高中生物必修二人类遗传病同步练习含答案

高中生物必修二人类遗传病同步练习含答案

卷I（选择题）

一、选择题（本题共计10小题，每题3分，共计30分，）

1.下列属于常染色体遗传病的是（）

A.性腺发育不全综合征B.21三体综合征

C.先天性睾丸发育不全综合征D.原发性高血压

2.我国是惟一参与人类基因组计划的发展中国家，所测碱基序列占全部序列的（）

A.10%B.5%C.3%D.1%

3.下列有关人类遗传病的说法正确的是（）

A.孕妇通过B超检查就能直接判断胎儿是否患有遗传病

B.适龄生育能降低后代中单基因遗传病的发病率

C.调查抗维生素D佝偻病的患病概率应在整个人群中进行

D.红绿色盲基因在女性人群中出现的概率高于男性人群

4.下列说法中正确的是（）

A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C.遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响

D.遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病

5.如图所示的四个遗传图谱中，不可能是伴X染色体隐性遗传的一组是（）

Q-rDOnrCQnHD

B.68山D,666

6.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

B.通过检测致病基因可以确定胎儿是否患有苯丙酮尿症

c.调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查

D.通过遗传咨询可控制遗传病的产生和发展

7."人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基

因组图的绘制.所测的24条染色体是体细胞内的（）

A.24条常染色体

B.22对常染色体中的各一条和X、Y染色体

C.24对同源染色体的各一条

D.随机抽取的24条染色体

8.如图所示为患有某种遗传病（由一对等位基因控制）的遗传系谱图，其中n-6和□-

7是同卵双胞胎，口一8和口一9是异卵双胞胎。下列与该遗传病有关的叙述错误的

是（）

11

□。正常男女唧唧患病男女

A.该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病

B.n-8和n-9的基因型相同，n-6和口-7的基因型相同

C.n-7和口一8再生育一个患该病男孩的概率为1/4

D.若该病不是伴性遗传病，则DI-11的致病基因不应来自1-4

9.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因.对有关说法，正确的是（）

注：匚］。正带男女

缪尊甲病患者

■•乙病患者

A.乙病是伴X染色体显性遗传病

B.患乙病的男性一般多于女性

C.甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病

D.1号和2号所生的孩子可能患甲病

10.下列对人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.镰刀型细胞贫血症和21三体综合征都是由基因突变引起的

B.调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

试卷第2页，总38页

C.通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效监测和预防遗传病

D.人类基因组测序需测定人的一个染色体组，即23条染色体

卷II（非选择题）

二、填空题（本题共计10小题，每题3分，共计30分，）

11.孟德尔设计测交实验的推理方法叫.我们知道，在我国人群中红绿色盲

中男性发病率为7%.这个数据的获得是通过得到的.

12.多基因遗传病是指受______基因控制的人类遗传病.

A.两对以上等位

13.软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病.（判断正误）

14.产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手

段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞.请据图回答下列问题：

标记的

1O■-rw

DNA-E殳h%U3-4-5117胎儿

正管男女・京男女

（1）在对获取的胎儿细胞进行悬浮培养过程中，若需检测胎儿是否患有21三体综合

征，最好选用的细胞在显微镜下观察、鉴别，原因是.

（2）某次羊水检查中发现一男性胎儿（图乙中的inio）表现正常，但调查却发现其姐

姐（上图乙中的m-9）患有某种遗传病（用A、a表示）.请根据图乙，分析并回答下

列问题：

①该遗传病的遗传方式是.

②若in-7与in-9婚配，则生一个患病女孩的概率为.

③若口5再次怀孕后到医院进行遗传咨询，医生将该家系中部分成员A、a基因所在的

DNA分子进行处理，经电泳分离后结果如右上图所示.由电泳图谱分析可知，该胎儿

是否患该种遗传病？.理由是.

