2024高一下课件5.1基因突变和基因重组

主讲人：5.1基因突变和基因重组问题探究

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论1：航天育种的生物学原理是什么？讨论2：如何看待基因突变所造成的结果？内容提要基因突变的实例基因突变的原因基因突变的意义基因重组基因突变的实例知识精讲1.可遗传变异3＇5＇5＇3＇A---TC---GC---GT---AC---GG---CT---AC---G3＇5＇5＇3＇A---TC---GC---GT---AC---GG---CT---AC---G3＇5＇5＇3＇A---TC---GC---GT---AC---GG---CT---AC---G

细胞分裂时，要进行染色体复制，其实质是DNA复制，碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性，使亲子代之间遗传信息的保持一致。遗传信息在复制的过程中会不会出现错误呢？知识精讲

遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。以上实验说明残翅果蝇在外界环境温度的影响下发生变异变异指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。知识精讲【思考】通过整容，单眼皮成为双眼皮，这种变异能遗传吗？为什么？手术前手术后此种变异不能遗传，属于不可遗传变异知识精讲表型基因型环境不遗传的变异诱因（改变）（改变）（改变）基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）可遗传的变异2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（)基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。判断：1.环境因素引起的变异不能遗传（)××知识精讲2.镰刀形贫血症资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。正常红细胞异常红细胞知识精讲（1）细胞层面正常红细胞，两面凹的圆饼状异常红细胞，弯曲镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血严重时会导致死亡这种病的病因是什么呢?知识精讲（2）蛋白质层面异常血红蛋白部分氨基酸序列缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白部分氨基酸序列问题1：镰状细胞贫血患者血红蛋白氨基酸序列发生了什么变化？组成血红蛋白分子的肽链上，氨基酸分子发生了替换，谷氨酸→缬氨酸知识精讲（3）mRNA层面缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常碱基序列的mRNA异常碱基序列的mRNA知识精讲问题2：根据前面所学的翻译知识，氨基酸的序列是由mRNA中的碱基序列直接决定的，请查阅课本密码子表，分析mRNA中的碱基序列可能存在的变化？血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生碱基替换正常异常问题3：比较上图，确定mRNA的变化，思考一下导致mRNA中碱基序列变化的原因是什么？知识精讲（4）DNA（基因）层面UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA①如图是镰状细胞贫血病因的图解，想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。镰状细胞贫血症的发病原因根本原因：基因中碱基对发生替换直接原因：蛋白质中氨基酸对发生替换UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA知识精讲UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA②如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。知识精讲3.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC知识精讲（1）基因突变发生的时期主要发生在DNA复制(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期)。（2）基因突变的结果产生一个以上的等位基因知识精讲讨论1：能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？

基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。知识精讲知识精讲讨论2:如果发生了基因突变基因中碱基序列一定改变，转录的mRNA碱基序列一定改变，基因决定的氨基酸序列和性状是否一定改变？①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长（终止密码子推后出现）；③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。（1）基因突变后氨基酸改变的情况讨论2:如果发生了基因突变基因中碱基序列一定改变，转录的mRNA碱基序列一定改变，基因决定的氨基酸序列和性状是否一定改变？DNA···AUCCGC···

···AUUCGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC···

···TAGGC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸替换①结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或不引起氨基酸改变。密码子的简并性知识精讲讨论2:如果发生了基因突变基因中碱基序列一定改变，转录的mRNA碱基序列一定改变，基因决定的氨基酸序列和性状是否一定改变？②基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,则不会导致性状的改变。③突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。讨论3:只要DNA分子中发生碱基对替换、增添和缺失就引起基因突变吗?不一定,例如发生在没有遗传效应的DNA片段中,基因的结构没有改变,则不会引起基因突变。知识精讲讨论4:基因突变一定产生等位基因吗?

病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变一般产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。知识精讲讨论5:基因突变一定遗传给后代吗?基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代知识精讲知识精讲（3）基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换相对小一般来说只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列知识精讲问题探讨讨论1：航天育种的生物学原理是什么？基因突变讨论2：如何看待基因突变所造成的结果？基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。知识精讲（二）细胞癌变知识精讲1.细胞癌变的原因

（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变（2）原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。（3）抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。知识精讲癌细胞特点（1）细胞形态结构发生改变（2）能够无线增殖（3）细胞膜上的糖蛋白物质减少，细胞之间的黏着性降低，易在体内分散和转移正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞知识精讲(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。(2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦发生突变也可能引起细胞癌变。(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。(4)细胞癌变是细胞异常分化的结果。例题1.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是()A.血液中镰刀状的红细胞易破裂B.血红蛋白中一个氨基酸不正常C.mRNA中一个碱基发生了改变D.基因中一个碱基发生了改变D例题2.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,关于这种改变的说法正确的是()①若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代②若发生在体细胞中,一定不能遗传③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞④都是外来因素引起的A.①②③④ B.①③④C.①③ D.①②③C练一练1.IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠个体矮小。小鼠细胞中A1基因控制IGF-2的合成,若突变为A2基因则表达失效。有研究发现,DNA存在如图所示的甲基化现象,甲基化不导致碱基序列的改变,小鼠卵细胞形成时若A1基因特定区域发生甲基化,会阻断该基因的转录,精子形成时无此现象。练一练(1)据题可知,A1基因和A2基因是一对

。A2是由A1发生碱基的

导致的。

(2)A1基因的甲基化是否属于基因突变?

为什么?

