《5.1 基因突变和基因重组》学与练

学而优·教有方PAGE1PAGE第5章第1节基因突变和基因重组课程标准学习目标1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1.认同由基因突变和基因重组引起的变异是可以遗传的。2.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。3.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。4.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。5.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。自主梳理1.基因突变的实例——镰状细胞贫血项目正常人镰状细胞贫血患者红细胞血红蛋白血红蛋白mRNA基因2.基因突变的概念DNA分子中发生的，而引起的基因的改变，叫作基因突变。3.若基因突变发生在配子中，将遵循传递给后代；若基因突变发生在体细胞，一般；若植物体细胞发生基因突变可以通过遗传。4.细胞的癌变相关基因存在表达的蛋白质作用突变的结果原癌基因抑癌基因5.癌细胞特征能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的显著降低，容易在体内。6.基因突变的原因在没有外来因素影响时，基因突变会由于等原因自发发生。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可以分为三类：、和。7.基因突变的特点基因突变具有性和性。8.基因突变的意义基因突变是产生的途径。是生物变异的，为生物的进化提供了。9基因重组基因重组就是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合，来源包括和。基因重组也是生物变异的，对生物的进化具有。预习检测1．下列关于细胞生命活动的叙述，正确的是

（

）A．高度分化的细胞执行特定的功能，不能再分裂增殖B．癌细胞必定已经失去遗传物质的完整性C．正常组织细胞在体外长时间培养，一般会走向衰老D．凋亡细胞内有活跃的遗传物质有选择地发挥作用，主动引导走向坏死2．p53蛋白能延迟细胞周期进程以修复DNA损伤，或在DNA损伤严重时参与启动细胞凋亡而防止癌变。下列叙述正确的是（）A．推测p53基因为抑癌基因B．连续分裂的细胞p53基因表达水平较高C．p53蛋白能使细胞周期停滞在分裂间期D．p53蛋白能参与启动细胞的程序性死亡3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化，下列叙述正确的是（

）A．抑癌基因可维持正常细胞周期，是细胞内与细胞增殖相关的基因B．与细胞增殖有关的某一基因发生突变，就会导致细胞癌变C．癌细胞易于转移与其细胞膜上粘连蛋白增多有关D．通过镜检观察细胞形态可判断细胞是否发生癌变4．科研人员人为诱导获得了果蝇突变体工，对比突变体工与野生型个体的某基因片段，发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱基对由G-C变成了A-T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码子。下列有关分析错误的是（

）A．人为诱导获得果蝇突变体工的原理是基因突变B．图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子C．突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变D．突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小5．果蝇种群中存在较多的对二氧化碳非常敏感类型和较少的抗性类型。研究结果表明，果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA模板链上的碱基序列及其对应的氨基酸序列，下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法，错误的是（

）抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT丝氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺氨基酸位置150151152153A．果蝇抗二氧化碳品系与敏感品系的遗传不遵循基因的分离定律B．果蝇相关基因的突变只有导致氨基酸改变时才可能有实际意义C．具有抗性果蝇的基因突变导致其中一个碱基对被替换D．果蝇产生抗性的直接原因可能与突变基因指导合成的蛋白质的结构改变有关6．通过减数分裂形成的成熟生殖细胞中染色体数目会减少。下列关于玉米(2N=20)减数分裂过程的叙述，正确的是A．减数分裂完成后，生殖细胞中同源染色体数目减少为5对B．减数第二次分裂过程中，不可能出现等位基因的分离C．减数分裂I后期和减数分裂II后期，细胞中染色体行为相同D．在减数分裂I前期，经联会细胞中可以形成10个四分体7．下列关于基因重组的说法，不正确的是（

）A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能C．基因重组使子代中出现多种性状组合，有利于物种在无法预测的环境中生存D．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的交叉互换，可导致基因重组8．下图表示某正常基因片段及其指导合成的多肽顺序。A~D位点发生的突变将导致肽链的延长停止的是（