15.目前有关国家正在联合实施一项"人类基因组计划这项计划的目标是绘制四张图,

每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：两张图的染

色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间

的距离，另一张图用核昔酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约

30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图.参加这项计划的有美、英、日、

法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完

成.

参加这项计划的英国科学家不久前宣布，己在人类第22号染色体上定位679个基因，

其中55%是新发现的.这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶

性肿瘤等有关.此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱

基顺序.参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究

中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基

顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序.

试根据以上材料回答下列问题：

（1）"人类基因组计戈卜需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序.试指出是哪24条

染色体？为什么不是测定23条染色体？

（2）在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DN4碱基对的10%.试问

平均每个基因最多含多少个碱基对？

（3）你认为完成"人类基因组计戈上有哪些意义？.

16.有一对表现型正常的夫妇生了一个苯丙酮尿症的女儿和一个表现型正常的儿子，

该儿子长大后与有一个苯丙酮尿症基因携带者结婚，生了一个表现型正常的男孩.问

该男孩携带苯丙酮尿症致病因素的几率为.

17.人类白化病由基因a控制，色盲由基因b控制，据下图分析：（/是白化色盲）

/AHA

IB||J\B|lU

白化色盲

①/的性别是________

②在下面的三个图中分别画出C、D、G三个细胞的染色体示意图，并注明相关基因.

③若这对夫妇生下了孩子H,则H的基因型为,表现型为（要求指出性别）

④该对夫妇所生子女中，白化病色盲男孩概率为.

⑤若该对夫妇生下了一唐氏综合症孩子（第21号染色体多一条）H,则这个孩子的染

色体组成可表示为（常染色体用/表示）.

18.人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因.图1中a和口是某致

病基因的两条链；图2为某单基因遗传病的一个家系，/-4为纯合子；图3代表某人不

同部位的细胞分裂不同时期（部分染色体）图.请回答下列问题：

试卷第4页，总38页

1

、siat

/B・•患病号女9

/口0正常男女

,/0无法确定是否为亲生子女

图1图2

(1)图1中y是另一条多核甘酸链，则图中的酶是.

(2)若调查此病的发病率，采取的正确方法是取样、并保证调查的群体足够

大.若图2中〃-7已怀孕，则她生一个患病男孩的几率是.

(3)若图2中〃-6和〃-7已不能提取相应的遗传物质，则要判断〃/-9与该家庭的关

系，可比较/〃-9与的线粒体DM4序列.

(4))图3中4细胞含有的染色体组数为个.4、C细胞(填"能"或"不

能")代表效应8细胞或效应T细胞.

(5)若图3中C、E细胞都已发生了基因突变，则能通过分裂产生的子细胞将突变基因遗

传给后代的是细胞.

(6)若一对夫妇生多个孩子，各子女间及子女与父母间性状差异很大，这与上列

细胞所处时期发生的变异关系最密切.

19.产前诊断指在胎儿出生前医生用专门的检测手段如(至少两种)等确定

胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病.

20.常染色体遗传病包括：.

三、解答题(本题共计20小题，每题10分，共计200分，)

21.某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究。

图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(基因用A、a表示)。请根据

□O正常男女

■•患病男女

(1)通过个体可以排除这种病是显性遗传病。若即号个体不带有此致病基因，

电的基因型为，团7和团10婚配，后代男孩患此病的概率是。

(2)团7号个体婚前应进行，以防止生出有遗传病的后代.若要调查该病在人

群中的发病率，需要保证①，②调查群体足够大。

(3)若叫号个体带有此致病基因，团7是红绿色盲基因携带者。团7和团10婚配，生下患

病孩子的概率是。

22.某孕妇在产前检查时，医生用了如图（甲）所示的方法进行检查.请回答下列问题:

1(D))DMn1(kn(inn

123456789101112

MMdd“楠UniiMIt

131415161718192()：21：2223

(Z)

（1）孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在

显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行，镜下选择处于有丝分裂中期的细

胞进行处理，因为该期细胞中的染色体，得到如图乙所示染色体检查结果.

