高中生物必修二课件14：5-3 人类遗传病

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。位置：①常染色体上②性染色体上常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病Y染色体遗传病并指单基因遗传病---常染色体显性遗传病多指软骨发育不全患者白化病患者苯丙酮尿症、单基因遗传病---常染色体隐性遗传病先天性聋哑等镰刀型细胞贫血症单基因遗传病---X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患者单基因遗传病---X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）血友病红绿色盲检测单基因遗传病---Y染色体单基因遗传病人类外耳道多毛症2、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。①常表现出家庭聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高2、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。①常表现出家庭聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高3、染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如（先天性愚性）。21三体综合征患者21三体综合征患者的染色体组成一、单基因遗传病伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。伴Y：外耳道多毛症一、单基因遗传病伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。伴Y：外耳道多毛症二、调查人群中的遗传病1．实验原理(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．实验步骤确定调查课题确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料a.以组为单位，确定组内人员b.确定调查病例c.制定调查记录表d.明确调查方式e.讨论调查时应注意的事项得出调查结论，撰写调查报告某种遗传病的发病率的计算：某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%2、调查人群中的遗传病的遗传方式1、调查人群中的遗传病的发病率调查的遗传病：调查的对象和范围：人群中随机调查（社会调查）群体范围大选择发病率高的单基因遗传病调查的对象和范围：在患者家系中调查（家系调查）某种遗传病的发病率的计算：某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%2、调查人群中的遗传病的遗传方式1、调查人群中的遗传病的发病率调查的遗传病：调查的对象和范围：人群中随机调查（社会调查）群体范围大选择发病率高的单基因遗传病调查的对象和范围：在患者家系中调查（家系调查）三、遗传病的监测和预防我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。对遗传病进行监测和预防的主要手段：①遗传咨询②产前诊断①遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等②产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检测以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查注意：基因诊断只能检测是否含有异常基因，不能检测染色体异常遗传病。②产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检测以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查注意：基因诊断只能检测是否含有异常基因，不能检测染色体异常遗传病。③优生措施优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断四、先天性疾病与遗传病先天性疾病就是一出生就有的病。例如，母亲在怀孕期间接触环境的有害因素，如农药，有机溶剂，重金属等化学品，或者过量暴露在各种射线下，或服用某些药物或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，比如桑拿和饮食癖好，都有可能引起胎儿先天异常，即胎儿一出生即患有某种疾病。但是先天性疾病不等同于遗传性的疾病。先天性疾病遗传病划分依据疾病发生时间发病原因分类（致病原因或发病发生时间）遗传物质改变引起（遗传病）常一出生就患病（先天性疾病）母体胎内环境引起后天发病（如慢性进行舞蹈病等）四、人类基因组计划（HGP）测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万—2.5万个。(1)目的：(3)不同生物的基因组测序所需测量的染色体情况人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：雌雄同株（体）无性染色体的生物一个染色体组雌雄异株（体）有性染色体的生物一个染色体组+1如，人类测序需测22常+X+Y(条)染色体。③优生措施优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断①遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等单基因遗传病---Y染色体单基因遗传病人类外耳道多毛症单基因遗传病---X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患者一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病白化病患者苯丙酮尿症、单基因遗传病---常染色体隐性遗传病先天性聋哑等镰刀型细胞贫血症单基因遗传病---Y