医学遗传学智慧树知到答案2024年湖北科技学院VIP

医学遗传学湖北科技学院智慧树知到答案2024年第一章测试

遗传病最主要的特点是（）。

A:罕见性B:家族性C:遗传物质改变D:不治之症E:先天性

答案:C遗传病中种类最多的是（）。

A:单基因遗传病B:X连锁隐性遗传病C:常染色体显性遗传病D:多基因遗传病E:Y连锁遗传病

答案:A表现为母系遗传的遗传病是（）。

A:体细胞遗传病B:线粒体遗传病C:多基因遗传病D:染色体病E:单基因遗传病

答案:B研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。

A:医学遗传学B:群体遗传学C:临床遗传学D:群体遗传学E:人类遗传学

答案:C苯丙酮尿症的发生（）。

A:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B:遗传因素和环境因素对发病都有作用C:完全由遗传因素决定发病D:基本上由遗传因素决定发病E:发病完全取决于环境因素

答案:D遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。（）

A:对B:错

答案:A按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。（）

A:错B:对

答案:A遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会

发病。（）

A:错B:对

答案:A属于多基因遗传病的疾病包括（）。

A:支气管哮喘B:精神分裂症C:血友病AD:糖尿病E:冠心病

答案:ABDE属于单基因遗传病的疾病是（）。

A:成骨不全B:血友病C:脊柱裂D:冠心病E:21三体综合征

答案:AB

第二章测试

真核细胞断裂基因的编码序列是（）。

A:内含子B:终止子C:启动子D:增强子E:外显子

答案:E染色质的一级结构单位是（）。

A:螺线管B:核小体C:染色单体D:超螺线管E:染色质丝

答案:B微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。

A:非编码DNAB:假基因C:编码DNAD:外显子E:结构基因

答案:A在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。

A:3号短臂B:5号短臂C:4号短臂D:7号短臂E:6号短臂

答案:AhnRNA的修饰、加工过程包括：（）。

A:戴帽（5′端加m7GpppN）B:加尾（3′端加PolyA）C:特定碱基的甲基化D:加入或删除尿嘧啶E:切除内含子，拼接外显子

答案:ABE断裂基因的结构包括（）。

A:外显子B:启动子C:终止子D:增强子E:内含子

答案:ABCDE属于串联重复DNA序列的有（）。

A:外显子B:小卫星DNAC:编码序列D:卫星DNA、E:微卫星DNA

答案:BDE基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。（）

A:对B:错

答案:A结构基因的结构包括编码序列和调控序列。（）

A:对B:错

答案:A基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。（）

A:错B:对

答案:B

第三章测试

紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。

A:无义突变B:DNA断裂C:形成嘧啶二聚体D:动态突变E:碱基替换或移码突变

答案:C化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。

A:无义突变B:碱基替换或移码突变C:动态突变D:形成嘧啶二聚体E:DNA断裂

答案:B某种氨基酸的遗传密码突变为终止密码，这种突变被称为（）。

A:终止密码突变B:错义突变C:无义突变D:动态突变E:静态突变

答案:CDNA的下列哪种变化可以引起移码突变？（）

A:三个碱基对的插入B:一个碱基对的转换C:一个碱基对的颠换D:三个碱基的缺失E:一个碱基对的插入

答案:E同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成（）。

A:断裂基因B:显性基因C:复等位基因D:隐性基因E:等位基因

答案:C动态突变的发生机理是（）。

A:基因缺失B:基因突变C:核苷酸重复序列的扩增D:基因重复E:基因复制

答案:C下列变化属于转换的是（）。

A:U→AB:T→AC:C→GD:A→GE:G→C

答案:DGT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于（）。

A:同义突变B:错义突变C:调控序列突变D:内含子与外显子剪辑突变E:无义突变

答案:D含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过（）进行修复。

A:切除修复B:慢修复C:超快修复D:重组修复E:快修复

答案:D下列哪种修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤？（）

A:重组修复B:光复活修复C:光复活修复D:慢修复E:快修复

答案:A

第四章测试

染色质和染色体是（）。

A:同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B:不同物质在细胞的同一时期的不同表现C:两者的组成和结构完全不同D:同一物质在细胞的同一时期的不同表现E:不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

答案:A专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（）。

A:Q显带B:R显带C:T显带D:G显带E:C显带

答案:E一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是（）。

A:47,XYYB:48,XXYYC:47,XXYD:46,XY/45,XE:47,XXX

答案:C染色体制备过程中须加入（）以获得大量分裂相细胞。

A:吉姆萨B:甲醇C:冰醋酸D:秋水仙素E:低渗液

答案:D真核细胞染色体的化学组成是（）。

A:RNAB:DNAC:组蛋白D:糖蛋白E:非组蛋白

答案:ABCE染色体多态性的常见部位包括（）。

A:着丝粒B:X染色体末端C:Y长臂结构异染色质区D:第1、9和16号染色体次缢痕E:D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区

