版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
高中生物学教材中涉及的疾病
1.囊性纤维病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病,患者支气管
被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。接控制生物体的
性状。例如,在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白
(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第
508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离
子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细
菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
2.硅肺
科学家发现有40种以上的疾病是由于溶酶体内缺乏某种酶
产生的,如矿工中常见的职业病——硅肺。当肺部吸入硅尘(SiO2)
后,硅尘被吞细胞吞噬,吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶,
而硅尘却能破坏溶酶体膜,使其中的水解酶释放出来,破坏细胞
结构,使细胞死亡,最终导致肺的功能受损。
正常肺
镉肺
3.新冠肺炎
新型冠状病毒肺炎(Novelcoronaviruspneumonia,NCP),是
指2019新型冠状病毒感染导致的肺炎,简称“新冠肺炎,2019
年12月以来,湖北省武汉市部分医院陆续发现了多例有华南海
鲜市场暴露史的不明原因肺炎病例,证实为2019新型冠状病毒
感染引起的急性呼吸道传染病。
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)属于0属的冠状病毒,有包膜,颗
粒呈圆形或椭圆形,直径60~140nm。具有5个必需基因,分别
针对核蛋白(N)、病毒包膜(E)、基质蛋白(M)和刺突蛋白(S)4种结
构蛋白及RNA依赖性的RNA聚合酶(RdRp)。核蛋白(N)包裹RNA
基因组构成核衣壳,外面围绕着病毒包膜(E),病毒包膜包埋有基
质蛋白(M)和刺突蛋白(S)等蛋白。刺突蛋白通过结合血管紧张
素转化酶2(ACE-2)进入细胞。体外分离培养时,新型冠状病毒
96个小时左右即可在人呼吸道上皮细胞内发现,而在VeroE6和
Huh-7细胞系中分离培养约需4〜6天。与其他病毒一样,新型冠
状病毒基因组也会发生变异,某些变异会影响病毒生物学特性,
如S蛋白与ACE-2亲和力的变化将会影响病毒入侵细胞、复制、
传播的能力,康复者恢复期和疫苗接种后抗体的产生,以及抗体
药物的中和能力,进而引起广泛关注。世界卫生组织(WHO)提
出的“关切的变异株”(variantofconcern,VOC)有5个,分别
为阿尔法(Alpha)、贝塔(Beta)、伽玛(Gamma)、德尔塔(Delta)
和奥密克戎(Omicron)。目前。micron株感染病例已取代Delta
株成为主要流行株。现有证据显示Omicron株传播力强于Delta
株,致病力有所减弱,我国境内常规使用的PCR检测诊断准确性
未受到影响,但可能降低了一些单克隆抗体药物对其中和作用。
冠状病毒对紫外线和热敏感,56030分钟、乙酸、75%乙醇、含
氯消毒剂、过氧乙酸和蚕仿等脂溶剂均可有效灭活病毒,氯己定
不能有效灭活病毒。
4.尿毒症
肾功能发生障碍时,由于代谢废物不能排出,患者会出现水
肿、尿毒症。目前常用的治疗方法,是采用透析型人工肾替代病
变的肾脏行使功能,其中起关键作用的血液透析膜就是一种人工
合成的膜材料。当病人的血液流经人工肾时,血液透析膜能够把
病人血液中的代谢废物透析掉,让干净的血液返回病人体内。
5.白血病
白血病(Leukemia),亦称作血癌,是一种造血系统的恶性
肿瘤。病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血
组织的不正常工作。骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红
血球和白细胞。骨髓中可因某些白血病细胞增生明显活跃或极度