（2）胎儿的性别为,因其故诊断为染色体病，出现这种遗传病的原

因是亲代的精子或卵细胞在形成时.

23.分析有关遗传病的资料回答下列问题.

如图为某家族的遗传系谱图，〃-7没有携带乙病的致病基因，〃/-10同时患有甲病

（4一砂和乙病（8-b）.

口o

正常男《、女慢

勿e

患甲病的男哇、女性

■・

患乙病的男性、女性

留e

涛痛皆患的男£、女哇

鎏2

（1）乙病的遗传方式是.B和b的传递遵循定律.

（2）如果甲病致病基因与乙病致病基因独立遗传，则〃/-9号患病类型是

.若只考虑甲病，则〃/一9的基因型是.

（3）如果甲病致病基因与乙病致病基因连锁，/〃-10的基因型是.图2中,

染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，则在〃/-10的精子形成过程中,

若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有（多选）.

（4）已知〃一3和〃-4的基因型分别为『By和x”xab,生出与〃/-10表现型相同

孩子的概率为5%,则他们生出与〃/-8表现型相同孩子的概率为

试卷第6页，总38页

（5）/〃-10是4型血.在一次工伤事故中大失血需要输血，母亲体弱不能供血，只有

〃/一8能给他应急供血.经血型鉴定〃/一8、〃/一9和〃/一10的血型各不相同，父亲

血型与〃/-9相同，则父亲和母亲的血型分别是.

24.德国小螺的性别决定为X。型，雌性的性染色体组成为XX（2n=24）,雄性的性染

色体组成为X。（体细胞性染色体只有一条X）,是我国南方常见的室内昆虫，由于长期

使用杀虫剂，其抗药性增强，分子生物学研究表明抗药性主要是由非抗性基因T突变

成抗性基因t导致的，请回答：

（1）德国小螂雄性个体减数分裂产生配子过程中形成个四分体，产生配子的

染色体组成是。

（2）德国小螺基因组计划需测条染色体，检测德国小螺是否有抗性基因t可

用技术检测，请用现代生物进化理论解释长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越

差的原因：。

（3）某研究小组让两只非抗性雌雄个体交配，然后统计子一代德国小蝶的表现型及数

量比，结果为非抗性：抗性=3：1,根据这一数据还不能判断基因是位于常染色体还

是X染色体上，统计后代的雌雄个体的表现型（填"能"或"不能"）确定该基因

位于常染色体还是X染色体上。现有德国小镰各种基因型雌雄个体若干，如果继续采

用杂交实验的方法，采用哪种杂交组合更易确定基因所在染色体，实验思路和预期结

果是。

25.斯氏鼠（2n=44）的体色由两对基因（Y/y、B/b）控制，Y决定黄色，y决定鼠色，B决

定有色素，b决定无色素（白色）。

（1）斯氏鼠的基因组需测定条染色体。

（2）将斯氏鼠生发层的1个细胞放在含3H标记的培养液中完成一个细胞周期，然后

将2个子细胞转入无放射性的培养液中，继续培养再完成一个细胞周期，得到的4个

子细胞中具有放射性的细胞个数理论上可能为个。

（3）现提供纯种黄色鼠、纯种鼠色鼠、纯种白色鼠（具有两种基因型），每种鼠雌雄

若干。请设计实验，探究B/b和Y/y是否位于两对同源染色体上。（要求：写出实验思

路、预期结果及结论）

26.观察遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题.