）注除图中密码子外，已知GAC（天冬氨酸）、GGU（甘氨酸）、GGG（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、UAG（终止）A．丢失A-T B．T-A→C-G C．T-A→G-C D．G-C→A-T►探究一镰状细胞贫血形成的原因【情景材料】镰状细胞贫血是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。【问题探究】1.镰状细胞贫血的主要症状是什么？2.导致镰状细胞贫血的原因是什么？3.镰状细胞贫血的遗传是否遵循遗传定律？►探究二结肠癌发生的原因【情景材料】结肠癌是发生于结肠部位的常见的消化道恶性肿瘤，占胃肠道肿瘤的第3位。好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处，以40岁～50岁年龄组发病率最高。早期症状包括便血、腹痛、排便习惯改变、贫血等，晚期症状主要有：胃肠道功能紊乱，粪便性状改变等。【问题探究】1.结肠癌发生的主要因素是什么？2.健康人是否存在原癌基因和抑癌基因？3.癌细胞有哪些特点？要点归纳1.基因突变的实例；2.基因突变的概念；3.细胞癌变；4.基因突变的原因；5.基因突变的意义；6.基因重组。“DNA分子结构改变”不一定是基因突变②基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。③非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。④“基因改变”不一定是基因突变⑤基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。⑥基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。⑦病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。⑧基因突变可发生在体细胞或生殖细胞中。⑨由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。⑩癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。⑪环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。典例精讲【例1】吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是()A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段【答案】D【解析】基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。【例2】某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是()A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同【答案】D【解析】若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。【例3】2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是()A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因C.图中的A基因为原癌基因D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控【答案】C【解析】癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误，D正确。1.基因突变①镰状细胞贫血②基因突变的特点3.细胞的癌变①机理②主要特征4.基因重组①概念②类型③结果产生新的基因型，导致重组性状出现。意义及应用1．豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状，分别由基因A和基因a控制。下图表示圆粒和皱粒的产生机理，回答下列问题：(1)基因A和基因a互为_____________基因，它们的根本区别在于____________________________。(2)过程②表示基因A插入了一段碱基序列，导致基因A发生了__________（填变异类型）。自然状态下，豌豆发生这种变异的频率比较________（填“高”或“低”），这种变异的意义是_____________________。(3)除图中显示的方式外，基因控制性状的方式还有__________。(4)一定条件下，亚硝酸使某DNA分子一条链上的某个腺嘌呤（A）变为了次黄嘌呤（I），而I可以与U、A，C配对，该DNA至少复制___________________次后，会由I-T碱基对变为G-C碱基对。2．调查发现某些饮料中富含的糖浆会导致肥胖，并促进肿瘤的生长。研究人员以早期结肠癌小鼠为实验对象，探究了糖浆摄入与结肠癌发展的关系。请回答问题。（1）在环境中致癌因子的作用下，小鼠的________基因突变导致细胞分裂失控，形成癌细胞。（2）除正常饮食外，研究人员每日给早期结肠癌小鼠口服400μl玉米糖浆，并连续8周进行检测，结果如下图。①A组为对照组，该组小鼠除正常饮食外，每日应口服__________________。②研究发现，肥胖可能会促进癌症的发展。但实验结果显示，与A组相比B组小鼠_________增加不显著，而_____________增加显著，说明该口服剂量的玉米糖浆__________________，但不依赖肥胖。（3）研究发现许多癌细胞内脂肪酸合成显著增强，从而促进肿瘤发展。研究人员检测并比较了正常小鼠和患结肠癌小鼠细胞中脂肪酸合成相关酶基因的mRNA，发现结肠癌小鼠细胞中该物质含量高，说明结肠癌小鼠细胞内脂肪酸合成相关酶基因的转录水平增强。由此推测：_____________________。若要验证此推测，还需检测（2）中的A组和B组小鼠细胞中__________________。（写出一点即可）（4）请例举预防结肠癌的具体措施_________________________。（写出一点即可）第5章第1节基因突变和基因重组课程标准学习目标1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1.认同由基因突变和基因重组引起的变异是可以遗传的。2.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。3.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。4.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。5.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。自主梳理1.基因突变的实例——镰状细胞贫血项目正常人镰状细胞贫血患者红细胞血红蛋白血红蛋白mRNA基因2.基因突变的概念DNA分子中发生的，而引起的基因的改变，叫作基因突变。3.若基因突变发生在配子中，将遵循传递给后代；若基因突变发生在体细胞，一般；若植物体细胞发生基因突变可以通过遗传。4.细胞的癌变相关基因存在表达的蛋白质作用突变的结果原癌基因抑癌基因5.癌细胞特征能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的显著降低，容易在体内。6.基因突变的原因在没有外来因素影响时，基因突变会由于等原因自发发生。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可以分为三类：、和。7.基因突变的特点基因突变具有性和性。8.基因突变的意义基因突变是产生的途径。是生物变异的，为生物的进化提供了。9基因重组基因重组就是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合，来源包括和。基因重组也是生物变异的，对生物的进化具有。【答案】1.项目正常人镰状细胞贫血患者红细胞中央微凹的圆饼状弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血血红蛋白谷氨酸缬氨酸血红蛋白mRNAGAAGUA基因GAA//CTTGTA/CAT2.碱基的替换、增添或缺失碱基序列3.遵循遗传规律不能遗传无性生殖4.细胞的癌变相关基因存在表达的蛋白质作用突变的结果原癌基因人和动物DNA本来存在细胞正常生长和增殖所必需相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变抑癌基因人和动物DNA本来存在抑制细胞的生长和增殖相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变5.无限增殖形态结构糖蛋白等物质粘着性分散和转移6.DNA复制偶尔发生错误无力因素化学因素生物因素7.随机不定向8.新基因根本来源丰富的原材料9.有性生殖不同性状基因的自由组合同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换来源之一重要意义预习检测1．下列关于细胞生命活动的叙述，正确的是