活跃,而呈灰红色或黄绿色。不成熟白血球剧增的现象使得骨髓
无法制造健康的血细胞,而由不成熟的白血球取代。白血病大多
伴有不同程度的出血,可发生在任何部位,但多见于造血组织、
皮肤粘膜、心包膜、脾、胃及中枢神经等。其出血常发生在有白
血病细胞浸润的基础上。白血病细胞的增生和浸润主要发生在骨
髓及其他造血组织中,也可出现在全身其它组织中,致使正常的
红系细胞、巨核系细胞显著减少。由于白血病细胞浸润、出血,
梗死及全身代谢障碍,局部或全部组织可有营养不良与萎缩,甚
至坏死等。
6.败血症
败血症(Septicemia)是各种致病菌侵入血循环而引起的全身
性感染。病原菌可在血液内生长繁殖,产生内毒素或外毒素等代
谢产物,可引起全身性毒血症状和脏器损害等。临床上主要表现
为高热、寒战、皮疹、关节疼痛、肝脾肿大等,并可出现感染性
休克、迁徙性病灶。若败血症伴有多发性脓肿则为脓毒血症,有
的病程可较长。如果细菌仅短暂侵入血循环中又很快为人体免疫
功能所清除,无明显的毒血症症状,称之为菌血症。
7.镰状细胞贫血
有缺陷的血红蛋白有关的疾病分为两类:一类称为血红蛋白
W(hemoglobinopathy),是由于a或0链发生了变化,例如镰刀
状细胞贫血病等;另一类称为地中海贫血(thalassemia),是由
于缺少了a或B链,例如a-和B-地中海贫血病。
镰刀状细胞贫血病(sickle-cellanemia)是最早被认识的一种
分子病。这种疾病在非洲的某些地区十分流行(高达40%)o它是
由于血红蛋白基因突变导致血红蛋白分子中氨基酸残基被更换(6
号的谷氨酸一缄氨酸)所造成的。镰刀状细胞贫血病最清楚地反
映出蛋白质的氨基酸序列在决定它的二、三、四级结构及其生物
功能方面的重大作用。
镰刀状细胞贫血病患者的血红蛋白含量仅为正常人(15~16
g/100ml)的一半,红细胞数目也是正常人[(4.6~6.2)x106个佃|]的
一半左右,而且红细胞的形态也不正常,除有非常大量的未成熟
红细胞之外,还有很多长而薄成新月状(cres-centlike)或镰刀状
的红细胞。当红细胞脱氧时,这种镰刀状细胞明显增加。镰刀状
细胞贫血病患者的红细胞之所以变形是由于不正常的血红蛋白引
起的。这种血红蛋白称为血红蛋白S。
镰刀状细胞贫血病是一种致死性疾病,它的纯合子患者(50%
红细胞镰刀状化)有的在童年就死去。杂合子患者(1%红细胞镰刀
状化)的寿命虽也不长,但它能抵抗一种流行于非洲的疟疾
(malaria),它也是一种致死性疾病。含有正常血红蛋白基因的纯
合子个体死于这种疟疾的概率很高(没有繁衍后代,就死于疟疾),
而杂合子患者对疟疾有一定的抗性,尚能繁衍下一代,这是因为
杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的
缘故。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体,它使纯合状
态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。这是平衡多
形现象(balancedpolymorphism)的一个明显实例。
血红蛋白6号位的缀氨酸取代谷氨酸后,等于在血红蛋白S
表面安装了一个疏水侧链,这显著降低了去氧血红蛋白的溶解度,
进而形成纤维沉淀。纤维沉淀的形成压迫了细胞质膜,使它弯曲
成镰刀状。镰刀状细胞不像正常红细胞那样平滑而具有弹性,因
而不易通过毛细血管。最终导致组织缺氧受伤,影响器官的正常
功能。这是镰刀状细胞贫血早死的主要原因。
正常的红细胞止翕前以赶支*的I6缸博刀叩红城胞
原白E成工
京的灯坦跑八
变肄后的血红聚白分子•少济,
陆卜£10电台有L亿个fllfl・白分n.后・双度由不呃演芾叙・nm
血tl港自分子由网条
f.在比常物叁卜.红及隅面躯由于白》f砧性发至改爻
a集和两东6例内或
凹的胡桃状.而重成■力横.|
43B个也♦住替
・力出逃螭瞽111信
,力曼江嫣殂以人体代*寿嵌大龄屯.
*ft.它外般用£
催薜政黄阴及蓟文.对心脏.M.W.W
阳皮默醺q能产生加衣.
||上的T
It化的我依,A
控■内红重臼分子的裾因8
于人律的号(色
■刀瑁3■以白红匿白昌01上的个猊新我甘敬旅生町身父*美.这件改变
9粒一卜氯■♦发生覆变,长暨标的翼芦酸入肓不网的IHt.使由©量臼分子
的靖怕和功能发生r改交.便姓鼻事裳或用不同的结构用春wm篮.