答案:CDEX染色体的失活发生在（）。

A:胚胎发育早期B:胚胎发育后期C:细胞分裂后期D:细胞分裂中期E:胚胎发育的第16天

答案:AE常染色质螺旋化程度高，呈凝集状态。（）

A:对B:错

答案:B异染色质含有单一或重复序列DNA，处于转录抑制状态。（）

A:错B:对

答案:AX染色体失活是广泛的，但不是完全的。（）

A:对B:错

答案:A

第五章测试

常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）。

A:易患癌症B:自发流产C:多发畸形D:不孕E:智力低下

答案:B人类正常生殖细胞包含一个染色体组，称为单体型。（）

A:错B:对

答案:A受精卵第一次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）。

A:部分三体和部分单体的嵌合体B:单倍体C:三倍体和单倍体的嵌合体D:三体和单体的嵌合体E:三倍体

答案:D一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是（）。

A:体细胞染色体不分离B:核内复制C:双受精D:减数分裂染色体不分离E:染色体丢失

答案:E染色体数目畸变的类型有（）。

A:亚二倍体B:三倍体C:超二倍体D:四倍体E:二倍体

答案:ABCD罗伯逊易位发生的原因是（）。

A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B:一条染色体节段插入另一条染色体C:性染色体和常染色体间的相互易位D:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体E:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

答案:A核型为47,XX,+18/46,XX的个体是嵌合体。（）

A:对B:错

答案:A染色体发生结构畸变的基础是（）。

A:染色体断裂后的异常重接B:染色体丢失C:染色体异常复制D:SCEE:染色体断裂

答案:AE染色体的丢失会形成超二倍体。（）

A:对B:错

答案:B减数分裂不分离会形成亚二倍体或超二倍体的嵌合体。（）

A:对B:错

答案:B

第六章测试

目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是（）。

A:母亲怀孕期间有病毒感染B:母亲年高，卵子减数分裂时21号染色体不分离C:父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离D:母亲是47,XXX患者E:母亲怀孕期间接触射线

答案:B下列核型中，Klinefelter综合征的核型是（）。

A:47,XXYB:45,XC:46,X,i(Xq)D:47,XXXE:47,XYY

答案:A核型为45,X者可诊断为（）。

A:Edward综合征B:Turner综合征C:Down综合征D:猫叫样综合征E:Klinefelter综合征

答案:B大部分Down综合征都属于（）。

A:标准型B:嵌合型C:易位型D:倒位型E:微小缺失型

答案:A下列有必要做染色体检查的是（）。

A:感冒患者B:不孕者C:血友病患者D:习惯性流产者E:智力低下者

答案:BDED组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。

A:不平衡易位B:复杂易位C:单方易位D:串联易位E:罗伯逊易位

答案:E13三体综合征较21三体综合征和18三体综合征更严重。（）

A:错B:对

答案:B染色体病在遗传上一般的特点是（）。

A:呈隐性遗传B:双亲之一为纯合子C:双亲染色体可能都正常D:散发性E:双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者

答案:CDE体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）。

A:Down综合征B:Edward综合征C:Turner综合征D:Smith-Lemili-Opitz综合征E:超雌

答案:E多X综合征患者的X染色体越多智力越低，畸形也越重。（）

A:对B:错

答案:A

第七章测试

同一基因型决定的相应性状在不同个体存在的差异属于（）差异。

A:遗传印记B:遗传度C:表现度D:遗传异质性E:外显率

答案:C某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在特定群体中表现的百分率称为（）。

A:外显率B:阈值C:选择系数D:表现度E:遗传率

答案:A视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80%，一个患者（通常是杂合子）和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（）。

A:40%B:20%C:25%D:50%E:80%

答案:A二级亲属的亲缘系数是（）。

A:1/5B:1/8C:1/4D:1/2E:1/3

答案:C父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是（）。

A:Rh+B:B型C:A型D:O型E:AB型

答案:D两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（）。

A:50%B:75%C:100%D:25%E:0

答案:B一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲(XR)的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（）。