A.致病基因位于常染色体的显性遗传病

B.致病基因位于常染色体的隐性遗传病

C.致病基因位于X染色体的显性遗传病

D.致病基因位于X染色体的隐性遗传病

（1）分析各遗传系谱，回答所属遗传类型.（将正确选项写入括号内）

①甲遗传系谱所示的遗传可能是

（2）乙遗传系谱所示的遗传病可能是

③丙遗传系谱所示的遗传病可能是

④丁遗传系谱所示的遗传病可能是

（2）假设上述系谱中可能属于隐性伴性遗传病的家族，已经医生确认，请据图回答:

①设伴性遗传病的致病基因为a，则该家族遗传系谱中第13号成员的基因型为

②确认该家族遗传病为伴性遗传的理由是：

27.现代栽培稻（2n=24）相对普通野生稻丢失了大量优异基因，如抗病、虫、杂草及

抗逆基因等。研究人员发现某野生水稻（甲）8号染色体上具有耐冷基因A,4号染色

体上有抗稻飞虱基因B,而栽培稻（乙）染色体的相应位置为隐性基因。将甲、乙杂

交，F1自交，用某种方法检测群体中不同植株的基因型，发现不同基因型个体数如

下表：

基因型AAA”aaBBBb

个体数收2011'7985201038517

（1）对栽培稻乙的基因组进行测序，需要测定条染色体上DNA分子的碱基

排列顺序。

（2）依据数据推测，抗稻飞虱性状的遗传（填"符合"或"不符合"）基因的分

离定律，判断依据是o

（3）重复上述实验发现，F2中基因型为AA、Aa、aa的个体数量比总是接近于

1:5:4。研究人员发现Fi产生的雌配子均正常成活，推测可能是带有_______基因的

花粉成活率很低。请设计杂交实验检验上述推测，并写出支持上述推测的子代性状及

比例：。

（4）为获取能稳定遗传的抗稻飞虱优良栽培稻，科研人员选取上述实验中&栽培稻作

试卷第8页，总38页

为亲本进行自交，每一代水稻自交后淘汰不抗飞虱的个体，则子五代中基因型BB个体

所占的比例为o

28.请完成下列与人类遗传病相关的问题：

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病.多基

因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的性

状分离比例.

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法.通常系谱图中必须给出的信息

包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置.如果不

考虑细胞质中和丫染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

之分，还有位于_______上之分.

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到

确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中

世代数少和少.因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得

到，并进行合并分析.

29.多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图,

试回答下列问题（设A、a是与该病有关的遗传因子）：

1

?T9雪9切力患者

n口。正常

56

7某女患者

（1）据图谱判断，多指是由________性遗传因子控制的遗传病。

（2）写出m中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成：女患者,父亲

,母亲0

（3）如果该女患者与一正常男子结婚，其后代患多指的概率为

30.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制,

乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知HL4携带

甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答同题：

图例

□正俞先性

o正讣女”

□即』传痛力件X/；

O甲遣传病女性患，

■乙（2传解叫江电，

（1）甲遗传病的遗传方式为,乙遗传病的遗传方式为

（2）口-2的基因型为，DL3的基因型为

（3）若m-3和田-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率

是。

（4）若IV-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是

（5）IV-1的这两对等位基因均为杂合的概率是。

31.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物学习小组开展对当地几种遗传病

的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员

情况进行调查后，记录如下：

祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者

4qqq

（表中"V"为乳光牙患者）

①根据上表绘制遗传系谱图.

O正1B•女性□正常为性多31病女性均患病甥性

（H1A.“袅示返时等住底因）

②该病的遗传方式是，该女性患者的基因型是,若她与一个正常男

性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是.

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨

酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰

胺的密码子（CA4、CAG）,终止密码子（U44、UAG.UGA）,那么，该病基因发生突变

的情况是,与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的

蛋白质相对分子质量,进而使该蛋白质的功能丧失.

（2）21三体综合征是一种染色体异常遗传病.调查中发现随母亲生育年龄的增加，生

出21三体综合征患儿的机率增大.经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复

试卷第10页，总38页

序列STR（一段核甘酸序列）作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速的

诊断.

①若用"+"表示有该遗传标记，表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患

儿，该遗传标记的基因型是"++，，其父基因型是"+，，母亲的基因型是"-"，那么这名

患者21三体形成的原因是.

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是.