8.地中海贫血症
地中海贫血症可以由几条途径产生:①缺失一个或多个编码血红
蛋白链的基因;②所有基因都可能存在,但一个或多个基因发生无
义突变(nonsensemutation),结果产生缩短了的蛋白链,或发生移
码突变(frameshiftmutation),致使合成的链含不正确的氨基酸
序列;③所有基因都可能存在,但突变发生在编码区之外,导致转
录被阻断或前体mRNA的不正确加工。
9.坏血病
大航海时代,坏血病这种怪病是水手们的噩梦,当时没有人
知道确切的病因,起初生这种病的人脸色由苍白变微黄或发黑,
牙龈出血,嘴巴里有难闻的臭味,腿上出现斑点。接着,皮肤由
黄变紫,全身关节疼痛,皮下出血,小便带脓。最后会变得呼吸
困难,牙齿脱落,腿和腹部肿胀,两脚麻木,大便秘结,甚至连
骨头都肿起来。病人往往因受不住深入骨髓的痛苦而自杀,即使
强忍剧痛,还是会因大量出血而死。
现代人知道其发病的原因是长期吃不到新鲜蔬菜和水果,导
致体内缺乏维生素C。在胶原蛋白合成过程中,多肽链中脯氨酸
和赖氨酸分别在胶原脯氨酸羟化酶和胶原赖氨酸羟化酶催化下生
成羟脯氨酸和羟赖氨酸残基,而维生素C正是羟化酶的辅助因子。
当人体缺乏维生素C时,胶原蛋白合成产生障碍,毛细血管壁变
脆,易破裂出血,这就是坏血病,因此维生素C又称为抗坏血病
维生素。
10.血友病
血友病是一种以凝血功能障碍为主要特征的出血性疾病。生
化遗传研究表明,该遗传病是由于凝血因子vn失活或活性降低所
致。血友病是一种罕见的x染色体连锁隐性遗传的一组出血性疾
病,分为血友病A(Fvm缺乏)和血友病B(FIX缺乏),男性发病,
女性常为致病基因携带者。血友病患者常以关节、深部肌肉为主
要出血部位,大约70%~80%患者因关节长期出血而并发血友病
性关节炎。
11.高胆固醇血症
对家族高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia)进行
研究,发现纯合型(homozygous)(两个缺欠基因)患者其血浆胆固
醇水平显著升高(650~1000mg/100ml),它大部分是由浓度升高的
LDL运载。结果之一是在身体不同部位的皮肤中出现胆固醇沉积。
更严重的后果是胆固醇沉积在动脉中,导致动脉粥样硬化
(atherosclerosis),这是很多心血管疾患的预兆。实际上,纯合型
家族高胆固醇血症的患者在十多岁时即表现出心脏病的症状。常
常不满20岁即因心血管疾患而死亡。另外,杂合型(一正常基因,
一缺欠基因)表现有相似的但较轻的症状。患者的血浆胆固醇在
250-550mg/100ml的范围内。一般说,患者在40岁前不显现
心脏病突发(heartattack)o家族高胆固醇血症的杂合型的概率为
1:500,纯合型为1:100000o有4种不同的生物化学突变
(mutations)导致家族高胆固醇血症。最普通的缺陷(第1类)是在
内质网中的LDL受体合成的突变。第2类的突变是把受体传送到
高尔基体的缺陷。第3类是LDL与受体结合的缺陷。第4类是在
被膜凹陷处胆固醇受体不能聚集。
12.白化病
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨
酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色
素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不
能合成黑色素,从而表现出白化症状。这是常染色体的隐性遗传
病。
13.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,
1934年由挪威医生福林(LFolling,1888—1973)首次发现,因患
者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12号染
色体上的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生突变,导致苯丙氨酸
羟化酶活性降低或丧失。国外发病率为1/4500~1/100000,我
国发病率约为1/16500o
苯丙酮尿症患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不
能转变为酪氨酸,而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积,导
致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同时多巴胺5-羟
色胺、Y-氨基丁酸等重要神经递质缺乏,引起神经系统的功能损
害。临床表现为精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头
发呈赤褐色,有湿疹,产生特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若
不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗,便可出现不可逆的大脑损害和
严重的智力发育障碍。
代道途径MSB
II■口H^IJUUULHL
坛因A通过控制去白基因B通过校刊近白
俄合成产生髀人
期体特时中间产物
藏丙氨酸代谢
症状:
智力低下.表情桐豪.饰做.
体发.皮肤,毛发变白.由现
观味等.
住求I
体力映芝色宸.皮趺.头发和
淑WI的虹IM第为有色.
症状1
由于群功能异先亡,存活
为有肝痍病和H■疾病.
庭状2
黑式,就侪和关节出现色素沉
积,成年时患关力炎,
人们对笨丙钗酸的代谢途径研究得比较清楚。肝细电产生的聚丙氨酸在苯丙氨酸质化前的作用卜
形成酪氨酸.酷氨酸通过一系列的化学反应,产生黑色索和其他物质。如果缺乏茶丙氨酸羟化的.革
丙氨酸则会形成茶内酮酸。紫丙胡酸在血液中的含量达到定的浓度时,会毒害中枢神经系统.导致
董丙胴尿症的发生。在能基酸的代谢过程中,如果缺乏酷氨醐酶,会导致白化病,缺乏羟苯基丙酮酸
氧化酶,尿液中会有羟乐基丙酮酸:黑尿症出音的尿液在空气中会变为黑色,患g的软件出现包素沉
枳.成年时会患关节炎I酷锐酸代谢受阻的另一种后果是引发呆小症.