（

）A．高度分化的细胞执行特定的功能，不能再分裂增殖B．癌细胞必定已经失去遗传物质的完整性C．正常组织细胞在体外长时间培养，一般会走向衰老D．凋亡细胞内有活跃的遗传物质有选择地发挥作用，主动引导走向坏死【答案】C【解析】高度分化的细胞执行特定的功能，有些高度分化的细胞仍能分裂增殖，如肝细胞，A错误；癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因突变的结果，不是遗传物质丢失导致的，因此癌细胞中的遗传物质是完整的，B错误；正常组织细胞分裂次数是有限的，据此可知正常细胞在体外长时间培养，一般会走向衰老，C正确；凋亡细胞内与细胞凋亡有关的遗传物质发挥作用，主动引导走向死亡，但不是坏死，D错误。2．p53蛋白能延迟细胞周期进程以修复DNA损伤，或在DNA损伤严重时参与启动细胞凋亡而防止癌变。下列叙述正确的是（）A．推测p53基因为抑癌基因B．连续分裂的细胞p53基因表达水平较高C．p53蛋白能使细胞周期停滞在分裂间期D．p53蛋白能参与启动细胞的程序性死亡【答案】B【解析】p53基因能够延迟细胞周期进程、参与启动细胞凋亡而防止癌变，推测为抑癌基因，A正确；p53蛋白能延迟细胞周期进程连续分裂的细胞，连续分裂的细胞p53基因表达水平较低，B错误；p53蛋白能延迟细胞周期进程以修复DNA损伤，推测其能使细胞周期停滞在分裂间期，C正确；p53蛋白能参与启动细胞凋亡，细胞凋亡即是细胞的程序性死亡，D正确。3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化，下列叙述正确的是（