32.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采

口正常见名患乙病女性则电甲病为性

集样本的理想地点.O正常女勿患乙病9m西病为性

（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是

（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因.原因是

（3）如图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传

病，显性基因用4表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫

血症，则该岛人群中基因4的频率为.乙病致病基因位于染色体上，

为性基因.若图中〃白与〃结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为

（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？

33.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查.在调查中发现甲种遗传

病（简称甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率

较低.表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控

制）.请分析回答：

有甲病、无甲病、有甲病、无甲病、

无乙病有乙病有乙病无乙病

男性27925074464

女性2811634700

（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在调查并计算发病率.

（2）控制甲病的基因最可能位于染色体上，控制乙病的基因最可能位于

染色体上.

（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（4）的基

因频率是%.

（4）如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为4、a）、乙病（基因为8、b）

的家庭系谱图.请据图回答：

□O正常男女

一_____.缓⑤患甲病男女

in'i~~pOn4o□□。患乙病男女

匹?6

①〃%的基因型是.

②如果/匕是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为.

③如果是女孩，且为乙病的患者，原因是.

34.镰刀形细胞贫血症（由等位基因R、r控制），其患病者的血液红细胞表现为镰刀状,

其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，迄今为止还没有能真正治愈的药物.血友病

（由等位基因E、e控制）是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，1号不带有血友病的

至病基因.以下是某家族中的患病情况，请回答后面的问题：

国物律刀形细胞

用皿痛

■<0血友病

（1）镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是;9号的基因型为

（2）B超已确认7号正在孕育的10号是个女孩，如果待孩子出生后想确定10号是否

患有遗传病，是不需要进行基因诊断的，为什么？.

（3）5号的父母不存在血友病致病基因，假设人群中镰刀形细胞贫血症致病基因频率

为10%,不考虑突变，5号和6号的孩子们患有遗传病的概率是.

35.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因

为4,隐性基因为a）和乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其

中〃3不是乙病基因的携带者.

试卷第12页，总38页

OEQo甲内女皿乙京男

□正德男□中知男任］两聆第男

（1）据图1分析：

①多基因遗传病的显著特点是.

②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为

（2）图2中甲病为遗传病，乙病为遗传病.若〃与与〃出结婚，生育

的子女患病的概率为.

（3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是

,如果进行染色体分析，通常选用处于（时期）的细胞，主要观察

染色体的.

36.回答下列问题：如图示某家族的遗传系谱，两种致病基因位于非同源染色体上.请

如甲病男（A-a）

据图分析回答：•乙病女（B-b）

（1）如果2号不带甲病基因，则:

①甲病基因在染色体上，乙病属于性遗传病.

②4号是杂合子的概率为,5号和一个乙病基因携带者但表现正常的个体婚配,

正常女儿的基因型是.

（2）如果2号携带甲病基因，则4号与1号基因型相同的概率是

（3）经检查，1,2号均不带乙病基因，则5号致病基因来源于,5号的乙病

基因型最可能是.

37.如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为4隐性基因为a；乙病

显性基因为B,隐性基因为b.若〃7为纯合体，请据图回答：

I

□正常■性

。甲■女性

U?1f99T9*甲■%修

•s两t扁女性

Q■一■性

（1）甲病是致病基因位于染色体上的________性遗传病，乙病是致病基因位

于染色体上的性遗传病.

（2）〃5的基因型可能是，/〃8的基因型是-

（3）/〃io是纯合体的概率是.

（4）假设〃A。与〃b结婚，生下正常男孩的概率是，生下的女孩正常的概率

是.