A:50%B:0C:75%D:100%E:25%

答案:B近亲结婚，子女患遗传病的风险增大，主要指的是一遗传病（）。

A:X连锁显性B:常染色体显性C:X连锁隐性D:常染色体隐性E:染色体

答案:DX连锁显性遗传病女性患者较男性患者病症较轻，前提是（）。

A:女性为纯合子患者B:女性为杂合子患者C:男性为杂合子患者D:女性为携带者E:男性为纯合子患者

答案:B胱氨酸尿症和家族性高胆固醇血症都属于膜转运载体蛋白缺陷病。（）

A:对B:错

答案:A

第八章测试

α珠蛋白位于（）号染色体上。

A:6B:22C:16D:11E:14

答案:C血红蛋白Bart’s胎儿水肿征患者α基因的缺陷形式为（）。

A:E、αα/ααB:B、––/α–C:––/––D:D、–α/ααE:C、––/αα或–α/–α

答案:C血友病B缺乏的凝血因子是（）。

A:ⅪB:ⅩC:ⅧD:ⅨE:VWF

答案:D下列分子病中（）属于受体病。

A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:家族性高胆固醇血症D:血友病AE:β地中海贫血

答案:CⅠ型糖原累积症发病原因主要是（）。

A:中间产物累积B:旁路代谢开放副产物累积C:代谢产物过多D:底物累积E:终产物缺乏

答案:E下列选项中，由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A:白化病B:半乳糖血症C:苯丙酮尿症D:着色性干皮病E:粘多糖沉积病

答案:E由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。

A:苯丙酮尿症B:半乳糖血症C:着色性干皮病D:粘多糖沉积病E:白化病

答案:C由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

A:白化病B:着色性干皮病C:苯丙酮尿症D:半乳糖血症E:粘多糖沉积病

答案:A与苯丙酮尿症不符的临床特征是患者（）。

A:尿液有大量的苯丙酮酸B:尿液有大量的苯丙氨酸C:患者的毛发和肤色较浅D:尿液和汗液有特殊臭味E:智力低下

答案:B黑尿酸尿症患者缺乏（）。

A:溶酶体酶B:半乳糖激酶C:酪氨酸酶D:尿黑酸氧化酶E:苯丙氨酸羟化酶

答案:D

第九章测试

在多基因遗传中起作用的基因是（）。

A:微效基因B:隐性基因C:显性基因D:mtDNA基因E:外源基因

答案:A下面属于数量性状的有（）。

A:多指B:血压C:红绿色盲D:ABO血型E:先天聋哑

答案:B基因遗传病中阈值是指造成发病的（）。

A:最低的共显性基因数量B:最高的复等位基因数量C:最高的共显性基因数量D:最低的易患性基因数量E:最高的易患性基因数量

答案:D一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）。

A:阈值较低B:阈值较高C:易患性较低D:遗传率较高E:易患性较高

答案:E在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（）。

A:均为极端的个体B:多数为极端的个体，少数为中间的个体C:极端个体和中间个体各占一半D:均为中间的个体E:多数为中间的个体，少数为极端的个体

答案:E有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）。

A:阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B:阈值低，患者子女的复发风险相对较低C:阈值低，患者子女的复发风险相对较高D:阈值高，患者子女的复发风险相对较高E:阈值高，患者子女的复发风险相对较低

答案:D下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（）。

A:群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低B:群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大C:群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低D:群体易患性平均值越低，群体发病率越高E:群体易患性平均值越高，群体发病率越高

答案:E遗传率越高的疾病，则（）。

A:群体发病率越高B:发病阈值越高C:发病率的性别差异越大D:一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大E:患者病情越严重

答案:D下列关于多基因病的特点叙述正确的是（）。

A:具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式B:近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著C:随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高D:易患性具有种族差异E:畸形越轻，再现风险越大

