高考生物一轮复习卷：伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

伴性遗传的特点与应用及人类遗传病一、选择题1．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是()A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病2．图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述错误的是()A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2B．图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、bC．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXBD．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防3．(2023·湖南永州高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是()A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XYC．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因4．(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是()性染色体组成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶15.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是()A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律6．(2023·河北邢台高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是()A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B．控制叶形的基因位于X染色体上C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D．群体中不存在窄叶雌性植株7．囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是()A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B．若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型D．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断8．戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A．该病男女患病概率相等B．5号与父母基因型相同的概率为0C．2号的基因带谱与1号、3号相同D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断9．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是()A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带10．(2023·山东泰安高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析正确的是()A．红眼对白眼为显性性状B．A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律C．F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2D．F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种二、非选择题11．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。表1样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。12．(2023·河北邯郸高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：(1)神经性耳聋的遗传方式为_________________________________________。(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______________、______________。(3)腓骨肌萎缩症属于______________(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于______________(位置)。(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为_____________________________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是______________。13．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对__________条染色体进行DNA测序。(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为______________________________。(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若______________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂______________过程中，该果蝇的基因型是______________。伴性遗传的特点与应用及人类遗传病一、选择题1．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是()A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病答案C2．图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述错误的是()A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2B．图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、bC．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXBD．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防答案ABC3．(2023·湖南永州高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是()A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XYC．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因答案BD4．(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是()性染色体组成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1答案D5.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是()A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律答案C6．(2023·河北邢台高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是()A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B．控制叶形的基因位于X染色体上C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D．群体中不存在窄叶雌性植株答案C7．囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是()A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B．若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型D．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断答案B8．戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A．该病男女患病概率相等B．5号与父母基因型相同的概率为0C．2号的基因带谱与1号、3号相同D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断答案D9．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是()A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带答案BCD10．(2023·山东泰安高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析正确的是()A．红眼对白眼为显性性状B．A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律C．F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2D．F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种答案ABD二、非选择题11．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。表1样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。答案(1)①310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4②解旋③逆转录父方突变(Xd)(2)遗传咨询不一定12．(2023·河北邯郸高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：(1)神经性耳聋的遗传方式为_________________________________________。(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______________、______________。(3)腓骨肌萎缩症属于______________(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于______________(位置)。(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为_____________________________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他