（5）该系谱图中，第/〃代中属于〃4的旁系血亲有

38.人类遗传病与防御

肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。如图是某患

者甲组遗传病系谱。

力“女内

1H忖裳，

（1）该遗传病是由染色体上的（显性/隐性）控制的。

（2）不考虑基因突变，1-2可能不含有致病基因的细胞有（）（多选）。

A.卵细胞B.初级卵母细胞C.第一极体D.次级卵母细胞为了避免

患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF

蛋白基因进行基因检测，用BSTvl酶来切割，结果如表所示：

I-1n-1II-2II-5

91bpqqq

169bpqqq

260bpqq

试卷第14页，总38页

（3）据表判断，CF上BSTvl的酶切位点有个，H-1基因型为

（4）为了避免患病胎儿的出生，□-6是否需要进一步做CF基因检测，卫生么？

（5）从根本上治疗遗传病的方法是（）。

A.加强锻炼B.摄入CF蛋白

C.基因检测D.将CF基因导入肺部上皮细胞

39.某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是:母亲的基因型是（用A、

a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为

（假设人群中致病基因频率为白，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等,

原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含

45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常

mRNA第位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与

进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊

断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为"...ACUUAG...”,则

基因探针序列为:为制备大量探针，可利用技术。

40.如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图.甲遗传病由一对等位基因（4a）控制，

在人群中的发病率为心，乙遗传病由另一对等位基因（8"）控制，这两对等位基因独

立遗传.回答问题:

图例

□正常男性

o正常女性

阳甲遗传病男性患者

伽甲遗传病女性导者

iv(5**1■乙遗传病男性易者

1234

（1）甲病的遗传方式为乙病可能的遗传方式有

(2)若〃/-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，请继续以下

分析：

①〃一2的基因型为.

②/-1携带a基因的概率为,若〃/-1与一位表现型正常的女子结婚，生一

患甲病孩子的概率为.

试卷第16页，总38页

参考答案与试题解析

高中生物必修二人类遗传病同步练习含答案

一、选择题（本题共计10小题，每题3分，共计30分）

1.

【答案】

D

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白

化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维

生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异

常遗传病（如21三体综合征）。

【解答】

A、性腺发育不全综合征属于性染色体异常遗传病，A错误；

B、21三体综合征属于常染色体异常遗传病，B错误；

C、先天性睾丸发育不全综合征属于性染色体异常遗传病，C错误；

D、原发性高血压属于多基因遗传病，属于染色体显性遗传病，D正确。

2.

【答案】

D

【考点】

人类基因组计划及其意义

【解析】

人类基因组计划是测定人类基因组的全部CM4序列，解读其中包含的遗传信息.其宗

旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核甘酸序列,

从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息

的最终目的.

【解答】

我国是惟一参与人类基因组计划的发展中国家，所测碱基序列占全部序列的0.1%。

3.

【答案】

C

【考点】

人类遗传病的检测和预防

【解析】

此题暂无解析

【解答】

此题暂无解答

4.

【答案】

C

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

1、人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因

遗传病、染色体异常遗传病；

2、生物的性状是基因型与环境共同作用的结果.

3、遗传病H先天性，遗传病大家族性.

【解答】

解：力、先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的，因此不一定遗传病，后天疾病也

可能是遗传病，4错误；

B、家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，散发性疾病也可能是遗传病，B错

误；

C、遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响，C正确；

D、遗传病不是传染病，D错误.

故选：C.

5.

【答案】

A

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

此题暂无解析

【解答】

此题暂无解答

6.

【答案】

D

【考点】

人类遗传病的检测和预防

人类遗传病的类型及危害

【解析】

人类遗传病是由遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传

病和染色体异常遗传病。遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断。优生

措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等。

【解答】

解：A.21三体综合征为染色体异常遗传病，通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有

21三体综合征，A正确；

B.苯丙酮尿症属于单基因遗传病，通过检测致病基因可以确定胎儿是否患有苯丙酮尿

症，B正确；

C.调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查，且样本要足够大，C正确；

D.通过遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施才能够有效地预防遗传病的产生和

发展，D错误。

故选：Do

7.

【答案】

B

试卷第18页，总38页

【考点】

人类基因组计划及其意义

【解析】

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体；由蛋

白质和DNA组成，是遗传物质基因的载体；正常人的体细胞染色体数目为23对，并

有一定的形态和结构；染色体在体细胞内成对存在.