答案:D目前研究发现，精神分裂症发病的因素包括（）。

A:遗传因素，遗传度约70%~80%B:社会环境C:肿瘤D:环境因素，如出生时并发窒息或子痫等E:线粒体异常

答案:ABDE

第十章测试

对肿瘤转移有抑制作用的基因是（）。

A:RBB:P53C:mycD:NM23E:ras

答案:D干系肿瘤细胞的染色体数目称为（）。

A:常数B:总数C:系数D:众数E:恒数

答案:D哪类基因的正常表达是细胞正常增殖所必需的（）。

A:原癌基因B:抑癌基因C:病毒癌基因D:癌基因E:细胞癌基因

答案:A慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。

A:11q缺失B:8、14易位C:11p缺失D:Ph小体E:13q缺失

答案:D原癌基因的功能包括（）。

A:控制生长的调控系统B:促进细胞生长C:导致细胞的恶性转化D:参与细胞维持其外形E:参与DNA的转录或损伤的修复

答案:ABDEBloom综合征的遗传学特征有（）。

A:断裂性突变B:多基因遗传C:染色体不稳定D:四射体结构E:姐妹染色单体交换

答案:ACDE原癌基因的激活是由于（）。

A:基因扩增B:启动子插入C:染色体易位和重排D:点突变E:基因缺失

答案:ABCD在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体。（）

A:对B:错

答案:A多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。（）

A:错B:对

答案:B肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）。

A:癌细胞B:卵子C:体细胞D:原癌细胞E:精子

答案:C

第十一章测试

体温过高可影响细胞分裂和DNA合成，造成胎儿内耳损伤甚至引发脑细胞死亡。（）

A:错B:对

答案:A先天性心脏病的病因主要包括遗传因素、环境因素和两者相互作用。（）

A:对B:错

答案:A房缺是合并其他系统出生缺陷最多的一种先心病。（）

A:对B:错

答案:B下面哪种因素可引起无脑、小头及四肢畸形？（）。

A:抗肿瘤药物B:抗凝血药物C:工业三废D:激素类药物E:抗生素

答案:A（）是非遗传性的，常发生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器官的基本结构是正常的。

A:变形B:畸化C:原发缺失D:发育不良E:畸形

答案:A（）是指多重出生缺陷同时存在于同一个体内，常起因于同一病因。

A:简单畸形B:关联征C:综合征D:序列征E:联合征

答案:C通过（）吸取羊水分析胎儿的代谢状况.胎儿的染色体组成.基因是否有缺陷

A:B超B:脐带穿刺C:羊膜囊穿刺D:绒毛膜活检E:胎儿镜

答案:C一级预防—防止出生缺陷发生(病因预防)，其策略不包括（）。

A:推广孕前及孕早期合理保健，包括合理营养.补充适量叶酸.避免接触各类有害因素.避免感染.谨慎用药.改正不良生活习惯等B:在孕前和孕期预防和治疗致畸性感染，如梅毒等疾病，并且促进妇女孕前健康和治疗C:广泛开展出生缺陷防治的健康教育和宣传D:提倡妇女选择最佳生育年龄妊娠，降低无计划怀孕比例E:对某些出生缺陷疾病开展相应的手术或非手术宫内治疗

答案:E法洛四联症不包括以下哪种症状？（）

A:升主动脉骑跨B:右心室肥厚C:左心室肥厚D:肺动脉狭窄E:室间隔缺损

答案:C前神经孔没有合拢会出现哪种类型的神经管缺陷？（）

A:脊柱裂B:脊髓裂C:脊膜膨出D:脊髓脊膜膨出E:无脑畸形

答案:E

第十二章测试

基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（）。

A:费用低B:取材方便C:周期短D:针对基因结构E:针对病变细胞

答案:D羊膜穿刺的最佳时间在孕期（）周。

A:24~28B:10~13C:16~22D:4~6E:30~32

答案:C生化检查主要是指针对（）的检查。

A:病原体B:蛋白质C:DNAD:RNAE:酶

答案:B苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是（）。

A:家系分析B:基因诊断C:细胞遗传学检查D:胎儿镜检查E:生化检查

答案:E从事遗传病临床诊断的医师只要精通遗传学就能准确诊断各种遗传病。（）

A:错B:对

答案:A常染色体病和性染色体病的共同症状都是智力低下、发育迟缓、多发畸形、性器官发育不全等。（）

A:错B:对

答案:A染色体核型分析是确诊染色体的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。（）

A:对B:错

答案:A基因芯片技术的优点在于（）。

A:自动化B:微量化C:大规模D:低费用E:高通量

答案:ABCE有（）指征者应进行产前诊断。

A:夫妇之一有染色体畸变的B:夫妇之一有致畸因素接触史的C:羊水过多的D:近亲婚配的E:35岁以上高龄的

答案:ABCE家系分析应注意的事项有（）。

A:家系成员必须包括三代以上B:观察指标必须相同C:资料的可信程度D:资料的完整程度E:家系成员均未经过治疗

答案:BCD

第十三章测试

导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因的异常表达，称之为（）。

A:反义技术B:基因抑制C:三螺旋DNA技术D:基因添加E:cDNA杂交

答案:B将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内，称之为（）。

A:直接活体转移B:回体转移C:移植D:间体转移E:导入

答案:A将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强，称之为（）。

A:基因突变B:基因复制C:基因转移D:基因增强E:基因互补

答案:D将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体，称之为（）。

A:体细胞基因治疗B:胚胎细胞的基因治疗C:胎儿的基因治疗D:胚胎组织细胞基因治疗E:生殖细胞基因治疗

答案:E对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行（）的估价。

A:克隆基因的有效表达性B:人群中的发病率C:疾病对患者的危害性D:其他治疗方面的可用性E:患者对家庭和社会的影响

答案:BCDE当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行（）。

A:克隆方法B:修