动物遗传学：第六章 群体遗传学基础

第六章群体遗传学基础第一节基因频率与基因型频率一、群体(population)概念：是指一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或一个其他同类生物类群的所有成员的总和。群体中的每一个成员称为个体。不同类群生物个体的总和不能叫群体。AnotherAnimalPopulation-动物界-脊索动物门-哺乳纲-灵长目-人科-人亚科-人属-Homosapiens智人-Homosapienssapiens人二、孟德尔群体

(Mendelianpopulation)孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。这里所说的基因库，是指一个群体中全部个体所共有的全部基因。三、基因频率与基因型频率可以表示群体的遗传组成，不同基因组合体系反映了各群体性状的表现特点。1、基因型频率(genotypefrequency)基因型频率：群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。例1：某牛群(总数N)的有角和无角是由一对等位基因P和p控制，它们组成3种基因型：PP(个体数n1,基因型频率D)，Pp(个体数n2,基因型频率H)和pp(个体数n3,基因型频率R)。2、基因频率(genefrequency)基因频率：群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。不同群体间的差异是由基因频率不同所引起的，品种间的差异实际就是基因频率的差异。3、基因型频率与基因频率的性质⑴同一位点的各基因频率之和等于1，即：p+q=1⑵群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1，即：D＋H＋R＝1⑶基因频率的范围为0≤p（q）≤1⑷基因型频率的范围为0≤D（H，R）≤14、基因频率与基因型频率的关系⑴位于常染色体上的基因①对性染色体同型群体(XX，ZZ)与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同，即：⑵位于性染色体上的基因②对性染色体异型群体(XY，ZW)因为基因的数量和基因型的数量相等，所以基因频率等于基因型频率，即：

p=Dq=R第二节遗传平衡定律英国数学家哈代(Hardy)和德国医生温伯格(Weinberg)，于1908年发现了有关基因频率和基因型频率的重要规律，称为哈代－温伯格定律，或叫基因平衡定律。1、哈代－温伯格定律的要点⑴在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代不变。⑵任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态。⑶在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为：2、定律适用的前提条件⑴必须是大群体⑵随机交配⑶无迁移、突变和选择现象一个有性繁殖的生物群体中，每个雌雄个体间具有同样的交配概率。3、哈代－温伯格定律的证明⑴数学证明①基因型频率的恒定性②基因频率的恒定性⑵生物学证明人的MN血型（1）数学证明假设0世代的A基因、a基因的基因频率为：p0和q0，基因型频率为D0，H0和R0；一世代的基因频率为：p1和q1，基因型频率为D1，H1和R1；二世代的基因频率为：p2和q2，基因型频率为D2，H2和R2；数学证明0世代的个体所产生的配子带有A基因或a基因的概率各为多少呢？在任何一个大群体中，任何一个配子带有某一基因的概率等于该基因在这个群体中的频率。即：一世代个体的各基因型频率配子精子卵子基因AaA频率p0q0p0AA

Aa

aq0

Aa

aa

①基因频率的恒定性由上表可知：∴一世代的基因频率为：∴同样可证明：…一世代雌雄配子随机结合结果♂♀Ap1aq1Ap1aq1AA

Aa

Aa

aa由上表可知：同理可得：②基因型频率的恒定性由上面的证明可以看出：基因型频率虽然D1≠D0，H1≠H0，R1≠R0，但经地一代随机交配，基因型频率就达到平衡，基因频率也始终保持不变。（2）生物学证明人的MN血型这个性状的基因型与表型一致，易于分辨基因型（从而便于计算基因频率）。这个性状在婚配时是不加选择的，且与适应性无关，也就不受自然选择的影响。就此性状来说，一般都是随机交配的。人的群体很大，有可能在相当大的群体中进行调查。香港一千多个中国人的MN血型血型MMNN总计基因型LMLMLMLNLNLN观察数3425001871029频率0.33240.48590.18171p=0.3324+0.24295=0.57535q=0.24295+0.1817=0.42465平衡状态检验就此性状来说，基本上是随机交配的而且群体较大，应处于平衡状态。∴D＝p2

H=2pq

R=q2计算出的血型理论分布为：血型MMNN总计平衡时的理论频率p2=0.33102pq=0.4887q2=0.18031平衡时的理论个数340.6520.9185.51029统计分析理论值与观察数比较：χ2＝0.031，p=0.85由此可见：实际值与理论值是一致的（没有显著差异），MN血型在人群中处于平衡状态。第三节基因频率的计算1、无显性或显性不完全时例：短角牛有白色、红色和沙色三种，而沙色是红、白牛的杂交后代。在牛群中白、沙、红3种色分别占35%、50%和15%，计算基因频率第三节基因频率的计算2、完全显性时例：一个随机交配的牛群中，黑色对红色为显性，黑牛(BB、Bb)占96%，红牛(bb)占4%，求基因频率第三节基因频率的计算3、伴性基因男人中色盲者所占的比率就是色盲基因在整个群体（男人）中所占的频率。女性群体中的色盲基因计算：第三节基因频率的计算4、复等位基因例：人的ABO血型人ABO血型随机交配下一代的基因型及其频率

