高考生物一轮复习：伴性遗传及人类遗传病

伴性遗传及人类遗传病一、单项选择题1．(2023·淮安高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是()A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B．控制叶形的基因位于X染色体上C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D．群体中不存在窄叶雌性植株2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是()杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上3．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌雄亲本产生含Xr配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体4．戈谢病是患者由于缺乏β­葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A．该病男女患病概率相等B．5号与父母基因型相同的概率为0C．2号的基因带谱与1号、3号相同D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断5．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是()A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病6．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是()A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病7．下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是()类型第一类第二类第三类父亲正常正常患病母亲患病正常正常儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女儿全正常正常49人正常29人，患病6人A.该调查对家庭采取随机抽样B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变D．第三类家庭中部分母亲为纯合子二、多项选择题8．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是()A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带9．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是()A．该病的致病基因为隐性基因B．4号患病是基因突变的结果C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D．5号的致病基因来自2号10．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列有关叙述正确的是()A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXBB．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－311．(2023·江苏南通高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是()A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XYC．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因三、非选择题12．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对__________条染色体进行DNA测序。(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为______________________。(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若__________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数______________分裂过程中，该果蝇的基因型是________________。13．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。表1样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。伴性遗传及人类遗传病一、单项选择题1．(2023·淮安高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是()A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B．控制叶形的基因位于X染色体上C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D．群体中不存在窄叶雌性植株答案C2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是()杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上答案C3．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌雄亲本产生含Xr配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体答案B4．戈谢病是患者由于缺乏β­葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A．该病男女患病概率相等B．5号与父母基因型相同的概率为0C．2号的基因带谱与1号、3号相同D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断答案D5．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是()A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病答案D6．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是()A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病答案C7．下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是()类型第一类第二类第三类父亲正常正常患病母亲患病正常正常儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女儿全正常正常49人正常29人，患病6人A.该调查对家庭采取随机抽样B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变D．第三类家庭中部分母亲为纯合子答案C二、多项选择题8．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是()A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带答案BCD9．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是()A．该病的致病基因为隐性基因B．4号患病是基因突变的结果C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D．5号的致病基因来自2号答案BD10．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列有关叙述正确的是()A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXBB．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3答案AC11．(2023·江苏南通高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是()A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XYC．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因答案BD三、非选择题12．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对__________条染色体进行DNA测序。(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为______________________。(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若__________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数______________分裂过程中，该果蝇的基因型是________________。答案(1)5(2)BbXDXd、BbXDY(3)母本BbXDnXd(4)白眼雄果蝇红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1(5)第一次或第二次XdO13．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色