【解答】

人体内每个体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体

包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X

染色体和一条Y染色体的受精卵则发育成男性，即男性染色体的组成：22对常染色体

+XY,女性染色体的组成：22对常染色体+XX.因此，人类基因组计划要测定的人类染

色体数应该是22条常染色体和两条性染色体X和Y,即24条。

8.

【答案】

C

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

分析系谱图：1号和2号均正常，但他们生有患病的儿子5号；3号和4号，生有一个

患病的女儿（10号），说明该病可能为常染

色体隐性遗传病（用A、a表示）或者是伴X染色体隐性遗传病（用小炉表示）。

【解答】

A、根据以上分析该遗传病可能是伴X隐性遗传病，A正确；

B、II-8和H-9为异卵双生，如果该病是常染色体隐性遗传病，则8号和9号的父亲

都是aa,引起本人都是Aa,如果是X隐性遗传

,则其基因型都是13所以二者基因型相同，1-6和11-7为同卵双生，基因型相同，B

正确；

C、若为常染色体隐性遗传，n-7和口-8生下m-11为aa,则U-7和口-8基因型都是

Aa,II-7和n-8再生育一个患该病男孩的概

率为12x1/4=18,C错误；

D、如果该病不是伴性遗传，则是常染色体隐性遗传病，1-3和1-4生患者n-io,说

明1-4含有致病基因，1-3致病基因传给

n-8,而1-4的致病基因没有传给口-8,口-8的致病基因传给ni-ii,则ni-ii的致病基

因不可能来自1-4,D正确。

故选C.

9.

【答案】

C

【考点】

常见的人类遗传病

人类遗传病的类型及危害

【解析】

分析遗传系谱图可知，甲病是"无中生有"，为隐性遗传病，且由于女患者的父亲正常,

因此是常染色体隐性遗传病；乙病是"有中生无"，为显性遗传病，且由于男患者的女

儿正常，因此是常染色体显性遗传病.

【解答】

解：4、乙病是常染色体显性遗传病，4错误；

B、乙病是常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的男女患病率相同，B错误；

C、甲病不可能是X隐性遗传病，如果是伴X隐性遗传病，父亲肯定是患者，C正确；

D、由于2号个体无甲病致病基因，而甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，所以1

号和2号所生的孩子不会患甲病，0错误.

故选：C.

10.

【答案】

C

【考点】

人类遗传病的类型及危害

人类遗传病的检测和预防

人类基因组计划及其意义

【解析】

本题考查人类遗传病的相关知识。

【解答】

A项，镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的，21三体综合征是染色体数目变异引起的,

A错误；

B项，调查某遗传病的发病率最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；

D项，人类基因组测序需要测定22条常染色体及X、Y两条性染色体，D错误。

故选Co

二、填空题（本题共计10小题，每题3分，共计30分）

11.

【答案】

假说-演绎法，遗传调查

【考点】

孟德尔遗传实验

人类遗传病的检测和预防

【解析】

孟德尔的假说-演绎法：提出问题-作出假说一演绎推理-实验验证一得出结论.

①提出问题（在实验基础上提出问题）

②做出假设（生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的；体细胞中的遗传因子成对存

在；配子中的遗传因子成单存在；受精时雌雄配子随机结合）

③演绎推理（如果这个假说是正确的，这样岂会产生两种数量相等的配子，这样测交

后代应该会产生两种数量相等的类型）；

④实验验证（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；

⑤得出结论（分离定律的本质）.

【解答】

解：孟德尔通过假说-演绎法发现了分离定律和自由组合定律，孟德尔设计测交实验的

推理方法属于假说-演绎法.我们知道，在我国人群中红绿色盲中男性发病率为

7%.这个数据的获得是通过遗传调查得到的数据推算出来的.

故答案为：

假说-演绎法遗传调查

12.