♂

♀pqirpqir人ABO血型随机交配下一代的表现型与基因型频率表现型基因型基因型频率表现型频率A型B型AB型O型复等位基因的计算方法首先从隐性个体频率计算I基因的频率：实例FanC.S.1944年在昆明调查了6000个中国人的ABO血型，其中O型1846人，A型1920人，B型1672人，AB型607人，求各基因的基因频率习题1安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。它们是由一对基因控制的，黑色的基因型为BB，蓝色的基因型为Bb，白花的基因型为bb。大群调查结果：黑色鸡占49%，蓝色鸡占42%，白花鸡占9%。求各B、b基因的基因频率习题2能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。在一个l0000人的群体中，有16人是不能品尝者。试估算隐性基因之频率。习题3某一特定常染色体隐性基因决定某遗传疾病。发现这种疾病以万分之一的频率出现。在这个群体中预期该基因的携带者的频率是多少？习题4对于等位基因A和a，下列群体哪一个处于哈代一温伯格平衡?A．50AA，2Aa，48aaB．49AA，42Aa，9aaC．100AA，10aaD．50AA．50aaE．75AA，1Aa，30aa习题5有人在190177人中进行ABO血型分析，发现O型有88783人，A型有7933人。计算iA基因频率p，iB基因频率q和i基因频率r。第四节影响基因频率变化的因素

Naturalselectionworksonthevariationfoundinnature,shownherebydifferentbandingpatternsintreesnails(Liguus

fasciatus),foundmainlyinsouthernFlorida.(.J.H.Robinson/PhotoResearchers,Inc.)From:PrinciplesofGenetics,p570一、突变设A、a为一对等位基因正突变：A→a，正突变率为：u

反突变：a→A，反突变率为：v下一代的基因频率为：p1=p0-p0u+q0vq1=q0+p0u-q0v突变平衡若突变基因频率不变，处于平衡状态：pu=qv(1-q)u=qv

u-qu=qv即基因频率的变化完全由突变率u和v决定假定：A→a，正突变率为：u=1.5×10-6a→A，反突变率为：v=1×10-6平衡时：即在这两种突变频率下，p=0.4,q=0.6时群体基因保持平衡二、选择通过选择提高被选择基因的频率例：设一个基因座上有两显性遗传的等位基因A和a，其中a为需剔除的基因，当群内均为杂合个体时，

亲代Aa×Aa

子代AA（25%）Aa

（50%）aa

（25%）若在子代中淘汰所有的aa个体，则A基因频率由0.5上升到0.67，而a的频率由0.5下降为0.331、对显性基因的选择对显性基因的选择，实际是对隐性纯合个体及隐性基因携带者淘汰的过程方法1：根据表型淘汰隐性纯合个体淘汰所有可识别的隐性纯合个体，开始能较快地降低群体中隐性基因的频率，但逐渐变缓，且很难降至0设群中隐性基因的频率是0.10，每代均将隐性纯合个体淘汰，经6代选择，其隐性基因的频率（F6）为：

隐性基因频率的理论下降的过程

方法2：应用测交淘汰杂合体淘汰Aa型，留下AA型（未知基因型个体）A＿×aa(依表型已知基因型）

Aa？

aa？2、对隐性基因的选择对隐性基因的选择实际上是对显性基因的淘汰过程当显性基因的外显率是100%，且杂合子与显性纯合子的表型相同时，则可以通过表型鉴别，一次性地将显性基因全部淘汰但一次性淘汰的做法会使部分“高产基因”随之丢失明智的育种策略是，在保证生产性能不下降的前提下，逐步完成对隐性基因的选择某性状由一对基因控制，其基因型为AA、Aa和aa。A对a完全显性。AA和Aa表型相同，均表现为显性性状。设原始群体的基因型频率：D=p2，H=2pq，R=q2。S为留种率，淘汰率即为1-S。于是可得下表:上表中的分母计算过程Continued设选择后的基因型频率分别为D’、H’、R’，下--代的基因频率(q1)即选择后的基因频率：当s=1时，则q1＝q，隐性基因的频率未发生变化，当s=0时，q1=1，则显性基因一次性被淘汰。例题在一个100头牛的牛群中，有角牛81，无角