14.唐氏综合征
唐氏综合征(Down综合征)也称21三体综合征或先天愚
型,1866年英国医生唐(J.L.Down,1828—1896)首先对此病作
了临床描述,故命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家勒琼
(J.Lejeune,1926—1994)等分析了唐氏综合征患儿成纤维细胞
的染色体,首先证实本病的病因是细胞多了一条21号染色体,故
本病又称为21三体综合征。唐氏综合征是最早发现、最常见的染
色体病。新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1000-2/1000,据估
计我国目前有60万以上唐氏综合征患者,全国每年出生的唐氏
综合征患儿可高达27000例左右。唐氏综合征的发病率随母亲生
育年龄的增高而升高,当母亲生育年龄大于35岁时,发病率明显
增高。
唐氏综合征患者有多种临床表现,主要表现为智力低下(患
者的IQ值为20~60,平均为40-50)、发育迟缓和具有特殊面容。
患者呈现的特殊面容为:眼距过宽、眼裂狭小、外眼角上倾、内
眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、硬腭窄小、舌
大外伸、流涎,故又称为伸舌样痴呆。3/4的唐氏综合征胎儿在怀
孕期已自发流产,且大部分发生在妊娠3个月内,仅约1/4能活
到出生。患者智力低下,缺乏抽象思维能力,精神运动性发育缺
陷,但许多患者经过训练可以学会读和写,以及一些基本的生活
技能,如穿衣、吃饭等。一些人还可以达到接近边缘的社会适应
力。但绝大部分患者都不能靠自己在社会上活动。唐氏综合征患
者在30多岁时智力便开始下降,通常伴随着社交能力的逐渐丧
失和情绪衰退,这些表现是阿尔茨海默病的症状,但这些症状出
现过早。随着医疗水平的不断提高,现在唐氏综合征患者的生存
期延长。许多人可以活到成年,但一般寿命比正常人短只有8%的
患者活过40岁。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子
或卵细胞的减数分裂过程中,如果由于某种原因,减数分裂I时
两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞,
再经过减数分裂口,就会形成含有两条21号染色体的精子或卵
细胞;如果减数分裂I正常,减数分裂口时21号染色体的着丝粒
分裂,形成了两条21号染色体,但没有分别移向细胞的两极,而
是进入了同一个精子或卵细胞,这样异常的精子或卵细胞就含有
24条染色体,其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或
精子(含23条染色体,其中21号染色体是1条)与上述异常的精
子或卵细胞结合成受精卵时,则该受精卵含47条染色体,其中
21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综
合征患者。
15.猫叫综合征
猫叫综合征(catcrysyndrome)又名猫叫症(criduchat
syndrome),是常染色体异常综合征,Lejeune等于1963年首次
报道,发病率为1/50000,占小儿染色体病的1.3%该病是由于
第5号染色体短臂部分缺失引起的染色体缺失综合征,因患儿有
猫叫样啼哭而得名。
临床诊断猫叫综合征的主要标准是似猫叫的哭声、体态异常
(尤其是具有典型的面部特征)以及智力低下(即Lejeune症状)。猫
叫基因是一个与喉肌发育相关的基因,5号染色体片段缺失导致
该基因的丢失,进而引起患儿喉肌发育不全,喉松弛软弱,所以
患儿在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征,并伴有发音功能
缺陷。
16.尿黑酸症
尿黑酸症,是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起。这种病
人尿中含有尿黑酸,在碱性条件下暴露于氧气中即氧化并聚合成
为类似黑色素的物质而使尿显黑色。因此称为尿黑酸症
(alkaptonurin),这种病人的结缔组织有不正常的色素沉着。
17.性染色体异常遗传病
(1)Klinefelter综合征:患者的外貌是男性,身长较一般
男性为高,但睾丸发育不全,不能看到精子形成。用组织学方法
检查,精细管玻璃样变性,尿中促性腺激素的排泄量上升,常出
