2024年高中生物新教材同步必修第二册 第5章　第2节　第2课时　单倍体和染色体结构变异含答案

2024年高中生物新教材同步必修第二册第5章第2节第2课时单倍体和染色体结构变异含答案第2课时单倍体和染色体结构变异[学习目标]1.举例说明什么是单倍体。2.概述单倍体育种的原理及方法。3.辨别不同类型的染色体结构变异。一、单倍体及单倍体育种1．单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。2．单倍体育种的原理和操作过程(1)原理：染色体数目变异。(2)过程用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程如图所示：其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理单倍体幼苗诱导染色体数目加倍。(3)优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。判断正误(1)由配子发育而来的个体，一定是单倍体()(2)体细胞中含一个染色体组的生物，一定是单倍体()(3)单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组()答案(1)√(2)√(3)×易错辨析对单倍体认识的三个易错点(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。(2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。(3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。1．如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是()A．图a细胞含有2个染色体组，图b细胞含有3个染色体组B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的单倍体答案C解析由题图可知，图a细胞中大小形态相同的染色体有4条，含有4个染色体组，图b细胞中含有3个染色体组，A错误；图b细胞中含有3个染色体组，如果图b表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能是单倍体，B错误；图c细胞中含有2个染色体组，如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d细胞中含有一个染色体组，可能是由卵细胞发育而来的单倍体，也可能是由精子发育而来的单倍体，D错误。2．用纯种的高秆抗锈病(DDTT)小麦与矮秆易染锈病(ddtt)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如图所示。下列有关此育种方法的叙述中，正确的是()A．过程①的作用原理为染色体变异B．过程③必须经过受精作用C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4答案D解析题图中过程①表示杂交，其原理为基因重组；过程③常用的方法为花药离体培养；过程④可使用秋水仙素或低温处理幼苗，单倍体高度不育，不产生种子；F1可产生4种雄配子，基因型分别为DT、Dt、dT、dt，经秋水仙素处理后染色体数目加倍，符合生产要求的品种(ddTT)占1/4。二、染色体结构的变异1．类型图解变化名称举例染色体b片段缺失缺失果蝇缺刻翅的形成染色体b片段增加重复果蝇棒状眼的形成染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上易位果蝇花斑眼的形成同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒倒位果蝇卷翅的形成2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。判断正误(1)染色体之间发生的片段互换属于染色体结构变异()(2)X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异()(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异()答案(1)×(2)√(3)×解析(1)染色体之间发生的片段互换如发生于同源染色体之间则属于基因重组；如发生于非同源染色体之间，则属于易位。(3)大多数染色体结构变异对生物体是不利的。任务：辨析染色体结构变异的类型1．如图为显微镜观察到的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。2．上述变异类型中，缺失和重复改变了染色体上基因的数量，易位和倒位改变了基因在染色体上的排列顺序。1．染色体易位与互换的比较项目染色体易位互换图解区别发生在非同源染色体之间发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组2.染色体结构变异与基因突变的比较项目基因突变染色体结构变异变化实质基因发生碱基的替换、缺失、增添染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位对象碱基基因结果碱基排列顺序改变基因数目或排列顺序改变镜检不可见可见3．下列关于染色体变异的叙述，正确的是()A．除病毒外，所有生物都能发生染色体变异B．非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异C．脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异D．用光学显微镜能直接观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异答案B解析除病毒外，原核生物也没有染色体结构，不可能发生染色体变异，A错误；基因数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构变异，C错误；用光学显微镜既能直接观察到染色体数目变异，也能观察到染色体结构变异，D错误。4．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是()A．①为基因突变，②为倒位B．③可能是重复，④为染色体组加倍C．①为易位，③可能是缺失D．②为基因突变，④为染色体结构变异答案C解析图①发生了染色体片段的改变，且改变的片段不属于同源染色体的部分，因此属于染色体结构变异中的易位；图②染色体的某一片段发生了位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；图③在同源染色体配对时出现“环”，可能是染色体结构变异中的缺失或者重复；图④细胞中有一对同源染色体多了一条，属于染色体数目变异。题组一单倍体及单倍体育种1．用四倍体棉花的花粉进行花药离体培养，获得的植株是()A．二倍体 B．三倍体C．单倍体 D．四倍体答案C解析不论含有几个染色体组，只要是由生殖细胞(配子)直接发育而来的个体都称为单倍体。2．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述不正确的是()A．由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体B．由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组都叫单倍体C．多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大D．单倍体一般高度不育，多倍体一定可育答案D3．(2023·河北保定高一统考)下列关于高等植物细胞中单倍体、二倍体及染色体组的叙述，正确的是()A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组B．体细胞中含有两个染色体组的个体都是二倍体C．二倍体植物的配子中只含有一个染色体组D．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体答案C解析体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体，但单倍体不一定只含有一个染色体组，如由四倍体的配子形成的单倍体含有两个染色体组，A错误；由受精卵发育成的体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，若由配子直接发育形成的个体无论含有几个染色体组都是单倍体，B错误；二倍体生物含有两个染色体组，其一个配子中的全部染色体为一个染色体组，C正确；不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别也不一定由性染色体决定，因此不是所有细胞中都有性染色体和常染色体，D错误。4．如图表示某种二倍体农作物不同的育种方法，据图判断，下列相关叙述不正确的是()A．⑤过程中也可用秋水仙素处理E的种子获得F植株B．D植株的后代可能发生性状分离C．通过①③④⑤途径培育新品种的过程为单倍体育种D．④过程体现了植物细胞的全能性答案A解析⑤过程是用秋水仙素或者低温处理E幼苗，该农作物是二倍体，E幼苗是单倍体，只含一个染色体组，高度不育，不能产生种子，A错误。题组二染色体结构的变异5．(2020·浙江1月选考，4)某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于()A．缺失B．倒位C．重复D．易位答案B解析分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180°的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。