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第四章基因的表达第2节基因表达与生物性状的关系通过分析实例,明确基因控制性状的两种方式,归纳基因表达产物与性状的关系。通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。通过分析案例,认识DNA甲基化等因素在未改变碱基序列情况下,导致基因表达情况发生可遗传的变化;分析基因与性状之间的复杂关系。生命观念、科学思维科学思维、

科学探究、社会责任受精卵叶呈扁平状与丝状(基因组成________)有丝分裂细胞分化

同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。相同叶呈扁平状叶呈丝状1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?讨论情境导入2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?环境因素等4【实例1】豌豆的圆粒与皱粒圆粒皱粒孟德尔的解释:基因性状Rr相对性状圆粒皱粒等位基因控制控制控制如何从基因指导蛋白质的合成(基因表达)的层面更深入的解释这一对相对性状的形成?一、基因表达产物与性状的关系:圆粒种子主要含淀粉,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,所以味道不甜皱粒种子主要含有蔗糖等小分子糖类,淀粉含量低,成熟时失水而皱缩,所以味道更甜形成机制圆粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常蔗糖合成淀粉正常,含量增加淀粉含量高,有效保留水分皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常,活性降低蔗糖合成淀粉受阻,含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩插入外来DNA基因酶合成代谢过程实例1:豌豆的圆粒和皱粒控制控制控制生物性状一、基因表达产物与性状的关系实例2:白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病

主要表现:毛发及皮肤呈白色、畏光,对紫外线敏感,易晒伤,甚至诱发皮肤癌

这只大猩猩名为雪花,1964年出生,1966入住巴塞罗那动物园,一生都生活在那里,2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩形成机制实例2:白化病控制酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶合成酪氨酸能转化为黑色素含有黑色素表现正常控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素缺乏黑色素而表现为白化病基因酶合成代谢过程控制控制控制生物性状结论一:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。实例三:囊性纤维病一、基因表达产物与性状的关系CFTR蛋白基因编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损基因控制蛋白质结构控制生物性状第508位缺苯丙氨酸缺失了3个碱基编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型,运输O2能力降低容易破裂,患溶血性贫血基因性状表现蛋白质结构直接控制实例四:镰状细胞贫血结论二:基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状蛋白质的结构直接一、基因表达产物与性状的关系基因酶的合成细胞代谢生物性状蛋白的结构生物性状蛋白质间接作用直接作用一、基因的表达产物与性状的关系1.基因通过控制

来控制

,进而控制生物体的性状。酶的合成代谢过程2.基因通过控制

控制生物体的性状。蛋白质的结构直接笔记

实例:豌豆的粒形、人的白化病笔记

实例:囊性纤维病、镰刀型贫血症基因控制性状的两种途径一、基因表达产物与性状的关系酒精(乙醇)乙醇脱氢酶乙醛乙醛脱氢酶乙酸(醋酸)CO2、H2O等乙醇脱氢酶相关基因乙醛脱氢酶相关基因乙醛有毒,扩张血管一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”,有些人饮酒后会表现“脸白”。喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶,而没有乙醛脱氢酶。喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。千杯不醉的原因的人体内两种酶含量高。温馨提示:酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解,长期喝酒训练后,机体会做出调整,让酒精充满整个身体以稀释酒精,达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大!干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化基因在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化实质:基因选择性表达课本P72检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+细胞分化与基因选择性表达的关系基因选择性表达是指不同细胞中基因“执行情况”不同。红细胞B细胞抗体合成基因关闭血红蛋白基因开启血红蛋白抗体合成基因开启血红蛋白基因关闭抗体二、基因的选择性表达与细胞分化某基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---对应的mRNA转录翻译蛋白质酶代谢性状性状结构二、基因的选择性表达与细胞分化性状是由基因决定的但是不是只由基因决定呢?三、表观遗传思考

讨论柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。植株A植株BGC3’5’GC3’5’GC3’5’GC3’5’CH3CH3Lcyc基因高度甲基化未甲基化甲基化与Lcyc基因的表达直接相关(两种花的Lcyc基因序列相同)调控开花时表达开花时不表达柳穿鱼花的形态结构调控植株A植株BLcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因;植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性;F1的花为什么与植株A相似?甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×三、表观遗传F1(自交)F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的·Lcyc的基因可遗传,并控制生物的性状在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?三、表观遗传资料3

某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。黑色体毛aa黄色体毛AvyAvyAvyaAvy基因调控黄色颜色越深甲基化程度越高抑制越明显Avy基因抑制怎么利用表观遗传解释左图的情况?三、表观遗传三、表观遗传植株A植株B

资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?

资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变,但部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因表达,进而对表型产生影响。DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。碱基序列保持不变,性状发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系,基因的表达受到很多因素影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。三、表观遗传生物体基因碱基序列保持不变,但基因表达

和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传概念1特点2发生时期3可遗传性、可逆性、DNA不变普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。主要类型4DNA甲基化修饰;*主要抑制转录;染色体组蛋白甲基化、乙酰化等;非编码RNA干扰(例miRNA);*主要抑制翻译;同卵双胞胎异卵双胞胎同卵双胞胎一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成两个胚胎。他们基因组成相同,但是性状依然有差异,有时候甚至差异很大,这就跟表观遗传有关。异卵双胞胎两个精子与两个卵细胞结合产生两个受精卵之后独立发育成胚胎,由于基因组成不同,只是出生时间一样,所以性状差异甚远,性别也可以不同。三、表观遗传四、基因与性状的关系一因一效:一因多效:多因一效:如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。如人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。基因通过改变遗传物质如基因突变,染色体变异等,使性状发生改变。通过表观遗传,导致产生性状差异。环境▲▲一个基因影响一个性状。一个基因可以影响多个性状。多个基因影响一个性状。

表型=基因型+环境基因与性状并不是简单的一一对应的关系请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。残翅果蝇幼虫25℃培养31℃培养①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应②酶是在基因控制下合成的③酶的活性受温度、pH等条件的影响生物体的性状不完全由基因决定,还受环境影响。四、基因与性状之间的

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