现女性似的乳房,智力一般较差。患者无生育能力。他们的体细
胞染色体数是2n=47,除可看到22对常染色体和1对X染色体
外,还有1条Y染色体,所以性染色体组成是XXY,一般记作
47,XXYo
(2)XYY综合征:外貌男性,症状类似Klinefelter综合征
患者。他们的智力稍差,但也有智力高于一般的。行为异常,性情
粗暴,常有攻击性行为。有生育能力,但所生男孩中有部分仍为
XYY患儿。他们的体细胞染色体数是2n=47,除了可以看到22
对常染色体外,还可看到1条X和2条Y,一般记作47,XYYo
患者的外貌像女性,身长较一般女性为矮,第二性征发育不
良,卵巢完全缺失,或仅存少量结缔组织。原发性闭经,无生育
能力。婴儿时颈部皮肤松弛,长大后常有璞颈,肘外翻,往往有
先天性心脏病。智力低下,但也有智能正常的。她们的体细胞染
色体数是2n=45,包括22对常染色体和1条X染色体,性染色
体组成是X0,一般记作45,Xo
Turner综合征患者(X0个体)的发生率远比Klinefelter综合
征患者(XXY个体)为低,这可能是由于X0受精卵的致死率较高
的缘故。
从上面几种性别畸形看来,我们可以这样说:①多一条性染
色体,或少一条性染色体,常使性腺发育不全,失去生育能力。
②Y染色体有特别强烈的男性化作用,因为有Y染色体存在时,
性别分化就趋向男性,体内出现睾丸,外貌也像男性;而没有Y
染色体存在时,性别的分化就趋向女性,体内出现卵巢,外貌也
像女性。③少一条性染色体的影响比多一条性染色体的影响要大
些,所以X0个体远比XXY个体少见。
■情St
(IJ不般存语
18.亨廷顿病
亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症或遗传性舞蹈症,是一种常染色
体显性遗传的神经退行性疾病,1872年由英国外科医生亨廷顿
(G.Huntington,1850-1916)首次描述。该病的病因是位于4号
染色体上的致病基因htt发生突变,产生了突变的Htt蛋白质。正
常人的这段序列含有10~35个谷氨酰胺,如果Htt蛋白质含有的
谷氨酰胺超过35个,人就有发生亨廷顿舞蹈症的风险,如果Htt
蛋白质含有的谷氨酰胺超过40个,携带该蛋白质的人则无一例
外会发病。Htt蛋白质在细胞内过度聚集形成大的分子团,影响神
经细胞的正常功能,因此导致疾病的发生。欧美白种人发病率最
高(5/10000010/100000),而亚非人群发病率最低。患者大都有
家族史。
亨廷顿舞蹈症的发病年龄一般为30~50岁,发病后10~20
年死亡。起病隐匿,缓慢进行性加重,主要临床症状包括舞蹈样
不自主运动(不能控制的痉挛),并出现进行性痴呆。该病主要侵害
基底节和大脑皮层,具有高度的区域选择性。基底节运动通路受
损引发运动过度,即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状一舞蹈样动作;
大脑皮层受损导致患者认知功能障碍,晚期亨廷顿舞蹈症多见痴
呆。患者舞蹈样运动的动作快,而且累及全身,但以面部和上肢
最明显。舞蹈运动之后有一较长的间歇期,不自主运动在睡眠时
消失。随着病情加重,可出现语言不清,甚至发音困难;智能障碍
进行性加重,最终出现痴呆。
19.甲亢/呆小症
甲亢:甲状腺功能亢进症简称“甲亢”,是由多种病因导致甲状
腺功能增强,分泌甲状腺激素过多所导致的临床综合征,多见于
女性。甲亢的病因很多,,有一定的遗传倾向,临床上以弥漫性
甲状腺肿大伴甲状腺功能亢进和结节性甲状腺肿大伴甲状腺功能
亢进为多见,约占甲亢病人的90%左右。甲亢的主要表现为甲状
腺肿大、甲状腺激素分泌过多所致的高代谢症群以及突眼等症状。
患者常表现为怕热、多汗、皮肤温暖潮湿、体重减轻、低热、神
经过敏、多言多动、焦躁易怒、不安失眠、思想不集中、记忆力
减退、心慌、气短、乏力、食欲亢进、大便次数增多,常常含有
较多不消化的食物,青年男性病人常常会有腿软无力的症状(即临
床,上所说的低钾麻痹)。
呆小症:呆小症又称甲状腺功能低下症(简称甲低),是指患
儿体内合成的甲状腺激素量不足或量虽足却不能发挥正常生理效
应而引起的体格生长障碍,并伴智能发育不良。因甲状腺素先天
性缺陷引起者,称为散发性呆小症;由于地方性水土中缺碘及孕
妇孕期饮食中缺碘引起者,称为地方性呆小症。
20.巨人症/侏儒
巨人症:巨人症(Gigantism)是由于体内生长激素分泌过多引
起的生长过速及内脏、皮肤增生和代谢紊乱的病症。在儿童期发