【答案】

两对以上等位

试卷第20页，总38页

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗

传病和染色体异常遗传病。遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断。优

生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等。

【解答】

解：多基因遗传病是指受两对以上基因控制的人类遗传病，常见的多基因遗传病有：

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

故答案为：两对以上等位

13.

【答案】

正

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患

者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素。性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患

者；（2）世代相传.

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多

代连续得病.

4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少,

个别代有患者，一般不连续.

5、伴丫染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女.

【解答】

解：软骨发育不全是常染色体显性遗传病，只要含有一个基因缺陷（显性基因）就可

患病.

故答案为：正确.

14.

【答案】

有丝分裂中期，染色体形态固定，数目清晰，易于观察

常染色体显性病总是，胎儿具有该病患者12、口3、ns都具有的，而其他个体都不具有

的DNA片段F

【考点】

基因的分离定律的实质及应用

人类遗传病的检测和预防

【解析】

根据题意和图示分析可知：乙图是某患者家系遗传系谱简图，5号和6号个体均患病,

但他们有一个正常的儿子，即"有中生无为显性"，因此该病为显性遗传病；2号男患者

有一个正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病.

右图是患者该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结

果，比较各个体的电泳结果图可知致病基因位于F片段.

【解答】

由于细胞有丝分裂中期，染色体形态固定，数目清晰，易于观察，所以在对获取的胎

儿细胞进行悬浮培养过程中，若需检测胎儿是否患有21三体综合征，最好选用有丝分

裂中期的细胞在显微镜下观察、鉴别.

由乙图中H5、口6都有病而田10没有病可判断该病为显性遗传病，又由于川9有病可判

断致病基因位于常染色体上.印7与皿9的基因型分别是aa、AA或Aa,它们婚配，生

一个患病女孩的几率为(i+|x1)xi=lI2、口3、口5都患有该病，由电泳图谱

分析可知12、口3、ns共有DNA片段为F,胎儿也具有，说明胎儿也患有该病.

15.

【答案】

是22条常染色体和X、丫两个性染色体，因为X、丫染色体之间具有不相同的基因和碱基

顺序，所以一共测定24条染色体,3000,有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进

化；有利于培育优良的高等动植物品利I有利于研究基因表达的调控机制

【考点】

人类基因组计划及其意义

【解析】

本题主要考查人类基因组计划的知识.

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DM4序列，解读其中包含的遗传信

息.

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能

及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义.

【解答】

解：(1))"人类基因组计划"需要测定人类的22条常染色体和X、丫两个性染色体共24

条染色体的基因和碱基顺序.因为X、y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序，所

以一共测定24条染色体.

(2)根据题意，平均每个基因最多含的碱基对数为：3x109x10%+105=3ooo.

(3)完成"人类基因组计划”的意义有：有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进化;

有利于培育优良的高等动植物品种；有利于研究基因表达的调控机制等等.

故答案为：

(1)是22条常染色体和X、丫两个性染色体因为x、y染色体之间具有不相同的基

因和碱基顺序，所以一共测定24条染色体

(2)3000

(3)有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进化；有利于培育优良的高等动植物品

种；有利于研究基因表达的调控机制

16.

【答案】

3

5

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

根据题意分析可知：一对表现型正常的夫妇生了一个苯丙酮尿症的女儿和一个表现型

正常的儿子，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病.假设控制苯丙酮尿症的基因是a,

则表现型正常的基因型是44、4a,患者的基因型是aa.

【解答】

解：一对表现型正常的夫妇生了一个苯丙酮尿症的女儿aa,则这对夫妇的基因型均是

试卷第22页，总38页

Aa,所生表现型正常的儿子的基因型是^44、|力原该儿子长大后与有一个苯丙酮尿

症基因携带者4a结婚，所生后代的基因型是aa=；x：=；,Aa=；x；+；x：=；,

44=1"他们生了一个表现型正常的男孩，该男孩携带苯丙酮尿症致病因

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