6．(2023·江苏镇江高一期末)某种染色体变异如图所示。下列有关该变异的叙述，错误的是()A．只能发生在减数分裂的过程中B．是染色体结构变异的一种类型C．属于可遗传的变异，在显微镜下可见D．发生于非同源染色体之间答案A解析染色体变异既能发生在有丝分裂过程中，也能发生在减数分裂过程中，图中表示非同源染色体上非姐妹染色单体交换，属于染色体结构变异中的易位，A错误，B、D正确；图示变异属于染色体结构变异，属于可遗传变异，在显微镜下是可见的，C正确。7．下列关于染色体结构变异的叙述中，错误的是()A．外界因素可能提高染色体断裂的概率B．大多数染色体结构变异对生物体是有利的C．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目和排列顺序发生改变D．用显微镜可以观察到染色体结构变异答案B解析外界因素可能诱发染色体变异，提高染色体断裂的概率，A正确；大多数染色体结构变异对生物体是不利的，B错误。8．如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图。①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2000个碱基对。下列相关叙述正确的是()A．如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变B．如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组C．②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变D．如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异答案C解析如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因位置互换，属于染色体结构变异(倒位)，B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子的简并性，基因突变不一定会引起生物性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。9．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()答案C解析分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C符合题意。10．(2023·江苏泰州高一校考)下列关于染色体变异在育种中应用的叙述，正确的是()A．花药离体培养得到的植株都是纯合子，大大缩短了育种年限B．单倍体的体细胞中不一定只含有一个染色体组C．与正常植株相比，所有单倍体植株都有弱小且高度不育的特点D．人工诱导染色体加倍，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是最有效、也是唯一的方法答案B解析花药离体培养得到的植株都是单倍体，不一定是纯合子，如基因型为AAaa的植株经花药离体培养后可形成Aa的单倍体，A错误；单倍体的体细胞中不一定只含有一个染色体组，如由四倍体植株的配子形成的单倍体含有两个染色体组，B正确；单倍体植株若含有偶数个染色体组，则可育，C错误；低温处理和秋水仙素处理都可使细胞内染色体数目加倍，D错误。11．如图是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型为BbTt)进行实验的流程示意图。下列相关分析正确的是()A．基因重组发生在图中②过程，③过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期只有前期B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成C．植株A为二倍体，其体细胞内最多有2个染色体组；植株C属于单倍体，其发育起点为配子D．利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25%答案B解析图中②过程为经减数分裂形成花药的过程，会发生基因重组；③过程为有丝分裂，染色体在分裂间期复制，结果每条染色体含2条染色单体，染色单体在后期分离，故能看到染色单体的时期是前期和中期，A错误；秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，B正确；植株A为二倍体，其体细胞进行有丝分裂，体细胞在有丝分裂后期有4个染色体组；植株C是由配子直接发育而来的，为单倍体，C错误；利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，得到的植株B全部为纯合子，D错误。12．精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如图所示(白色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述不正确的是()A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1/4D．在光学显微镜下不能观察到“染色体桥”结构答案D解析精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，联会是同源染色体的配对行为，故图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段，A正确；图示细胞在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，丢失一部分染色体片段，该精原细胞在分裂过程中发生了染色体倒位和片段缺失，B正确；由于图中同源染色体发生变异后，相连的片段随机断裂，因此该精原细胞产生含有正常染色体的配子比例为1/4，异常染色体的精子占3/4，C正确。13．(2023·甘肃兰州高一检测)已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，据图回答下列问题：(1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有________条染色体，属于________倍体。(2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有______________条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有________个。(3)雄蜂产生的精子中染色体数是________。(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则父本的基因型为________，母本的基因型为________，F1中雄蜂的基因型为__________________。答案(1)16单(2)6416(3)16(4)abAaBbAB、Ab、aB、ab解析(1)根据题意可知，蜂王的染色体为2n＝32，而雄蜂是由蜂王产生的卵细胞直接发育而来，卵细胞中染色体数目减半，因此雄蜂体细胞中含有16条染色体，属于单倍体。(2)受精卵中含有32条染色体，在发育成蜂王的过程中进行有丝分裂，有丝分裂后期由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，含有64条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，由于细胞中有16对同源染色体，因此一个初级卵母细胞中形成的四分体有16个。(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，由于雄蜂只能产生一种精子，因此分析F1基因型可知，父本基因型为ab，母本基因型为AaBb；由于母本能够产生AB、Ab、aB、ab四种类型的卵细胞，因此F1中雄蜂的基因型为AB、Ab、aB、ab。14．果蝇具有4对同源染色体，科学家发现红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交所产生的大量子一代中出现了一只白眼雌果蝇。有分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有三种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，以及染色体数目异常(注：B和b基因都缺失时，胚胎致死；各类型配子活力相同。XXY的个体为雌果蝇，XO的个体为雄果蝇)。(1)如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的染色体数目是________。(2)如果通过上述方法已经排除染色体数目异常，请设计通过一次杂交实验判断该白眼雌果蝇产生的原因。写出实验思路，并预测结果。①实验思路：____________________________________________________________________②结果预测：Ⅰ.如果________________，则为基因突变。Ⅱ.如果________________，则为染色体片段缺失。答案(1)9(2)①让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例②Ⅰ.雌∶雄＝1∶1(红眼∶白眼＝1∶1)Ⅱ.雌∶雄＝2∶1(红眼∶白眼＝2∶1)解析(1)红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交，F1基因型应该为XBXb、XbY，如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的基因型为XbXbY，其染色体比正常体细胞多一条，即含有9条染色体。