病称为巨人症(成人发病为肢端肥大症)。病因主要为垂体肿瘤,其
次是异位生长细胞腺瘤或生长激素分泌瘤等。
侏儒:侏儒症是由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致
身体发育迟缓的病症。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素
两个方面。以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因
下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等。
先天因素多数与遗传有关,一般智力发育正常。后天多与药物、
营养不良有关。
21.糖尿病
糖尿病(diabetesmellitus,也简称diabetes)实际上是一种常
见的、复杂的疾病。糖尿病的显著临床症状是血和尿中的葡萄糖
含量超出正常范圜。糖尿病的发生,直接原因是由于血中胰岛素
含量不足。在正常情况下,摄入含糖食物后,血中的葡萄糖含量
明显升高,导致肝脏中葡萄糖-6-磷酸的浓度升高。葡萄糖-6-磷酸
的命运受到胰高血糖素和胰岛素拮抗作用的控制。胰高血糖素启
动CAMP级联系统,使糖原降解,胰岛素正好相反,拮抗胰高血
糖素的作用。如果血糖浓度高则胰高血糖素的分泌减少,而胰岛
素的分泌增加。因此当血糖升高时,糖原的合成速度加快。高浓
度的胰岛素可以促进葡萄糖进入肌肉和脂肪组织。胰岛素有刺激
肝脏和肌肉合成糖原的作用。一般在进食数小时后血糖浓度即开
始下降,血糖下降导致胰岛素的分泌减少,而胰高血糖素的分泌
加速。糖尿病患者则不能正常地利用燃料。患者的肝脏往往产生
过量的葡萄糖。由于缺少胰岛素,葡萄糖不能正常地进入细胞。
又因胰高血糖素的浓度超过胰岛素的浓度,一方面导致肝脏中果
糖-2,6-二磷酸的浓度下降,使糖酵解受到抑制,又刺激了葡糖异
生作用,另一方面又加速了糖原的降解。这些过程都促使肝脏产
生过量的葡萄糖并进入血液。当血糖在血液中的浓度超过肾小管
(renaltubles)能够再吸收的极限时,葡萄糖即随尿排出;葡萄糖
排出还需大量水分共同排出,这使得病人感到口渴。糖尿病患者
由于糖代谢的紊乱进而使脂类代谢及蛋白质代谢都受到损害。
糖尿病的病因至今并未完全阐明。临床上将此病分为两种类型。
I型又称为胰岛素依赖型(insulindependent)糖尿病。因此种类型
往往在儿童时代就突然发作,又称幼年发作糖尿病(juvenile
onsetdiabetes)o被认为是由于自身免疫破坏了胰岛中的胰岛素
分泌细胞——B细胞。I型糖尿病和遗传有关;II型又称为非胰岛
素依赖(noninsulin-dependent)糖尿病。这种类型的发病往往在
40岁以后因此又称为成年发作糖尿病(maturity-onsetdiabetes)
也和遗传基础有关。这些患者主要是缺乏胰岛素受体。他们的胰
岛素水平并不低,甚至高于一般正常水平;如果控制饮食就可控
制病情。
1磬株尿精的群状1型株原病的病因
由干泉多.水分妻失
,人会出!I弃绿的口1••易卜m与一令正拿“鼾内分%部分的收
产小包触好.畲欲兀进.ti大.显示不同内分段物密的功解.
无H0”.!fi«(比
oA加电产4料食血。京.
加机肉加电,不恁•、*篇皿@察可保端阳・毕
IRWS*.因此缺乏什・为的⑨■.
H■东盘.O1'•
一..「V,「▲
9M:为T清除悻内江
多纳1&稽・产覃・曜__^I•
r印中由w曲幅.
.........।
k|4«.R-:cr<|int^>zg?t•
o哪就依泌螃*i«nh耳0袅血湍pHF
他血中有的雷电/小尚危及乍命.
检,案促在屯的“
『卷救有寿相寤01感事B«ft.*4aar.
|防温泉等).专售偌杓禁取.11•尿病树人的B期融
被白。曼©反应被斥,只产生少H或完
伞不产生・岛索,
।型建尿病(胰岛素依籁型的)I型糠尿病的治疗
发横塞力所布皤微病的HTLIS,.学用的治疗方捺:汗的特岛京开推合饮ft■校耕以保身血糖的
发病年*较早,电方含小21时期.正前.朴定.汪架小设裸地磕恻海希米平,WihflL»*TS.
刷修能.以前人的是族死亡的动初中提取嶙心素,现在通过
症状.比笈尸中、腕,永不足可的速击比的分
K因」程.已^可以从培力的府母或罐眼中友JRFW.第阶
斛,号豉许多扑发症;高血钠症、H用.尿多、的人腕岛索.这样可以邈免妗人注射动物唳翡索后来的不良
过厦饥段和11海,体■足轻和承在笄.影峋.