）A．抑癌基因可维持正常细胞周期，是细胞内与细胞增殖相关的基因B．与细胞增殖有关的某一基因发生突变，就会导致细胞癌变C．癌细胞易于转移与其细胞膜上粘连蛋白增多有关D．通过镜检观察细胞形态可判断细胞是否发生癌变【答案】D【解析】抑癌基因也称抗癌基因，其产物能够抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移等，而维持正常细胞周期的是原癌基因，A错误；由图可知，细胞癌变并不是单一基因发生突变的结果，B错误；细胞膜上粘连蛋白减少是癌细胞易于扩散和转移的原因，C错误；与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生了显著改变，因此可通过镜检观察细胞形态以判断细胞是否癌变，D正确。4．科研人员人为诱导获得了果蝇突变体工，对比突变体工与野生型个体的某基因片段，发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱基对由G-C变成了A-T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码子。下列有关分析错误的是（

）A．人为诱导获得果蝇突变体工的原理是基因突变B．图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子C．突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变D．突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小【答案】B【解析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。题干中，碱基对由G-C变成了A-T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱基，这3个碱基决定1个氨基酸。图中的模板链是DNA，B错误；DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸翻译提前终止，氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。5．果蝇种群中存在较多的对二氧化碳非常敏感类型和较少的抗性类型。研究结果表明，果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA模板链上的碱基序列及其对应的氨基酸序列，下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法，错误的是（

）抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT丝氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺氨基酸位置150151152153A．果蝇抗二氧化碳品系与敏感品系的遗传不遵循基因的分离定律B．果蝇相关基因的突变只有导致氨基酸改变时才可能有实际意义C．具有抗性果蝇的基因突变导致其中一个碱基对被替换D．果蝇产生抗性的直接原因可能与突变基因指导合成的蛋白质的结构改变有关【答案】C【解析】由于控制抗二氧化碳性状的基因位于线粒体中，属于细胞质遗传，为母系遗传，不遵循基因分离定律，A正确；果蝇之所以具有抗性是由于基因突变导致第151号位的丝氨酸被脯氨酸取代，使得蛋白质结构发生改变，即果蝇相关基因的突变只有导致氨基酸改变时才可能有实际意义，B正确；果蝇抗性产生的根本原因是敏感品系的相关DNA模板链上决定第151号位氨基酸的有关碱基A被G替换所致，但该表格显示抗性品系中存在2个碱基对被替换，C错误；果蝇产生抗性的直接原因可能与突变基因指导合成的蛋白质的结构改变有关，因为蛋白质是生命活动的承担者，D正确。6．通过减数分裂形成的成熟生殖细胞中染色体数目会减少。下列关于玉米(2N=20)减数分裂过程的叙述，正确的是A．减数分裂完成后，生殖细胞中同源染色体数目减少为5对B．减数第二次分裂过程中，不可能出现等位基因的分离C．减数分裂I后期和减数分裂II后期，细胞中染色体行为相同D．在减数分裂I前期，经联会细胞中可以形成10个四分体【答案】D【解析】减数分裂完成后，生殖细胞中不具有同源染色体，A错误；若发生基因突变或互换，则减数第二次分裂过程中会出现等位基因的分离，B错误；减数分裂I后期，同源染色体分离，而减数分裂Ⅱ后期，细胞着丝粒分裂，故减数分裂I后期和减数分裂II后期，细胞中染色体行为不同，C错误；由题干可知，玉米有10对同源染色体，一对同源染色体经联会形成一个四分体，因此在减数分裂Ⅰ前期，经联会细胞中可以形成10个四分体，D正确。7．下列关于基因重组的说法，不正确的是（

）A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能C．基因重组使子代中出现多种性状组合，有利于物种在无法预测的环境中生存D．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的交叉互换，可导致基因重组【答案】D【解析】基因重组是指生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的非等位基因自由组合，A正确；一般情况下基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，但是根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组，B正确；基因重组使子代中基因组合多样化，其中一些子代可能含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存，C正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换可导致基因重组，D错误。8．下图表示某正常基因片段及其指导合成的多肽顺序。A~D位点发生的突变将导致肽链的延长停止的是（

