统计学原理在遗传学中的应用

1.5

统计学原理在遗传学中的应用1.5.1概率的概念

概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。

P(A)=lim(nA/n)

频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。1.5.2概率原理1)乘法定律(SumRule)

独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。

P(A·B)=P(A)×P(B)2)加法定律(ProductRule)

两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。

P(A或B)=P(A)+P(B)1.5.3概率的计算和应用1)棋盘法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRryr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀2)分枝法(branchingprocess)Yy×Yy

Rr×Rr

后代基因型及其比例¼YY2/4Yy¼yy¼RR2/4

Rr

¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR2/4

Rr

¼rr¼RR2/4

Rr

¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrYy×Yy

Rr×Rr

后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩表型及其比例分枝图3)多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×dd

Ee×Ee基因型

AABBCcDd

ee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32表型

ABCDe概率P=1×3/4×1×1×1/4=3/161.5.4二项分布和二项展开法1)对称分布即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n

分布也是对称的。第一个孩子第二个孩子概率分布男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/42P(pq)=2/42)不对称分布若一对性状各自发生的概率p

q，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿3/4×1/4=3/16

患儿正常1/4×3/4=3/16

患儿患儿1/4×1/4=1/16P(qq)=1/162P(pq)=6/16二项式公式的应用：(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)2!Pn-2q2+n(n-1)(n-2)3!Pn-3q3+……+qnP:某一事件出现的概率q:另一事件出现的概率n:估测其出现概率的事件数P+q=13)计算单项概率若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：n!r!(n-r)!prqn-rr:某事件（基因型或表现型）出现的次数n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布p为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（n—r)则为患儿数。1/2561×(3/4)0×(1/4)44012/2564×(3/4)1×(1/4)33154/2566×(3/4)2×(1/4)222108/2564×(3/4)3×(1/4)11381/2561×(3/4)4×(1/4)004P白化正常n!r!(n-r)!prqn-r

实例应用：例1：在两对基因杂种YyRr的F2群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？已知：n=4r=3n-r=1p=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用：例2：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？已知：n=3r=2n-r=1p=3/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用：例3：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-,两个aacc的概率是多少？已知：n=5r=3n-r=2P=？q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8AaCc×aaCc1/2A-3/4C-1/4cc3/8A-C-1/2aa3/4C-1/4cc1/8aacc1.5.5

2测验(chi-squaremethod)

2=(O－E)2/EO：实际观测值E：理论值

2：观测值偏离理论值的一个估值统计的标准P>0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；

P<0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P<0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。举例1：P♀圆×皱♂圆F1F2圆皱

(5474株)(1850株)2.96:1

约为3:1第一步：计算

2

值O1=5474O2=1850E1=(5474+1850)×3/4=E2=(5474+1850)×1/4=

2=(O－E)2/E=(O1－E1)2/E1+(O2－E2)2/E2=2.6第二步：根据自由度查表并判断

2﹤20.05观测值与理论值差异不显著（符合理论比例）

2﹥20.05观测值与理论值差异显著（不符合理论比例）当df=1时，p=0.05,

20.05=3.84（df=3时，p=0.05,

20.05=7.82）表Pdf12345100.990.950.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。

df=n-1（分离组数-1)差异显著性标准差异极显著性标准举例2：1.71454454总计1.1028.434绿、马0.2885.190紫、马0.28255.4247紫、缺0.0585.183绿、缺EO(O－E)2E如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？df

=4－1=3查

2表知p>0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。表Pdf12345100.990.950.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.