新的治疗方法:疗杆情比螃刈生族岛素力强£5趣
AB:殖媒的B』典由F自身免座反足/腰耳.
%.改工KX)”F,金世密已过盯将近如。人接交残局丽胞的移
因此演哥就欧乏.这件我是遗悌性的,但迪京在植.攻移他才的症状都得到不同程度的域解,忤区的供体来
幼年时期内干病毒噫杂而域发.与腮H我.网9自被切除的*腺.细典治疗对ri型it尿碣来说国•伸比较实
用.比赞有效的治疗厅法.
奇筋墨(种明熙呼喙道侯炳尊的软毒,首先发7
用期的治疗方法-得东,.卓,治疗q沙&御疗1不常龊而
风J大国扭约州的柯伊奇被)、质检等有大.发挥•{要作用.
22.自身免疫病
由于免疫系统异常敏感、反应过度,“敌我不分”地将自身物质
当做外来异物进行攻击而引起的,这类疾病就是自身免疫病。例
如,某种链球菌的表面有一种抗原分子,与心脏瓣膜上一种物质
的结构十分相似,当人体感染这种病菌后,免疫系统不仅向病菌
发起进攻,而且也向心脏瓣膜发起进攻。结果,在消灭病菌的同
时,心脏也受到损伤。这就是风湿性心脏病。常见的自身免疫病
还有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
23.过敏反应
过敏过敏反应的基础
',一个人对环境中匕奔的物砧{如花
粉或抱子)影或抗小时,便豚做费致收了
(如行图第I.2步).运”物破称做过敏
原.它10发挎抗惊的作疗.诜另抗体产十
如过班反应的发'『.H个人被依瞰.
他所产生的抗体、求过敏原接魅就会发4.
反立•他肥人胡热耳故组织赛(如柠图第
,5步).也坦鞍可以两节过眼反应(to
枯*热和啤喝)的症状.这些症状包括看
呜.二道牧缰.发直.密体.液泪液涕和
打喷嚏等.
■加体与肥大做拿友■的特M
枯草热(过敏忖鼻炎)醍针对空气传播的构嗫(如庆生.耳良.花粉和
碇将的体毛)发生的过敢反应.向IQ蟆楂粉花粉引起的过敏此常电.
些精物(如部C.女如属)的花松枝高致敏性的.些人具G7估卓热
的光大肪索性.尢风爱则些其有常售.舔年.唠咽室放火的人.对于林
草总寺说,做好的治疗抬睡是避免与过城城版尊,尽恰抗组纨版为例.
娘充优用和娄知解的一於限利轮终*解行轨.
噂Z是京见的疾触.〃仅在英国,孰有
知0多万焦评,强敏解有爆内的灰尘.里生的
Q可次的到过■■时.
修到物.花粉,动物的心皮垢疆等.反向部
1w'—命.
位是呼吸”加支气管.粗统胺号与r哗喘的
贯作.它可引烟、或收绿,使船液用州或液
聚集.号敢呼吸用〃哮啕发作时..密齐
表现由呼吸困*.离席过度犷张(右圈).
哗联发作也w由一些川境图素《如冷空
这动,中气污通物和新毒噫公)透踪.近
%的让梅要明.蝴丽也与呻咽右关:也英衣好Q・f身释依也比族兄H境化号状
体4哥近一半的端暗切吟人口中都有发现.册.这些常哦中超条例的过❸反
应的痛状.
