《遗传咨询与优生》新授课课件

第二节遗传咨询与优生知识回顾一、人类遗传病的概述二、人类遗传病的种类

怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?遗传咨询和优生

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的基本程序：病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚优生的主要措施对照图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。适龄生育是优生的一项主要内容过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡适龄生育遗传咨询的内容和步骤进行遗传咨询检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率提出建议羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断常用的产前诊断方法

羊膜腔穿刺技术绒毛细胞检查近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚1.一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩随堂检测2.下列不属于直系亲属的是（）A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟3.禁止近亲结婚的理论依据是（）A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的DB4.讨论题新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系直系血亲和旁系血亲课外读祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子