。

(3)用A1基因制成基因探针,

(填“能”或“不能”)在上述卵细胞中检测到A1基因的mRNA。基因型为A1A2的小鼠可能表现为个体矮小,请解释原因:

。

(1)等位基因替换、缺失或增添(2)不属于因为甲基化不会导致碱基序列的改变(3)不能A1基因来自母本,发生了甲基化不能表达总结1.可遗传变异：遗传物质发生改变造成的变异，比如，基因突变、基因重组和染色体变异2.镰刀形贫血症发生的原因：直接原因：蛋白质中氨基酸对发生替换根本原因：基因中碱基对的改变3.基因突变：①概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。②发生时期：任何时期都可以，主要发生在细胞分裂间期；③结果：产生新基因（等位基因）④基因突变可能会（也可能不会）导致蛋白质结构的改变，可能会（也可能不会）影响生物体的性状⑤配子中的基因突变可随配子遗传给子代，体细胞突变一般不能通过有性生殖遗传，可通过无性繁殖遗传总结基因突变的原因知识精讲1.基因突变的原因资料1:1910年摩尔根在培养野生型果蝇的培养瓶中发现了一只白眼雄果蝇。资料2:1927年摩尔根的学生缪勒用X射线照射野生眼雄果蝇，随后用X射线照射过的雄果蝇做杂交，在其孙辈中出现了白眼果蝇。知识精讲XClB中C抑制雌性X染色体互换，l为隐性致死基因，B控制棒眼X射线X+XClB×X+X*X+X*XClBX*X+XClB棒眼雌蝇死亡知识精讲XClBX*X+×XClBX+X*X+X*XClB出现白眼的杂交组合（数）所有棒眼雌蝇与野生型雄蝇逐对杂交所有的杂交组合（数）×100%知识精讲（1）诱发突变讨论1:二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤细胞内的DNA）知识精讲讨论2:苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变核酸的碱基）知识精讲讨论3:乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）诱发突变：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素HPV病毒知识精讲（2）自发突变

在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。这种突变的突变频率低。知识精讲2.基因突变的特点（1）普遍性

自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。病毒、原核和真核生物均能发生。果蝇的红眼和白眼知识精讲（2）随机性和不定向性①基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（非DNA复制时也发生）；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因的限制，并不是随机的，故称为不定向性。知识精讲基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变未改变基因的数目和在染色体上的位置，只改变基因碱基序列，产生新的基因。知识精讲（3）低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5知识精讲（4）多害少利性

大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。（5）可逆性有些突变的基因会发生回复突变例题1.控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因,这说明基因突变()A.可以随机发生 B.多数是有害的C.具有普遍性 D.具有不定向性D例题2.一种果蝇的突变体在21℃的气温下,生存能力很差,当气温上升到25℃时,突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明()A.基因突变是不定向的B.突变的有害或有利往往取决于环境条件C.基因突变与温度有关D.基因突变是随机发生的B练一练1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()A.基因突变只能定向形成新的等位基因B.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变C.无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变D.基因突变对生物的生存往往是有利的C练一练2.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得出()A.基因突变具有普遍性B.基因突变具有不定向性C.基因突变具有可逆性D.这些基因的碱基序列一定不同A总结1.基因突变的原因2.基因突变的特点外部因素：物理因素、化学因素、生物因素；内部因素：DNA复制过程中偶然发生的错误。普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性和可逆性基因突变的意义知识精讲1.基因突变对生物体的意义（1）有害的变异基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。多数情况知识精讲（2）有利突变

有些基因突变对生物体是有利的，如:植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。（3）中性突变

有些基因突变既无害也无益，是中性的。有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。知识精讲2.基因突变对生物进化的意义

基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。

基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。知识精讲

原始生命的基因并不丰富，新基因是在最初构成生命的基因基础上突变而来的。基因突变可以产生新的基因（与原基因不是等位基因关系，但这样的新基因出现的概率低）或新的等位基因，模拟题强调基因突变产生新的等位基因。例题1.黄曲霉素是极强的致癌物,会使DNA分子中鸟嘌呤脱氧核苷酸的碱基丢失,导致DNA复制时,子链中对应位置随机填补一个脱氧核苷酸。下列有关叙述中,不正确的是()A.黄曲霉素是化学致癌因子B.黄曲霉素导致碱基对缺失C.随机填补可能会导致基因突变D.随机填补可能不引起性状改变B例题2.DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”,称为DNA甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是 ()A.基因型相同的生物表现型可能不同B.基因甲基化引起的变异属于基因突变C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变A练一练1.下列关于等位基因A和a发生突变的叙述,错误的是()A.X射线的照射可能会提高基因A的突变率,但不会提高基因a的突变率B.等位基因A和a都可以突变成为不同的等位基因C.在基因A的ATGCC序列中插入碱基C是基因突变D.基因a中的碱基对G—C被碱基对A—T替换不可用光学显微镜观察到A练一练2.美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,病因可能是基因的某些碱基发生了改变,引起早期胚胎出现了不正常的发育,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。以下有关基因突变的说法错误的是()A.该变异属于致死突变B.该实例说明了基因突变的低频性和有害性C.碱基改变会导致遗传信息改变,生物的性状也发生改变D.基因突变是生物变异的根本来源C基因重组知识精讲1.概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.本质BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因知识精讲3.类型（1）自由组合型

在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。知识精讲（2）染色体互换型

在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。知识精讲4.结果是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。不产生新性状，可形成新的表型。知识精讲4.意义

基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。例题1．基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某卵原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。下列叙述正确的是（

）A．等位基因的分离可能发生在次级卵母细胞中B．该细胞能产生AbD、ABD