过敏反应是指已产生免疫的机体,在再次接受相同的抗原时
所发生的组织损伤或功能紊乱。反应的特点是:发作迅速、反应
强烈、消退较快,一般不会破坏组织细胞,也不会引起组织严重
损伤,有明显的遗传倾向和个体差异。引起过敏反应的抗原物质
叫做过敏原,如花粉、室内尘土、鱼、虾、牛奶、蛋类、青霉素、
磺胺、奎宁、宠物的皮屑、羽毛、棉絮等。
有些人接触到过敏原时,在过敏原的刺激下,由浆细胞产生
一类抗体(IgE类抗体),这些抗体吸附在皮肤、呼吸道或消化道黏
膜以及血液中某些细胞的表面。当相同的过敏原再次进入机体时,
就会与吸附在细胞表面的相应抗体结合,使上述细胞释放出组织
胺等化学物质。这些物质可以使血管壁通透性增强、毛细血管扩
张、平滑肌收缩和腺体分泌增多。上述反应如果发生在皮肤,则
出现红肿、尊麻疹等;如果发生在呼吸道,则出现流鼻涕、打喷
嚏、哮喘、呼吸困难等;如果发生在消化道,则出现呕吐、腹痛、
腹泻等。个别病情严重的,可因支气管痉挛、窒息或过敏性休克
而死亡。预防过敏反应发生的主要措施是尽量避免再次接触该过
敏原,另外,抗组织胺类药物能抑制过敏症状的表现。
一般将容易发生过敏反应的人的体质称为“过敏体质",过敏
体质就是容易产生IgE类抗体的体质,因此目前是以体内IgE抗
体的量作为判断一个人是否为过敏体质的重要依据。考虑到新生
儿几乎没有IgE类抗体,可认为过敏反应是随着年龄增加而出现
的“文明病”。过敏体质、碰到能引发过敏的过敏原、足够量的过敏
原是引发过敏反应的三要素。引起过敏反应的首要因素,是遗传
因素一一过敏体质。通常父母一方具有过敏体质,孩子约有15%
的概率遗传过敏体质,若双亲都是过敏体质,概率会提高到66%。
如果你不曾发生过敏,并不代表你不是过敏体质,而可能是你还
未遇到过敏原。
24.癌症
结肠癌:结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。从基因角度
看,结肠癌发生的原因是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变所
致。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原
癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正
常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致
相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。相反,抑癌基因表
达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基
因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起
细胞癌变。癌细胞与正常细胞相比,具有以下特征:能够无限增殖,
形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之
间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。与社会的
联系一一在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而
难以及时发现:而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗
手段,因此,要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因
素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。机体
可以通过免疫监视来识别和清除突变的细胞,防止肿瘤的发生。
机体内的细胞因物理、化学或病毒等致癌因素的作用而发生癌变,
这是体内最危险的“敌人”。机体免疫功能正常时,可识别这些突变
的肿瘤细胞,然后调动一切免疫因素将其消除;若此功能低下或失
调,机体会有肿瘤发生或持续的病毒感染。
25.艾滋病
艾滋病1981年在美国洛杉矶的新闻中首次被报道,艾滋病
(AIDS)是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的。HIV主要侵入并
破坏人体的辅助性T细胞,逐渐使免疫系统瘫痪、功能瓦解,最
终使人无法抵抗其他病毒、病菌的入侵,或发生恶性肿瘤而死亡。
人类免疫缺陷病毒(Humanimmunodeficiencyvirus,简称HIV)
能够攻击人体的免疫系统,主要侵染辅助性T细胞。HIV侵入人
体后通常可以潜伏2~10年甚至更长时间。期间,HIV会经历迅
速增殖,刺激机体产生免疫反应,免疫系统分泌抗HIV的抗体,
这也是目前HIV检测的重要依据。直到艾滋病病发时,机体仍会
继续分泌该抗体。但是,随着病毒的复制、T细胞的数量持续下
降,免疫系统的功能减退,感染者出现淋巴结肿大、发热、体重
下降等临床症状(见下图)。最终患者死于由免疫功能丧失引起
的严重感染或恶性肿瘤等疾病。
HIV的结构
HIV/AIDS
袱HIV/B眼融个体最初可施没存任何汴状.即使
外大t保沪内部线ft的fnWfitt.<«>-F*S4>MlE5W
@叼跖学偿我辍/文观淞巴结舛大.其做法初次甚
(RNA)R7IK门女蚱衣&nwtas做
©的.吧看可豌会经历短时回的不适(类似「传染性8
快潮谊坨好底).文迸穗第献状大步来自由于见性积
楼板・以.*网*HHoj的RZAM.俄被押SW(WT助性T,皓破发》而发生的触发性SB5fc.
M望!M交寿和■的温内检m
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 电力行业输电线路安全检测
- 百货行业安全生产工作总结
- 主管如何引导团队讨论计划
- 2024年税务师题库(考点梳理)
- 2023年公开考调工作人员报名表
- 2024年电力安全管理制度
- 制氧机租赁合同(2篇)
- 创业培训服务协议书(2篇)
- 2024年甘肃省反洗钱知识竞赛考试题库(含答案)
- 【人教版九上历史】21天打卡计划(填空版)
- 做账实操-科学研究和技术服务业的账务处理示例
- 2025年人教版历史八上期末复习-全册重难点知识
- 山东省滨州市2023-2024学年高一上学期1月期末考试 政治 含答案
- 仪控技术手册-自控专业工程设计用典型条件表
- 《庆澳门回归盼祖国统一》主题班会教案
- 洗衣房工作人员岗位职责培训
- 广东省深圳市光明区2022-2023学年五年级上学期数学期末试卷(含答案)
- XX小区春节灯光布置方案
- 《华为销售人员培训》课件
- 《广西壮族自治区房屋建筑和市政工程施工招标文件范本(2023年版)》
- 2024年化学螺栓锚固剂项目可行性研究报告
评论
0/150
提交评论