(2)排除染色体数目变异的情况下，该白眼雌果蝇的基因型可能为XbXb(基因突变)X－Xb(染色体片段缺失)，要求通过一次杂交的方法来确定亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变还是染色体片段缺失，则可以让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇(XBY)交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例。②结果预测：Ⅰ.若为基因突变，则后代基因型应该为XBXb、XbY，后代雌∶雄＝1∶1，且雄果蝇都是白眼、雌果蝇都是红眼。Ⅱ.若为染色体片段缺失，则后代基因型为XBXb、XBX－、X－Y(胚胎致死)、XbY，表型比为红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1。第3节人类遗传病[学习目标]1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题：(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示图中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常答案A解析原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。4．调查过程判断正误(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率()答案(1)√(2)×(3)×解析(2)研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。(3)调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案B解析因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。三、遗传病的检测和预防1．遗传病的检测和预防(1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断2．基因检测(1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。(2)意义①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。判断正误(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。(2)性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。(3)胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。(4)唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生答案C解析苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。6．(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是()A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠答案C解析通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。题组一人类常见遗传病的类型1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．21三体综合征是单基因遗传病B．杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义C．先天性的疾病都是遗传病D．患遗传病的个体不一定携带致病基因答案D解析21三体综合征是染色体异常遗传病，A错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，B错误；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的疾病，则不属于遗传病，C错误；不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是()A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案D解析多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)C．21三体综合征D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)答案C解析题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C正确。4．(2023·江苏盐城高一统考)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是()A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生答案A解析题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。题组二调查人群中的遗传病5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告，因此顺序是①③④②，C正确。6．(2023·广东汕头高一检测)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病答案A解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。题组三遗传病的检测和预防7．(2023·江苏连云港高一期末)人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是()A．人的血液、唾液等都可用于基因检测B．基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因C．人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇D．含有致病基因就意味着一定患病答案D解析含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。8．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式答案B解析白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。9．唐氏综合征又称21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系。一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表所示，以下叙述不正确的是()母亲年龄/岁20～2425～2930～34≥35唐氏患儿发生率/10－41.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B．减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征C．新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D．应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率答案C解析减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确；由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断，以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。10．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案C解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。11．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()A．图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加答案D解析图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。12．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A不符合题意；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B不符合题意；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C符合题意；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D不符合题意。13．(2023·广西南宁高一期末)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，该