）注除图中密码子外，已知GAC（天冬氨酸）、GGU（甘氨酸）、GGG（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、UAG（终止）A．丢失A-T B．T-A→C-G C．T-A→G-C D．G-C→A-T【答案】D【解析】肽链的延长停止是因为提前出现了终止密码子UAG，从题图中A~D四个位点看，当D位点G-C→A-T时，mRNA上决定色氨酸的密码子UGG变为终止密码子UAG，ABC不符合题意，D符合题意。►探究一镰状细胞贫血形成的原因【情景材料】镰状细胞贫血是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。【问题探究】1.镰状细胞贫血的主要症状是什么？2.导致镰状细胞贫血的原因是什么？3.镰状细胞贫血的遗传是否遵循遗传定律？【答案】1.镰状细胞贫血的主要症状是红细胞呈弯曲的镰刀状，红细胞容易贫血，使人患溶血性贫血。2.导致镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生基因突变，直接原因正常血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替代。3.镰状细胞贫血若突变发生在配子中，将遵循遗传定律传递给后代。►探究二结肠癌发生的原因【情景材料】结肠癌是发生于结肠部位的常见的消化道恶性肿瘤，占胃肠道肿瘤的第3位。好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处，以40岁～50岁年龄组发病率最高。早期症状包括便血、腹痛、排便习惯改变、贫血等，晚期症状主要有：胃肠道功能紊乱，粪便性状改变等。【问题探究】1.结肠癌发生的主要因素是什么？2.健康人是否存在原癌基因和抑癌基因？3.癌细胞有哪些特点？【答案】1.引起结肠癌发生的主要因素是饮食因素。如高脂肪低纤维饮食;动物蛋白、食物中亚硝胺及其衍生物含量高;摄入酒精;油炸食品;维生素A、C、E及微量元素硒缺乏等。遗传因素也起重要作用。2.健康人一般都存在原癌基因和抑癌基因。3.癌细胞的特点包括：无限增殖，形态结构发生显著改变，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间粘着性显著降低，容易在体内分散和转移等。要点归纳1.基因突变的实例；2.基因突变的概念；3.细胞癌变；4.基因突变的原因；5.基因突变的意义；6.基因重组。“DNA分子结构改变”不一定是基因突变②基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。③非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。④“基因改变”不一定是基因突变⑤基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。⑥基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。⑦病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。⑧基因突变可发生在体细胞或生殖细胞中。⑨由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。⑩癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。⑪环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。典例精讲【例1】吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是()A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段【答案】D【解析】基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。【例2】某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是()A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同【答案】D【解析】若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。【例3】2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是()A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因C.图中的A基因为原癌基因D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控【答案】C【解析】癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误，D正确。1.基因突变①镰状细胞贫血②基因突变的特点3.细胞的癌变①机理②主要特征4.基因重组①概念②类型③结果产生新的基因型，导致重组性状出现。意义及应用1．豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状，分别由基因A和基因a控制。下图表示圆粒和皱粒的产生机理，回答下列问题：(1)基因A和基因a互为_____________基因，它们的根本区别在于____________________________。(2)过程②表示基因A插入了一段碱基序列，导致基因A发生了__________（填变异类型）。自然状态下，豌豆发生这种变异的频率比较________（填“高”或“低”），这种变异的意义是_____________________。(3)除图中显示的方式外，基因控制性状的方式还有__________。(4)一定条件下，亚硝酸使某DNA分子一条链上的某个腺嘌呤（A）变为了次黄嘌呤（I），而I可以与U、A，C配对，该DNA至少复制___________________次后，会由I-T碱基对变为G-C碱基对。【答案】(1)等位碱基（或脱氧核苷酸）的排列顺序不同(2)基因突变低基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)2【解析】（1）基因是有遗传效应的DNA片段，A和a是等位基因，根本区别是脱氧核苷酸（碱基对）的排列顺序不同，遗传信息多样性主要表现为构成DNA分子的四种脱氧核苷酸的数量和排列顺序不同。（2）A基因中额外插入