似鸡皮

出现毕脱斑・毛发干枯，易

*角膜因干燥脱落，指（趾）

浑浊而软化，甲脆懑多纹,

继而溃疡易折断。

毕脱斑：眼球向两侧转动时可以见到球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹图，近角膜旁有泡沫状小白

斑，不易擦去。

5.诊断：病史+皮肤眼睛表现；

①血浆维生素A浓度V0.68Nmol/L(20Ng/dL)；

②相对量反应试验(RPR)/20%。

6.治疗

一般治疗祛除病因；给予富含维生素A和胡萝卜素的食物

维生素A治疗口服维生素A5000IU/kg,5天后减半

眼部病变治疗消毒的鱼肝油及0.25%氯霉素眼药水，或0.5%红霉素等

7.预防

•母乳喂养，供给富含维生素A和胡萝卜素的食物。

•每日维生素A供给量：

＞＞正常婴儿为200Ng；

＞〉幼儿为500ug；

＞＞学龄儿750ug；

＞〉青少年800ug»

第七节维生素A中毒

1.病因：误服或长期大量服用维生素A。

2.临床表现

①急性中毒：6个月〜3岁婴儿。一次计量超过30万单位。表现为颅高压症状。

②慢性中毒：颅高压症状；骨骼系统受累，常有转移性骨痛伴软组织肿胀；皮肤粗糙，瘙痒，色素

沉着。

3.诊断和治疗

病史和典型的临床表现即可诊断；血浆维生素A浓度＞5.Imol/L可以确诊。

治疗：停服维生素A,1〜2天症状缓解：1周后颅高压症状消失；1个月皮肤黏膜损害好转。

随堂小练：

1.哪项不是维生素A缺乏的眼部表现

A.暗光下视力减退

B.暗适应时间延长

C.毕脱斑

D.眼结膜充血

E.角膜溃疡

『正确答案』D

第八节晚发性维生素K缺乏出血症

1.定义：出生3周后的小儿因体内缺乏维生素K以致凝血机制发生障碍。

2.病因：

①维生素K经过胎盘量少，肝内储存低；

②新生儿出生时肠道无细菌，维生素K合成减少；

③母乳中含量低；

④婴儿有先天性肝胆疾病或慢性腹泻；

⑤长期使用广谱抗生素。

3.临床表现

4.诊断

①根据临床表现分为轻症和重症;

①验室检查

凝血酶原时间延长；

凝血时间轻度延长或正常；

血小板正常。

5.治疗

有出血现象时，应立即注射维生素根Img,可迅速改善出血症状;

重症静注维生素Ki5〜10mg；

颅高压增高者静注地塞米松。

6.预防

生后肌注维生素K1〜2mg。

第九节微量元素缺乏

1.定义：每日需要量在lOOmg以下的称为微量元素

2.锌缺乏症

表现诊断&\

食欲不振治疗，血清锌低于

11.48Hmol/L

生长缓慢，身材(75M-g/dl)

矮小

补锌'冶疗