2020-2021学年新教材高中生物第三章生物的变异2基因突变和基因重组学案苏教版必修2

第二节基因突变和基因重组

新课程标准学业质量目标

1.基于基因突变和基因重组的实例，

归纳总结基因突变和基因重组的物

3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发质基础。（生命观念）

基因中碱基序列的改变。2.基于细胞癌变的诱因,让学生认同

合格

3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导健康的生活方式,远离致癌因子。（社

考试

致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发会责任）

生变化，甚至带来致命的后果。3.基于基因突变和基因重组的实例，

3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及归纳概括出基因突变和基因重组的

病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而概念。（科学思维）

某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发1.运用进化与适应观,理解基因突变

生癌变。和基因重组与生物进化的关系。（生

3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂命观念）

过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互等级2.基于生物学事实和证据,证明基因

换,会导致控制不同性状的基因重组,从而考试突变和基因重组是可遗传变异。（科

使子代出现变异。学探究）

3.基于基因突变的特点,分析并概括

诱变育种的优缺点。（社会责任）

）必备知识-自主学习C

一、基因突变及其诱发因素

1.基因突变的实例——镰状细胞贫血:

氨基酸谷氨酸缀氨酸

蛋白质正常异常

(1)题图中a过程表示DNA复制,b过程表示转录,c过程表示翻建。

(2)人类患镰状细胞贫血的原因：

①直接原因:血红蛋白结构异常。

②根本原因:血红蛋白基因发生了基因突变,即A-T碱基对替换成T-A碱基对•

2.基因突变的概念：

判一判:基于对基因突变概念的理解，判断下列说法的正误：

(1)基因突变一定发生在DNA分子复制的过程中。(X

提示:分裂期也可能发生基因突变。

(2)基因发生突变后,能借助光学显微镜观察到突变后的基因。(X

提示:基因突变属于分子水平的改变,光学显微镜无法观察。

(3)基因突变一定会导致染色体上基因的数量及位置改变。(X

提示:基因突变只会改变某一基因的结构，不会导致染色体上基因的数量及位置改变。

(4)DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换一定导致基因突变。(X

提示:只有DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换导致基因结构的改变才被称为基因突变。

3.基因突变的类型：

(1)人工诱变:利用人为因素诱发基因产生突变。

(2)自发突变：由自然因素诱发产生的基因突变。

4.诱发基因突变的因素与实例(连一连):

实例

a病毒.细菌

b紫外线.X射线.激光

c亚硝酸盐、碱基类似物等

问•答

用光学显微镜判断某人是否患镰状细胞贫血可以吗？

提示:镰状细胞贫血可以通过显微镜观察红细胞的形态来确定。

二、基因突变的特点及应用

1.基因突变的特点：

⑴自发突变的频率很低;

(2)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变;

(3)随机性:可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的

不同DNA分子上或同一DNA分子的不同部位;

(4)可逆性:A可以突变为a,a也可以突变为Ao

2.判一判:基于对基因突变特点的理解,判断下列说法的正误：

(D任何生物都有可能发生基因突变。(J

(2)DNA分子的不同部位都可能发生基因突变，体现了基因突变具有不定向性。(X

提示:基因突变的随机性表现在:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同

的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。

(3)基因突变的方向由环境所决定。(X

提示:基因突变具有不定向性,与环境无关。

(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传变异。(X

提示:一个基因突变的频率很低,但是一个生物种群含有许多个体,每个个体中含有很多基因，

因此能够提供丰富的可遗传变异。

(5)基因突变一定会产生等位基因。(X

提示:基因突变会产生新基因,但在原核生物中一般不会出现等位基因。

3.基因突变的意义:是新基因产生的重要途径,也是生物变异的根本来源。

问•答

(1)为什么在细胞分裂前的间期容易发生基因突变？

提示:细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA不稳定,容易受到

内外因素的影响而发生碱基的改变。

(2)基因突变可以遗传吗？(从发生部位:配子、体细胞分析)

提示:①发生在配子中:遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中：一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖

遗传。

三、细胞癌变

1.细胞癌变理论——癌基因学说:

2.癌症的预防：

(1)一级预防:即病因预防,消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生；

(2)二级预防:即临床前预防,防止初发疾病的发展；

(3)三级预防：即临床期预防,防止病情恶化。

3.癌症的治疗方法：

手术切除、放射治疗、化学治疗、基因治疗、免疫治疗等。

问•答

(1)细胞发生癌变人体一定患癌症吗？

提示:不一定。人体有免疫功能，可以及时监控和清除发生癌变的细胞。

(2)没有致癌因子的作用,DNA复制过程的差错能否引起癌症?为什么？

提示:可以。因为癌症发生涉及一系列的原癌基因和抑癌基因突变的积累,DNA复制过程的差错

会导致原癌基因和抑癌基因的突变，从而可能引发癌症。

四、基因重组

1.概念:进行直性生殖的真核生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。

2.类型：

(1)自由组合型:减数第一次分裂后期，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(遵循孟

德尔的自由组合定律)

(2)染色体交换型:减数第一次分裂四分体时期,非姐妹染色单体之间的交叉互换,导致了染色

体上基因组成的改变。

3.结果:不产生新基因，但产生不同于亲本性状组合的新类型。

判一判:基于对基因重组的理解,判断下列说法的正误：

(1)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。(V

(2)杂合子自交一定由于基因重组发生性状分离。(X

提示:杂合子自交发生性状分离的原因是等位基因分离。

(3)杂交育种与转基因育种依据的遗传学原理是基因重组，诱变育种依据的原理是基因突变。(V

(4)在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分片段的互换,

这种互换属于基因重组。(X

提示:非同源染色体间的片段互换是染色体易位，属于染色体结构变异。

问•答

基因型为AaBB的豌豆在自然条件下进行繁殖,能否发生基因重组？为什么？

提示:否,此豌豆只有一对等位基因,而基因重组至少涉及两对等位基因。

)关键能力-合作学习。

知识点一基因突变

1.基因突变的机理:

基因片段

AATTCCGGT正常复阚AATTCCGGT一正常性状

TTAAGGCCATTAAGGCCA

复增添A嗣TTCCGGT]

制

出

错发生碱替换.AATTCCG皿下碱基排列顺序改变

■A用TCCGGf

导致基因结

ft：)A6(j(btA

构发生改变

产生新基因

I物理因素可能|导致

诱变因素J化学因素蛋白质结构的改变

、生物因素

生物性状改变

特别提醒:基因突变发生和结果的三点警示

①基因突变不只发生在细胞分裂前的间期,在分裂期也会发生,体现基因突变具有随机性。

②基因突变的结果是导致基因结构发生改变,如果发生在DNA分子的非基因片段,就不能称之

为发生了基因突变。

③基因突变不一定产生等位基因,真核生物的核基因突变一般可产生它的等位基因,而真核生

物的叶绿体、线粒体中，病毒和原核生物中都不存在等位基因，只能产生一个新基因。

2.基因突变的影响:

类型影响范围对氨基酸序列的影响

替换小可改变1个氨基酸或不改变

增添大插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列

缺失大缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列

特别提醒:基因突变对基因表达影响的差异

①若基因中只发生1个碱基增添或缺失,增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:a.氨基酸

序列全部改变或不能表达（改变起始密码子）；b.肽链提前中断（形成终止密码子）或插入（或缺

失）位置后的氨基酸序列都改变;c.不影响表达或使肽链延长（改变终止密码子）。

②若基因中发生3〃个碱基的增添或缺失，则由其指导合成的蛋白质中的氨基酸可能只有对应

的n个发生改变,不影响后续氨基酸种类及排列顺序,对生物性状影响程度小。

③若基因中发生3/7+1或3〃+2个碱基的增添或缺失，则合成的蛋白质中的氨基酸从改变部分到

后续部分均改变,甚至可导致终止信号的提前或滞后，使得后续氨基酸种类及排列顺序均发生

改变,对生物性状影响程度大。

3.基因突变和生物性状的关系：

（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变：

①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异；

②由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不一定引起性状的改变；

③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能；

④隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。

（2）少数基因突变可引起性状的改变:如人的镰状细胞贫血是由基因突变引起的。

（3）性状表现是基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不

会在性状上表现出来。

4.基因突变在育种上的应用——人工诱变育种

原理基因突变

辐射各种射线如X射线、Y射线、紫外线等的照

诱变射都可以使DNA分子结构发生改变

方法

化学许多化学物质能够在DNA复制时，使DNA分子

诱变复制发生差错,从而导致基因突变

优上提高变异频率,在较短的时间内获得更多的优良变异类型;大幅度改良某些性

状

缺点诱变产生的个体有利的不多，需处理大量材料以供选择

典例示范

(2020•江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5,端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙

述正确的是

A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变

B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中啥咤碱基的比例

C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变

D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大

【解题思维】解答本题需要突破以下两个关键点：

①殊基对增添会导致突

明确减基对变位点后的改变

胃耀,金人------增添对基因②以3个或3个倍数的破

序列的影啊〔基对增添影响较小

(①突变位点后氨基酸序］

分析碱基对列改变

变化对基因②翻译提前终止

律达的影啊、③转录无法进行

【解析】选C。本题主要考查基因突变对性状的影响。重复序列位于膜蛋白基因编码区,CTCTT

重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变,A错误;基因中啥咤碱基的比例=

嘿吟碱基的比例=50%,CTCTT重复次数的改变不会影响该比例,B错误;CTCTT重复6次，即增加

30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3：1,则正好增加了10

个氨基酸,重复序列后编码的氨基酸序列不变,C正确;重复序列过多可能影响该基因的表达，

编码的蛋白质相对分子质量不一定变大,D错误。

【审答误区】解答本题有两个错因：

(1)误认为碱基序列的重复只会增加其编码氨基酸的数量影响,而忽视了碱基对的增添、缺失、

替换等改变与基因的表达之间的联系。

(2)不能正确区分基因中碱基对的增添、缺失、替换对其所编码氨基酸种类、数目的影响。

类题精练

1.缪勒在实验中发现,用X射线处理果蝇后,短时间内即得到了几百个突变体。同样条件下,受

高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右。下列叙述正确的是

A.必须选择处于繁殖期的果蝇

B.果蝇的突变性状一定能够遗传

C.高剂量X射线未明显提高突变率

D.未经X射线处理的果蝇也可能发生突变

【解析】选D。基因突变具有随机性，选择的果蝇不一定是处于繁殖期,A错误;基因突变发生

在体细胞中一般不遗传,发生在生殖细胞中能遗传，因此果蝇的突变性状不一定能够遗传,B错

误;根据题干可知,高剂量X射线明显提高突变率,C错误;未经X射线处理的果蝇也可能发生突

变,D正确。

2.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基

因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()

③④

甘氨酸：GGG

赖氨酸：AAAAAG

谷氨酰胺：CAGCAA

谷氨酸：GAAGAG

丝氨酸：AGC

正常蛋白质“甘氨酸-赖氨酸-谷氨酰胺一丙氨酸：GCA

1168I1691170天冬酰胺：AAU

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A-T

【解析】选B。DNA的复制是半保留式的,在DNA双链中，以DNA的a单链为模板复制的子代

双链DNA中，两条单链都有突变基因。而以与DNA的a链互补单链为模板复制的子代DNA中,

基因都是正常的，因此在子代DNA中，正常基因和突变基因各占一半。

知识点二细胞癌变

1.癌细胞的三个主要特征：

(1)在适宜的条件下，无限增殖：

细胞来源分裂次数存活时间

正常人肝细胞50~6045.8~55天

Hela宫颈癌细胞无限分裂1951年至今

(2)形态结构发生显著变化:

正常的成纤维细胞里，癌细胞

(3)易分散和转移:细胞膜上的糖蛋白减少一细胞间的黏着性降低一细胞容易分散和转移。

2.癌变机理：

原癌基因抑癌基因

(致癌因子的作用)膝

不能控制细胞生失去抑制作用

长和增殖的\进程//

正常细胞-------笑翳---------癌细胞

特别提醒：

①癌细胞通过有丝分裂的方式进行无限增殖,分裂旺盛,线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞

分裂提供能量和蛋白质。

②用于化疗的抗癌剂作用于癌细胞分裂前的间期，作用机理是抑制癌细胞DNA的复制和有关蛋

白质的合成。

【知识拓展】两种癌症的免疫疗法

(1)解除免疫抑制：目前可以对癌症防御系统进行打击,在这其中有中和抑制因子和细胞因子

的抗体，比如有PD-1和PD-L1免疫疗法。这些疗法是通过切断PD-1和PD-L1的信号路,从而

让癌细胞走向死亡，是目前治疗癌症最有希望的疗法•

(2)增强免疫系统:主要是指免疫细胞回输。通过将经过处理的自体或异体的免疫细胞输入患

者体内，这样就可以使肿瘤患者自身免疫系统的能力得到提升，而且还会对患者体内的肿瘤细

胞实施消灭，最终实现预防肿瘤复发、治愈肿瘤的目的。

典例示范

在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是

A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加

B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞的形态发生变化

C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制

D.细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少

【解题思维】解答本题需突破以下两个关键点：

‘癌细胞'多个原癌基因和抑寤〕

—形成基因发生基因突变

(^^2)—'癌细胞、无限增殖、形态结构发生显

著变化.细胞膜表面糖蛋白

〔减少.易扩散和转移

【解析】选A。细胞癌变一般由多个突变基因引起，而细胞间黏着性会下降，故A项错误。细胞

癌变一般由多个突变基因引起，细胞形态、结构会发生变化，故B项正确。细胞癌变可能由染

色体受损伤引起,会无限增殖,失去控制，故C项正确。细胞癌变由于遗传物质受损伤,细胞膜

表面糖蛋白减少,黏着性降低,故D项正确。

【审答误区】常见以下两种错误：

(1)细胞癌变不是单一基因发生突变导致的,实际上是多个原癌基因和抑癌基因发生突变,是

一种累积效应。

(2)癌变的细胞表面糖蛋白减少，使其黏着性降低，易发生扩散和转移，但是癌细胞表面的蛋白

质总量不一定变少。

【方法规律】巧记癌变细胞的特征

(1)“不死”一能够无限增殖；

(2)“变态”一细胞形态结构发生显著改变；

(3)“扩散”一糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。

类题精练癌症是威胁人类健康的一类重要疾病。人们对癌症进行了大量的研究，以下对有关

癌细胞的叙述错误的是

A.癌细胞是由正常细胞转化而来的

B.细胞癌变可以由病毒感染引发

C.每个癌细胞都有数目相同的染色体

1).癌细胞的转移与细胞表面的糖蛋白减少有关

【解析】选C。正常细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变后可形成癌细胞,A正确;致癌因素有

物理因素、化学因素和生物因素,故细胞癌变可以由病毒感染引发,B正确;处于不同细胞分裂

时期的癌细胞，染色体数可能不同，如有丝分裂后期染色体数是体细胞染色体数的二倍,C错误;

癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使其易转移,D正确。

【补偿训练】

(2020•恩施高一检测)下列关于癌症的叙述，错误的是

A.癌细胞可以无限增殖

B.细胞癌变都是由单基因突变引起的

C.常接触放射性物质更容易患癌症

D.在细胞癌变的过程中,细胞膜上的糖蛋白减少,黏着性降低,所以癌细胞容易扩散和转移

【解析】选B。癌细胞可以无限增殖,A正确;细胞癌变的原因有外因:主要是三类致癌因素，即

物理因素、化学因素和生物因素；内因:原癌基因和抑癌基因发生基因突变,B错误;放射性物质

属于物理因素,经常接触更容易患癌症,C正确;在细胞癌变的过程中,细胞膜的成分发生改变，

细胞膜上的糖蛋白减少,黏着性降低,所以癌细胞容易扩散和转移,D正确。

知识点三基因重组

1.两种基因重组类型的比较:

重组类型互换型自由组合型

发生时间减数分裂I四分体时期减数分裂I后期

同源染色体的非姐妹染色单体之间同源染色体分开,等位基因分离,非同源

发生

互换导致染色单体上的基因重新组染色体自由组合,导致非同源染色体上非

机制

合等位基因间的重新组合

图像W会/或B哥/

示意

特别提醒:正确理解基因重组

①上述类型的基因重组都是发生在减数第一次分裂过程中，也就是形成配子的过程中，而非发

生在受精过程中。

②基因重组不能产生新基因，只能将原有的不同基因进行重新组合,产生新的基因型。

③上述类型的基因重组只发生在减数分裂过程中，所以只有真核生物在进行有性生殖过程中

才可以发生。原核生物不能进行有性生殖,可以通过不同个体间DNA分子的转移实现基因重组。

2.判断是否存在基因重组的方法：

(1)分析细胞分裂的类型：只有减数分裂才存在基因重组,有丝分裂不存在基因重组；

(2)分析细胞分裂时期:基因重组只发生在减数第一次分裂